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重庆亲子鉴定基因检测直通车
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重庆DNA直通车
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公告如您在预约日期无法前往鉴定,您可以联系预约法医修改预约日期!鉴定需现场采样,采样前无需控制饮食,需携带有效证件办理
公告
如您在预约日期无法前往鉴定,您可以联系预约法医修改预约日期!鉴定需现场采样,采样前无需控制饮食,需携带有效证件办理
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父母子私人亲子鉴定
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2399.00
¥2599.00
1566人已约
怀孕24周亲子鉴定
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5199.00
¥6499.00
1230人已约
个体识别
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1699.00
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122人已约
先天心脏病易感基因检测(编号32)
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1160.00
¥1430.00
302人已约
极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
6000.00
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334人已约
中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
6000.00
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113人已约
Carey-fineman-ziter综合征
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6000.00
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268人已约
半乳糖血症
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6000.00
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715人已约
异戊酸血症
异戊酸血症
6000.00
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131人已约
N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症
N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症
6000.00
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135人已约
全羧化酶合成酶缺乏症
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6000.00
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488人已约
Gitelman综合征
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6000.00
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344人已约
囊性纤维化
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6000.00
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323人已约
赖氨酸尿蛋白不耐受症
赖氨酸尿蛋白不耐受症
6000.00
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735人已约
多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
6000.00
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747人已约
苯丙酮尿症
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6000.00
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767人已约
生物素酶缺乏症
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515人已约
肝豆状核变性
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6000.00
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394人已约
丙酸血症
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6000.00
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725人已约
3-甲基戊酸尿症
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6000.00
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656人已约
脊椎干骺端发育不良
脊椎干骺端发育不良
6000.00
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185人已约
先天性脑眼异常
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499人已约
视网膜色素变性
视网膜色素变性
6000.00
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254人已约
神经发育障碍伴小头畸形
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6000.00
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432人已约
白化病
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6000.00
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高同型半胱氨酸血症
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6000.00
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721人已约
Sneddon综合征
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6000.00
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218人已约
婴儿唾液酸贮积病
婴儿唾液酸贮积病
6000.00
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330人已约
先天性类脂质性肾上腺皮质增生症
先天性类脂质性肾上腺皮质增生症
6000.00
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760人已约
软骨发育不全Grebe型
软骨发育不全Grebe型
6000.00
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427人已约
眼皮肤白化病VI型
眼皮肤白化病VI型
6000.00
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112人已约
单纯性高氯多汗症
单纯性高氯多汗症
6000.00
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482人已约
维生素D羟化缺陷型佝偻病1A型
维生素D羟化缺陷型佝偻病1A型
6000.00
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130人已约
Oliver-McFarlane综合征
Oliver-McFarlane综合征
6000.00
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478人已约
致死性腘翼状胬肉综合征
致死性腘翼状胬肉综合征
6000.00
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412人已约
婴儿高钙血症1型
婴儿高钙血症1型
6000.00
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85人已约
球形红细胞增多症3型
球形红细胞增多症3型
6000.00
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289人已约
Refsum病
Refsum病
6000.00
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597人已约
α-甲基乙酰乙酸尿症
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6000.00
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711人已约
先天性糖基化障碍Ⅱc型
先天性糖基化障碍Ⅱc型
6000.00
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601人已约
Leber先天性黑矇1型
Leber先天性黑矇1型
6000.00
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307人已约
单侧或双侧隐眼
单侧或双侧隐眼
6000.00
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654人已约
先天性低纤维蛋白原血症
先天性低纤维蛋白原血症
6000.00
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587人已约
免疫缺陷症48型
免疫缺陷症48型
6000.00
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529人已约
3MC综合征2型
3MC综合征2型
6000.00
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515人已约
软骨发育不全IA型
软骨发育不全IA型
6000.00
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238人已约
家族性嗜血球性淋巴组织细胞增多症1型
家族性嗜血球性淋巴组织细胞增多症1型
6000.00
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488人已约
神经元蜡样质脂褐素沉积病2型
神经元蜡样质脂褐素沉积病2型
6000.00
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511人已约
肺泡微结石症
肺泡微结石症
6000.00
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507人已约
脊椎干骺端发育不良伴关节松弛1型
脊椎干骺端发育不良伴关节松弛1型
6000.00
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406人已约
脊椎腕骨跗骨融合综合征
脊椎腕骨跗骨融合综合征
6000.00
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252人已约
多发性翼状皮综合征Escobar亚型
多发性翼状皮综合征Escobar亚型
6000.00
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395人已约
吡哆醇依赖性癫痫
吡哆醇依赖性癫痫
6000.00
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634人已约
Meckel综合征7型
Meckel综合征7型
6000.00
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77人已约
低牛尿素性视网膜变性和心肌病
低牛尿素性视网膜变性和心肌病
6000.00
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680人已约
精子生成障碍2型
精子生成障碍2型
6000.00
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439人已约
头颈部鳞状细胞癌
头颈部鳞状细胞癌
6000.00
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168人已约
SC短肢畸形综合征
SC短肢畸形综合征
6000.00
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162人已约
血小板无力症
血小板无力症
6000.00
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718人已约
脊髓肌萎缩症4型
脊髓肌萎缩症4型
6000.00
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525人已约
过氧化物酶体病3B型
过氧化物酶体病3B型
6000.00
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660人已约
红细胞生成性原卟啉病1型
红细胞生成性原卟啉病1型
6000.00
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604人已约
常染色体隐性神经源性肌强直和轴突神经病
常染色体隐性神经源性肌强直和轴突神经病
6000.00
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429人已约
无β脂蛋白血症
无β脂蛋白血症
6000.00
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48人已约
肾小管发育不全
肾小管发育不全
6000.00
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738人已约
神经元蜡样质脂褐素沉积病4A型
神经元蜡样质脂褐素沉积病4A型
6000.00
¥8000.00
183人已约
短肢-手型脊椎骨骺干骺端发育不良
短肢-手型脊椎骨骺干骺端发育不良
6000.00
¥8000.00
462人已约
婴儿猝死综合征
婴儿猝死综合征
6000.00
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557人已约
Rothmund-Thomson综合征
Rothmund-Thomson综合征
6000.00
¥8000.00
34人已约
氧化戊二酸脱氢酶缺乏症
氧化戊二酸脱氢酶缺乏症
6000.00
¥8000.00
634人已约
头发难梳理综合征1型
头发难梳理综合征1型
6000.00
¥8000.00
421人已约
过氧化物酶体病2B型
过氧化物酶体病2B型
6000.00
¥8000.00
382人已约
先天性血栓性血小板减少性紫癜
先天性血栓性血小板减少性紫癜
6000.00
¥8000.00
274人已约
Rapadilino综合征
Rapadilino综合征
6000.00
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344人已约
致密性成骨不全症
致密性成骨不全症
6000.00
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443人已约
原发性肺动脉高压,5型
原发性肺动脉高压,5型
6000.00
¥8000.00
752人已约
先天性孤立性杵状指
先天性孤立性杵状指
6000.00
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700人已约
血小板减少-桡骨缺失综合征
血小板减少-桡骨缺失综合征
6000.00
¥8000.00
797人已约
神经元蜡样质脂褐素沉积病3型
神经元蜡样质脂褐素沉积病3型
6000.00
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349人已约
眼皮肤白化病
眼皮肤白化病
6000.00
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373人已约
高5-氟尿嘧啶毒性
高5-氟尿嘧啶毒性
6000.00
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435人已约
Sandhoff病
Sandhoff病
6000.00
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628人已约
错配修复癌综合征1型
错配修复癌综合征1型
6000.00
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757人已约
脂肪增多症
脂肪增多症
6000.00
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173人已约
Hermansky-Pudlak综合征1型
Hermansky-Pudlak综合征1型
6000.00
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28人已约
轴前多指/趾症中轴前1型
轴前多指/趾症中轴前1型
6000.00
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696人已约
Filippi综合征
Filippi综合征
6000.00
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504人已约
泪小管缺陷
泪小管缺陷
6000.00
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577人已约
常染色体隐性急性复发性肌红蛋白尿症
常染色体隐性急性复发性肌红蛋白尿症
6000.00
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135人已约
Carpenter综合征1型
Carpenter综合征1型
6000.00
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329人已约
精子生成障碍6型
精子生成障碍6型
6000.00
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179人已约
肺表面物质功能障碍疾病1型
肺表面物质功能障碍疾病1型
6000.00
¥8000.00
711人已约
网状细胞发育不全
网状细胞发育不全
6000.00
¥8000.00
412人已约
先天性全身性多毛症,伴或不伴牙龈增生
先天性全身性多毛症,伴或不伴牙龈增生
6000.00
¥8000.00
370人已约
血小板减少症3型
血小板减少症3型
6000.00
¥8000.00
530人已约
遗传性感觉和自主神经性神经病2型
遗传性感觉和自主神经性神经病2型
6000.00
¥8000.00
626人已约
肾发育不全/发育不良1型
肾发育不全/发育不良1型
6000.00
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650人已约
Pyle病
Pyle病
6000.00
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102人已约
牙本质发育不良1型
牙本质发育不良1型
6000.00
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431人已约
腹部肌肉缺失
腹部肌肉缺失
6000.00
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286人已约
Schneckenbecken软骨发育不良
Schneckenbecken软骨发育不良
6000.00
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736人已约
先天性肾上腺增生症
先天性肾上腺增生症
6000.00
¥8000.00
15人已约
甲状腺内分泌障碍5型
甲状腺内分泌障碍5型
6000.00
¥8000.00
219人已约
琥珀酸半醛脱氢酶缺乏症
琥珀酸半醛脱氢酶缺乏症
6000.00
¥8000.00
190人已约
酪氨酸血III型
酪氨酸血III型
6000.00
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670人已约
过氧化物酶缺乏,乙酰辅酶A氧化酶缺乏型
过氧化物酶缺乏,乙酰辅酶A氧化酶缺乏型
6000.00
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98人已约
Pendred综合征
Pendred综合征
6000.00
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383人已约
甲状腺内分泌障碍2A型
甲状腺内分泌障碍2A型
6000.00
¥8000.00
186人已约
侵袭性牙周炎1型
侵袭性牙周炎1型
6000.00
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689人已约
类固醇5α-还原酶缺乏症
类固醇5α-还原酶缺乏症
6000.00
¥8000.00
154人已约
17-β-羟基类固醇脱氢酶III型缺乏症
17-β-羟基类固醇脱氢酶III型缺乏症
6000.00
¥8000.00
643人已约
海蓝组织细胞增生症
海蓝组织细胞增生症
6000.00
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490人已约
痉挛性截瘫15型
痉挛性截瘫15型
6000.00
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644人已约
无手足畸形
无手足畸形
6000.00
¥8000.00
658人已约
短肋胸廓发育不良9型伴有或不伴有多指畸形
短肋胸廓发育不良9型伴有或不伴有多指畸形
6000.00
¥8000.00
475人已约
Canavan病
Canavan病
6000.00
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376人已约
牙本质软骨发育不良
牙本质软骨发育不良
6000.00
¥8000.00
572人已约
先天性全身性脂肪萎缩2型
先天性全身性脂肪萎缩2型
6000.00
¥8000.00
503人已约
硫胱氨酸尿症
硫胱氨酸尿症
6000.00
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256人已约
远端肾小管性酸中毒并渐进性感觉神经性耳聋症
远端肾小管性酸中毒并渐进性感觉神经性耳聋症
6000.00
¥8000.00
245人已约
酪氨酸血II型
酪氨酸血II型
6000.00
¥8000.00
719人已约
罗宾序列伴下颌骨裂与肢体异常
罗宾序列伴下颌骨裂与肢体异常
6000.00
¥8000.00
361人已约
轴后性肢端面骨发育不全
轴后性肢端面骨发育不全
6000.00
¥8000.00
377人已约
低促性腺激素型性腺功能减退症7型
低促性腺激素型性腺功能减退症7型
6000.00
¥8000.00
92人已约
睫毛粗长症
睫毛粗长症
6000.00
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14人已约
Robinow综合征
Robinow综合征
6000.00
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110人已约
皮质酮甲基氧化酶1型缺乏症
皮质酮甲基氧化酶1型缺乏症
6000.00
¥8000.00
202人已约
丙酮酸羧化酶缺乏症
丙酮酸羧化酶缺乏症
6000.00
¥8000.00
301人已约
草酸钙肾结石
草酸钙肾结石
6000.00
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195人已约
遗传型假性醛固酮减少症1型
遗传型假性醛固酮减少症1型
6000.00
¥8000.00
360人已约
眼前节发育不全7型伴巩膜硬化
眼前节发育不全7型伴巩膜硬化
6000.00
¥8000.00
230人已约
钴胺素转运蛋白II缺陷症
钴胺素转运蛋白II缺陷症
6000.00
¥8000.00
384人已约
孤立性无汗症伴汗腺正常
孤立性无汗症伴汗腺正常
6000.00
¥8000.00
787人已约
高苯丙氨酸血症,BH4缺乏D型
高苯丙氨酸血症,BH4缺乏D型
6000.00
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772人已约
Knobloch综合征1型
Knobloch综合征1型
6000.00
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196人已约
Senior-Loken综合征1型
Senior-Loken综合征1型
6000.00
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271人已约
鱼眼病
鱼眼病
6000.00
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545人已约
多发性硫酸酯酶缺乏症
多发性硫酸酯酶缺乏症
6000.00
¥8000.00
340人已约
增强蓝视锥细胞综合征
增强蓝视锥细胞综合征
6000.00
¥8000.00
541人已约
肢端发育不良Hunter-Thompson型
肢端发育不良Hunter-Thompson型
6000.00
¥8000.00
653人已约
糖皮质激素缺乏症1型
糖皮质激素缺乏症1型
6000.00
¥8000.00
415人已约
眼皮肤白化病III型
眼皮肤白化病III型
6000.00
¥8000.00
552人已约
线粒体DNA耗竭综合征4A型
线粒体DNA耗竭综合征4A型
6000.00
¥8000.00
111人已约
脱皮综合征1型
脱皮综合征1型
6000.00
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26人已约
先天性全身性脱发
先天性全身性脱发
6000.00
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644人已约
硬化性狭窄1型
硬化性狭窄1型
6000.00
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304人已约
指甲疾病,非综合征先天性,1型
指甲疾病,非综合征先天性,1型
6000.00
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162人已约
非甲状腺肿型先天性甲状腺功能减退症1型
非甲状腺肿型先天性甲状腺功能减退症1型
6000.00
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361人已约
线粒体DNA耗竭综合征7型
线粒体DNA耗竭综合征7型
6000.00
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265人已约
遗传性热异形细胞增多症
遗传性热异形细胞增多症
6000.00
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383人已约
尿苷5-磷酸水解酶缺乏所致溶血性性贫血
尿苷5-磷酸水解酶缺乏所致溶血性性贫血
6000.00
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488人已约
GM2神经节苷脂病
GM2神经节苷脂病
6000.00
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710人已约
Roberts综合征
Roberts综合征
6000.00
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684人已约
Cockayne综合征B型
Cockayne综合征B型
6000.00
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422人已约
多发性对称
多发性对称
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460人已约
Leber先天性黑矇2型
Leber先天性黑矇2型
6000.00
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62人已约
白细胞粘附缺陷症1型
白细胞粘附缺陷症1型
6000.00
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506人已约
遗传痉挛性截瘫5A型
遗传痉挛性截瘫5A型
6000.00
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173人已约
线粒体复合物III缺乏症N1型
线粒体复合物III缺乏症N1型
6000.00
¥8000.00
474人已约
Perlman综合征
Perlman综合征
6000.00
¥8000.00
740人已约
Gilbert综合症
Gilbert综合症
6000.00
¥8000.00
151人已约
SjogrenLarsson综合征
SjogrenLarsson综合征
6000.00
¥8000.00
686人已约
皮肤/毛发/眼色素变异2型
皮肤/毛发/眼色素变异2型
6000.00
¥8000.00
462人已约
全身性甲状腺激素不敏感
全身性甲状腺激素不敏感
6000.00
¥8000.00
536人已约
红细胞丙酮酸激酶缺乏症
红细胞丙酮酸激酶缺乏症
6000.00
¥8000.00
666人已约
口面指综合征5型
口面指综合征5型
6000.00
¥8000.00
366人已约
低温诱导出汗综合征1型
低温诱导出汗综合征1型
6000.00
¥8000.00
22人已约
白内障13型伴成人i表型
白内障13型伴成人i表型
6000.00
¥8000.00
591人已约
甲状腺内分泌障碍4型
甲状腺内分泌障碍4型
6000.00
¥8000.00
356人已约
非甲状腺肿型先天性甲状腺功能减退症4型
非甲状腺肿型先天性甲状腺功能减退症4型
6000.00
¥8000.00
553人已约
肌氨酸血症
肌氨酸血症
6000.00
¥8000.00
258人已约
短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
6000.00
¥8000.00
195人已约
酪氨酸血症I型
酪氨酸血症I型
6000.00
¥8000.00
717人已约
舞蹈病棘红细胞增多症
舞蹈病棘红细胞增多症
6000.00
¥8000.00
660人已约
尺骨腓骨缺如-重度四肢缺陷
尺骨腓骨缺如-重度四肢缺陷
6000.00
¥8000.00
717人已约
甲状腺内分泌障碍3型
甲状腺内分泌障碍3型
6000.00
¥8000.00
239人已约
3M综合征1型
3M综合征1型
6000.00
¥8000.00
375人已约
GM2-神经节苷脂沉积症AB型
GM2-神经节苷脂沉积症AB型
6000.00
¥8000.00
223人已约
Chanarin-Dorfman综合征
Chanarin-Dorfman综合征
6000.00
¥8000.00
398人已约
脯肽酶缺乏症
脯肽酶缺乏症
6000.00
¥8000.00
528人已约
周期性发热、免疫缺陷和血小板减少综合征
周期性发热、免疫缺陷和血小板减少综合征
6000.00
¥8000.00
370人已约
Kindler综合征
Kindler综合征
6000.00
¥8000.00
584人已约
脊柱干骺端发育不良,脊椎骨型
脊柱干骺端发育不良,脊椎骨型
6000.00
¥8000.00
529人已约
Alport综合征2型
Alport综合征2型
6000.00
¥8000.00
591人已约
痉挛性截瘫23型
痉挛性截瘫23型
6000.00
¥8000.00
693人已约
弹性纤维性假黄瘤
弹性纤维性假黄瘤
6000.00
¥8000.00
724人已约
斑秃-智力障碍综合征1型
斑秃-智力障碍综合征1型
6000.00
¥8000.00
326人已约
先天性失钠性腹泻伴或不伴其他先天性异常
先天性失钠性腹泻伴或不伴其他先天性异常
6000.00
¥8000.00
771人已约
脊椎骨骺发育不良伴先天性关节脱臼
脊椎骨骺发育不良伴先天性关节脱臼
6000.00
¥8000.00
610人已约
灰色血小板综合征
灰色血小板综合征
6000.00
¥8000.00
22人已约
Acrocallosal综合征
Acrocallosal综合征
6000.00
¥8000.00
204人已约
脊髓性肌萎缩伴进行性肌阵挛性癫痫
脊髓性肌萎缩伴进行性肌阵挛性癫痫
6000.00
¥8000.00
208人已约
致死性限制性皮肤病
致死性限制性皮肤病
6000.00
¥8000.00
665人已约
黑尿酸尿症
黑尿酸尿症
6000.00
¥8000.00
510人已约
腺苷酸琥珀酸酶缺乏症
腺苷酸琥珀酸酶缺乏症
6000.00
¥8000.00
742人已约
眼皮肤白化病IA型
眼皮肤白化病IA型
6000.00
¥8000.00
765人已约
肠病性肢端皮炎缺锌型
肠病性肢端皮炎缺锌型
6000.00
¥8000.00
792人已约
孤立性促肾上腺皮质激素缺乏症
孤立性促肾上腺皮质激素缺乏症
6000.00
¥8000.00
525人已约
ALSTROM综合征
ALSTROM综合征
6000.00
¥8000.00
515人已约
甲状腺内分泌障碍1型
甲状腺内分泌障碍1型
6000.00
¥8000.00
754人已约
谷胱甘肽合成酶缺乏症
谷胱甘肽合成酶缺乏症
6000.00
¥8000.00
638人已约
先天性红细胞生成性卟啉病
先天性红细胞生成性卟啉病
6000.00
¥8000.00
796人已约
痉挛性截瘫20型
痉挛性截瘫20型
6000.00
¥8000.00
651人已约
Smith-Lemli-Opitz综合征
Smith-Lemli-Opitz综合征
6000.00
¥8000.00
377人已约
先天性四肢切断综合征1型
先天性四肢切断综合征1型
6000.00
¥8000.00
343人已约
单纯性17,20-裂合酶缺乏症
单纯性17,20-裂合酶缺乏症
6000.00
¥8000.00
63人已约
婴儿期纹状体黑质退化症
婴儿期纹状体黑质退化症
6000.00
¥8000.00
509人已约
额鼻发育不良1型
额鼻发育不良1型
6000.00
¥8000.00
254人已约
T细胞免疫缺陷、先天性秃头症和指甲营养不良型
T细胞免疫缺陷、先天性秃头症和指甲营养不良型
6000.00
¥8000.00
75人已约
原发性辅酶Q10缺乏1型
原发性辅酶Q10缺乏1型
6000.00
¥8000.00
221人已约
脱皮综合征2型
脱皮综合征2型
6000.00
¥8000.00
779人已约
黄嘌呤尿I型
黄嘌呤尿I型
6000.00
¥8000.00
506人已约
肾上腺皮质酮还原酶缺乏1型
肾上腺皮质酮还原酶缺乏1型
6000.00
¥8000.00
26人已约
7-烯胆固烷醇沉着病
7-烯胆固烷醇沉着病
6000.00
¥8000.00
261人已约
血纤维蛋白溶酶原缺乏症1型
血纤维蛋白溶酶原缺乏症1型
6000.00
¥8000.00
340人已约
精氨基琥珀酸尿症
精氨基琥珀酸尿症
6000.00
¥8000.00
629人已约
病态窦房结综合征1型
病态窦房结综合征1型
6000.00
¥8000.00
701人已约
常染色体隐性遗传性耳聋15型
常染色体隐性遗传性耳聋15型
6000.00
¥8000.00
600人已约
后索性共济失调伴色素性视网膜炎
后索性共济失调伴色素性视网膜炎
6000.00
¥8000.00
360人已约
鱼鳞病-白细胞液泡-脱发-硬化性胆管炎
鱼鳞病-白细胞液泡-脱发-硬化性胆管炎
6000.00
¥8000.00
765人已约
婴儿猝死综合征伴睾丸综合征型不育
婴儿猝死综合征伴睾丸综合征型不育
6000.00
¥8000.00
525人已约
发育不良7型
发育不良7型
6000.00
¥8000.00
443人已约
Amish婴儿期癫痫综合征
Amish婴儿期癫痫综合征
6000.00
¥8000.00
282人已约
Leber先天性黑矇5型
Leber先天性黑矇5型
6000.00
¥8000.00
631人已约
皮肤脆弱-毛发卷曲综合征
皮肤脆弱-毛发卷曲综合征
6000.00
¥8000.00
181人已约
常染色体隐性原发性小头畸形3型
常染色体隐性原发性小头畸形3型
6000.00
¥8000.00
69人已约
右心房异构症
右心房异构症
6000.00
¥8000.00
576人已约
2-氨基-2-氧代己二酸尿症
2-氨基-2-氧代己二酸尿症
6000.00
¥8000.00
76人已约
着色性干皮病E型
着色性干皮病E型
6000.00
¥8000.00
409人已约
黄嘌呤尿症II型
黄嘌呤尿症II型
6000.00
¥8000.00
501人已约
Scheie综合征
Scheie综合征
6000.00
¥8000.00
108人已约
运动和痉挛诱发癫痫
运动和痉挛诱发癫痫
6000.00
¥8000.00
181人已约
先天性白内障,面部畸形和神经病
先天性白内障,面部畸形和神经病
6000.00
¥8000.00
364人已约
原发性纤毛运动障碍5型
原发性纤毛运动障碍5型
6000.00
¥8000.00
333人已约
甲基丙二酸尿症合并高胱氨酸尿症cblF型
甲基丙二酸尿症合并高胱氨酸尿症cblF型
6000.00
¥8000.00
333人已约
氨基酰化酶1缺乏症
氨基酰化酶1缺乏症
6000.00
¥8000.00
527人已约
远端脊髓肌萎缩2型
远端脊髓肌萎缩2型
6000.00
¥8000.00
211人已约
黏多糖贮积症IX型
黏多糖贮积症IX型
6000.00
¥8000.00
219人已约
常染色体隐性遗传性耳聋12型
常染色体隐性遗传性耳聋12型
6000.00
¥8000.00
483人已约
Leber先天性黑矇9型
Leber先天性黑矇9型
6000.00
¥8000.00
492人已约
常染色体隐性遗传性耳聋18A型
常染色体隐性遗传性耳聋18A型
6000.00
¥8000.00
756人已约
先天性肌营养不良megaconial型
先天性肌营养不良megaconial型
6000.00
¥8000.00
190人已约
耳-脊椎-骨骺增生性发育不良
耳-脊椎-骨骺增生性发育不良
6000.00
¥8000.00
111人已约
轴向脊椎干骺端发育不全
轴向脊椎干骺端发育不全
6000.00
¥8000.00
115人已约
甲基丙二酸血症伴同型半胱氨酸血症
甲基丙二酸血症伴同型半胱氨酸血症
6000.00
¥8000.00
652人已约
低髓鞘化脑白质营养不良2型
低髓鞘化脑白质营养不良2型
6000.00
¥8000.00
754人已约
腓骨肌萎缩症4B1型
腓骨肌萎缩症4B1型
6000.00
¥8000.00
357人已约
紫外线敏感综合征1型
紫外线敏感综合征1型
6000.00
¥8000.00
288人已约
家族性选择性维生素E缺乏症
家族性选择性维生素E缺乏症
6000.00
¥8000.00
420人已约
肾病综合征2型
肾病综合征2型
6000.00
¥8000.00
751人已约
AICAR转甲酰酶/IMP环化水解酶缺乏症
AICAR转甲酰酶/IMP环化水解酶缺乏症
6000.00
¥8000.00
753人已约
先天性糖基化障碍Ⅰj型
先天性糖基化障碍Ⅰj型
6000.00
¥8000.00
763人已约
常染色体隐性遗传性耳聋59型
常染色体隐性遗传性耳聋59型
6000.00
¥8000.00
391人已约
先天性稀毛症伴青少年黄斑营养不良
先天性稀毛症伴青少年黄斑营养不良
6000.00
¥8000.00
614人已约
VanMaldergem综合征1型
VanMaldergem综合征1型
6000.00
¥8000.00
248人已约
痉挛性四肢瘫痪型脑性瘫痪1型
痉挛性四肢瘫痪型脑性瘫痪1型
6000.00
¥8000.00
715人已约
CDAGS综合征
CDAGS综合征
6000.00
¥8000.00
419人已约
非综合征型先天性指甲病4型
非综合征型先天性指甲病4型
6000.00
¥8000.00
489人已约
白内障18型
白内障18型
6000.00
¥8000.00
404人已约
常染色体隐性原发性小头畸形5型
常染色体隐性原发性小头畸形5型
6000.00
¥8000.00
689人已约
家族性高磷血症肿瘤样钙化症1型
家族性高磷血症肿瘤样钙化症1型
6000.00
¥8000.00
705人已约
先天性糖基化障碍Ⅱe型
先天性糖基化障碍Ⅱe型
6000.00
¥8000.00
230人已约
B6治疗无效性铁粒幼细胞性贫血
B6治疗无效性铁粒幼细胞性贫血
6000.00
¥8000.00
76人已约
视网膜色素变性19型
视网膜色素变性19型
6000.00
¥8000.00
97人已约
着色性干皮病F型
着色性干皮病F型
6000.00
¥8000.00
569人已约
家族性肝硬化
家族性肝硬化
6000.00
¥8000.00
500人已约
轴突性腓骨肌萎缩症2B1型
轴突性腓骨肌萎缩症2B1型
6000.00
¥8000.00
396人已约
Codas综合征
Codas综合征
6000.00
¥8000.00
451人已约
Seckel综合征2型
Seckel综合征2型
6000.00
¥8000.00
431人已约
常染色体隐性遗传性耳聋22型
常染色体隐性遗传性耳聋22型
6000.00
¥8000.00
475人已约
轴索型腓骨肌萎缩症伴声带麻痹
轴索型腓骨肌萎缩症伴声带麻痹
6000.00
¥8000.00
24人已约
转醛醇酶缺陷症
转醛醇酶缺陷症
6000.00
¥8000.00
91人已约
血管性血友病3型
血管性血友病3型
6000.00
¥8000.00
589人已约
复杂型并/多趾畸形
复杂型并/多趾畸形
6000.00
¥8000.00
706人已约
肢近端型点状软骨发育不良3型
肢近端型点状软骨发育不良3型
6000.00
¥8000.00
797人已约
甘氨酸脑病
甘氨酸脑病
6000.00
¥8000.00
754人已约
肌萎缩性脊髓侧索硬化症2型
肌萎缩性脊髓侧索硬化症2型
6000.00
¥8000.00
76人已约
小头畸形伴积水性无脑
小头畸形伴积水性无脑
6000.00
¥8000.00
421人已约
先天性糖基化障碍Ⅰb型
先天性糖基化障碍Ⅰb型
6000.00
¥8000.00
601人已约
Goldberg-Shprintzen综合征
Goldberg-Shprintzen综合征
6000.00
¥8000.00
447人已约
角膜内皮营养不良
角膜内皮营养不良
6000.00
¥8000.00
101人已约
Chediak-Higashi综合征
Chediak-Higashi综合征
6000.00
¥8000.00
352人已约
过氧化物酶体病1A型
过氧化物酶体病1A型
6000.00
¥8000.00
14人已约
常染色体隐性遗传性耳聋28型
常染色体隐性遗传性耳聋28型
6000.00
¥8000.00
697人已约
家族进行性肝内胆汁淤积症3型
家族进行性肝内胆汁淤积症3型
6000.00
¥8000.00
339人已约
新生儿糖尿病伴先天性甲状腺功能减低症
新生儿糖尿病伴先天性甲状腺功能减低症
6000.00
¥8000.00
21人已约
青少年性白内障46型
青少年性白内障46型
6000.00
¥8000.00
48人已约
先天性致死性关节挛缩综合征2型
先天性致死性关节挛缩综合征2型
6000.00
¥8000.00
540人已约
瓜氨酸血症经典型
瓜氨酸血症经典型
6000.00
¥8000.00
412人已约
延胡索酸酶缺乏症
延胡索酸酶缺乏症
6000.00
¥8000.00
569人已约
家族性噬血细胞淋巴组织细胞增生症3型
家族性噬血细胞淋巴组织细胞增生症3型
6000.00
¥8000.00
96人已约
常染色体隐性早发性帕金森病6型
常染色体隐性早发性帕金森病6型
6000.00
¥8000.00
207人已约
芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症
芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症
6000.00
¥8000.00
282人已约
常染色体隐性脑室周移位伴小头畸形
常染色体隐性脑室周移位伴小头畸形
6000.00
¥8000.00
58人已约
先天性糖基化障碍Ⅱf型
先天性糖基化障碍Ⅱf型
6000.00
¥8000.00
450人已约
Usher综合征IIIA型
Usher综合征IIIA型
6000.00
¥8000.00
309人已约
家族性噬血细胞淋巴组织细胞增生症4型
家族性噬血细胞淋巴组织细胞增生症4型
6000.00
¥8000.00
455人已约
常染色体隐性遗传性耳聋49型
常染色体隐性遗传性耳聋49型
6000.00
¥8000.00
40人已约
肾消耗病4型
肾消耗病4型
6000.00
¥8000.00
288人已约
原发性系统性肉毒碱缺乏症
原发性系统性肉毒碱缺乏症
6000.00
¥8000.00
428人已约
常染色体隐性遗传单纯性大疱性表皮松解症1型
常染色体隐性遗传单纯性大疱性表皮松解症1型
6000.00
¥8000.00
697人已约
矮小症、耳道闭锁、下颌发育不全和骨骼异常综合征
矮小症、耳道闭锁、下颌发育不全和骨骼异常综合征
6000.00
¥8000.00
91人已约
少毛-淋巴水肿-毛细管扩张综合征
少毛-淋巴水肿-毛细管扩张综合征
6000.00
¥8000.00
348人已约
隐性中间型腓骨肌萎缩症A型
隐性中间型腓骨肌萎缩症A型
6000.00
¥8000.00
40人已约
Bietti结晶样角膜视网膜营养不良
Bietti结晶样角膜视网膜营养不良
6000.00
¥8000.00
98人已约
线粒体复合物V缺乏,核基因1型
线粒体复合物V缺乏,核基因1型
6000.00
¥8000.00
155人已约
眼组织缺损
眼组织缺损
6000.00
¥8000.00
724人已约
先天性双侧输精管发育不全
先天性双侧输精管发育不全
6000.00
¥8000.00
155人已约
载脂蛋白C-II缺乏症
载脂蛋白C-II缺乏症
6000.00
¥8000.00
283人已约
痉挛性截瘫28型
痉挛性截瘫28型
6000.00
¥8000.00
689人已约
着色性干皮病C型
着色性干皮病C型
6000.00
¥8000.00
108人已约
甲基丙二酸血症伴同型半胱氨酸血症cblD型
甲基丙二酸血症伴同型半胱氨酸血症cblD型
6000.00
¥8000.00
545人已约
肢近端型点状软骨发育不良1型
肢近端型点状软骨发育不良1型
6000.00
¥8000.00
115人已约
神经元蜡样质脂褐素沉积病10型
神经元蜡样质脂褐素沉积病10型
6000.00
¥8000.00
428人已约
链甾醇病
链甾醇病
6000.00
¥8000.00
494人已约
神崎病
神崎病
6000.00
¥8000.00
106人已约
免疫缺陷症伴高IgM2型
免疫缺陷症伴高IgM2型
6000.00
¥8000.00
698人已约
EhlersDanlos综合征肌肉挛缩1型
EhlersDanlos综合征肌肉挛缩1型
6000.00
¥8000.00
441人已约
早发性共济失调伴眼球运动失用症和低白蛋白血症
早发性共济失调伴眼球运动失用症和低白蛋白血症
6000.00
¥8000.00
116人已约
常染色体隐性遗传性耳聋67型
常染色体隐性遗传性耳聋67型
6000.00
¥8000.00
478人已约
常染色体隐性遗传性耳聋2型
常染色体隐性遗传性耳聋2型
6000.00
¥8000.00
612人已约
羧肽酶N缺乏症
羧肽酶N缺乏症
6000.00
¥8000.00
748人已约
脊髓小脑共济失调伴轴索神经病性
脊髓小脑共济失调伴轴索神经病性
6000.00
¥8000.00
525人已约
胞外基质3相关型脊椎干骺端发育不良
胞外基质3相关型脊椎干骺端发育不良
6000.00
¥8000.00
149人已约
Bruck综合征2型
Bruck综合征2型
6000.00
¥8000.00
299人已约
Senior-Loken综合征4型
Senior-Loken综合征4型
6000.00
¥8000.00
435人已约
Lig4综合征
Lig4综合征
6000.00
¥8000.00
51人已约
Cohen综合症
Cohen综合症
6000.00
¥8000.00
131人已约
着色性干皮病A型
着色性干皮病A型
6000.00
¥8000.00
714人已约
哮喘,鼻息肉和阿司匹林不耐受综合征
哮喘,鼻息肉和阿司匹林不耐受综合征
6000.00
¥8000.00
702人已约
先天性糖基化障碍Ⅰc型
先天性糖基化障碍Ⅰc型
6000.00
¥8000.00
72人已约
着色性干皮病变异型
着色性干皮病变异型
6000.00
¥8000.00
546人已约
腓骨肌萎缩症4A型
腓骨肌萎缩症4A型
6000.00
¥8000.00
537人已约
骨性融合并指伴指骨缩短
骨性融合并指伴指骨缩短
6000.00
¥8000.00
740人已约
EhlersDanlos综合征类经典型
EhlersDanlos综合征类经典型
6000.00
¥8000.00
407人已约
胶滴状角膜营养不良
胶滴状角膜营养不良
6000.00
¥8000.00
662人已约
脑动脉病伴皮质下梗死和脑白质病
脑动脉病伴皮质下梗死和脑白质病
6000.00
¥8000.00
48人已约
磷酸甘油酸脱氢酶缺乏症
磷酸甘油酸脱氢酶缺乏症
6000.00
¥8000.00
519人已约
致命性新生儿肉碱棕榈酰转移酶2缺乏症
致命性新生儿肉碱棕榈酰转移酶2缺乏症
6000.00
¥8000.00
823人已约
甘氨酸N-甲基转移酶缺乏症
甘氨酸N-甲基转移酶缺乏症
6000.00
¥8000.00
217人已约
巨脑性脑白质病伴皮质下囊肿1型
巨脑性脑白质病伴皮质下囊肿1型
6000.00
¥8000.00
89人已约
皱皮肤综合征
皱皮肤综合征
6000.00
¥8000.00
781人已约
Bowen-Conradi综合征
Bowen-Conradi综合征
6000.00
¥8000.00
179人已约
无脑畸形
无脑畸形
6000.00
¥8000.00
415人已约
腓骨肌萎缩症4D型
腓骨肌萎缩症4D型
6000.00
¥8000.00
536人已约
腓骨肌萎缩症4C型
腓骨肌萎缩症4C型
6000.00
¥8000.00
328人已约
前蛋白转化酶1/3缺乏症
前蛋白转化酶1/3缺乏症
6000.00
¥8000.00
15人已约
高胆固醇血症
高胆固醇血症
6000.00
¥8000.00
193人已约
半胱天冬酶8缺乏症
半胱天冬酶8缺乏症
6000.00
¥8000.00
451人已约
核糖-5-磷酸异构酶缺乏症
核糖-5-磷酸异构酶缺乏症
6000.00
¥8000.00
109人已约
NONAKA肌病
NONAKA肌病
6000.00
¥8000.00
56人已约
Martsolf综合征
Martsolf综合征
6000.00
¥8000.00
753人已约
毛发低硫营养障碍1型
毛发低硫营养障碍1型
6000.00
¥8000.00
113人已约
婴儿发病进行性痉挛性瘫痪
婴儿发病进行性痉挛性瘫痪
6000.00
¥8000.00
46人已约
神经元蜡样质脂褐素沉积病8型
神经元蜡样质脂褐素沉积病8型
6000.00
¥8000.00
617人已约
下颌骨肢端发育不良伴B型脂肪代谢障碍
下颌骨肢端发育不良伴B型脂肪代谢障碍
6000.00
¥8000.00
153人已约
Griscelli综合征2型
Griscelli综合征2型
6000.00
¥8000.00
516人已约
色盲2型
色盲2型
6000.00
¥8000.00
134人已约
先天性吸收不良性腹泻4型
先天性吸收不良性腹泻4型
6000.00
¥8000.00
321人已约
常染色体隐性遗传性耳聋44型
常染色体隐性遗传性耳聋44型
6000.00
¥8000.00
304人已约
视网膜色素变性32型
视网膜色素变性32型
6000.00
¥8000.00
717人已约
胆固醇酯沉积病
胆固醇酯沉积病
6000.00
¥8000.00
173人已约
脊椎软骨发育不全伴免疫失调
脊椎软骨发育不全伴免疫失调
6000.00
¥8000.00
525人已约
肢带型肌营养不良症,2J型
肢带型肌营养不良症,2J型
6000.00
¥8000.00
338人已约
D-2-羟基戊二酸尿症1型
D-2-羟基戊二酸尿症1型
6000.00
¥8000.00
352人已约
鸟嘌呤代谢不良
鸟嘌呤代谢不良
6000.00
¥8000.00
50人已约
Usher综合征IIA型
Usher综合征IIA型
6000.00
¥8000.00
66人已约
广泛性婴儿动脉钙化1型
广泛性婴儿动脉钙化1型
6000.00
¥8000.00
439人已约
常染色体隐性脊髓小脑性共济失调2型
常染色体隐性脊髓小脑性共济失调2型
6000.00
¥8000.00
688人已约
过氧化物酶体病1B型
过氧化物酶体病1B型
6000.00
¥8000.00
527人已约
Fazio-Londe病
Fazio-Londe病
6000.00
¥8000.00
398人已约
肌萎缩性脊髓侧索硬化症5型JUVENILE型
肌萎缩性脊髓侧索硬化症5型JUVENILE型
6000.00
¥8000.00
756人已约
线性角化症伴先天性鱼鳞病和硬化性角化症
线性角化症伴先天性鱼鳞病和硬化性角化症
6000.00
¥8000.00
677人已约
视网膜色素变性14型
视网膜色素变性14型
6000.00
¥8000.00
347人已约
无转铁蛋白血症
无转铁蛋白血症
6000.00
¥8000.00
609人已约
3-甲基巴豆酰基辅酶A羧化酶2型缺乏症
3-甲基巴豆酰基辅酶A羧化酶2型缺乏症
6000.00
¥8000.00
158人已约
Noonan综合征2型
Noonan综合征2型
6000.00
¥8000.00
758人已约
釉质发生不全低成熟型IIA1型
釉质发生不全低成熟型IIA1型
6000.00
¥8000.00
703人已约
Joubert综合征1型
Joubert综合征1型
6000.00
¥8000.00
106人已约
低温诱导出汗综合征2型
低温诱导出汗综合征2型
6000.00
¥8000.00
83人已约
新生儿永久性糖尿病1
新生儿永久性糖尿病1
6000.00
¥8000.00
771人已约
Pierson综合征
Pierson综合征
6000.00
¥8000.00
351人已约
脊椎-眼综合征
脊椎-眼综合征
6000.00
¥8000.00
615人已约
常染色体隐性遗传性耳聋42型
常染色体隐性遗传性耳聋42型
6000.00
¥8000.00
496人已约
着色性干皮病D型
着色性干皮病D型
6000.00
¥8000.00
364人已约
Goutieres Aicardi综合征3型
Goutieres Aicardi综合征3型
6000.00
¥8000.00
269人已约
肢带型肌营养不良症,2E型
肢带型肌营养不良症,2E型
6000.00
¥8000.00
550人已约
尼曼-匹克病B型
尼曼-匹克病B型
6000.00
¥8000.00
292人已约
早发性肥胖伴肾上腺功能不全和红头发
早发性肥胖伴肾上腺功能不全和红头发
6000.00
¥8000.00
149人已约
常染色体隐性青少年型帕金森病2型
常染色体隐性青少年型帕金森病2型
6000.00
¥8000.00
600人已约
颅缝晶状缝发育不良
颅缝晶状缝发育不良
6000.00
¥8000.00
429人已约
甲羟戊酸尿症
甲羟戊酸尿症
6000.00
¥8000.00
224人已约
先天性糖基化障碍Ⅰe型
先天性糖基化障碍Ⅰe型
6000.00
¥8000.00
528人已约
先天性鱼鳞病4A型
先天性鱼鳞病4A型
6000.00
¥8000.00
480人已约
尼曼-匹克病C2型
尼曼-匹克病C2型
6000.00
¥8000.00
102人已约
Griscelli综合征1型
Griscelli综合征1型
6000.00
¥8000.00
409人已约
Hurler-Scheie综合征
Hurler-Scheie综合征
6000.00
¥8000.00
529人已约
氧化磷酸化偶联缺陷1型
氧化磷酸化偶联缺陷1型
6000.00
¥8000.00
307人已约
轴突性腓骨肌萎缩症2B2型
轴突性腓骨肌萎缩症2B2型
6000.00
¥8000.00
69人已约
瓦登伯革氏综合征2D型
瓦登伯革氏综合征2D型
6000.00
¥8000.00
197人已约
常染色体隐性遗传性耳聋66型
常染色体隐性遗传性耳聋66型
6000.00
¥8000.00
422人已约
近端肾小管酸中毒伴眼部异常和智力迟钝
近端肾小管酸中毒伴眼部异常和智力迟钝
6000.00
¥8000.00
97人已约
过氧化物酶体病2A型
过氧化物酶体病2A型
6000.00
¥8000.00
438人已约
良性复发性肝内胆汁淤积症2型
良性复发性肝内胆汁淤积症2型
6000.00
¥8000.00
541人已约
甲状腺内分泌障碍6型
甲状腺内分泌障碍6型
6000.00
¥8000.00
226人已约
Jalili综合征
Jalili综合征
6000.00
¥8000.00
384人已约
家族性高胰岛素血症性低血糖症4型
家族性高胰岛素血症性低血糖症4型
6000.00
¥8000.00
362人已约
肢端中间软骨发育不全Demirhan型
肢端中间软骨发育不全Demirhan型
6000.00
¥8000.00
650人已约
肉毒碱-酰基肉毒碱转位酶缺乏症
肉毒碱-酰基肉毒碱转位酶缺乏症
6000.00
¥8000.00
311人已约
线粒体DNA耗竭综合征1型
线粒体DNA耗竭综合征1型
6000.00
¥8000.00
679人已约
牙齿畸形和矮小症
牙齿畸形和矮小症
6000.00
¥8000.00
437人已约
屈曲指-关节病-髋内翻-心包炎综合征
屈曲指-关节病-髋内翻-心包炎综合征
6000.00
¥8000.00
407人已约
RHYNS综合征
RHYNS综合征
6000.00
¥8000.00
166人已约
常染色体隐性遗传性耳聋31型
常染色体隐性遗传性耳聋31型
6000.00
¥8000.00
574人已约
先天性糖基化障碍Ⅰa型
先天性糖基化障碍Ⅰa型
6000.00
¥8000.00
562人已约
小脑发育不全/萎缩、癫痫和全身发育迟缓
小脑发育不全/萎缩、癫痫和全身发育迟缓
6000.00
¥8000.00
23人已约
Smith-McCort发育不良1型
Smith-McCort发育不良1型
6000.00
¥8000.00
779人已约
绒毛状头发
绒毛状头发
6000.00
¥8000.00
684人已约
Warburgmicro综合征1型
Warburgmicro综合征1型
6000.00
¥8000.00
503人已约
糖基磷脂酰肌醇缺乏症
糖基磷脂酰肌醇缺乏症
6000.00
¥8000.00
25人已约
颅面畸形,骨骼异常和智力迟滞综合征
颅面畸形,骨骼异常和智力迟滞综合征
6000.00
¥8000.00
680人已约
Usher综合征IF型
Usher综合征IF型
6000.00
¥8000.00
758人已约
口面指综合征6型
口面指综合征6型
6000.00
¥8000.00
785人已约
先天性心脏病-舌部错构瘤-多并指/趾症
先天性心脏病-舌部错构瘤-多并指/趾症
6000.00
¥8000.00
672人已约
Senior-Loken综合征5型
Senior-Loken综合征5型
6000.00
¥8000.00
556人已约
无肢,后部,伴有盆腔和肺发育不全综合征
无肢,后部,伴有盆腔和肺发育不全综合征
6000.00
¥8000.00
626人已约
Joubert综合征4型
Joubert综合征4型
6000.00
¥8000.00
62人已约
先天性胆汁酸合成障碍4型
先天性胆汁酸合成障碍4型
6000.00
¥8000.00
518人已约
视网膜色素变性12型
视网膜色素变性12型
6000.00
¥8000.00
637人已约
常染色体隐性遗传性耳聋35型
常染色体隐性遗传性耳聋35型
6000.00
¥8000.00
372人已约
Naxos病
Naxos病
6000.00
¥8000.00
692人已约
釉质发育不全IC型
釉质发育不全IC型
6000.00
¥8000.00
17人已约
婴儿早期癫痫性脑病3型
婴儿早期癫痫性脑病3型
6000.00
¥8000.00
561人已约
Acrocapitofemoral发育不良
Acrocapitofemoral发育不良
6000.00
¥8000.00
726人已约
少毛症6型
少毛症6型
6000.00
¥8000.00
536人已约
常染色体隐性遗传性耳聋37型
常染色体隐性遗传性耳聋37型
6000.00
¥8000.00
52人已约
Hermansky-Pudlak综合征2型
Hermansky-Pudlak综合征2型
6000.00
¥8000.00
179人已约
天冬氨酰葡糖胺尿症
天冬氨酰葡糖胺尿症
6000.00
¥8000.00
139人已约
Bartter综合征4A型
Bartter综合征4A型
6000.00
¥8000.00
114人已约
Boucher-Neuhauser综合征
Boucher-Neuhauser综合征
6000.00
¥8000.00
116人已约
先天性糖基化异常Ii型
先天性糖基化异常Ii型
6000.00
¥8000.00
351人已约
脑发育障碍-神经病-鱼鳞病-掌跖角化综合征
脑发育障碍-神经病-鱼鳞病-掌跖角化综合征
6000.00
¥8000.00
717人已约
家族性高胆烷血症
家族性高胆烷血症
6000.00
¥8000.00
469人已约
Juberg-Hayward综合征
Juberg-Hayward综合征
6000.00
¥8000.00
236人已约
常染色体隐性遗传精神发育迟滞2型
常染色体隐性遗传精神发育迟滞2型
6000.00
¥8000.00
568人已约
ABCD综合征
ABCD综合征
6000.00
¥8000.00
79人已约
先天性鱼鳞病11型
先天性鱼鳞病11型
6000.00
¥8000.00
443人已约
Temtamy综合征
Temtamy综合征
6000.00
¥8000.00
350人已约
常染色体隐性遗传性耳聋16型
常染色体隐性遗传性耳聋16型
6000.00
¥8000.00
439人已约
3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A合成酶2缺乏症
3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A合成酶2缺乏症
6000.00
¥8000.00
269人已约
Seckel综合征1型
Seckel综合征1型
6000.00
¥8000.00
125人已约
线粒体DNA耗竭综合征2型
线粒体DNA耗竭综合征2型
6000.00
¥8000.00
219人已约
常染色体隐性无丙种球蛋白血症1型
常染色体隐性无丙种球蛋白血症1型
6000.00
¥8000.00
47人已约
先天性糖基化障碍Ⅱa型
先天性糖基化障碍Ⅱa型
6000.00
¥8000.00
151人已约
眼前节发育不全2型
眼前节发育不全2型
6000.00
¥8000.00
176人已约
高色氨酸血症
高色氨酸血症
6000.00
¥8000.00
312人已约
先天性谷氨酰胺缺乏症
先天性谷氨酰胺缺乏症
6000.00
¥8000.00
314人已约
Eiken综合征
Eiken综合征
6000.00
¥8000.00
640人已约
叶酸反应性巨幼细胞性贫血
叶酸反应性巨幼细胞性贫血
6000.00
¥8000.00
135人已约
常染色体隐性遗传性耳聋3型
常染色体隐性遗传性耳聋3型
6000.00
¥8000.00
704人已约
三甲基胺尿症
三甲基胺尿症
6000.00
¥8000.00
475人已约
StuveWiedemann综合征
StuveWiedemann综合征
6000.00
¥8000.00
89人已约
维生素K依赖性凝血因子1型
维生素K依赖性凝血因子1型
6000.00
¥8000.00
251人已约
软骨发育不全Blomstrand型
软骨发育不全Blomstrand型
6000.00
¥8000.00
128人已约
Klippel-Feil综合征2型
Klippel-Feil综合征2型
6000.00
¥8000.00
535人已约
动脉迂曲综合征
动脉迂曲综合征
6000.00
¥8000.00
630人已约
婴儿致死性细胞色素C氧化酶缺乏性心脑肌病1型
婴儿致死性细胞色素C氧化酶缺乏性心脑肌病1型
6000.00
¥8000.00
654人已约
Salla病/唾液酸贮积症
Salla病/唾液酸贮积症
6000.00
¥8000.00
116人已约
甲状腺素代谢异常症
甲状腺素代谢异常症
6000.00
¥8000.00
158人已约
先天性糖基化障碍Ⅰl型
先天性糖基化障碍Ⅰl型
6000.00
¥8000.00
151人已约
免疫缺陷症伴高IgM5型
免疫缺陷症伴高IgM5型
6000.00
¥8000.00
726人已约
先天性糖基化障碍Ⅰd型
先天性糖基化障碍Ⅰd型
6000.00
¥8000.00
461人已约
尿酸酶缺乏症
尿酸酶缺乏症
6000.00
¥8000.00
368人已约
带状异位症
带状异位症
6000.00
¥8000.00
612人已约
范可尼贫血D1型
范可尼贫血D1型
6000.00
¥8000.00
35人已约
免疫缺陷症伴高IgM3型
免疫缺陷症伴高IgM3型
6000.00
¥8000.00
233人已约
血色沉着病2A型
血色沉着病2A型
6000.00
¥8000.00
306人已约
进行性假性类风湿发育不良症
进行性假性类风湿发育不良症
6000.00
¥8000.00
420人已约
脑-眼-面-骨骼综合征1型
脑-眼-面-骨骼综合征1型
6000.00
¥8000.00
151人已约
釉质发育不全IG型
釉质发育不全IG型
6000.00
¥8000.00
242人已约
家族性高胰岛素血症性低血糖症2型
家族性高胰岛素血症性低血糖症2型
6000.00
¥8000.00
197人已约
先天性鱼鳞病5型
先天性鱼鳞病5型
6000.00
¥8000.00
671人已约
青少年原发性侧索硬化症
青少年原发性侧索硬化症
6000.00
¥8000.00
793人已约
Greenberg骨骼发育不良
Greenberg骨骼发育不良
6000.00
¥8000.00
112人已约
家族性念珠菌病2型
家族性念珠菌病2型
6000.00
¥8000.00
513人已约
先天性鱼鳞病3型
先天性鱼鳞病3型
6000.00
¥8000.00
60人已约
裸淋巴细胞综合征I型TAP2缺乏引起
裸淋巴细胞综合征I型TAP2缺乏引起
6000.00
¥8000.00
452人已约
视盘异常伴视网膜和/或黄斑营养不良
视盘异常伴视网膜和/或黄斑营养不良
6000.00
¥8000.00
755人已约
软骨发育不全IB型
软骨发育不全IB型
6000.00
¥8000.00
785人已约
Schindler病Ⅲ型
Schindler病Ⅲ型
6000.00
¥8000.00
249人已约
Budd-Chiari综合征
Budd-Chiari综合征
6000.00
¥8000.00
779人已约
β-氨基异丁酸尿
β-氨基异丁酸尿
6000.00
¥8000.00
472人已约
脊髓小脑共济失调,常隐7型
脊髓小脑共济失调,常隐7型
6000.00
¥8000.00
735人已约
VandenEnde-Gupta综合征
VandenEnde-Gupta综合征
6000.00
¥8000.00
767人已约
萎缩性毛发角化病
萎缩性毛发角化病
6000.00
¥8000.00
356人已约
Bloom综合征
Bloom综合征
6000.00
¥8000.00
436人已约
Segawa综合征
Segawa综合征
6000.00
¥8000.00
428人已约
脑桥小脑发育不全3型
脑桥小脑发育不全3型
6000.00
¥8000.00
423人已约
肢带型肌营养不良症,2G型
肢带型肌营养不良症,2G型
6000.00
¥8000.00
206人已约
先天性失氯性腹泻1型
先天性失氯性腹泻1型
6000.00
¥8000.00
376人已约
小头畸形Amish型
小头畸形Amish型
6000.00
¥8000.00
175人已约
免疫缺陷症41型,伴淋巴增殖和自身免疫疾病
免疫缺陷症41型,伴淋巴增殖和自身免疫疾病
6000.00
¥8000.00
31人已约
Kufor-Rakeb综合征
Kufor-Rakeb综合征
6000.00
¥8000.00
238人已约
神经元蜡样质脂褐素沉积病6型
神经元蜡样质脂褐素沉积病6型
6000.00
¥8000.00
352人已约
皮肤异色症伴中性粒细胞减少
皮肤异色症伴中性粒细胞减少
6000.00
¥8000.00
299人已约
镰状细胞贫血
镰状细胞贫血
6000.00
¥8000.00
533人已约
常染色体隐性遗传性耳聋53型
常染色体隐性遗传性耳聋53型
6000.00
¥8000.00
285人已约
先天性糖基化障碍Ⅰh型
先天性糖基化障碍Ⅰh型
6000.00
¥8000.00
364人已约
肌营养不良-肌营养不良蛋白聚糖病C1型
肌营养不良-肌营养不良蛋白聚糖病C1型
6000.00
¥8000.00
125人已约
家族性CD8缺乏症
家族性CD8缺乏症
6000.00
¥8000.00
559人已约
感觉性共济失调性神经病伴构音障碍及眼肌麻痹
感觉性共济失调性神经病伴构音障碍及眼肌麻痹
6000.00
¥8000.00
181人已约
共济失调毛细血管扩张症
共济失调毛细血管扩张症
6000.00
¥8000.00
21人已约
小脑性共济失调
小脑性共济失调
6000.00
¥8000.00
556人已约
腓骨肌萎缩症4H型
腓骨肌萎缩症4H型
6000.00
¥8000.00
408人已约
妊娠脂肪肝
妊娠脂肪肝
6000.00
¥8000.00
174人已约
BARDET-BIEDL综合征6型
BARDET-BIEDL综合征6型
6000.00
¥8000.00
593人已约
肾消耗病3型
肾消耗病3型
6000.00
¥8000.00
457人已约
3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶1缺乏症
3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶1缺乏症
6000.00
¥8000.00
104人已约
Werner综合征
Werner综合征
6000.00
¥8000.00
625人已约
扩张型心肌病伴羊毛状头发和角化病
扩张型心肌病伴羊毛状头发和角化病
6000.00
¥8000.00
174人已约
葡萄糖/半乳糖吸收障碍
葡萄糖/半乳糖吸收障碍
6000.00
¥8000.00
86人已约
小眼畸形综合征9型
小眼畸形综合征9型
6000.00
¥8000.00
566人已约
MEROSIN蛋白缺乏性先天性肌营养不良1A型
MEROSIN蛋白缺乏性先天性肌营养不良1A型
6000.00
¥8000.00
696人已约
范可尼贫血I型
范可尼贫血I型
6000.00
¥8000.00
427人已约
Joubert综合征3型
Joubert综合征3型
6000.00
¥8000.00
243人已约
心脏瓣膜发育不全
心脏瓣膜发育不全
6000.00
¥8000.00
15人已约
遗传性感觉和自主神经性神经病5型
遗传性感觉和自主神经性神经病5型
6000.00
¥8000.00
552人已约
常染色体隐性遗传性耳聋26型
常染色体隐性遗传性耳聋26型
6000.00
¥8000.00
202人已约
Omenn综合征
Omenn综合征
6000.00
¥8000.00
385人已约
ANAUXETIC发育不全1型
ANAUXETIC发育不全1型
6000.00
¥8000.00
686人已约
视锥视杆细胞营养不良10型
视锥视杆细胞营养不良10型
6000.00
¥8000.00
270人已约
Elsahy-Waters综合征
Elsahy-Waters综合征
6000.00
¥8000.00
65人已约
Hurler综合征
Hurler综合征
6000.00
¥8000.00
668人已约
维生素D羟化酶缺乏性佝偻病1B型
维生素D羟化酶缺乏性佝偻病1B型
6000.00
¥8000.00
275人已约
肢带型肌营养不良症,2D型
肢带型肌营养不良症,2D型
6000.00
¥8000.00
11人已约
常染色体隐性遗传性耳聋48型
常染色体隐性遗传性耳聋48型
6000.00
¥8000.00
782人已约
5-甲基吡哆胺磷酸氧化酶缺乏症
5-甲基吡哆胺磷酸氧化酶缺乏症
6000.00
¥8000.00
425人已约
Wolfram综合征2型
Wolfram综合征2型
6000.00
¥8000.00
455人已约
家族性噬血细胞淋巴组织细胞增生症2型
家族性噬血细胞淋巴组织细胞增生症2型
6000.00
¥8000.00
238人已约
常见变异型免疫缺陷1型
常见变异型免疫缺陷1型
6000.00
¥8000.00
710人已约
先天性糖基化障碍Ⅰk型
先天性糖基化障碍Ⅰk型
6000.00
¥8000.00
129人已约
线粒体三功能蛋白质缺乏症
线粒体三功能蛋白质缺乏症
6000.00
¥8000.00
669人已约
关节及动脉钙化症
关节及动脉钙化症
6000.00
¥8000.00
265人已约
脑内铁沉积神经变性病2B型
脑内铁沉积神经变性病2B型
6000.00
¥8000.00
181人已约
关节挛缩-肾功能障碍-胆汁淤积1型
关节挛缩-肾功能障碍-胆汁淤积1型
6000.00
¥8000.00
691人已约
家族性低β脂蛋白血症2型
家族性低β脂蛋白血症2型
6000.00
¥8000.00
659人已约
外胚层发育不良4型
外胚层发育不良4型
6000.00
¥8000.00
342人已约
原发性骨内血管畸形
原发性骨内血管畸形
6000.00
¥8000.00
789人已约
脊椎骨骺端发育不良Shohat型
脊椎骨骺端发育不良Shohat型
6000.00
¥8000.00
467人已约
角膜营养不良和感知性耳聋
角膜营养不良和感知性耳聋
6000.00
¥8000.00
48人已约
强直性脊髓性肌营养不良1型
强直性脊髓性肌营养不良1型
6000.00
¥8000.00
712人已约
常染色体隐性遗传性耳聋6型
常染色体隐性遗传性耳聋6型
6000.00
¥8000.00
386人已约
黄斑角膜营养不良型
黄斑角膜营养不良型
6000.00
¥8000.00
304人已约
慢性肾衰竭2型
慢性肾衰竭2型
6000.00
¥8000.00
533人已约
BARDET-BIEDL综合征3型
BARDET-BIEDL综合征3型
6000.00
¥8000.00
557人已约
痉挛性截瘫伴视神经萎缩和神经病变
痉挛性截瘫伴视神经萎缩和神经病变
6000.00
¥8000.00
403人已约
常染色体隐性遗传性耳聋8/10型
常染色体隐性遗传性耳聋8/10型
6000.00
¥8000.00
326人已约
脑腱黄瘤病
脑腱黄瘤病
6000.00
¥8000.00
50人已约
脊椎骨干骺端发育异常伴有视锥-视杆细胞营养不良
脊椎骨干骺端发育异常伴有视锥-视杆细胞营养不良
6000.00
¥8000.00
761人已约
瓜氨酸血症新生儿发病II型
瓜氨酸血症新生儿发病II型
6000.00
¥8000.00
556人已约
痉挛性截瘫11型
痉挛性截瘫11型
6000.00
¥8000.00
553人已约
透明脊椎骨发育不良
透明脊椎骨发育不良
6000.00
¥8000.00
258人已约
CYP2D6相关的药物代谢能力低下
CYP2D6相关的药物代谢能力低下
6000.00
¥8000.00
213人已约
小眼畸形伴肢体异常
小眼畸形伴肢体异常
6000.00
¥8000.00
289人已约
先天性眼外肌纤维化2型
先天性眼外肌纤维化2型
6000.00
¥8000.00
206人已约
免疫缺陷病27A型
免疫缺陷病27A型
6000.00
¥8000.00
663人已约
先天性无巨核细胞性血小板减少症
先天性无巨核细胞性血小板减少症
6000.00
¥8000.00
70人已约
线状肌病5A型,常染色体隐性遗传,婴儿严重
线状肌病5A型,常染色体隐性遗传,婴儿严重
6000.00
¥8000.00
147人已约
先天性全身性脂肪萎缩1型
先天性全身性脂肪萎缩1型
6000.00
¥8000.00
180人已约
家族性水平性侧视麻痹症伴进行性脊柱侧凸
家族性水平性侧视麻痹症伴进行性脊柱侧凸
6000.00
¥8000.00
480人已约
家族性腺瘤性息肉病2型
家族性腺瘤性息肉病2型
6000.00
¥8000.00
56人已约
brody肌病
brody肌病
6000.00
¥8000.00
746人已约
常染色体隐性早发型帕金森病7型
常染色体隐性早发型帕金森病7型
6000.00
¥8000.00
256人已约
常染色体隐性脊髓小脑性共济失调4型
常染色体隐性脊髓小脑性共济失调4型
6000.00
¥8000.00
725人已约
视锥细胞营养不良3B型
视锥细胞营养不良3B型
6000.00
¥8000.00
564人已约
肢带型肌营养不良症,2F型
肢带型肌营养不良症,2F型
6000.00
¥8000.00
470人已约
免疫缺陷症25型
免疫缺陷症25型
6000.00
¥8000.00
656人已约
血小板糖蛋白Ⅳ缺乏症
血小板糖蛋白Ⅳ缺乏症
6000.00
¥8000.00
774人已约
家族进行性肝内胆汁淤积症1型
家族进行性肝内胆汁淤积症1型
6000.00
¥8000.00
260人已约
常染色体隐性遗传性耳聋39型
常染色体隐性遗传性耳聋39型
6000.00
¥8000.00
470人已约
Chudley-McCullough综合征
Chudley-McCullough综合征
6000.00
¥8000.00
736人已约
小脑共济失调Cayman型
小脑共济失调Cayman型
6000.00
¥8000.00
469人已约
电离辐射敏感型重症联合免疫缺陷
电离辐射敏感型重症联合免疫缺陷
6000.00
¥8000.00
610人已约
常染色体隐性遗传性耳聋30型
常染色体隐性遗传性耳聋30型
6000.00
¥8000.00
109人已约
常染色体隐性遗传性耳聋21型
常染色体隐性遗传性耳聋21型
6000.00
¥8000.00
741人已约
致死性棘层松解性大疱性皮肤松解
致死性棘层松解性大疱性皮肤松解
6000.00
¥8000.00
587人已约
Behr综合征
Behr综合征
6000.00
¥8000.00
416人已约
软骨肉瘤
软骨肉瘤
6000.00
¥8000.00
261人已约
脑瘫、共济失调、常染色体隐性遗传
脑瘫、共济失调、常染色体隐性遗传
6000.00
¥8000.00
689人已约
组织细胞增生症淋巴结肿大综合征
组织细胞增生症淋巴结肿大综合征
6000.00
¥8000.00
698人已约
耐铁性缺铁性贫血
耐铁性缺铁性贫血
6000.00
¥8000.00
188人已约
常染色体隐性脊髓性远端肌萎缩1型
常染色体隐性脊髓性远端肌萎缩1型
6000.00
¥8000.00
670人已约
脊椎肋骨发育不全1型
脊椎肋骨发育不全1型
6000.00
¥8000.00
753人已约
腓骨肌萎缩症4B2型
腓骨肌萎缩症4B2型
6000.00
¥8000.00
785人已约
Crigler-Najjar综合征2型
Crigler-Najjar综合征2型
6000.00
¥8000.00
261人已约
神经源性先天性多发性关节挛缩症
神经源性先天性多发性关节挛缩症
6000.00
¥8000.00
694人已约
Sengers综合征
Sengers综合征
6000.00
¥8000.00
332人已约
角膜扁平症2型
角膜扁平症2型
6000.00
¥8000.00
33人已约
常染色体隐性遗传性耳聋7型
常染色体隐性遗传性耳聋7型
6000.00
¥8000.00
673人已约
AicardiGoutieres综合征4型
AicardiGoutieres综合征4型
6000.00
¥8000.00
612人已约
Burn-McKeown综合征
Burn-McKeown综合征
6000.00
¥8000.00
95人已约
常染色体隐性遗传性耳聋32型
常染色体隐性遗传性耳聋32型
6000.00
¥8000.00
151人已约
胎儿运动不能变形序列征
胎儿运动不能变形序列征
6000.00
¥8000.00
746人已约
Cenani-Lenz并指综合征
Cenani-Lenz并指综合征
6000.00
¥8000.00
686人已约
着色性干皮病G型
着色性干皮病G型
6000.00
¥8000.00
432人已约
瓜氨酸血症成人发病II型
瓜氨酸血症成人发病II型
6000.00
¥8000.00
285人已约
Joubert综合征2型
Joubert综合征2型
6000.00
¥8000.00
467人已约
盐皮质激素显著增多
盐皮质激素显著增多
6000.00
¥8000.00
718人已约
脑桥小脑发育不全5型
脑桥小脑发育不全5型
6000.00
¥8000.00
128人已约
黄斑发育不良2型
黄斑发育不良2型
6000.00
¥8000.00
83人已约
前庭水管扩大症
前庭水管扩大症
6000.00
¥8000.00
702人已约
先天性糖基化障碍Ⅱd型
先天性糖基化障碍Ⅱd型
6000.00
¥8000.00
478人已约
Meckel综合征3型
Meckel综合征3型
6000.00
¥8000.00
678人已约
Usher综合征I型
Usher综合征I型
6000.00
¥8000.00
678人已约
Usher综合征IG型
Usher综合征IG型
6000.00
¥8000.00
710人已约
脊椎肋骨发育不全2型
脊椎肋骨发育不全2型
6000.00
¥8000.00
271人已约
糖皮质激素缺乏症2型
糖皮质激素缺乏症2型
6000.00
¥8000.00
96人已约
胰腺癌和小脑发育不全
胰腺癌和小脑发育不全
6000.00
¥8000.00
822人已约
Goutieres Aicardi综合征2型
Goutieres Aicardi综合征2型
6000.00
¥8000.00
311人已约
免疫缺陷症54型
免疫缺陷症54型
6000.00
¥8000.00
103人已约
出血性疾病血小板8型
出血性疾病血小板8型
6000.00
¥8000.00
712人已约
小细胞低色素性贫血伴铁过载1型
小细胞低色素性贫血伴铁过载1型
6000.00
¥8000.00
331人已约
Al-Gazali-Bakalinova综合征
Al-Gazali-Bakalinova综合征
6000.00
¥8000.00
103人已约
2-甲基丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症
2-甲基丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症
6000.00
¥8000.00
194人已约
脑桥小脑发育不全1A型
脑桥小脑发育不全1A型
6000.00
¥8000.00
410人已约
叶酸敏感性神经管缺陷
叶酸敏感性神经管缺陷
6000.00
¥8000.00
650人已约
乙基丙二酸性脑病
乙基丙二酸性脑病
6000.00
¥8000.00
58人已约
肢带型肌营养不良-肌营养不良蛋白聚糖病C5型
肢带型肌营养不良-肌营养不良蛋白聚糖病C5型
6000.00
¥8000.00
673人已约
Bartter综合征3型
Bartter综合征3型
6000.00
¥8000.00
196人已约
二甲基甘氨酸脱氢酶缺乏症
二甲基甘氨酸脱氢酶缺乏症
6000.00
¥8000.00
61人已约
谷固醇血症1型
谷固醇血症1型
6000.00
¥8000.00
425人已约
维生素D依赖性佝偻病2A型
维生素D依赖性佝偻病2A型
6000.00
¥8000.00
25人已约
外胚层发育不良/皮肤脆弱综合征
外胚层发育不良/皮肤脆弱综合征
6000.00
¥8000.00
703人已约
肢端中部发育不全Maroteaux型
肢端中部发育不全Maroteaux型
6000.00
¥8000.00
601人已约
原发性纤毛运动障碍2型
原发性纤毛运动障碍2型
6000.00
¥8000.00
143人已约
胰岛素样生长因子I型缺乏症
胰岛素样生长因子I型缺乏症
6000.00
¥8000.00
719人已约
范可尼贫血E型
范可尼贫血E型
6000.00
¥8000.00
370人已约
神经元蜡样质脂褐素沉积病8型北方癫痫型
神经元蜡样质脂褐素沉积病8型北方癫痫型
6000.00
¥8000.00
608人已约
Griscelli综合征3型
Griscelli综合征3型
6000.00
¥8000.00
335人已约
先天性糖基化障碍Ⅰg型
先天性糖基化障碍Ⅰg型
6000.00
¥8000.00
319人已约
皮肤/头发/眼睛色素沉着6型
皮肤/头发/眼睛色素沉着6型
6000.00
¥8000.00
640人已约
胫前起病远端型肌病
胫前起病远端型肌病
6000.00
¥8000.00
74人已约
先天性糖基化障碍Ⅰf型
先天性糖基化障碍Ⅰf型
6000.00
¥8000.00
16人已约
补体成分2缺乏症
补体成分2缺乏症
6000.00
¥8000.00
709人已约
平衡失调综合征2型
平衡失调综合征2型
6000.00
¥8000.00
171人已约
双侧额顶叶多小脑回畸形
双侧额顶叶多小脑回畸形
6000.00
¥8000.00
248人已约
常染色体隐性原发性小头畸形6型
常染色体隐性原发性小头畸形6型
6000.00
¥8000.00
654人已约
多发性线粒体功能障碍综合征1型
多发性线粒体功能障碍综合征1型
6000.00
¥8000.00
329人已约
Yunis-Varon综合征
Yunis-Varon综合征
6000.00
¥8000.00
241人已约
痉挛性截瘫26型
痉挛性截瘫26型
6000.00
¥8000.00
79人已约
脑桥小脑发育不全2A型
脑桥小脑发育不全2A型
6000.00
¥8000.00
592人已约
血色沉着病3型
血色沉着病3型
6000.00
¥8000.00
633人已约
肠道低镁血症1型
肠道低镁血症1型
6000.00
¥8000.00
663人已约
小头畸形骨发育不良性原发性侏儒症1型
小头畸形骨发育不良性原发性侏儒症1型
6000.00
¥8000.00
469人已约
白质消融性脑白质病
白质消融性脑白质病
6000.00
¥8000.00
775人已约
肾,肝,胰腺发育不良1型
肾,肝,胰腺发育不良1型
6000.00
¥8000.00
621人已约
常染色体隐性遗传性耳聋36型
常染色体隐性遗传性耳聋36型
6000.00
¥8000.00
301人已约
Grange综合症
Grange综合症
6000.00
¥8000.00
773人已约
小头畸形骨发育不良性原发性侏儒症2型
小头畸形骨发育不良性原发性侏儒症2型
6000.00
¥8000.00
790人已约
常染色体隐性原发性小头畸形2型
常染色体隐性原发性小头畸形2型
6000.00
¥8000.00
689人已约
Tangier病
Tangier病
6000.00
¥8000.00
450人已约
类共济失调伴毛细血管扩张症1型
类共济失调伴毛细血管扩张症1型
6000.00
¥8000.00
759人已约
常染色体隐性遗传性耳聋68型
常染色体隐性遗传性耳聋68型
6000.00
¥8000.00
691人已约
Joubert综合征5型
Joubert综合征5型
6000.00
¥8000.00
316人已约
眼皮肤白化病IB型
眼皮肤白化病IB型
6000.00
¥8000.00
708人已约
家族性婴儿型肌阵挛性癫痫
家族性婴儿型肌阵挛性癫痫
6000.00
¥8000.00
775人已约
婴儿型肉碱棕榈酰转移酶2缺乏症
婴儿型肉碱棕榈酰转移酶2缺乏症
6000.00
¥8000.00
649人已约
Gracile综合症
Gracile综合症
6000.00
¥8000.00
797人已约
脊髓小脑共济失调,常隐,伴轴索神经异常
脊髓小脑共济失调,常隐,伴轴索神经异常
6000.00
¥8000.00
229人已约
精神发育迟滞伴躯干肥胖,视网膜营养不良,小阴茎
精神发育迟滞伴躯干肥胖,视网膜营养不良,小阴茎
6000.00
¥8000.00
170人已约
Coach综合征
Coach综合征
6000.00
¥8000.00
645人已约
家族进行性肝内胆汁淤积症2型
家族进行性肝内胆汁淤积症2型
6000.00
¥8000.00
386人已约
精氨酸血症
精氨酸血症
6000.00
¥8000.00
263人已约
Meckel综合征2型
Meckel综合征2型
6000.00
¥8000.00
205人已约
遗传性运动感觉神经病Russe型
遗传性运动感觉神经病Russe型
6000.00
¥8000.00
644人已约
丙酮酸脱氢酶磷酸酶缺乏症
丙酮酸脱氢酶磷酸酶缺乏症
6000.00
¥8000.00
728人已约
裸淋巴细胞综合征II型
裸淋巴细胞综合征II型
6000.00
¥8000.00
602人已约
Senior-Loken综合征6型
Senior-Loken综合征6型
6000.00
¥8000.00
465人已约
脱皮综合征4型
脱皮综合征4型
6000.00
¥8000.00
195人已约
GordonHolmes神经退行综合征
GordonHolmes神经退行综合征
6000.00
¥8000.00
146人已约
常染色体隐性遗传性耳聋23型
常染色体隐性遗传性耳聋23型
6000.00
¥8000.00
20人已约
视网膜色素变性25型
视网膜色素变性25型
6000.00
¥8000.00
77人已约
颅骨外胚层发育不良1型
颅骨外胚层发育不良1型
6000.00
¥8000.00
360人已约
乙酰胆碱受体缺乏相关的先天性肌无力综合征4C型
乙酰胆碱受体缺乏相关的先天性肌无力综合征4C型
6000.00
¥8000.00
100人已约
Bothnia视网膜变性
Bothnia视网膜变性
6000.00
¥8000.00
471人已约
胼胝体发育不全伴周围神经病
胼胝体发育不全伴周围神经病
6000.00
¥8000.00
179人已约
乳酸酸中毒性肌病并铁粒幼细胞贫血1型
乳酸酸中毒性肌病并铁粒幼细胞贫血1型
6000.00
¥8000.00
28人已约
chand综合征
chand综合征
6000.00
¥8000.00
241人已约
常染色体隐性遗传性耳聋9型
常染色体隐性遗传性耳聋9型
6000.00
¥8000.00
453人已约
脊椎肋骨发育不全3型
脊椎肋骨发育不全3型
6000.00
¥8000.00
531人已约
常染色体隐性遗传精神发育迟滞3型
常染色体隐性遗传精神发育迟滞3型
6000.00
¥8000.00
522人已约
先天性胆汁酸合成缺陷1型
先天性胆汁酸合成缺陷1型
6000.00
¥8000.00
562人已约
Bartter综合征1型产前型
Bartter综合征1型产前型
6000.00
¥8000.00
587人已约
常染色体隐性遗传性耳聋5型
常染色体隐性遗传性耳聋5型
6000.00
¥8000.00
335人已约
眼皮肤白化病IV型
眼皮肤白化病IV型
6000.00
¥8000.00
179人已约
常染色体隐性原发性小头畸形4型
常染色体隐性原发性小头畸形4型
6000.00
¥8000.00
283人已约
无毛伴丘疹性损害
无毛伴丘疹性损害
6000.00
¥8000.00
477人已约
Temtamy轴前短指/趾综合征
Temtamy轴前短指/趾综合征
6000.00
¥8000.00
316人已约
先天性肌无力综合征5型
先天性肌无力综合征5型
6000.00
¥8000.00
606人已约
先天性糖基化障碍Ⅱb型
先天性糖基化障碍Ⅱb型
6000.00
¥8000.00
164人已约
Weill-Marchesani综合征1型
Weill-Marchesani综合征1型
6000.00
¥8000.00
514人已约
局灶性皮质发育不良型癫痫综合症
局灶性皮质发育不良型癫痫综合症
6000.00
¥8000.00
258人已约
3-甲基戊烯二酸尿症V型
3-甲基戊烯二酸尿症V型
6000.00
¥8000.00
246人已约
Usher综合征IC型
Usher综合征IC型
6000.00
¥8000.00
55人已约
硫胺代谢紊乱综合征2型
硫胺代谢紊乱综合征2型
6000.00
¥8000.00
95人已约
Cockayne综合征A型
Cockayne综合征A型
6000.00
¥8000.00
329人已约
生长激素不敏感伴免疫缺陷
生长激素不敏感伴免疫缺陷
6000.00
¥8000.00
153人已约
高苯丙氨酸血症,四氢生物蝶呤缺乏B型
高苯丙氨酸血症,四氢生物蝶呤缺乏B型
6000.00
¥8000.00
50人已约
Kaufman眼-脑-面综合征
Kaufman眼-脑-面综合征
6000.00
¥8000.00
264人已约
原发性高草酸尿症1型
原发性高草酸尿症1型
6000.00
¥8000.00
367人已约
致死性积水综合征1型
致死性积水综合征1型
6000.00
¥8000.00
415人已约
高脯氨酸血症II型
高脯氨酸血症II型
6000.00
¥8000.00
681人已约
角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征
角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征
6000.00
¥8000.00
408人已约
扩张型心肌病1X型
扩张型心肌病1X型
6000.00
¥8000.00
231人已约
二氢硫辛酰胺脱氢酶缺乏症
二氢硫辛酰胺脱氢酶缺乏症
6000.00
¥8000.00
42人已约
Manitoba综合征
Manitoba综合征
6000.00
¥8000.00
341人已约
耳聋伴近视
耳聋伴近视
6000.00
¥8000.00
692人已约
进行性肌阵挛癫痫3型伴或不伴细胞内包含物
进行性肌阵挛癫痫3型伴或不伴细胞内包含物
6000.00
¥8000.00
61人已约
线粒体DNA耗竭综合征8A型
线粒体DNA耗竭综合征8A型
6000.00
¥8000.00
296人已约
甲基丙二酸尿症cblA型
甲基丙二酸尿症cblA型
6000.00
¥8000.00
147人已约
致死性关节挛缩症伴前角细胞病
致死性关节挛缩症伴前角细胞病
6000.00
¥8000.00
606人已约
Kenny-Caffey综合征1型
Kenny-Caffey综合征1型
6000.00
¥8000.00
605人已约
Vici综合征
Vici综合征
6000.00
¥8000.00
618人已约
毛发异常,关节松弛,发育迟缓
毛发异常,关节松弛,发育迟缓
6000.00
¥8000.00
250人已约
EhlersDanlos综合征心脏瓣膜型
EhlersDanlos综合征心脏瓣膜型
6000.00
¥8000.00
77人已约
肢带型肌营养不良症,2H型
肢带型肌营养不良症,2H型
6000.00
¥8000.00
438人已约
先天性鱼鳞病2型
先天性鱼鳞病2型
6000.00
¥8000.00
623人已约
皮肤/头发/眼睛色素沉着1型
皮肤/头发/眼睛色素沉着1型
6000.00
¥8000.00
549人已约
线粒体DNA耗竭综合征3型
线粒体DNA耗竭综合征3型
6000.00
¥8000.00
285人已约
Schwartz-Jampel综合征1型
Schwartz-Jampel综合征1型
6000.00
¥8000.00
511人已约
二氢嘧啶酶缺乏症
二氢嘧啶酶缺乏症
6000.00
¥8000.00
497人已约
脑桥小脑发育不全2B型
脑桥小脑发育不全2B型
6000.00
¥8000.00
486人已约
Keutel综合征
Keutel综合征
6000.00
¥8000.00
62人已约
原发性纤毛运动障碍6型
原发性纤毛运动障碍6型
6000.00
¥8000.00
523人已约
高鸟氨酸血症-高血氨症-同型瓜氨酸尿综合征
高鸟氨酸血症-高血氨症-同型瓜氨酸尿综合征
6000.00
¥8000.00
213人已约
口面指综合征4型
口面指综合征4型
6000.00
¥8000.00
204人已约
皮质酮甲基氧化酶2型缺乏症
皮质酮甲基氧化酶2型缺乏症
6000.00
¥8000.00
198人已约
色盲3型
色盲3型
6000.00
¥8000.00
617人已约
血磷正常性家族性肿瘤样钙沉着症
血磷正常性家族性肿瘤样钙沉着症
6000.00
¥8000.00
793人已约
胞浆磷酸烯醇式丙酮酸羧激酶1缺乏症
胞浆磷酸烯醇式丙酮酸羧激酶1缺乏症
6000.00
¥8000.00
578人已约
致死性多发性翼状皮综合征
致死性多发性翼状皮综合征
6000.00
¥8000.00
643人已约
类脂蛋白沉积症
类脂蛋白沉积症
6000.00
¥8000.00
244人已约
L-2羟戊二酸尿症
L-2羟戊二酸尿症
6000.00
¥8000.00
564人已约
Joubert综合征9型
Joubert综合征9型
6000.00
¥8000.00
773人已约
高脯氨酸血症Ⅰ型
高脯氨酸血症Ⅰ型
6000.00
¥8000.00
540人已约
Lowry-Wood综合征
Lowry-Wood综合征
6000.00
¥8000.00
749人已约
常染色体隐性遗传精神发育迟滞7型
常染色体隐性遗传精神发育迟滞7型
6000.00
¥8000.00
542人已约
全身性骨皮质增厚症
全身性骨皮质增厚症
6000.00
¥8000.00
68人已约
戊二酸血症1型
戊二酸血症1型
6000.00
¥8000.00
662人已约
甲基丙二酰辅酶A差向异构酶缺乏症
甲基丙二酰辅酶A差向异构酶缺乏症
6000.00
¥8000.00
124人已约
持久性原发玻璃体增生症
持久性原发玻璃体增生症
6000.00
¥8000.00
487人已约
Johanson-Blizzard综合征
Johanson-Blizzard综合征
6000.00
¥8000.00
627人已约
家族性地中海热综合征
家族性地中海热综合征
6000.00
¥8000.00
611人已约
高铁血红蛋白血症Ⅱ型
高铁血红蛋白血症Ⅱ型
6000.00
¥8000.00
363人已约
高免疫球蛋白D综合征
高免疫球蛋白D综合征
6000.00
¥8000.00
170人已约
糖原贮积病IIIa型
糖原贮积病IIIa型
6000.00
¥8000.00
511人已约
痉挛性截瘫39型
痉挛性截瘫39型
6000.00
¥8000.00
364人已约
眼耳综合征
眼耳综合征
6000.00
¥8000.00
141人已约
Mulibrey侏儒症
Mulibrey侏儒症
6000.00
¥8000.00
519人已约
γ-谷氨酰半胱氨酸合成酶缺乏症所致溶血性贫血
γ-谷氨酰半胱氨酸合成酶缺乏症所致溶血性贫血
6000.00
¥8000.00
13人已约
缺指/趾畸形
缺指/趾畸形
6000.00
¥8000.00
90人已约
晚发青少年性或青春期肾病型胱氨酸贮积症
晚发青少年性或青春期肾病型胱氨酸贮积症
6000.00
¥8000.00
613人已约
发作性线粒体肌病伴视神经萎缩和可逆性脑白质病变
发作性线粒体肌病伴视神经萎缩和可逆性脑白质病变
6000.00
¥8000.00
147人已约
松果体增生-胰岛素耐受性糖尿病以及异常体征
松果体增生-胰岛素耐受性糖尿病以及异常体征
6000.00
¥8000.00
280人已约
黏多糖贮积症4B型
黏多糖贮积症4B型
6000.00
¥8000.00
573人已约
胰腺发育不全1型
胰腺发育不全1型
6000.00
¥8000.00
775人已约
多囊肾病
多囊肾病
6000.00
¥8000.00
442人已约
Ghosal型造血长骨骨干发育不良
Ghosal型造血长骨骨干发育不良
6000.00
¥8000.00
611人已约
中央核肌病2型
中央核肌病2型
6000.00
¥8000.00
707人已约
骨发育不全症2型
骨发育不全症2型
6000.00
¥8000.00
206人已约
先天性糖基化障碍Ⅱg型
先天性糖基化障碍Ⅱg型
6000.00
¥8000.00
291人已约
联合性垂体激素缺乏症2型
联合性垂体激素缺乏症2型
6000.00
¥8000.00
651人已约
免疫缺陷症35型
免疫缺陷症35型
6000.00
¥8000.00
597人已约
先天性突触前性肌无力6型
先天性突触前性肌无力6型
6000.00
¥8000.00
655人已约
痉挛性共济失调2型
痉挛性共济失调2型
6000.00
¥8000.00
235人已约
BALLER-GEROLD综合征
BALLER-GEROLD综合征
6000.00
¥8000.00
231人已约
平衡失调综合征1型
平衡失调综合征1型
6000.00
¥8000.00
628人已约
精子生成障碍5型
精子生成障碍5型
6000.00
¥8000.00
621人已约
Dubin-Johnson综合症
Dubin-Johnson综合症
6000.00
¥8000.00
373人已约
骨硬化症6型
骨硬化症6型
6000.00
¥8000.00
450人已约
Krabbe病
Krabbe病
6000.00
¥8000.00
320人已约
Schopf-Schulz-Passarge
Schopf-Schulz-Passarge
6000.00
¥8000.00
736人已约
红细胞谷胱甘肽合成酶缺乏性溶血性贫血
红细胞谷胱甘肽合成酶缺乏性溶血性贫血
6000.00
¥8000.00
459人已约
黏多糖贮积症3A型
黏多糖贮积症3A型
6000.00
¥8000.00
445人已约
Mungan综合征
Mungan综合征
6000.00
¥8000.00
436人已约
糖原贮积病1C型
糖原贮积病1C型
6000.00
¥8000.00
42人已约
凝血因子X缺乏症
凝血因子X缺乏症
6000.00
¥8000.00
492人已约
Papillon-Lefevre综合症
Papillon-Lefevre综合症
6000.00
¥8000.00
747人已约
钼辅助因子缺乏症补体组B型
钼辅助因子缺乏症补体组B型
6000.00
¥8000.00
579人已约
Wolfram综合征1型
Wolfram综合征1型
6000.00
¥8000.00
766人已约
脊髓小脑性共济失调8型
脊髓小脑性共济失调8型
6000.00
¥8000.00
337人已约
毛发肝脏肠道综合征1型
毛发肝脏肠道综合征1型
6000.00
¥8000.00
721人已约
先天性糖基化障碍Ⅰm型
先天性糖基化障碍Ⅰm型
6000.00
¥8000.00
630人已约
局灶性面部真皮发育不良3型Setleis型
局灶性面部真皮发育不良3型Setleis型
6000.00
¥8000.00
122人已约
高分子量激肽原缺乏症
高分子量激肽原缺乏症
6000.00
¥8000.00
230人已约
食道弛缓不能-Addison病-无泪综合征
食道弛缓不能-Addison病-无泪综合征
6000.00
¥8000.00
93人已约
低磷酸酯酶症婴儿型
低磷酸酯酶症婴儿型
6000.00
¥8000.00
340人已约
成人型葡聚糖体神经病
成人型葡聚糖体神经病
6000.00
¥8000.00
431人已约
脊髓肌萎缩症2型
脊髓肌萎缩症2型
6000.00
¥8000.00
620人已约
先天性常染色体隐性痛觉缺失
先天性常染色体隐性痛觉缺失
6000.00
¥8000.00
106人已约
皮肤松弛症3A型
皮肤松弛症3A型
6000.00
¥8000.00
534人已约
肾低镁血症4型
肾低镁血症4型
6000.00
¥8000.00
398人已约
胃肠缺陷和免疫缺陷综合征
胃肠缺陷和免疫缺陷综合征
6000.00
¥8000.00
355人已约
卵巢发育不全1型
卵巢发育不全1型
6000.00
¥8000.00
592人已约
肢带型肌营养不良症,2C型
肢带型肌营养不良症,2C型
6000.00
¥8000.00
665人已约
Heimler综合征1型
Heimler综合征1型
6000.00
¥8000.00
428人已约
糖原贮积病7型
糖原贮积病7型
6000.00
¥8000.00
691人已约
非综合征型脑积水1型
非综合征型脑积水1型
6000.00
¥8000.00
617人已约
Nijmegen断裂综合征
Nijmegen断裂综合征
6000.00
¥8000.00
747人已约
己糖激酶缺乏型非球形细胞性溶血性贫血
己糖激酶缺乏型非球形细胞性溶血性贫血
6000.00
¥8000.00
215人已约
免疫缺陷症59型伴低血糖
免疫缺陷症59型伴低血糖
6000.00
¥8000.00
354人已约
原发性高草酸尿症2型
原发性高草酸尿症2型
6000.00
¥8000.00
551人已约
脑桥小脑发育不全6型
脑桥小脑发育不全6型
6000.00
¥8000.00
20人已约
脆性角膜综合征1型
脆性角膜综合征1型
6000.00
¥8000.00
710人已约
先天性蔗糖酶-异麦芽糖酶缺乏症
先天性蔗糖酶-异麦芽糖酶缺乏症
6000.00
¥8000.00
383人已约
细胞和体液免疫缺陷合并肉芽肿
细胞和体液免疫缺陷合并肉芽肿
6000.00
¥8000.00
758人已约
常染色体隐性遗传性耳聋24型
常染色体隐性遗传性耳聋24型
6000.00
¥8000.00
413人已约
脉络膜视网膜回旋状萎缩
脉络膜视网膜回旋状萎缩
6000.00
¥8000.00
321人已约
先天性红细胞生成障碍性贫血Ia型
先天性红细胞生成障碍性贫血Ia型
6000.00
¥8000.00
314人已约
Joubert综合征8型
Joubert综合征8型
6000.00
¥8000.00
288人已约
黏脂质贮积症3α/β型
黏脂质贮积症3α/β型
6000.00
¥8000.00
775人已约
多发性骨骺发育不良4型
多发性骨骺发育不良4型
6000.00
¥8000.00
656人已约
黏多糖贮积症6型
黏多糖贮积症6型
6000.00
¥8000.00
371人已约
家族性良性斑点样视网膜病
家族性良性斑点样视网膜病
6000.00
¥8000.00
75人已约
高脂蛋白血症1型
高脂蛋白血症1型
6000.00
¥8000.00
530人已约
常染色体隐性先天性肌强直
常染色体隐性先天性肌强直
6000.00
¥8000.00
270人已约
Fanconi-Bickel综合征
Fanconi-Bickel综合征
6000.00
¥8000.00
172人已约
甲基丙二酸尿症cblB 型
甲基丙二酸尿症cblB 型
6000.00
¥8000.00
96人已约
常染色体隐性慢性肉芽肿病2型
常染色体隐性慢性肉芽肿病2型
6000.00
¥8000.00
606人已约
骨畸形性发育不良
骨畸形性发育不良
6000.00
¥8000.00
21人已约
cblE互补型高胱氨酸尿-巨幼细胞性贫血
cblE互补型高胱氨酸尿-巨幼细胞性贫血
6000.00
¥8000.00
564人已约
补体因子I缺乏症
补体因子I缺乏症
6000.00
¥8000.00
83人已约
联合鞘脂激活蛋白缺乏
联合鞘脂激活蛋白缺乏
6000.00
¥8000.00
56人已约
高胱氨酸尿-巨幼细胞性贫血症cblG互补型
高胱氨酸尿-巨幼细胞性贫血症cblG互补型
6000.00
¥8000.00
325人已约
丙二酰辅酶A脱羧酶缺乏症
丙二酰辅酶A脱羧酶缺乏症
6000.00
¥8000.00
137人已约
3-甲基戊酸尿症III型
3-甲基戊酸尿症III型
6000.00
¥8000.00
684人已约
原发性果糖尿症
原发性果糖尿症
6000.00
¥8000.00
372人已约
手足裂畸形6型
手足裂畸形6型
6000.00
¥8000.00
26人已约
46,XY型逆转7型
46,XY型逆转7型
6000.00
¥8000.00
375人已约
成骨不全症7型
成骨不全症7型
6000.00
¥8000.00
737人已约
凝血因子V和VIII因子联合缺乏症1型
凝血因子V和VIII因子联合缺乏症1型
6000.00
¥8000.00
427人已约
cblCTYPE型
cblCTYPE型
6000.00
¥8000.00
258人已约
Farber脂肪肉芽肿病
Farber脂肪肉芽肿病
6000.00
¥8000.00
453人已约
脊椎干上骺端发育不良Genevieve型
脊椎干上骺端发育不良Genevieve型
6000.00
¥8000.00
569人已约
巨幼红细胞性贫血
巨幼红细胞性贫血
6000.00
¥8000.00
689人已约
痉挛性共济失调3型
痉挛性共济失调3型
6000.00
¥8000.00
563人已约
脊椎干骺端发育不良Sedaghatian型
脊椎干骺端发育不良Sedaghatian型
6000.00
¥8000.00
250人已约
Cousin综合征
Cousin综合征
6000.00
¥8000.00
327人已约
肢带型肌营养不良症,2B型
肢带型肌营养不良症,2B型
6000.00
¥8000.00
411人已约
低髓鞘化脑白质营养不良4型
低髓鞘化脑白质营养不良4型
6000.00
¥8000.00
182人已约
伴多囊性肾病的脑室扩大
伴多囊性肾病的脑室扩大
6000.00
¥8000.00
14人已约
成人非肾病性胱氨酸病
成人非肾病性胱氨酸病
6000.00
¥8000.00
505人已约
神经元蜡样质脂褐素沉积病1型
神经元蜡样质脂褐素沉积病1型
6000.00
¥8000.00
623人已约
Peters-Plus综合征
Peters-Plus综合征
6000.00
¥8000.00
363人已约
Riddle综合征
Riddle综合征
6000.00
¥8000.00
709人已约
常染色体隐性骨硬化症B1型
常染色体隐性骨硬化症B1型
6000.00
¥8000.00
127人已约
Hartnup病
Hartnup病
6000.00
¥8000.00
550人已约
孤立型小眼症3型
孤立型小眼症3型
6000.00
¥8000.00
202人已约
Lutherannull血型
Lutherannull血型
6000.00
¥8000.00
183人已约
凝血因子XII缺乏症
凝血因子XII缺乏症
6000.00
¥8000.00
15人已约
内因子缺乏症
内因子缺乏症
6000.00
¥8000.00
242人已约
MAPBP交互蛋白缺陷致免疫缺陷症
MAPBP交互蛋白缺陷致免疫缺陷症
6000.00
¥8000.00
260人已约
常染色体隐性遗传精神发育迟滞1型
常染色体隐性遗传精神发育迟滞1型
6000.00
¥8000.00
65人已约
D-双功能蛋白缺乏症
D-双功能蛋白缺乏症
6000.00
¥8000.00
629人已约
髓过氧化物酶缺乏症
髓过氧化物酶缺乏症
6000.00
¥8000.00
381人已约
联合氧化磷酸化缺乏症4型
联合氧化磷酸化缺乏症4型
6000.00
¥8000.00
47人已约
脑桥小脑发育不全4型
脑桥小脑发育不全4型
6000.00
¥8000.00
360人已约
脑脊髓微血管病伴钙化囊肿
脑脊髓微血管病伴钙化囊肿
6000.00
¥8000.00
695人已约
高苯丙氨酸血症,BH4缺乏C型
高苯丙氨酸血症,BH4缺乏C型
6000.00
¥8000.00
655人已约
凝血因子VII缺乏症
凝血因子VII缺乏症
6000.00
¥8000.00
252人已约
异染性脑白质营养不良
异染性脑白质营养不良
6000.00
¥8000.00
574人已约
肠激酶缺乏症
肠激酶缺乏症
6000.00
¥8000.00
383人已约
线状体肌病7型
线状体肌病7型
6000.00
¥8000.00
214人已约
Ritscher-Schinzel综合征1型
Ritscher-Schinzel综合征1型
6000.00
¥8000.00
629人已约
黄斑营养不良综合征
黄斑营养不良综合征
6000.00
¥8000.00
790人已约
常染色体隐性骨硬化症B3型
常染色体隐性骨硬化症B3型
6000.00
¥8000.00
675人已约
3-羟异丁酰辅酶A水解酶缺乏症
3-羟异丁酰辅酶A水解酶缺乏症
6000.00
¥8000.00
735人已约
Hennekam淋巴管扩张/淋巴水肿综合征1型
Hennekam淋巴管扩张/淋巴水肿综合征1型
6000.00
¥8000.00
78人已约
巨头畸形/巨脑畸形综合征
巨头畸形/巨脑畸形综合征
6000.00
¥8000.00
21人已约
Mast综合征
Mast综合征
6000.00
¥8000.00
413人已约
进行性肌阵挛性癫痫2B
进行性肌阵挛性癫痫2B
6000.00
¥8000.00
784人已约
成骨不全症8型
成骨不全症8型
6000.00
¥8000.00
555人已约
Kohlschutter-Tonz综合征
Kohlschutter-Tonz综合征
6000.00
¥8000.00
272人已约
遗传性低磷佝偻病伴高尿钙症
遗传性低磷佝偻病伴高尿钙症
6000.00
¥8000.00
384人已约
Jawad综合征
Jawad综合征
6000.00
¥8000.00
185人已约
咽喉指甲皮肤综合征
咽喉指甲皮肤综合征
6000.00
¥8000.00
45人已约
常染色体隐性肌球蛋白沉淀性肌病
常染色体隐性肌球蛋白沉淀性肌病
6000.00
¥8000.00
310人已约
扩张型心肌病2A型
扩张型心肌病2A型
6000.00
¥8000.00
775人已约
非动脉炎性前部缺血性视神经病变易感型
非动脉炎性前部缺血性视神经病变易感型
6000.00
¥8000.00
22人已约
Perrault综合征1型
Perrault综合征1型
6000.00
¥8000.00
449人已约
Marinesco-Sjogren综合征
Marinesco-Sjogren综合征
6000.00
¥8000.00
73人已约
白细胞计数定量性状位点1
白细胞计数定量性状位点1
6000.00
¥8000.00
96人已约
羊水过多-巨脑-癫痫综合征
羊水过多-巨脑-癫痫综合征
6000.00
¥8000.00
511人已约
伴有微绒毛萎缩的腹泻2型
伴有微绒毛萎缩的腹泻2型
6000.00
¥8000.00
132人已约
常染色体隐性遗传营养不良性大疱性表皮松解
常染色体隐性遗传营养不良性大疱性表皮松解
6000.00
¥8000.00
170人已约
结合部大疱性表皮松解症非herlitz型
结合部大疱性表皮松解症非herlitz型
6000.00
¥8000.00
125人已约
常染色体隐性遗传巨轴索性神经病1型
常染色体隐性遗传巨轴索性神经病1型
6000.00
¥8000.00
291人已约
常染色体隐性肌硬化
常染色体隐性肌硬化
6000.00
¥8000.00
361人已约
Frank-terHaar综合征1型
Frank-terHaar综合征1型
6000.00
¥8000.00
520人已约
免疫缺陷108型伴自身炎症
免疫缺陷108型伴自身炎症
6000.00
¥8000.00
44人已约
常染色体隐性遗传性感觉神经病伴痉挛性截瘫
常染色体隐性遗传性感觉神经病伴痉挛性截瘫
6000.00
¥8000.00
365人已约
糖尿病
糖尿病
6000.00
¥8000.00
236人已约
戊二酸尿症3型
戊二酸尿症3型
6000.00
¥8000.00
643人已约
3MC综合征1型
3MC综合征1型
6000.00
¥8000.00
664人已约
肾病综合征3型
肾病综合征3型
6000.00
¥8000.00
233人已约
胱硫醚β-合成酶缺乏型高同型半胱氨酸尿症
胱硫醚β-合成酶缺乏型高同型半胱氨酸尿症
6000.00
¥8000.00
32人已约
Bamforth-Lazarus综合征
Bamforth-Lazarus综合征
6000.00
¥8000.00
261人已约
先天性致死性关节挛缩综合征3型
先天性致死性关节挛缩综合征3型
6000.00
¥8000.00
12人已约
PEHO综合征
PEHO综合征
6000.00
¥8000.00
474人已约
Netherton综合征
Netherton综合征
6000.00
¥8000.00
440人已约
EhlersDanlos综合征脊柱后侧凸1型
EhlersDanlos综合征脊柱后侧凸1型
6000.00
¥8000.00
184人已约
尼曼-匹克病C1型
尼曼-匹克病C1型
6000.00
¥8000.00
377人已约
肾病综合征1型
肾病综合征1型
6000.00
¥8000.00
52人已约
外胚层发育不良
外胚层发育不良
6000.00
¥8000.00
554人已约
颅骨干骺端发育不良
颅骨干骺端发育不良
6000.00
¥8000.00
279人已约
血色沉着病1型
血色沉着病1型
6000.00
¥8000.00
326人已约
高铁血红蛋白血症IV型
高铁血红蛋白血症IV型
6000.00
¥8000.00
277人已约
遗传性果糖不耐症
遗传性果糖不耐症
6000.00
¥8000.00
712人已约
OGUCHI病1型
OGUCHI病1型
6000.00
¥8000.00
364人已约
3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏
3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏
6000.00
¥8000.00
345人已约
原发性纤毛运动障碍7型
原发性纤毛运动障碍7型
6000.00
¥8000.00
254人已约
嗜酸性细胞过氧化物酶缺乏症
嗜酸性细胞过氧化物酶缺乏症
6000.00
¥8000.00
132人已约
低血磷性佝偻病1型
低血磷性佝偻病1型
6000.00
¥8000.00
651人已约
低髓鞘化脑白质营养不良5型
低髓鞘化脑白质营养不良5型
6000.00
¥8000.00
494人已约
Crigler-Najjar综合征1型
Crigler-Najjar综合征1型
6000.00
¥8000.00
401人已约
单纯性大疱性表皮松解症伴幽门闭锁
单纯性大疱性表皮松解症伴幽门闭锁
6000.00
¥8000.00
417人已约
痉挛性截瘫18型
痉挛性截瘫18型
6000.00
¥8000.00
84人已约
外胚层发育不良10B型,少汗/头发/牙齿型
外胚层发育不良10B型,少汗/头发/牙齿型
6000.00
¥8000.00
184人已约
干骺端骨发育不良Spahr型
干骺端骨发育不良Spahr型
6000.00
¥8000.00
88人已约
常染色体隐性遗传独立性晶状体异位2型
常染色体隐性遗传独立性晶状体异位2型
6000.00
¥8000.00
403人已约
皮肤松弛症2A型
皮肤松弛症2A型
6000.00
¥8000.00
471人已约
多囊脂膜性骨发育不良伴硬化性脑白质病
多囊脂膜性骨发育不良伴硬化性脑白质病
6000.00
¥8000.00
339人已约
神经氨酸酶缺乏症I型
神经氨酸酶缺乏症I型
6000.00
¥8000.00
740人已约
糖原贮积病9B型
糖原贮积病9B型
6000.00
¥8000.00
517人已约
线状体肌病2型
线状体肌病2型
6000.00
¥8000.00
573人已约
早发型肌病伴致死性心肌病
早发型肌病伴致死性心肌病
6000.00
¥8000.00
478人已约
鞘脂激活蛋白B缺乏性异染性脑白质营养不良
鞘脂激活蛋白B缺乏性异染性脑白质营养不良
6000.00
¥8000.00
658人已约
免疫缺陷症32B型
免疫缺陷症32B型
6000.00
¥8000.00
654人已约
着色性干皮病B型
着色性干皮病B型
6000.00
¥8000.00
622人已约
软骨毛发发育不全
软骨毛发发育不全
6000.00
¥8000.00
281人已约
先天性胆汁酸合成缺陷2型
先天性胆汁酸合成缺陷2型
6000.00
¥8000.00
111人已约
黏多糖贮积症4A型
黏多糖贮积症4A型
6000.00
¥8000.00
164人已约
高磷酸酶血症伴智力障碍综合征1型
高磷酸酶血症伴智力障碍综合征1型
6000.00
¥8000.00
596人已约
肌营养不良-肌营养不良蛋白聚糖病C4型
肌营养不良-肌营养不良蛋白聚糖病C4型
6000.00
¥8000.00
112人已约
丙酮酸脱氢酶E3结合蛋白缺乏症
丙酮酸脱氢酶E3结合蛋白缺乏症
6000.00
¥8000.00
792人已约
常染色体隐性慢性肉芽肿病4型
常染色体隐性慢性肉芽肿病4型
6000.00
¥8000.00
209人已约
常染色体隐性遗传家族性内脏神经病1型
常染色体隐性遗传家族性内脏神经病1型
6000.00
¥8000.00
557人已约
线粒体肌病伴乳酸性酸中毒
线粒体肌病伴乳酸性酸中毒
6000.00
¥8000.00
112人已约
黏脂质贮积症3γ型
黏脂质贮积症3γ型
6000.00
¥8000.00
86人已约
二磷酸甘油酸变位酶缺乏症
二磷酸甘油酸变位酶缺乏症
6000.00
¥8000.00
212人已约
先天性肌无力综合征12型
先天性肌无力综合征12型
6000.00
¥8000.00
366人已约
视锥营养不良4型
视锥营养不良4型
6000.00
¥8000.00
246人已约
常染色体隐性眼齿指/趾发育不良
常染色体隐性眼齿指/趾发育不良
6000.00
¥8000.00
471人已约
低促性腺激素型性腺功能减退症24型
低促性腺激素型性腺功能减退症24型
6000.00
¥8000.00
528人已约
46,XX性逆转伴肾、肾上腺和肺发育不全
46,XX性逆转伴肾、肾上腺和肺发育不全
6000.00
¥8000.00
294人已约
皮肤松弛症1A型
皮肤松弛症1A型
6000.00
¥8000.00
791人已约
嵌合性杂色非整倍体性综合征1型
嵌合性杂色非整倍体性综合征1型
6000.00
¥8000.00
100人已约
疣状表皮发育不良
疣状表皮发育不良
6000.00
¥8000.00
346人已约
果糖-1,6-二磷酸酶缺乏症
果糖-1,6-二磷酸酶缺乏症
6000.00
¥8000.00
136人已约
先天性耳聋伴发内耳发育不全,小耳症和小牙畸形
先天性耳聋伴发内耳发育不全,小耳症和小牙畸形
6000.00
¥8000.00
548人已约
先天性多巴胺β-羟化酶缺乏症
先天性多巴胺β-羟化酶缺乏症
6000.00
¥8000.00
730人已约
脑-眼-面-骨骼综合征4型
脑-眼-面-骨骼综合征4型
6000.00
¥8000.00
244人已约
免疫缺陷症43型
免疫缺陷症43型
6000.00
¥8000.00
58人已约
Baily-Bloch型先天性肌病
Baily-Bloch型先天性肌病
6000.00
¥8000.00
618人已约
齿甲肤发育不良
齿甲肤发育不良
6000.00
¥8000.00
98人已约
Mckusick-Kaufman综合征
Mckusick-Kaufman综合征
6000.00
¥8000.00
552人已约
左心发育不良综合征1型
左心发育不良综合征1型
6000.00
¥8000.00
700人已约
线粒体DNA耗竭综合征6型
线粒体DNA耗竭综合征6型
6000.00
¥8000.00
597人已约
先天性鱼鳞病6型
先天性鱼鳞病6型
6000.00
¥8000.00
567人已约
神经性脱发合并内分泌病综合征
神经性脱发合并内分泌病综合征
6000.00
¥8000.00
778人已约
小头畸形-四肢畸形综合征
小头畸形-四肢畸形综合征
6000.00
¥8000.00
661人已约
进行性眼外肌麻痹,常隐1型
进行性眼外肌麻痹,常隐1型
6000.00
¥8000.00
695人已约
泌尿系统-脸部综合征1型
泌尿系统-脸部综合征1型
6000.00
¥8000.00
83人已约
家族性暂时性新生儿高胆红素血症
家族性暂时性新生儿高胆红素血症
6000.00
¥8000.00
480人已约
Donnai-Barrow综合征
Donnai-Barrow综合征
6000.00
¥8000.00
44人已约
Stromme综合征
Stromme综合征
6000.00
¥8000.00
702人已约
亚胺甲基转移酶缺乏
亚胺甲基转移酶缺乏
6000.00
¥8000.00
675人已约
视网膜色素变性41型
视网膜色素变性41型
6000.00
¥8000.00
747人已约
骨发育异常性皮肤老化症
骨发育异常性皮肤老化症
6000.00
¥8000.00
778人已约
Joubert综合征7型
Joubert综合征7型
6000.00
¥8000.00
167人已约
巯嘌呤甲基转移酶缺乏症1型
巯嘌呤甲基转移酶缺乏症1型
6000.00
¥8000.00
40人已约
毛发低硫营养不良4型
毛发低硫营养不良4型
6000.00
¥8000.00
531人已约
黏脂质贮积症2α/β型
黏脂质贮积症2α/β型
6000.00
¥8000.00
698人已约
线粒体复合物II缺乏症
线粒体复合物II缺乏症
6000.00
¥8000.00
693人已约
Bartter综合征2型产前型
Bartter综合征2型产前型
6000.00
¥8000.00
215人已约
腓骨发育不全和复杂短指症
腓骨发育不全和复杂短指症
6000.00
¥8000.00
777人已约
Usher综合征IID型
Usher综合征IID型
6000.00
¥8000.00
34人已约
帕金森-痴呆综合征
帕金森-痴呆综合征
6000.00
¥8000.00
297人已约
高赖氨酸血症I型
高赖氨酸血症I型
6000.00
¥8000.00
377人已约
伴眼外肌麻痹的小核肌病
伴眼外肌麻痹的小核肌病
6000.00
¥8000.00
185人已约
特异性中性粒细胞颗粒缺乏症1型
特异性中性粒细胞颗粒缺乏症1型
6000.00
¥8000.00
710人已约
鞘脂激活蛋白A缺乏型非典型Krabbe病
鞘脂激活蛋白A缺乏型非典型Krabbe病
6000.00
¥8000.00
542人已约
糖原贮积病1A型
糖原贮积病1A型
6000.00
¥8000.00
465人已约
原发性辅酶Q10缺乏症4型
原发性辅酶Q10缺乏症4型
6000.00
¥8000.00
495人已约
肾单位肾痨1型
肾单位肾痨1型
6000.00
¥8000.00
189人已约
联合氧化磷酸化缺乏症5型
联合氧化磷酸化缺乏症5型
6000.00
¥8000.00
526人已约
联合氧化磷酸化缺乏症3型
联合氧化磷酸化缺乏症3型
6000.00
¥8000.00
496人已约
痉挛性截瘫35型
痉挛性截瘫35型
6000.00
¥8000.00
515人已约
长骨发育不良1
长骨发育不良1
6000.00
¥8000.00
601人已约
异丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症
异丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症
6000.00
¥8000.00
38人已约
纤维软骨增生症1型
纤维软骨增生症1型
6000.00
¥8000.00
765人已约
丙酮酸脱氢酶E2缺乏症
丙酮酸脱氢酶E2缺乏症
6000.00
¥8000.00
110人已约
短肋胸廓发育不良2型伴有或不伴有多指畸形
短肋胸廓发育不良2型伴有或不伴有多指畸形
6000.00
¥8000.00
355人已约
糖原贮积病5型
糖原贮积病5型
6000.00
¥8000.00
177人已约
Geleophysic发育不良1型
Geleophysic发育不良1型
6000.00
¥8000.00
797人已约
永久性苗勒氏管综合征II型
永久性苗勒氏管综合征II型
6000.00
¥8000.00
161人已约
糖原贮积病6型
糖原贮积病6型
6000.00
¥8000.00
768人已约
磷酸丝氨酸氨基转移酶缺乏症
磷酸丝氨酸氨基转移酶缺乏症
6000.00
¥8000.00
41人已约
高苯丙氨酸血症,四氢生物嘌呤缺乏A型
高苯丙氨酸血症,四氢生物嘌呤缺乏A型
6000.00
¥8000.00
156人已约
低磷酸酯酶症儿童型
低磷酸酯酶症儿童型
6000.00
¥8000.00
224人已约
D-乳酸酸尿
D-乳酸酸尿
6000.00
¥8000.00
49人已约
肺表面物质功能障碍疾病3型
肺表面物质功能障碍疾病3型
6000.00
¥8000.00
580人已约
原发性先天性青光眼3A型
原发性先天性青光眼3A型
6000.00
¥8000.00
595人已约
3-羟基酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
3-羟基酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
6000.00
¥8000.00
372人已约
溶酶体α-甘露糖苷贮积症B型
溶酶体α-甘露糖苷贮积症B型
6000.00
¥8000.00
665人已约
霍奇金淋巴瘤,典型性
霍奇金淋巴瘤,典型性
6000.00
¥8000.00
182人已约
骨质疏松症-假神经胶质瘤综合征
骨质疏松症-假神经胶质瘤综合征
6000.00
¥8000.00
407人已约
Desbuquois发育不良1型
Desbuquois发育不良1型
6000.00
¥8000.00
751人已约
Laron型侏儒症
Laron型侏儒症
6000.00
¥8000.00
190人已约
D-甘油酸尿症
D-甘油酸尿症
6000.00
¥8000.00
501人已约
范可尼贫血A型
范可尼贫血A型
6000.00
¥8000.00
424人已约
胱氨酸症肾病型非典型
胱氨酸症肾病型非典型
6000.00
¥8000.00
438人已约
谷胱甘肽尿症
谷胱甘肽尿症
6000.00
¥8000.00
246人已约
范可尼贫血D2型
范可尼贫血D2型
6000.00
¥8000.00
424人已约
结合部大疱性表皮松解症Herlitz型
结合部大疱性表皮松解症Herlitz型
6000.00
¥8000.00
412人已约
GM1-神经节苷脂沉积症1型
GM1-神经节苷脂沉积症1型
6000.00
¥8000.00
45人已约
先天性乳糖酶缺乏症
先天性乳糖酶缺乏症
6000.00
¥8000.00
43人已约
远端脊髓肌萎缩4型
远端脊髓肌萎缩4型
6000.00
¥8000.00
187人已约
Meckel综合征1型
Meckel综合征1型
6000.00
¥8000.00
313人已约
肾性低尿酸血症1型
肾性低尿酸血症1型
6000.00
¥8000.00
165人已约
蛋白C缺乏引起的易栓4型
蛋白C缺乏引起的易栓4型
6000.00
¥8000.00
320人已约
肌糖原贮积症0型
肌糖原贮积症0型
6000.00
¥8000.00
483人已约
遗传性叶酸盐吸收障碍
遗传性叶酸盐吸收障碍
6000.00
¥8000.00
168人已约
无脑回畸形2型
无脑回畸形2型
6000.00
¥8000.00
155人已约
巨囊肿-微结肠-肠蠕动障碍综合征1型
巨囊肿-微结肠-肠蠕动障碍综合征1型
6000.00
¥8000.00
532人已约
掌跖角化病伴皮肤鳞状细胞癌和46
掌跖角化病伴皮肤鳞状细胞癌和46
6000.00
¥8000.00
174人已约
黏多糖贮积症3B型
黏多糖贮积症3B型
6000.00
¥8000.00
720人已约
3β-羟基类固醇脱氢酶2缺乏型
3β-羟基类固醇脱氢酶2缺乏型
6000.00
¥8000.00
48人已约
幼年发病型Paget骨病5型
幼年发病型Paget骨病5型
6000.00
¥8000.00
182人已约
Miyoshi肌营养不良1型
Miyoshi肌营养不良1型
6000.00
¥8000.00
754人已约
Ellis-vanCreveld综合征
Ellis-vanCreveld综合征
6000.00
¥8000.00
419人已约
原发性纤毛运动障碍1型
原发性纤毛运动障碍1型
6000.00
¥8000.00
700人已约
遗传性感觉和自主神经性神经病3型
遗传性感觉和自主神经性神经病3型
6000.00
¥8000.00
516人已约
增殖性血管病和积水性无脑-脑积水综合征
增殖性血管病和积水性无脑-脑积水综合征
6000.00
¥8000.00
104人已约
先天掌跖角化病
先天掌跖角化病
6000.00
¥8000.00
618人已约
慢乙酰化作用
慢乙酰化作用
6000.00
¥8000.00
87人已约
常染色体隐性重症先天性中性白细胞减少症3型
常染色体隐性重症先天性中性白细胞减少症3型
6000.00
¥8000.00
625人已约
常染色体隐性遗传先天性眼球震颤8型
常染色体隐性遗传先天性眼球震颤8型
6000.00
¥8000.00
71人已约
低促性腺激素型性腺功能减退症23型
低促性腺激素型性腺功能减退症23型
6000.00
¥8000.00
415人已约
乳糜微粒滞留病
乳糜微粒滞留病
6000.00
¥8000.00
397人已约
低髓鞘化脑白质营养不良3型
低髓鞘化脑白质营养不良3型
6000.00
¥8000.00
608人已约
胱硫醚尿症
胱硫醚尿症
6000.00
¥8000.00
247人已约
成骨不全症9型
成骨不全症9型
6000.00
¥8000.00
317人已约
肉碱棕榈酰转移酶1缺乏症
肉碱棕榈酰转移酶1缺乏症
6000.00
¥8000.00
503人已约
肝静脉闭塞病伴免疫缺陷
肝静脉闭塞病伴免疫缺陷
6000.00
¥8000.00
730人已约
自身免疫反应、脂肪代谢障碍和皮肤病综合征
自身免疫反应、脂肪代谢障碍和皮肤病综合征
6000.00
¥8000.00
639人已约
糖原贮积病12型
糖原贮积病12型
6000.00
¥8000.00
607人已约
联合性垂体激素缺乏症3型
联合性垂体激素缺乏症3型
6000.00
¥8000.00
252人已约
蛋白质丢失性肠病伴补体活化过度喝血栓形成
蛋白质丢失性肠病伴补体活化过度喝血栓形成
6000.00
¥8000.00
421人已约
常染色体隐性骨硬化症B5型
常染色体隐性骨硬化症B5型
6000.00
¥8000.00
349人已约
先天性致死性关节挛缩综合征1型
先天性致死性关节挛缩综合征1型
6000.00
¥8000.00
617人已约
Haim-Munk综合征
Haim-Munk综合征
6000.00
¥8000.00
57人已约
尼曼-匹克病A型
尼曼-匹克病A型
6000.00
¥8000.00
666人已约
家族性红细胞增多症2型
家族性红细胞增多症2型
6000.00
¥8000.00
358人已约
早衰样综合征
早衰样综合征
6000.00
¥8000.00
193人已约
黏脂质贮积症4型
黏脂质贮积症4型
6000.00
¥8000.00
29人已约
肢近端型点状软骨发育不良2型
肢近端型点状软骨发育不良2型
6000.00
¥8000.00
317人已约
下颌骨肢端发育不良伴A型脂肪代谢障碍
下颌骨肢端发育不良伴A型脂肪代谢障碍
6000.00
¥8000.00
309人已约
Dyggve-Melchior-Clausen
Dyggve-Melchior-Clausen
6000.00
¥8000.00
184人已约
常染色体隐性骨硬化症B2型
常染色体隐性骨硬化症B2型
6000.00
¥8000.00
472人已约
先天性红细胞生成障碍性贫血II型
先天性红细胞生成障碍性贫血II型
6000.00
¥8000.00
465人已约
半乳糖异构酶缺乏症
半乳糖异构酶缺乏症
6000.00
¥8000.00
150人已约
神经元蜡样质脂褐素沉积病5型
神经元蜡样质脂褐素沉积病5型
6000.00
¥8000.00
456人已约
GM1-神经节苷脂沉积症2型
GM1-神经节苷脂沉积症2型
6000.00
¥8000.00
164人已约
黏多糖贮积症3C型
黏多糖贮积症3C型
6000.00
¥8000.00
513人已约
常染色体隐性慢性肉芽肿病1型
常染色体隐性慢性肉芽肿病1型
6000.00
¥8000.00
151人已约
Meckel综合征6型
Meckel综合征6型
6000.00
¥8000.00
716人已约
黏多糖贮积症3D型
黏多糖贮积症3D型
6000.00
¥8000.00
829人已约
常染色体隐性遗传性耳聋63型
常染色体隐性遗传性耳聋63型
6000.00
¥8000.00
191人已约
多发性骨骺发育不良伴早发性糖尿病
多发性骨骺发育不良伴早发性糖尿病
6000.00
¥8000.00
742人已约
先天性痛觉不敏感合并无汗症
先天性痛觉不敏感合并无汗症
6000.00
¥8000.00
165人已约
单纯性大疱性表皮松解症伴肌营养不良
单纯性大疱性表皮松解症伴肌营养不良
6000.00
¥8000.00
296人已约
先天性肌无力综合征10型
先天性肌无力综合征10型
6000.00
¥8000.00
182人已约
Hamamy综合征
Hamamy综合征
6000.00
¥8000.00
288人已约
常染色体隐性遗传精神发育迟滞5型
常染色体隐性遗传精神发育迟滞5型
6000.00
¥8000.00
760人已约
唇/腭裂-外胚层发育不良综合征
唇/腭裂-外胚层发育不良综合征
6000.00
¥8000.00
366人已约
岩藻糖苷贮积症
岩藻糖苷贮积症
6000.00
¥8000.00
588人已约
干骺端骨发育不良不伴毛发稀少
干骺端骨发育不良不伴毛发稀少
6000.00
¥8000.00
259人已约
黏多糖贮积症7型
黏多糖贮积症7型
6000.00
¥8000.00
525人已约
Fraser综合征1型
Fraser综合征1型
6000.00
¥8000.00
541人已约
常染色体隐性原发性小头畸形1型
常染色体隐性原发性小头畸形1型
6000.00
¥8000.00
344人已约
先天性非进行性锥-杆突触障碍综合征
先天性非进行性锥-杆突触障碍综合征
6000.00
¥8000.00
560人已约
钼辅助因子缺乏症补体组A型
钼辅助因子缺乏症补体组A型
6000.00
¥8000.00
79人已约
肢带型肌营养不良症,2A型
肢带型肌营养不良症,2A型
6000.00
¥8000.00
25人已约
甲状旁腺功能减退-智力障碍-先天畸形综合征
甲状旁腺功能减退-智力障碍-先天畸形综合征
6000.00
¥8000.00
55人已约
半乳糖唾液酸贮积症
半乳糖唾液酸贮积症
6000.00
¥8000.00
215人已约
肾低镁血症5型,伴眼部受累
肾低镁血症5型,伴眼部受累
6000.00
¥8000.00
658人已约
中性脂质沉积性肌病
中性脂质沉积性肌病
6000.00
¥8000.00
702人已约
Meier-Gorlin综合征1型
Meier-Gorlin综合征1型
6000.00
¥8000.00
46人已约
Donohue综合征
Donohue综合征
6000.00
¥8000.00
680人已约
腓骨肌萎缩症4J型
腓骨肌萎缩症4J型
6000.00
¥8000.00
27人已约
Laurence-Moon综合征
Laurence-Moon综合征
6000.00
¥8000.00
309人已约
糖原贮积病4型
糖原贮积病4型
6000.00
¥8000.00
274人已约
先天性鱼鳞病4B型
先天性鱼鳞病4B型
6000.00
¥8000.00
218人已约
脊髓肌萎缩症1型
脊髓肌萎缩症1型
6000.00
¥8000.00
797人已约
Shwachman-Diamond综合征
Shwachman-Diamond综合征
6000.00
¥8000.00
522人已约
联合型脂肪酶缺乏症
联合型脂肪酶缺乏症
6000.00
¥8000.00
388人已约
大脑铁沉积型神经退行性病变1型
大脑铁沉积型神经退行性病变1型
6000.00
¥8000.00
300人已约
线粒体复合物4缺乏症核5型
线粒体复合物4缺乏症核5型
6000.00
¥8000.00
372人已约
bernard-soulier综合征C型
bernard-soulier综合征C型
6000.00
¥8000.00
68人已约
Gapo综合征
Gapo综合征
6000.00
¥8000.00
604人已约
脑-眼-面部-骨骼综合征2型
脑-眼-面部-骨骼综合征2型
6000.00
¥8000.00
198人已约
GM1-神经节苷脂沉积症3型
GM1-神经节苷脂沉积症3型
6000.00
¥8000.00
370人已约
Neu-Laxova综合征1型
Neu-Laxova综合征1型
6000.00
¥8000.00
521人已约
免疫缺陷-着丝粒不稳定-面部畸形综合征1型
免疫缺陷-着丝粒不稳定-面部畸形综合征1型
6000.00
¥8000.00
210人已约
Bruck综合征1型
Bruck综合征1型
6000.00
¥8000.00
434人已约
联合氧化磷酸化缺乏症2型
联合氧化磷酸化缺乏症2型
6000.00
¥8000.00
681人已约
常染色体隐性遗传性手足裂畸形1型
常染色体隐性遗传性手足裂畸形1型
6000.00
¥8000.00
660人已约
进行性肌阵挛性癫痫1A
进行性肌阵挛性癫痫1A
6000.00
¥8000.00
506人已约
肝糖原贮积症0型
肝糖原贮积症0型
6000.00
¥8000.00
590人已约
骨骺软骨发育不良伴视网膜色素变性
骨骺软骨发育不良伴视网膜色素变性
6000.00
¥8000.00
260人已约
良性复发性肝内胆汁淤积症1型
良性复发性肝内胆汁淤积症1型
6000.00
¥8000.00
34人已约
羟基犬尿酸尿症
羟基犬尿酸尿症
6000.00
¥8000.00
245人已约
范可尼贫血C型
范可尼贫血C型
6000.00
¥8000.00
620人已约
Meckel综合征5型
Meckel综合征5型
6000.00
¥8000.00
790人已约
卵磷脂:胆固醇酰基转移酶缺乏症
卵磷脂:胆固醇酰基转移酶缺乏症
6000.00
¥8000.00
171人已约
凝血因子V缺乏症
凝血因子V缺乏症
6000.00
¥8000.00
562人已约
脑白质病伴脊髓和脑干受累及乳酸升高
脑白质病伴脊髓和脑干受累及乳酸升高
6000.00
¥8000.00
509人已约
肾低镁血症3型
肾低镁血症3型
6000.00
¥8000.00
362人已约
枫糖尿症II型
枫糖尿症II型
6000.00
¥8000.00
156人已约
Stargardt病亚型
Stargardt病亚型
6000.00
¥8000.00
273人已约
TreacherCollins综合征3型
TreacherCollins综合征3型
6000.00
¥8000.00
721人已约
酰磷酸合成酶I缺乏症-高血氨症
酰磷酸合成酶I缺乏症-高血氨症
6000.00
¥8000.00
171人已约
二羧基氨基酸尿症
二羧基氨基酸尿症
6000.00
¥8000.00
166人已约
结合部大疱性表皮松解症伴幽门闭锁
结合部大疱性表皮松解症伴幽门闭锁
6000.00
¥8000.00
144人已约
Bjornstad综合征
Bjornstad综合征
6000.00
¥8000.00
343人已约
3MC综合征3型
3MC综合征3型
6000.00
¥8000.00
780人已约
常染色体隐性骨硬化症B7型
常染色体隐性骨硬化症B7型
6000.00
¥8000.00
361人已约
硫胺反应性巨幼细胞性贫血
硫胺反应性巨幼细胞性贫血
6000.00
¥8000.00
429人已约
玻璃样纤维瘤病综合征
玻璃样纤维瘤病综合征
6000.00
¥8000.00
396人已约
线粒体复合物I缺乏症N20型
线粒体复合物I缺乏症N20型
6000.00
¥8000.00
572人已约
皮肤/头发/眼睛色素沉着5型
皮肤/头发/眼睛色素沉着5型
6000.00
¥8000.00
416人已约
Kowarski综合征
Kowarski综合征
6000.00
¥8000.00
299人已约
常染色体隐性遗传精神发育迟滞6型
常染色体隐性遗传精神发育迟滞6型
6000.00
¥8000.00
22人已约
肌张力障碍16型
肌张力障碍16型
6000.00
¥8000.00
271人已约
Meckel综合征4型
Meckel综合征4型
6000.00
¥8000.00
344人已约
常染色体隐性骨硬化症B4型
常染色体隐性骨硬化症B4型
6000.00
¥8000.00
560人已约
成骨不全症11型
成骨不全症11型
6000.00
¥8000.00
709人已约
儿茶酚胺敏感多形性室性心动过速2型
儿茶酚胺敏感多形性室性心动过速2型
6000.00
¥8000.00
160人已约
颅骨关节炎
颅骨关节炎
6000.00
¥8000.00
462人已约
Galloway-Mowat综合征
Galloway-Mowat综合征
6000.00
¥8000.00
785人已约
远端肾小管酸中毒伴溶血性贫血
远端肾小管酸中毒伴溶血性贫血
6000.00
¥8000.00
770人已约
Leber先天性黑矇12型
Leber先天性黑矇12型
6000.00
¥8000.00
260人已约
遗传性乳酸酸中毒肌病
遗传性乳酸酸中毒肌病
6000.00
¥8000.00
74人已约
先天性糖基化障碍Ⅰn型
先天性糖基化障碍Ⅰn型
6000.00
¥8000.00
36人已约
扭转性肌张力障碍2型
扭转性肌张力障碍2型
6000.00
¥8000.00
627人已约
神经元蜡样质脂褐素沉积病7型
神经元蜡样质脂褐素沉积病7型
6000.00
¥8000.00
427人已约
常染色体隐性小头畸形和脉络膜视网膜病1型
常染色体隐性小头畸形和脉络膜视网膜病1型
6000.00
¥8000.00
303人已约
乳清酸尿症
乳清酸尿症
6000.00
¥8000.00
178人已约
Joubert综合征6型
Joubert综合征6型
6000.00
¥8000.00
724人已约
孤立型小眼症5型
孤立型小眼症5型
6000.00
¥8000.00
497人已约
α2-纤溶酶抑制因子缺乏症
α2-纤溶酶抑制因子缺乏症
6000.00
¥8000.00
156人已约
Schimke型免疫性骨发育不良
Schimke型免疫性骨发育不良
6000.00
¥8000.00
329人已约
常染色体隐性先天性角化不良1型
常染色体隐性先天性角化不良1型
6000.00
¥8000.00
363人已约
糖原贮积病2型
糖原贮积病2型
6000.00
¥8000.00
219人已约
小头畸形伴癫痫、痉挛和脑钙化
小头畸形伴癫痫、痉挛和脑钙化
6000.00
¥8000.00
215人已约
脑内铁沉积神经变性病2A型
脑内铁沉积神经变性病2A型
6000.00
¥8000.00
590人已约
溶酶体β-甘露糖苷贮积症B型
溶酶体β-甘露糖苷贮积症B型
6000.00
¥8000.00
267人已约
高IgE反复感染综合征
高IgE反复感染综合征
6000.00
¥8000.00
424人已约
假性TORCH综合征1型
假性TORCH综合征1型
6000.00
¥8000.00
661人已约
常染色体隐性早发性帕金森病15型
常染色体隐性早发性帕金森病15型
6000.00
¥8000.00
409人已约
3-甲基戊二酰酸尿症I型
3-甲基戊二酰酸尿症I型
6000.00
¥8000.00
476人已约
多中心骨质溶解小结节病和关节病
多中心骨质溶解小结节病和关节病
6000.00
¥8000.00
139人已约
先天性静止性夜盲1B型
先天性静止性夜盲1B型
6000.00
¥8000.00
715人已约
复发性葡萄胎1型
复发性葡萄胎1型
6000.00
¥8000.00
759人已约
晶状体及瞳孔异位
晶状体及瞳孔异位
6000.00
¥8000.00
676人已约
海藻糖酶缺乏症
海藻糖酶缺乏症
6000.00
¥8000.00
544人已约
单纯性生长激素缺乏症IA型
单纯性生长激素缺乏症IA型
6000.00
¥8000.00
762人已约
先天性糖基化障碍Ⅰq型
先天性糖基化障碍Ⅰq型
6000.00
¥8000.00
447人已约
肢带型肌营养不良症,2L型
肢带型肌营养不良症,2L型
6000.00
¥8000.00
660人已约
糖原贮积病1B型
糖原贮积病1B型
6000.00
¥8000.00
203人已约
Raine综合征
Raine综合征
6000.00
¥8000.00
416人已约
糖原贮积病10型
糖原贮积病10型
6000.00
¥8000.00
770人已约
骨骼发育成熟延迟症
骨骼发育成熟延迟症
6000.00
¥8000.00
215人已约
先天性鱼鳞病1型
先天性鱼鳞病1型
6000.00
¥8000.00
391人已约
常染色体隐性遗传精神发育迟滞12型
常染色体隐性遗传精神发育迟滞12型
6000.00
¥8000.00
746人已约
甲基丙二酰辅酶A变位酶缺乏引起的甲基丙二酸尿症
甲基丙二酰辅酶A变位酶缺乏引起的甲基丙二酸尿症
6000.00
¥8000.00
639人已约
SCOTT综合症
SCOTT综合症
6000.00
¥8000.00
725人已约
脑发育不全性脑积水伴肾发育不良
脑发育不全性脑积水伴肾发育不良
6000.00
¥8000.00
246人已约
常染色体隐性皮肤弹性过度综合征VII型
常染色体隐性皮肤弹性过度综合征VII型
6000.00
¥8000.00
650人已约
Pallister-Hall-like综合征
Pallister-Hall-like综合征
6000.00
¥8000.00
76人已约
进行性肌阵挛癫痫4型伴或不伴肾衰竭
进行性肌阵挛癫痫4型伴或不伴肾衰竭
6000.00
¥8000.00
251人已约
线粒体复合物I缺乏症N1型
线粒体复合物I缺乏症N1型
6000.00
¥8000.00
266人已约
Woodhouse-Sakati综合征
Woodhouse-Sakati综合征
6000.00
¥8000.00
758人已约
肺静脉闭塞病2型
肺静脉闭塞病2型
6000.00
¥8000.00
784人已约
半乳糖激酶缺乏症
半乳糖激酶缺乏症
6000.00
¥8000.00
91人已约
肾病综合征7型
肾病综合征7型
6000.00
¥8000.00
653人已约
内脏异位6型
内脏异位6型
6000.00
¥8000.00
169人已约
Leber先天性黑矇17型
Leber先天性黑矇17型
6000.00
¥8000.00
545人已约
常染色体隐性重症先天性中性白细胞减少症5型
常染色体隐性重症先天性中性白细胞减少症5型
6000.00
¥8000.00
668人已约
痉挛性截瘫46型
痉挛性截瘫46型
6000.00
¥8000.00
508人已约
免疫缺陷症10型
免疫缺陷症10型
6000.00
¥8000.00
123人已约
短肋胸廓发育不良7型伴有或不伴有多指畸形
短肋胸廓发育不良7型伴有或不伴有多指畸形
6000.00
¥8000.00
616人已约
肌营养不良-肌营养不良蛋白聚糖病C2型
肌营养不良-肌营养不良蛋白聚糖病C2型
6000.00
¥8000.00
584人已约
视网膜色素变性58型
视网膜色素变性58型
6000.00
¥8000.00
26人已约
脊髓小脑共济失调,常隐13型
脊髓小脑共济失调,常隐13型
6000.00
¥8000.00
243人已约
巨核细胞性间质性肾炎
巨核细胞性间质性肾炎
6000.00
¥8000.00
253人已约
线粒体丙酮酸载体缺乏症
线粒体丙酮酸载体缺乏症
6000.00
¥8000.00
636人已约
过氧化物酶体病6B型
过氧化物酶体病6B型
6000.00
¥8000.00
381人已约
先天性全身脂肪代谢障碍3型
先天性全身脂肪代谢障碍3型
6000.00
¥8000.00
270人已约
腺苷激酶缺乏引起的高蛋氨酸血症
腺苷激酶缺乏引起的高蛋氨酸血症
6000.00
¥8000.00
38人已约
原发性辅酶Q10缺乏症3型
原发性辅酶Q10缺乏症3型
6000.00
¥8000.00
693人已约
常染色体隐性遗传非特异性大疱性表皮松解症
常染色体隐性遗传非特异性大疱性表皮松解症
6000.00
¥8000.00
667人已约
先天性静止性夜盲1E型
先天性静止性夜盲1E型
6000.00
¥8000.00
346人已约
神经元蜡样质脂褐素沉积病11型
神经元蜡样质脂褐素沉积病11型
6000.00
¥8000.00
175人已约
高磷酸酶血症伴智力障碍综合征3型
高磷酸酶血症伴智力障碍综合征3型
6000.00
¥8000.00
647人已约
脱髓鞘腓骨肌萎缩症4F型
脱髓鞘腓骨肌萎缩症4F型
6000.00
¥8000.00
674人已约
视锥视杆细胞营养不良16型
视锥视杆细胞营养不良16型
6000.00
¥8000.00
340人已约
Stickler综合征4型
Stickler综合征4型
6000.00
¥8000.00
499人已约
脊髓小脑共济失调,常隐10型
脊髓小脑共济失调,常隐10型
6000.00
¥8000.00
698人已约
炎症性肠病28型
炎症性肠病28型
6000.00
¥8000.00
443人已约
ADAMS-OLIVER综合征2型
ADAMS-OLIVER综合征2型
6000.00
¥8000.00
18人已约
瘦素缺乏或功能紊乱
瘦素缺乏或功能紊乱
6000.00
¥8000.00
789人已约
常染色体隐性遗传性耳聋98型
常染色体隐性遗传性耳聋98型
6000.00
¥8000.00
658人已约
凝血因子XIIIB亚基缺乏症
凝血因子XIIIB亚基缺乏症
6000.00
¥8000.00
299人已约
常染色体隐性遗传性耳聋79型
常染色体隐性遗传性耳聋79型
6000.00
¥8000.00
592人已约
Hermansky-Pudlak综合征3型
Hermansky-Pudlak综合征3型
6000.00
¥8000.00
379人已约
先天性肌无力综合征8型
先天性肌无力综合征8型
6000.00
¥8000.00
327人已约
过氧化物酶体病10A型
过氧化物酶体病10A型
6000.00
¥8000.00
11人已约
常染色体隐性遗传性耳聋74型
常染色体隐性遗传性耳聋74型
6000.00
¥8000.00
693人已约
小头畸形-矮小-多小脑回畸形
小头畸形-矮小-多小脑回畸形
6000.00
¥8000.00
229人已约
Leber先天性黑矇15型
Leber先天性黑矇15型
6000.00
¥8000.00
11人已约
补体成分8缺乏症1型
补体成分8缺乏症1型
6000.00
¥8000.00
511人已约
免疫缺陷症29型
免疫缺陷症29型
6000.00
¥8000.00
15人已约
伴轻度骨骺及干骺端改变的短躯干症4型
伴轻度骨骺及干骺端改变的短躯干症4型
6000.00
¥8000.00
549人已约
卵巢发育不全3型
卵巢发育不全3型
6000.00
¥8000.00
229人已约
Hermansky-Pudlak综合征4型
Hermansky-Pudlak综合征4型
6000.00
¥8000.00
691人已约
Pitt-Hopkins样综合征2型
Pitt-Hopkins样综合征2型
6000.00
¥8000.00
658人已约
高尿酸血症伴肺动脉高压,肾衰竭,碱中毒综合征
高尿酸血症伴肺动脉高压,肾衰竭,碱中毒综合征
6000.00
¥8000.00
440人已约
肺表面物质功能障碍疾病5型
肺表面物质功能障碍疾病5型
6000.00
¥8000.00
625人已约
颅缝早闭和牙齿异常
颅缝早闭和牙齿异常
6000.00
¥8000.00
532人已约
AicardiGoutieres综合征5型
AicardiGoutieres综合征5型
6000.00
¥8000.00
335人已约
补体因子D缺乏症
补体因子D缺乏症
6000.00
¥8000.00
583人已约
Meier-Gorlin综合征2型
Meier-Gorlin综合征2型
6000.00
¥8000.00
253人已约
Leber先天性黑矇16型
Leber先天性黑矇16型
6000.00
¥8000.00
219人已约
红细胞AMP脱氨基酶缺乏症
红细胞AMP脱氨基酶缺乏症
6000.00
¥8000.00
631人已约
皮肤松弛症3B型
皮肤松弛症3B型
6000.00
¥8000.00
769人已约
3M综合征3型
3M综合征3型
6000.00
¥8000.00
409人已约
儿茶酚胺敏感多形性室性心动过速5型
儿茶酚胺敏感多形性室性心动过速5型
6000.00
¥8000.00
705人已约
遗传性感觉和自主神经性神经病2C型
遗传性感觉和自主神经性神经病2C型
6000.00
¥8000.00
302人已约
血型VEL
血型VEL
6000.00
¥8000.00
737人已约
糖原贮积病11型
糖原贮积病11型
6000.00
¥8000.00
359人已约
AicardiGoutieres综合征6型
AicardiGoutieres综合征6型
6000.00
¥8000.00
790人已约
伴癫痫和脑萎缩的出生后进行性头小畸形
伴癫痫和脑萎缩的出生后进行性头小畸形
6000.00
¥8000.00
552人已约
头发/指甲类型外胚层发育不良7型
头发/指甲类型外胚层发育不良7型
6000.00
¥8000.00
754人已约
骨骼脆弱伴挛缩、动脉破裂及耳聋
骨骼脆弱伴挛缩、动脉破裂及耳聋
6000.00
¥8000.00
20人已约
家族性高热惊厥11型
家族性高热惊厥11型
6000.00
¥8000.00
303人已约
肾,肝,胰腺发育不良2型
肾,肝,胰腺发育不良2型
6000.00
¥8000.00
683人已约
肢带肌型抗肌萎缩相关糖蛋白病C9型肌营养不良
肢带肌型抗肌萎缩相关糖蛋白病C9型肌营养不良
6000.00
¥8000.00
106人已约
免疫缺陷症51型
免疫缺陷症51型
6000.00
¥8000.00
294人已约
先天性胆汁酸合成缺陷3型
先天性胆汁酸合成缺陷3型
6000.00
¥8000.00
685人已约
过氧化物酶体病7A型
过氧化物酶体病7A型
6000.00
¥8000.00
178人已约
视网膜色素变性62型
视网膜色素变性62型
6000.00
¥8000.00
494人已约
多发性线粒体功能障碍综合征2型
多发性线粒体功能障碍综合征2型
6000.00
¥8000.00
394人已约
视网膜色素变性47型
视网膜色素变性47型
6000.00
¥8000.00
638人已约
常染色体隐性遗传性耳聋18B型
常染色体隐性遗传性耳聋18B型
6000.00
¥8000.00
668人已约
视网膜色素变性57型
视网膜色素变性57型
6000.00
¥8000.00
373人已约
过氧化物酶体病13A型
过氧化物酶体病13A型
6000.00
¥8000.00
119人已约
痉挛性截瘫44型
痉挛性截瘫44型
6000.00
¥8000.00
162人已约
脊椎干骺端发育不良蛋白聚糖型
脊椎干骺端发育不良蛋白聚糖型
6000.00
¥8000.00
688人已约
免疫缺陷症常见变异型6型
免疫缺陷症常见变异型6型
6000.00
¥8000.00
48人已约
多重先天畸形-肌张力低下-癫痫发作综合征1型
多重先天畸形-肌张力低下-癫痫发作综合征1型
6000.00
¥8000.00
50人已约
内分泌-脑-骨骼发育不良
内分泌-脑-骨骼发育不良
6000.00
¥8000.00
233人已约
常染色体隐性遗传性耳聋88型
常染色体隐性遗传性耳聋88型
6000.00
¥8000.00
373人已约
肾病综合征6型
肾病综合征6型
6000.00
¥8000.00
560人已约
Smith-McCort发育不良2型
Smith-McCort发育不良2型
6000.00
¥8000.00
453人已约
低促性腺素性功能减退12型,伴或不伴嗅觉丧失
低促性腺素性功能减退12型,伴或不伴嗅觉丧失
6000.00
¥8000.00
751人已约
胞核型线粒体复合物 V缺乏症4型
胞核型线粒体复合物 V缺乏症4型
6000.00
¥8000.00
189人已约
范可尼贫血O型
范可尼贫血O型
6000.00
¥8000.00
190人已约
46,XY型逆转5型
46,XY型逆转5型
6000.00
¥8000.00
57人已约
3M综合征2型
3M综合征2型
6000.00
¥8000.00
413人已约
新生儿皮肤炎伴肠病1型
新生儿皮肤炎伴肠病1型
6000.00
¥8000.00
576人已约
Weill-Marchesani样综合征
Weill-Marchesani样综合征
6000.00
¥8000.00
751人已约
Meckel综合征11型
Meckel综合征11型
6000.00
¥8000.00
658人已约
局灶性节段性肾小球硬化症6型
局灶性节段性肾小球硬化症6型
6000.00
¥8000.00
163人已约
低促性腺素性功能减退13型,伴或不伴嗅觉丧失
低促性腺素性功能减退13型,伴或不伴嗅觉丧失
6000.00
¥8000.00
513人已约
脆性角膜综合征2型
脆性角膜综合征2型
6000.00
¥8000.00
249人已约
视网膜色素变性51型
视网膜色素变性51型
6000.00
¥8000.00
238人已约
脊髓小脑共济失调,常隐14型
脊髓小脑共济失调,常隐14型
6000.00
¥8000.00
284人已约
反复发作性感染合并肝性脑病
反复发作性感染合并肝性脑病
6000.00
¥8000.00
493人已约
常染色体隐性遗传性先天性角化不良3型
常染色体隐性遗传性先天性角化不良3型
6000.00
¥8000.00
315人已约
脑桥小脑发育不全8型
脑桥小脑发育不全8型
6000.00
¥8000.00
696人已约
痉挛性截瘫45型
痉挛性截瘫45型
6000.00
¥8000.00
732人已约
常染色体隐性遗传性耳聋1B型
常染色体隐性遗传性耳聋1B型
6000.00
¥8000.00
25人已约
小头畸形-癫痫-糖尿病综合征
小头畸形-癫痫-糖尿病综合征
6000.00
¥8000.00
240人已约
脊髓小脑共济失调,常隐11型
脊髓小脑共济失调,常隐11型
6000.00
¥8000.00
168人已约
常染色体隐性遗传性耳聋93型
常染色体隐性遗传性耳聋93型
6000.00
¥8000.00
148人已约
精神运动发育迟缓,癫痫和头面部畸形
精神运动发育迟缓,癫痫和头面部畸形
6000.00
¥8000.00
16人已约
先天性致死性关节挛缩综合征5型
先天性致死性关节挛缩综合征5型
6000.00
¥8000.00
466人已约
先天性致死性关节挛缩综合征4型
先天性致死性关节挛缩综合征4型
6000.00
¥8000.00
787人已约
关节挛缩-Perthes病-上视性麻痹
关节挛缩-Perthes病-上视性麻痹
6000.00
¥8000.00
83人已约
Hermansky-Pudlak综合征8型
Hermansky-Pudlak综合征8型
6000.00
¥8000.00
713人已约
常染色体隐性帕金森病14型
常染色体隐性帕金森病14型
6000.00
¥8000.00
131人已约
血小板活化因子乙酰水解酶缺乏
血小板活化因子乙酰水解酶缺乏
6000.00
¥8000.00
546人已约
肾消耗病16型
肾消耗病16型
6000.00
¥8000.00
832人已约
短肋胸廓发育不良4型伴有或不伴有多指畸形
短肋胸廓发育不良4型伴有或不伴有多指畸形
6000.00
¥8000.00
778人已约
耳聋、脑病及leigh样综合征
耳聋、脑病及leigh样综合征
6000.00
¥8000.00
298人已约
高度近视伴白内障和玻璃体视网膜变性症
高度近视伴白内障和玻璃体视网膜变性症
6000.00
¥8000.00
585人已约
遗传性感觉和自主神经性神经病6型
遗传性感觉和自主神经性神经病6型
6000.00
¥8000.00
386人已约
视网膜色素变性伴或不伴内脏逆位症
视网膜色素变性伴或不伴内脏逆位症
6000.00
¥8000.00
293人已约
免疫球蛋白K轻链缺乏症
免疫球蛋白K轻链缺乏症
6000.00
¥8000.00
122人已约
Hermansky-Pudlak综合征5型
Hermansky-Pudlak综合征5型
6000.00
¥8000.00
63人已约
双侧颞枕多小脑回畸形
双侧颞枕多小脑回畸形
6000.00
¥8000.00
394人已约
成骨不全症10型
成骨不全症10型
6000.00
¥8000.00
236人已约
Joubert综合征14型
Joubert综合征14型
6000.00
¥8000.00
276人已约
Leber先天性黑矇8型
Leber先天性黑矇8型
6000.00
¥8000.00
670人已约
肌营养不良-糖基酰肌萎缩蛋白病
肌营养不良-糖基酰肌萎缩蛋白病
6000.00
¥8000.00
391人已约
过氧化物酶体病5A型
过氧化物酶体病5A型
6000.00
¥8000.00
356人已约
白内障36型
白内障36型
6000.00
¥8000.00
167人已约
甘油数量性状基因座
甘油数量性状基因座
6000.00
¥8000.00
183人已约
无脑回畸形5型
无脑回畸形5型
6000.00
¥8000.00
606人已约
平衡失调综合征3型
平衡失调综合征3型
6000.00
¥8000.00
605人已约
先天性腹泻5型伴簇绒肠病
先天性腹泻5型伴簇绒肠病
6000.00
¥8000.00
187人已约
视网膜大动脉瘤伴肺动脉瓣上狭窄
视网膜大动脉瘤伴肺动脉瓣上狭窄
6000.00
¥8000.00
195人已约
小头畸形-毛细血管瘤综合征
小头畸形-毛细血管瘤综合征
6000.00
¥8000.00
35人已约
炎症性肠病25型
炎症性肠病25型
6000.00
¥8000.00
18人已约
远端脊髓肌萎缩5型
远端脊髓肌萎缩5型
6000.00
¥8000.00
316人已约
复杂性皮质发育不良伴其他脑部畸形8型
复杂性皮质发育不良伴其他脑部畸形8型
6000.00
¥8000.00
671人已约
外胚层发育不良11B型,少汗/头发/牙齿型
外胚层发育不良11B型,少汗/头发/牙齿型
6000.00
¥8000.00
456人已约
T细胞受体α/β缺乏症
T细胞受体α/β缺乏症
6000.00
¥8000.00
607人已约
原发性辅酶Q10缺乏症6型
原发性辅酶Q10缺乏症6型
6000.00
¥8000.00
734人已约
先天性静止性夜盲1F型
先天性静止性夜盲1F型
6000.00
¥8000.00
121人已约
多病灶无菌性骨髓炎伴骨膜炎和脓疱病
多病灶无菌性骨髓炎伴骨膜炎和脓疱病
6000.00
¥8000.00
736人已约
扩张型心肌病1GG型
扩张型心肌病1GG型
6000.00
¥8000.00
167人已约
ADAMS-OLIVER综合征4型
ADAMS-OLIVER综合征4型
6000.00
¥8000.00
503人已约
共济失调伴动眼神经失用症3型
共济失调伴动眼神经失用症3型
6000.00
¥8000.00
98人已约
Perrault综合征3型
Perrault综合征3型
6000.00
¥8000.00
11人已约
联合氧化磷酸化缺乏症15型
联合氧化磷酸化缺乏症15型
6000.00
¥8000.00
112人已约
磷酸葡萄糖异构酶缺乏
磷酸葡萄糖异构酶缺乏
6000.00
¥8000.00
311人已约
γ-氨基转移酶缺乏
γ-氨基转移酶缺乏
6000.00
¥8000.00
649人已约
脑出血-室管膜下钙化-白内障
脑出血-室管膜下钙化-白内障
6000.00
¥8000.00
776人已约
先天性鱼鳞病8型
先天性鱼鳞病8型
6000.00
¥8000.00
152人已约
成骨不全症15型
成骨不全症15型
6000.00
¥8000.00
716人已约
脊柱-骨骺-干骺端发育不全
脊柱-骨骺-干骺端发育不全
6000.00
¥8000.00
604人已约
遗传性感觉和自主神经性神经病2B型
遗传性感觉和自主神经性神经病2B型
6000.00
¥8000.00
477人已约
免疫缺陷症28型
免疫缺陷症28型
6000.00
¥8000.00
485人已约
脑白质病伴肌张力障碍和运动神经病
脑白质病伴肌张力障碍和运动神经病
6000.00
¥8000.00
183人已约
免疫缺陷症9型
免疫缺陷症9型
6000.00
¥8000.00
472人已约
嵌合性杂色非整倍体性综合征2型
嵌合性杂色非整倍体性综合征2型
6000.00
¥8000.00
212人已约
丙种球蛋白缺乏症7型
丙种球蛋白缺乏症7型
6000.00
¥8000.00
506人已约
常染色体隐性遗传性先天性角化不良2型
常染色体隐性遗传性先天性角化不良2型
6000.00
¥8000.00
782人已约
丙种球蛋白缺乏症4型
丙种球蛋白缺乏症4型
6000.00
¥8000.00
333人已约
Seckel综合征7型
Seckel综合征7型
6000.00
¥8000.00
776人已约
Alazami综合征
Alazami综合征
6000.00
¥8000.00
588人已约
视网膜色素变性38型
视网膜色素变性38型
6000.00
¥8000.00
229人已约
原发性纤毛运动障碍16型
原发性纤毛运动障碍16型
6000.00
¥8000.00
15人已约
血型CROMER
血型CROMER
6000.00
¥8000.00
27人已约
骨骼缺陷、生殖器发育不全以及智力迟钝
骨骼缺陷、生殖器发育不全以及智力迟钝
6000.00
¥8000.00
616人已约
常染色体隐性遗传精神发育迟滞15型
常染色体隐性遗传精神发育迟滞15型
6000.00
¥8000.00
206人已约
痉挛性共济失调5型
痉挛性共济失调5型
6000.00
¥8000.00
22人已约
淋巴增生综合征2型
淋巴增生综合征2型
6000.00
¥8000.00
116人已约
硫胺素代谢紊乱综合征5型
硫胺素代谢紊乱综合征5型
6000.00
¥8000.00
527人已约
软骨发育不全伴关节脱位GPAPP型
软骨发育不全伴关节脱位GPAPP型
6000.00
¥8000.00
591人已约
痉挛性截瘫51型
痉挛性截瘫51型
6000.00
¥8000.00
407人已约
青少年型肌萎缩侧索硬化症16型
青少年型肌萎缩侧索硬化症16型
6000.00
¥8000.00
240人已约
皮肤松弛症1B型
皮肤松弛症1B型
6000.00
¥8000.00
16人已约
传递蛋白受体缺陷所致甲基丙二酸尿症
传递蛋白受体缺陷所致甲基丙二酸尿症
6000.00
¥8000.00
481人已约
肢带型肌营养不良症,2S型
肢带型肌营养不良症,2S型
6000.00
¥8000.00
755人已约
线状体肌病8型
线状体肌病8型
6000.00
¥8000.00
504人已约
常染色体隐性遗传精神发育迟滞27型
常染色体隐性遗传精神发育迟滞27型
6000.00
¥8000.00
575人已约
常染色体隐性遗传精神发育迟滞18型
常染色体隐性遗传精神发育迟滞18型
6000.00
¥8000.00
548人已约
原发性纤毛运动障碍20型
原发性纤毛运动障碍20型
6000.00
¥8000.00
544人已约
胎粪性肠梗阻
胎粪性肠梗阻
6000.00
¥8000.00
559人已约
脑桥小脑发育不全1B型
脑桥小脑发育不全1B型
6000.00
¥8000.00
274人已约
肾消耗病15型
肾消耗病15型
6000.00
¥8000.00
480人已约
磷酸丝氨酸磷酸酶缺乏
磷酸丝氨酸磷酸酶缺乏
6000.00
¥8000.00
233人已约
常染色体隐性遗传精神发育迟滞14型
常染色体隐性遗传精神发育迟滞14型
6000.00
¥8000.00
281人已约
原发性纤毛运动障碍14型
原发性纤毛运动障碍14型
6000.00
¥8000.00
263人已约
痉挛性截瘫50型
痉挛性截瘫50型
6000.00
¥8000.00
502人已约
白质脑病伴钙化和囊肿
白质脑病伴钙化和囊肿
6000.00
¥8000.00
156人已约
先天性糖基化障碍Ⅱk型
先天性糖基化障碍Ⅱk型
6000.00
¥8000.00
701人已约
类肾结核肾病1型
类肾结核肾病1型
6000.00
¥8000.00
770人已约
视网膜色素变性56型
视网膜色素变性56型
6000.00
¥8000.00
366人已约
Compton-North先天性肌病
Compton-North先天性肌病
6000.00
¥8000.00
547人已约
线粒体复合物III缺乏症N6型
线粒体复合物III缺乏症N6型
6000.00
¥8000.00
412人已约
Carpenter综合征2型
Carpenter综合征2型
6000.00
¥8000.00
520人已约
先天性白内障,听力丧失和神经退行性病变
先天性白内障,听力丧失和神经退行性病变
6000.00
¥8000.00
91人已约
凝血因子XIIIA亚基缺乏症
凝血因子XIIIA亚基缺乏症
6000.00
¥8000.00
265人已约
常染色体隐性遗传性耳聋25型
常染色体隐性遗传性耳聋25型
6000.00
¥8000.00
608人已约
范可尼贫血Q型
范可尼贫血Q型
6000.00
¥8000.00
325人已约
肾消耗病13型
肾消耗病13型
6000.00
¥8000.00
720人已约
过氧化物酶体病11B型
过氧化物酶体病11B型
6000.00
¥8000.00
101人已约
常染色体隐性遗传单纯性大疱性表皮松解症2型
常染色体隐性遗传单纯性大疱性表皮松解症2型
6000.00
¥8000.00
667人已约
过氧化物酶体病14B型
过氧化物酶体病14B型
6000.00
¥8000.00
614人已约
原发性纤毛运动障碍22型
原发性纤毛运动障碍22型
6000.00
¥8000.00
369人已约
低髓鞘化合并脑干脊髓受累和腿部痉挛
低髓鞘化合并脑干脊髓受累和腿部痉挛
6000.00
¥8000.00
754人已约
过氧化物酶体病9B型
过氧化物酶体病9B型
6000.00
¥8000.00
761人已约
Weill-Marchesani综合征3型
Weill-Marchesani综合征3型
6000.00
¥8000.00
198人已约
脑肌酸缺乏综合征3型
脑肌酸缺乏综合征3型
6000.00
¥8000.00
322人已约
脑桥小脑发育不全7型
脑桥小脑发育不全7型
6000.00
¥8000.00
257人已约
肾消耗病11型
肾消耗病11型
6000.00
¥8000.00
615人已约
视锥细胞营养不良症4型
视锥细胞营养不良症4型
6000.00
¥8000.00
763人已约
46,XY型逆转8型
46,XY型逆转8型
6000.00
¥8000.00
702人已约
多重先天畸形-肌张力低下-癫痫发作综合征3型
多重先天畸形-肌张力低下-癫痫发作综合征3型
6000.00
¥8000.00
524人已约
非综合征型脑积水2型
非综合征型脑积水2型
6000.00
¥8000.00
506人已约
新生儿致死性僵直及多灶性癫痫综合征
新生儿致死性僵直及多灶性癫痫综合征
6000.00
¥8000.00
340人已约
Seckel综合征6型
Seckel综合征6型
6000.00
¥8000.00
407人已约
先天性鱼鳞病9型
先天性鱼鳞病9型
6000.00
¥8000.00
54人已约
原发性纤毛运动障碍19型
原发性纤毛运动障碍19型
6000.00
¥8000.00
196人已约
脊髓小脑共济失调,常隐12型
脊髓小脑共济失调,常隐12型
6000.00
¥8000.00
85人已约
后鼻孔闭锁及淋巴水肿
后鼻孔闭锁及淋巴水肿
6000.00
¥8000.00
422人已约
先天性糖基化障碍Ⅰt型
先天性糖基化障碍Ⅰt型
6000.00
¥8000.00
381人已约
局灶性面部真皮发育不良4型
局灶性面部真皮发育不良4型
6000.00
¥8000.00
537人已约
血色沉着病2B型
血色沉着病2B型
6000.00
¥8000.00
310人已约
婴儿广泛性动脉钙化2型
婴儿广泛性动脉钙化2型
6000.00
¥8000.00
155人已约
蛋白S缺乏引起易栓症6型
蛋白S缺乏引起易栓症6型
6000.00
¥8000.00
660人已约
腓骨肌萎缩症4B3型
腓骨肌萎缩症4B3型
6000.00
¥8000.00
17人已约
原发性肥大型骨关节病2型
原发性肥大型骨关节病2型
6000.00
¥8000.00
42人已约
免疫缺陷症30型
免疫缺陷症30型
6000.00
¥8000.00
356人已约
原发性胆汁酸吸收不良
原发性胆汁酸吸收不良
6000.00
¥8000.00
375人已约
Joubert综合征15型
Joubert综合征15型
6000.00
¥8000.00
643人已约
Miyoshi肌营养不良3型
Miyoshi肌营养不良3型
6000.00
¥8000.00
144人已约
紫外线敏感综合征3型
紫外线敏感综合征3型
6000.00
¥8000.00
432人已约
先天性静止性夜盲1D型
先天性静止性夜盲1D型
6000.00
¥8000.00
534人已约
EhlersDanlos综合征脊柱后侧凸2型
EhlersDanlos综合征脊柱后侧凸2型
6000.00
¥8000.00
112人已约
视网膜色素变性45型
视网膜色素变性45型
6000.00
¥8000.00
301人已约
成骨不全症13型
成骨不全症13型
6000.00
¥8000.00
394人已约
先天性鱼鳞病10型
先天性鱼鳞病10型
6000.00
¥8000.00
651人已约
前激肽释放酶缺乏
前激肽释放酶缺乏
6000.00
¥8000.00
408人已约
常染色体隐性遗传性耳聋84A型
常染色体隐性遗传性耳聋84A型
6000.00
¥8000.00
483人已约
多发性线粒体功能障碍综合征3型
多发性线粒体功能障碍综合征3型
6000.00
¥8000.00
559人已约
婴儿肝功能衰竭综合征1型
婴儿肝功能衰竭综合征1型
6000.00
¥8000.00
668人已约
原发性高草酸尿症3型
原发性高草酸尿症3型
6000.00
¥8000.00
526人已约
痉挛性截瘫43型
痉挛性截瘫43型
6000.00
¥8000.00
159人已约
补体成分8缺乏症2型
补体成分8缺乏症2型
6000.00
¥8000.00
101人已约
原发性纤毛运动障碍21型
原发性纤毛运动障碍21型
6000.00
¥8000.00
733人已约
过氧化物酶体病12A型
过氧化物酶体病12A型
6000.00
¥8000.00
738人已约
常染色体隐性遗传性耳聋86型
常染色体隐性遗传性耳聋86型
6000.00
¥8000.00
324人已约
丙种球蛋白缺乏症2型
丙种球蛋白缺乏症2型
6000.00
¥8000.00
785人已约
过氧化物酶体病4A型
过氧化物酶体病4A型
6000.00
¥8000.00
261人已约
常染色体隐性原发性小头畸形9型
常染色体隐性原发性小头畸形9型
6000.00
¥8000.00
465人已约
先天性肌无力综合征16型
先天性肌无力综合征16型
6000.00
¥8000.00
497人已约
Ficolin3蛋白缺陷
Ficolin3蛋白缺陷
6000.00
¥8000.00
252人已约
Wiskott-Aldrich综合征2型
Wiskott-Aldrich综合征2型
6000.00
¥8000.00
150人已约
短肋胸廓发育不良5型伴或不伴多指畸形
短肋胸廓发育不良5型伴或不伴多指畸形
6000.00
¥8000.00
187人已约
Beaulieu-Boycott-Innes
Beaulieu-Boycott-Innes
6000.00
¥8000.00
589人已约
腺嘌呤磷酸核糖转移酶缺乏症
腺嘌呤磷酸核糖转移酶缺乏症
6000.00
¥8000.00
675人已约
Stickler综合征V型
Stickler综合征V型
6000.00
¥8000.00
68人已约
孤立型小眼症6型
孤立型小眼症6型
6000.00
¥8000.00
641人已约
α1-抗胰蛋白酶缺乏症
α1-抗胰蛋白酶缺乏症
6000.00
¥8000.00
436人已约
先天性间质性肺病
先天性间质性肺病
6000.00
¥8000.00
709人已约
免疫缺陷症11型
免疫缺陷症11型
6000.00
¥8000.00
724人已约
联合氧化磷酸化缺乏症9型
联合氧化磷酸化缺乏症9型
6000.00
¥8000.00
672人已约
高锰血症伴肌张力障碍1型
高锰血症伴肌张力障碍1型
6000.00
¥8000.00
632人已约
视锥视杆细胞营养不良18型
视锥视杆细胞营养不良18型
6000.00
¥8000.00
428人已约
补体成分4A缺乏症
补体成分4A缺乏症
6000.00
¥8000.00
506人已约
线粒体DNA耗竭综合征11型
线粒体DNA耗竭综合征11型
6000.00
¥8000.00
620人已约
过氧化物酶体病11A型
过氧化物酶体病11A型
6000.00
¥8000.00
530人已约
Joubert综合征34型
Joubert综合征34型
6000.00
¥8000.00
208人已约
额鼻发育不良2型
额鼻发育不良2型
6000.00
¥8000.00
258人已约
额鼻发育不良3型
额鼻发育不良3型
6000.00
¥8000.00
388人已约
先天性短肠综合征
先天性短肠综合征
6000.00
¥8000.00
83人已约
过氧化物酶体病8A型
过氧化物酶体病8A型
6000.00
¥8000.00
252人已约
枫糖尿症温和型
枫糖尿症温和型
6000.00
¥8000.00
257人已约
多发性白内障19型
多发性白内障19型
6000.00
¥8000.00
378人已约
联合氧化磷酸化缺乏症10型
联合氧化磷酸化缺乏症10型
6000.00
¥8000.00
467人已约
常染色体隐性遗传性近视23型
常染色体隐性遗传性近视23型
6000.00
¥8000.00
442人已约
Hermansky-Pudlak综合征7型
Hermansky-Pudlak综合征7型
6000.00
¥8000.00
73人已约
颅骨外胚层发育不良4型
颅骨外胚层发育不良4型
6000.00
¥8000.00
116人已约
Meier-Gorlin综合征4型
Meier-Gorlin综合征4型
6000.00
¥8000.00
363人已约
痉挛性截瘫52型
痉挛性截瘫52型
6000.00
¥8000.00
142人已约
常染色体隐性原发性小头畸形7型
常染色体隐性原发性小头畸形7型
6000.00
¥8000.00
378人已约
新生儿暂时性高甘油三酯血症
新生儿暂时性高甘油三酯血症
6000.00
¥8000.00
699人已约
常染色体隐性遗传精神发育迟滞13型
常染色体隐性遗传精神发育迟滞13型
6000.00
¥8000.00
367人已约
复发性葡萄胎2型
复发性葡萄胎2型
6000.00
¥8000.00
634人已约
视网膜变性/虹膜缺损/粉刺痤疮综合征
视网膜变性/虹膜缺损/粉刺痤疮综合征
6000.00
¥8000.00
525人已约
Joubert综合征18型
Joubert综合征18型
6000.00
¥8000.00
333人已约
肌营养不良-糖代谢不良C15型
肌营养不良-糖代谢不良C15型
6000.00
¥8000.00
210人已约
磷羟基赖氨酸尿症
磷羟基赖氨酸尿症
6000.00
¥8000.00
741人已约
常染色体隐性原发性小头畸形10型
常染色体隐性原发性小头畸形10型
6000.00
¥8000.00
143人已约
免疫缺陷症常见变异型8型,伴自身免疫
免疫缺陷症常见变异型8型,伴自身免疫
6000.00
¥8000.00
79人已约
Joubert综合征16型
Joubert综合征16型
6000.00
¥8000.00
643人已约
原发性小头畸形11型
原发性小头畸形11型
6000.00
¥8000.00
97人已约
免疫缺陷症31B型
免疫缺陷症31B型
6000.00
¥8000.00
646人已约
皮肤松弛症2B型
皮肤松弛症2B型
6000.00
¥8000.00
112人已约
胰脂酶缺乏症
胰脂酶缺乏症
6000.00
¥8000.00
431人已约
痉挛性共济失调4型
痉挛性共济失调4型
6000.00
¥8000.00
739人已约
多系统自身免疫病伴面部畸形
多系统自身免疫病伴面部畸形
6000.00
¥8000.00
301人已约
Meier-Gorlin综合征3型
Meier-Gorlin综合征3型
6000.00
¥8000.00
109人已约
颅骨外胚层发育不良2型
颅骨外胚层发育不良2型
6000.00
¥8000.00
443人已约
联合氧化磷酸化缺乏症12型
联合氧化磷酸化缺乏症12型
6000.00
¥8000.00
358人已约
Warburgmicro综合征2型
Warburgmicro综合征2型
6000.00
¥8000.00
81人已约
神经胶质瘤易感3型
神经胶质瘤易感3型
6000.00
¥8000.00
494人已约
巨脑性脑白质病伴皮质下囊肿2A型
巨脑性脑白质病伴皮质下囊肿2A型
6000.00
¥8000.00
484人已约
嘌呤核苷磷酸化酶缺乏症
嘌呤核苷磷酸化酶缺乏症
6000.00
¥8000.00
301人已约
腺苷酸激酶缺乏性溶血性贫血
腺苷酸激酶缺乏性溶血性贫血
6000.00
¥8000.00
235人已约
Joubert综合征17型
Joubert综合征17型
6000.00
¥8000.00
382人已约
先天性糖基化障碍Ir型
先天性糖基化障碍Ir型
6000.00
¥8000.00
512人已约
甲基丙二酸半醛脱氢酶缺乏症
甲基丙二酸半醛脱氢酶缺乏症
6000.00
¥8000.00
571人已约
肌营养不良-肌营养不良蛋白聚糖病C14型
肌营养不良-肌营养不良蛋白聚糖病C14型
6000.00
¥8000.00
277人已约
遗传性感觉和自主神经病9型伴发育迟缓
遗传性感觉和自主神经病9型伴发育迟缓
6000.00
¥8000.00
439人已约
过氧化物酶体病8B型
过氧化物酶体病8B型
6000.00
¥8000.00
189人已约
联合氧化磷酸化缺乏症7型
联合氧化磷酸化缺乏症7型
6000.00
¥8000.00
98人已约
视网膜色素变性65型
视网膜色素变性65型
6000.00
¥8000.00
731人已约
范可尼贫血P型
范可尼贫血P型
6000.00
¥8000.00
223人已约
婴儿早期癫痫性脑病12型
婴儿早期癫痫性脑病12型
6000.00
¥8000.00
383人已约
关节挛缩-肾功能障碍-胆汁淤积2型
关节挛缩-肾功能障碍-胆汁淤积2型
6000.00
¥8000.00
666人已约
肾病综合征8型
肾病综合征8型
6000.00
¥8000.00
51人已约
乙酰辅酶A羧化酶缺乏症
乙酰辅酶A羧化酶缺乏症
6000.00
¥8000.00
764人已约
过氧化物酶体病7B型
过氧化物酶体病7B型
6000.00
¥8000.00
723人已约
少毛症和复发性皮肤囊泡
少毛症和复发性皮肤囊泡
6000.00
¥8000.00
341人已约
线粒体复合物III缺乏症N5型
线粒体复合物III缺乏症N5型
6000.00
¥8000.00
364人已约
小眼畸形伴眼组织缺损,孤立性9型
小眼畸形伴眼组织缺损,孤立性9型
6000.00
¥8000.00
608人已约
遗传性惊跳症2型
遗传性惊跳症2型
6000.00
¥8000.00
376人已约
常染色体隐性骨硬化症B8型
常染色体隐性骨硬化症B8型
6000.00
¥8000.00
306人已约
家族性部分性脂肪代谢障碍5型
家族性部分性脂肪代谢障碍5型
6000.00
¥8000.00
78人已约
家族性成人型肌阵挛性癫痫5型
家族性成人型肌阵挛性癫痫5型
6000.00
¥8000.00
367人已约
婴儿早期癫痫性脑病15型
婴儿早期癫痫性脑病15型
6000.00
¥8000.00
565人已约
常染色体隐性遗传性耳聋70型
常染色体隐性遗传性耳聋70型
6000.00
¥8000.00
548人已约
脑肌酸缺乏综合征2型
脑肌酸缺乏综合征2型
6000.00
¥8000.00
94人已约
丙种球蛋白缺乏症6型
丙种球蛋白缺乏症6型
6000.00
¥8000.00
797人已约
常染色体隐性遗传性耳聋29型
常染色体隐性遗传性耳聋29型
6000.00
¥8000.00
464人已约
生长迟缓,发育迟缓,及面部畸形
生长迟缓,发育迟缓,及面部畸形
6000.00
¥8000.00
36人已约
过氧化物酶体病6A型
过氧化物酶体病6A型
6000.00
¥8000.00
369人已约
谷胱甘肽过氧化物酶缺乏症引起的溶血性贫血
谷胱甘肽过氧化物酶缺乏症引起的溶血性贫血
6000.00
¥8000.00
296人已约
隐性中间型腓骨肌萎缩症B型
隐性中间型腓骨肌萎缩症B型
6000.00
¥8000.00
14人已约
头发/指甲型外胚层发育不良9型
头发/指甲型外胚层发育不良9型
6000.00
¥8000.00
704人已约
痉挛性截瘫47型
痉挛性截瘫47型
6000.00
¥8000.00
418人已约
紫外线敏感综合征2型
紫外线敏感综合征2型
6000.00
¥8000.00
597人已约
Seckel综合征5型
Seckel综合征5型
6000.00
¥8000.00
45人已约
精神发育迟滞34型,伴变异性小脑症
精神发育迟滞34型,伴变异性小脑症
6000.00
¥8000.00
773人已约
线粒体复合物III缺乏症N2型
线粒体复合物III缺乏症N2型
6000.00
¥8000.00
38人已约
非球形红细胞溶血性贫血
非球形红细胞溶血性贫血
6000.00
¥8000.00
652人已约
原发性纤毛运动障碍18型
原发性纤毛运动障碍18型
6000.00
¥8000.00
35人已约
过氧化物酶体病5B型
过氧化物酶体病5B型
6000.00
¥8000.00
550人已约
Meckel综合征8型
Meckel综合征8型
6000.00
¥8000.00
177人已约
糖原贮积病15型
糖原贮积病15型
6000.00
¥8000.00
539人已约
先天性糖基化障碍Ⅰu型
先天性糖基化障碍Ⅰu型
6000.00
¥8000.00
164人已约
釉质发生不全低成熟型IIA2型
釉质发生不全低成熟型IIA2型
6000.00
¥8000.00
70人已约
Leber先天性黑矇6型
Leber先天性黑矇6型
6000.00
¥8000.00
727人已约
范可尼贫血L型
范可尼贫血L型
6000.00
¥8000.00
145人已约
早发严重性视网膜营养不良
早发严重性视网膜营养不良
6000.00
¥8000.00
497人已约
卵巢功能早衰10型
卵巢功能早衰10型
6000.00
¥8000.00
202人已约
儿茶酚胺敏感多形性室性心动过速3型
儿茶酚胺敏感多形性室性心动过速3型
6000.00
¥8000.00
805人已约
常染色体隐性遗传精神发育迟滞36型
常染色体隐性遗传精神发育迟滞36型
6000.00
¥8000.00
361人已约
联合氧化磷酸化缺乏症17型
联合氧化磷酸化缺乏症17型
6000.00
¥8000.00
702人已约
α-甲酰辅酶A消旋酶缺乏症
α-甲酰辅酶A消旋酶缺乏症
6000.00
¥8000.00
182人已约
白细胞粘附缺陷症3型
白细胞粘附缺陷症3型
6000.00
¥8000.00
274人已约
先天性肌无力综合征13型
先天性肌无力综合征13型
6000.00
¥8000.00
235人已约
瘦素受体缺乏症
瘦素受体缺乏症
6000.00
¥8000.00
646人已约
脑桥小脑发育不全2C型
脑桥小脑发育不全2C型
6000.00
¥8000.00
596人已约
糖原贮积病13型
糖原贮积病13型
6000.00
¥8000.00
587人已约
无脑回畸形4型
无脑回畸形4型
6000.00
¥8000.00
360人已约
视神经萎缩7型伴或不伴听觉神经病变
视神经萎缩7型伴或不伴听觉神经病变
6000.00
¥8000.00
509人已约
原发性纤毛运动障碍23型
原发性纤毛运动障碍23型
6000.00
¥8000.00
547人已约
壳三糖酶缺乏症
壳三糖酶缺乏症
6000.00
¥8000.00
542人已约
补体C1q缺乏症
补体C1q缺乏症
6000.00
¥8000.00
27人已约
常染色体隐性遗传性耳聋61型
常染色体隐性遗传性耳聋61型
6000.00
¥8000.00
690人已约
痉挛性截瘫56型
痉挛性截瘫56型
6000.00
¥8000.00
596人已约
先天性糖基化障碍Ⅰp型
先天性糖基化障碍Ⅰp型
6000.00
¥8000.00
497人已约
白内障38型
白内障38型
6000.00
¥8000.00
451人已约
免疫缺陷-着丝粒不稳定-面部畸形综合征2型
免疫缺陷-着丝粒不稳定-面部畸形综合征2型
6000.00
¥8000.00
695人已约
Usher综合征1J型
Usher综合征1J型
6000.00
¥8000.00
21人已约
枕叶大脑皮质畸形
枕叶大脑皮质畸形
6000.00
¥8000.00
480人已约
联合氧化磷酸化缺乏症14型
联合氧化磷酸化缺乏症14型
6000.00
¥8000.00
58人已约
肌病-乳酸性酸中毒-铁粒幼细胞贫血2型
肌病-乳酸性酸中毒-铁粒幼细胞贫血2型
6000.00
¥8000.00
334人已约
先天性去糖基化障碍
先天性去糖基化障碍
6000.00
¥8000.00
181人已约
平衡失调综合征4型
平衡失调综合征4型
6000.00
¥8000.00
176人已约
进行性肌阵挛癫痫6型
进行性肌阵挛癫痫6型
6000.00
¥8000.00
297人已约
婴儿早期癫痫性脑病16型
婴儿早期癫痫性脑病16型
6000.00
¥8000.00
694人已约
肝脂酶缺乏症
肝脂酶缺乏症
6000.00
¥8000.00
377人已约
眼皮肤白化病VII型
眼皮肤白化病VII型
6000.00
¥8000.00
613人已约
二氢叶酸还原酶缺乏引起的巨幼细胞性贫血
二氢叶酸还原酶缺乏引起的巨幼细胞性贫血
6000.00
¥8000.00
315人已约
免疫缺陷症常见变异型7型
免疫缺陷症常见变异型7型
6000.00
¥8000.00
539人已约
痉挛性截瘫54型
痉挛性截瘫54型
6000.00
¥8000.00
60人已约
不伴巨脑的囊性脑白质病
不伴巨脑的囊性脑白质病
6000.00
¥8000.00
782人已约
免疫缺陷症常见变异型5型
免疫缺陷症常见变异型5型
6000.00
¥8000.00
467人已约
RAJAB 间质性肺病伴脑钙化1型
RAJAB 间质性肺病伴脑钙化1型
6000.00
¥8000.00
700人已约
线粒体复合物III缺乏症N3型
线粒体复合物III缺乏症N3型
6000.00
¥8000.00
717人已约
免疫缺陷症56型
免疫缺陷症56型
6000.00
¥8000.00
681人已约
补体成分3缺乏症
补体成分3缺乏症
6000.00
¥8000.00
384人已约
视网膜色素变性40型
视网膜色素变性40型
6000.00
¥8000.00
583人已约
常染色体隐性遗传性耳聋89型
常染色体隐性遗传性耳聋89型
6000.00
¥8000.00
619人已约
线粒体复合物III缺乏症N4型
线粒体复合物III缺乏症N4型
6000.00
¥8000.00
687人已约
范可尼肾小管综合征2型
范可尼肾小管综合征2型
6000.00
¥8000.00
699人已约
常染色体隐性遗传性耳聋77型
常染色体隐性遗传性耳聋77型
6000.00
¥8000.00
555人已约
脑水肿综合征2型
脑水肿综合征2型
6000.00
¥8000.00
196人已约
成骨不全症6型
成骨不全症6型
6000.00
¥8000.00
93人已约
联合氧化磷酸化缺乏症16型
联合氧化磷酸化缺乏症16型
6000.00
¥8000.00
628人已约
体质指数量化性状基因座14
体质指数量化性状基因座14
6000.00
¥8000.00
619人已约
淋巴细胞增生综合征1型
淋巴细胞增生综合征1型
6000.00
¥8000.00
774人已约
窦房结功能障碍及耳聋
窦房结功能障碍及耳聋
6000.00
¥8000.00
595人已约
扩张型心肌病2B型
扩张型心肌病2B型
6000.00
¥8000.00
416人已约
Kahrizi综合征
Kahrizi综合征
6000.00
¥8000.00
128人已约
毛发肝脏肠道综合征2型
毛发肝脏肠道综合征2型
6000.00
¥8000.00
14人已约
釉质发生不全低成熟型IIA4型
釉质发生不全低成熟型IIA4型
6000.00
¥8000.00
395人已约
雌激素抵抗
雌激素抵抗
6000.00
¥8000.00
405人已约
常染色体隐性遗传性耳聋91型
常染色体隐性遗传性耳聋91型
6000.00
¥8000.00
242人已约
肢带型肌营养不良症,2Q型
肢带型肌营养不良症,2Q型
6000.00
¥8000.00
524人已约
脓疱型银屑病14型
脓疱型银屑病14型
6000.00
¥8000.00
766人已约
Joubert综合征13型
Joubert综合征13型
6000.00
¥8000.00
333人已约
小头畸形-癫痫-发育迟缓
小头畸形-癫痫-发育迟缓
6000.00
¥8000.00
323人已约
颅骨外胚层发育不良3型
颅骨外胚层发育不良3型
6000.00
¥8000.00
695人已约
成骨不全症14型
成骨不全症14型
6000.00
¥8000.00
673人已约
家族性念珠菌病4型
家族性念珠菌病4型
6000.00
¥8000.00
421人已约
成骨不全症12型
成骨不全症12型
6000.00
¥8000.00
260人已约
Usher综合征IIIB型
Usher综合征IIIB型
6000.00
¥8000.00
394人已约
视锥视杆细胞营养不良9型
视锥视杆细胞营养不良9型
6000.00
¥8000.00
75人已约
Hermansky-Pudlak综合征6型
Hermansky-Pudlak综合征6型
6000.00
¥8000.00
773人已约
高蛋氨酸血症伴S-腺苷同型半胱氨酸水解酶缺乏症
高蛋氨酸血症伴S-腺苷同型半胱氨酸水解酶缺乏症
6000.00
¥8000.00
766人已约
高磷酸酶血症伴智力障碍综合征2型
高磷酸酶血症伴智力障碍综合征2型
6000.00
¥8000.00
655人已约
先天性凝血酶原缺乏症
先天性凝血酶原缺乏症
6000.00
¥8000.00
264人已约
Meckel综合征9型
Meckel综合征9型
6000.00
¥8000.00
630人已约
Warsaw破损综合征
Warsaw破损综合征
6000.00
¥8000.00
749人已约
脑桥小脑发育不全2D型
脑桥小脑发育不全2D型
6000.00
¥8000.00
336人已约
遗传性先天性面瘫3型
遗传性先天性面瘫3型
6000.00
¥8000.00
633人已约
精子生成障碍9型
精子生成障碍9型
6000.00
¥8000.00
561人已约
β型脲酰丙酸酶缺乏症
β型脲酰丙酸酶缺乏症
6000.00
¥8000.00
39人已约
甲基丙二酸尿症-同型半胱氨酸尿症cb1J型
甲基丙二酸尿症-同型半胱氨酸尿症cb1J型
6000.00
¥8000.00
652人已约
Shaheen综合征
Shaheen综合征
6000.00
¥8000.00
591人已约
线粒体DNA耗竭综合征4B型
线粒体DNA耗竭综合征4B型
6000.00
¥8000.00
86人已约
先天性糖基化障碍Ⅱj型
先天性糖基化障碍Ⅱj型
6000.00
¥8000.00
631人已约
Hermansky-Pudlak综合征9型
Hermansky-Pudlak综合征9型
6000.00
¥8000.00
287人已约
免疫缺陷症常见变异型3型
免疫缺陷症常见变异型3型
6000.00
¥8000.00
342人已约
Steel综合征
Steel综合征
6000.00
¥8000.00
728人已约
细胞色素b阳性慢性肉芽肿病III型
细胞色素b阳性慢性肉芽肿病III型
6000.00
¥8000.00
176人已约
低促性腺激素型性腺功能减退症8型
低促性腺激素型性腺功能减退症8型
6000.00
¥8000.00
738人已约
免疫缺陷症常见变异型4型
免疫缺陷症常见变异型4型
6000.00
¥8000.00
39人已约
Warburgmicro综合征3型
Warburgmicro综合征3型
6000.00
¥8000.00
333人已约
重症先天性中性白细胞减少症4型
重症先天性中性白细胞减少症4型
6000.00
¥8000.00
659人已约
婴儿早期癫痫性脑病39型
婴儿早期癫痫性脑病39型
6000.00
¥8000.00
561人已约
皮肤松弛症1C型
皮肤松弛症1C型
6000.00
¥8000.00
574人已约
早发型肌病,伴反射消失,呼吸困难及吞咽困难
早发型肌病,伴反射消失,呼吸困难及吞咽困难
6000.00
¥8000.00
696人已约
先天性糖基化障碍Ⅱl型
先天性糖基化障碍Ⅱl型
6000.00
¥8000.00
178人已约
高血糖-乳酸酸中毒伴惊厥
高血糖-乳酸酸中毒伴惊厥
6000.00
¥8000.00
78人已约
免疫缺陷症8型
免疫缺陷症8型
6000.00
¥8000.00
828人已约
MASP2缺乏症
MASP2缺乏症
6000.00
¥8000.00
311人已约
D-2和L-2复合型羟基戊二酸尿症
D-2和L-2复合型羟基戊二酸尿症
6000.00
¥8000.00
207人已约
脊椎肋骨发育不全4型
脊椎肋骨发育不全4型
6000.00
¥8000.00
508人已约
视网膜色素变性20型
视网膜色素变性20型
6000.00
¥8000.00
577人已约
Seckel综合征4型
Seckel综合征4型
6000.00
¥8000.00
463人已约
N-乙酰天冬氨酸缺乏症
N-乙酰天冬氨酸缺乏症
6000.00
¥8000.00
160人已约
身材矮小-关节骨指甲发育不良
身材矮小-关节骨指甲发育不良
6000.00
¥8000.00
584人已约
联合氧化磷酸化缺乏症13型
联合氧化磷酸化缺乏症13型
6000.00
¥8000.00
484人已约
系统性红斑狼疮16型
系统性红斑狼疮16型
6000.00
¥8000.00
692人已约
痉挛性截瘫53型
痉挛性截瘫53型
6000.00
¥8000.00
386人已约
低血磷性佝偻病2型
低血磷性佝偻病2型
6000.00
¥8000.00
605人已约
外胚层发育不良伴并指综合征1型
外胚层发育不良伴并指综合征1型
6000.00
¥8000.00
627人已约
轴后多指/趾症A6型
轴后多指/趾症A6型
6000.00
¥8000.00
626人已约
泌尿系统-脸部综合征2型
泌尿系统-脸部综合征2型
6000.00
¥8000.00
351人已约
ITGA7缺乏性先天性肌营养不良
ITGA7缺乏性先天性肌营养不良
6000.00
¥8000.00
289人已约
末端关节挛缩症5D型
末端关节挛缩症5D型
6000.00
¥8000.00
330人已约
先天性全身脂肪营养不良4型
先天性全身脂肪营养不良4型
6000.00
¥8000.00
315人已约
MACS综合征
MACS综合征
6000.00
¥8000.00
709人已约
过氧化物酶体病3A型
过氧化物酶体病3A型
6000.00
¥8000.00
83人已约
小眼畸形综合征11型
小眼畸形综合征11型
6000.00
¥8000.00
494人已约
釉质发生不全低成熟型IIA3型
釉质发生不全低成熟型IIA3型
6000.00
¥8000.00
394人已约
Perrault综合征4型
Perrault综合征4型
6000.00
¥8000.00
150人已约
鱼鳞病-痉挛性四肢瘫痪-智力障碍综合征
鱼鳞病-痉挛性四肢瘫痪-智力障碍综合征
6000.00
¥8000.00
29人已约
Joubert综合征20型
Joubert综合征20型
6000.00
¥8000.00
645人已约
进行性肌阵挛癫痫1B型
进行性肌阵挛癫痫1B型
6000.00
¥8000.00
473人已约
隐性中间型腓骨肌萎缩症C型
隐性中间型腓骨肌萎缩症C型
6000.00
¥8000.00
592人已约
婴儿小脑-视网膜退行性变性
婴儿小脑-视网膜退行性变性
6000.00
¥8000.00
322人已约
脑叶酸转运缺陷致神经退行性疾病
脑叶酸转运缺陷致神经退行性疾病
6000.00
¥8000.00
281人已约
丙种球蛋白缺乏症3型
丙种球蛋白缺乏症3型
6000.00
¥8000.00
225人已约
急性肝性卟啉病
急性肝性卟啉病
6000.00
¥8000.00
629人已约
新生儿短暂性肝功能衰竭
新生儿短暂性肝功能衰竭
6000.00
¥8000.00
145人已约
孤立型小眼症8型
孤立型小眼症8型
6000.00
¥8000.00
478人已约
出血性疾病血小板11型
出血性疾病血小板11型
6000.00
¥8000.00
317人已约
痉挛性截瘫48型
痉挛性截瘫48型
6000.00
¥8000.00
643人已约
视网膜色素变性59型
视网膜色素变性59型
6000.00
¥8000.00
401人已约
婴儿肌张力低下伴精神运动迟缓1型
婴儿肌张力低下伴精神运动迟缓1型
6000.00
¥8000.00
714人已约
原发性辅酶Q10缺乏症2型
原发性辅酶Q10缺乏症2型
6000.00
¥8000.00
471人已约
常染色体隐性原发性小头畸形8型
常染色体隐性原发性小头畸形8型
6000.00
¥8000.00
365人已约
原发性纤毛运动障碍13型
原发性纤毛运动障碍13型
6000.00
¥8000.00
74人已约
原发性纤毛运动障碍17型
原发性纤毛运动障碍17型
6000.00
¥8000.00
732人已约
神经元蜡样质脂褐素沉积病13型
神经元蜡样质脂褐素沉积病13型
6000.00
¥8000.00
162人已约
联合氧化磷酸化缺乏症8型
联合氧化磷酸化缺乏症8型
6000.00
¥8000.00
662人已约
线粒体复合体V缺乏症N2型
线粒体复合体V缺乏症N2型
6000.00
¥8000.00
22人已约
Perrault综合征2型
Perrault综合征2型
6000.00
¥8000.00
294人已约
联合氧化磷酸化缺乏症11型
联合氧化磷酸化缺乏症11型
6000.00
¥8000.00
625人已约
NESTOR-GUILLERMO早老综合征
NESTOR-GUILLERMO早老综合征
6000.00
¥8000.00
104人已约
常染色体隐性遗传性耳聋84B型
常染色体隐性遗传性耳聋84B型
6000.00
¥8000.00
580人已约
婴儿型帕金森-肌张力障碍
婴儿型帕金森-肌张力障碍
6000.00
¥8000.00
572人已约
精神发育迟滞、上颌前突和斜视
精神发育迟滞、上颌前突和斜视
6000.00
¥8000.00
240人已约
婴儿致死性细胞色素C氧化酶缺乏性心脑肌病2型
婴儿致死性细胞色素C氧化酶缺乏性心脑肌病2型
6000.00
¥8000.00
394人已约
精子生成障碍7型
精子生成障碍7型
6000.00
¥8000.00
317人已约
痉挛性截瘫55型
痉挛性截瘫55型
6000.00
¥8000.00
398人已约
糖皮质激素缺乏症4型伴或不伴盐皮质激素缺乏
糖皮质激素缺乏症4型伴或不伴盐皮质激素缺乏
6000.00
¥8000.00
199人已约
糖原贮积病9C型
糖原贮积病9C型
6000.00
¥8000.00
753人已约
小脑共济失调、神经病和前庭反射综合征
小脑共济失调、神经病和前庭反射综合征
6000.00
¥8000.00
51人已约
视网膜色素变性66型
视网膜色素变性66型
6000.00
¥8000.00
524人已约
原发性辅酶Q10缺乏症5型
原发性辅酶Q10缺乏症5型
6000.00
¥8000.00
16人已约
原发性纤毛运动障碍27型
原发性纤毛运动障碍27型
6000.00
¥8000.00
456人已约
Meier-Gorlin综合征5型
Meier-Gorlin综合征5型
6000.00
¥8000.00
257人已约
线粒体复合体IV缺陷,核型21
线粒体复合体IV缺陷,核型21
6000.00
¥8000.00
169人已约
先天性胆汁酸合成缺陷5型
先天性胆汁酸合成缺陷5型
6000.00
¥8000.00
71人已约
遗传性感觉和自主神经性神经病8型
遗传性感觉和自主神经性神经病8型
6000.00
¥8000.00
185人已约
脊髓小脑共济失调18型
脊髓小脑共济失调18型
6000.00
¥8000.00
128人已约
蛋白酶体相关的自身炎症综合征4型
蛋白酶体相关的自身炎症综合征4型
6000.00
¥8000.00
70人已约
联合氧化磷酸化缺乏症21型
联合氧化磷酸化缺乏症21型
6000.00
¥8000.00
177人已约
EhlersDanlos综合征肌肉挛缩2型
EhlersDanlos综合征肌肉挛缩2型
6000.00
¥8000.00
478人已约
BARDET-BIEDL综合征2型
BARDET-BIEDL综合征2型
6000.00
¥8000.00
621人已约
视锥视杆细胞营养不良20型
视锥视杆细胞营养不良20型
6000.00
¥8000.00
501人已约
黄斑营养不良伴中央锥体受累
黄斑营养不良伴中央锥体受累
6000.00
¥8000.00
446人已约
脊髓小脑共济失调20型
脊髓小脑共济失调20型
6000.00
¥8000.00
714人已约
联合氧化磷酸化缺乏症28型
联合氧化磷酸化缺乏症28型
6000.00
¥8000.00
212人已约
进行性变异性红角化皮病7型
进行性变异性红角化皮病7型
6000.00
¥8000.00
550人已约
BARDET-BIEDL综合征10型
BARDET-BIEDL综合征10型
6000.00
¥8000.00
316人已约
原发性纤毛运动障碍28型
原发性纤毛运动障碍28型
6000.00
¥8000.00
114人已约
痉挛性截瘫57型
痉挛性截瘫57型
6000.00
¥8000.00
296人已约
卵巢功能早衰12型
卵巢功能早衰12型
6000.00
¥8000.00
233人已约
脑-眼-面-骨骼综合征3型
脑-眼-面-骨骼综合征3型
6000.00
¥8000.00
358人已约
进行性肌阵挛癫痫9型
进行性肌阵挛癫痫9型
6000.00
¥8000.00
69人已约
先天性多发性关节挛缩5型
先天性多发性关节挛缩5型
6000.00
¥8000.00
231人已约
卵巢功能早衰8型
卵巢功能早衰8型
6000.00
¥8000.00
569人已约
痉挛性截瘫83,常染色体隐性遗传
痉挛性截瘫83,常染色体隐性遗传
6000.00
¥8000.00
374人已约
精神发育迟滞52型
精神发育迟滞52型
6000.00
¥8000.00
547人已约
小头畸形-进行性癫痫发作-脑和小脑萎缩症
小头畸形-进行性癫痫发作-脑和小脑萎缩症
6000.00
¥8000.00
634人已约
新生儿期发病的多系统性神经内分泌及胰腺疾病
新生儿期发病的多系统性神经内分泌及胰腺疾病
6000.00
¥8000.00
723人已约
AL-RAQAD综合征
AL-RAQAD综合征
6000.00
¥8000.00
185人已约
家族性房颤15型
家族性房颤15型
6000.00
¥8000.00
175人已约
痉挛性截瘫79型
痉挛性截瘫79型
6000.00
¥8000.00
166人已约
卵巢功能早衰9型
卵巢功能早衰9型
6000.00
¥8000.00
172人已约
肌张力障碍27型
肌张力障碍27型
6000.00
¥8000.00
515人已约
常染色体隐性早发性帕金森病23型
常染色体隐性早发性帕金森病23型
6000.00
¥8000.00
792人已约
BARDET-BIEDL综合征8型
BARDET-BIEDL综合征8型
6000.00
¥8000.00
739人已约
Senior-Loken综合征9型
Senior-Loken综合征9型
6000.00
¥8000.00
364人已约
肾消耗病19型
肾消耗病19型
6000.00
¥8000.00
793人已约
原发性纤毛运动障碍32型
原发性纤毛运动障碍32型
6000.00
¥8000.00
124人已约
Joubert综合征26型
Joubert综合征26型
6000.00
¥8000.00
594人已约
联合氧化磷酸化缺乏症45型
联合氧化磷酸化缺乏症45型
6000.00
¥8000.00
557人已约
线粒体DNA耗竭综合征19型
线粒体DNA耗竭综合征19型
6000.00
¥8000.00
187人已约
神经发育障碍伴畸形相,言语障碍和张力减退
神经发育障碍伴畸形相,言语障碍和张力减退
6000.00
¥8000.00
759人已约
进行性眼外肌麻痹伴线粒体DNA缺失2型
进行性眼外肌麻痹伴线粒体DNA缺失2型
6000.00
¥8000.00
691人已约
肌萎缩蛋白聚糖肌营养不良A14型
肌萎缩蛋白聚糖肌营养不良A14型
6000.00
¥8000.00
668人已约
联合氧化磷酸化缺乏症26型
联合氧化磷酸化缺乏症26型
6000.00
¥8000.00
415人已约
Neu-Laxova综合征2型
Neu-Laxova综合征2型
6000.00
¥8000.00
94人已约
高IgE反复感染综合征5型
高IgE反复感染综合征5型
6000.00
¥8000.00
418人已约
婴儿肝衰竭综合征2型
婴儿肝衰竭综合征2型
6000.00
¥8000.00
287人已约
肢近端型点状软骨发育不良5型
肢近端型点状软骨发育不良5型
6000.00
¥8000.00
407人已约
免疫缺陷症44型
免疫缺陷症44型
6000.00
¥8000.00
224人已约
脑白质营养不良合并小头畸形伴或不伴肌张力障碍
脑白质营养不良合并小头畸形伴或不伴肌张力障碍
6000.00
¥8000.00
423人已约
胰腺发育不全2型
胰腺发育不全2型
6000.00
¥8000.00
416人已约
进行性肌阵挛癫痫10型
进行性肌阵挛癫痫10型
6000.00
¥8000.00
637人已约
伴或不伴免疫缺陷葡聚糖躯体肌病1型
伴或不伴免疫缺陷葡聚糖躯体肌病1型
6000.00
¥8000.00
313人已约
掌跖角化病Nagashima型
掌跖角化病Nagashima型
6000.00
¥8000.00
197人已约
Joubert综合征25型
Joubert综合征25型
6000.00
¥8000.00
43人已约
胆汁酸结合缺陷1型
胆汁酸结合缺陷1型
6000.00
¥8000.00
407人已约
短肋骨胸部发育不良13型伴多指趾畸形
短肋骨胸部发育不良13型伴多指趾畸形
6000.00
¥8000.00
724人已约
视网膜色素变性74型
视网膜色素变性74型
6000.00
¥8000.00
102人已约
免疫缺陷症46型
免疫缺陷症46型
6000.00
¥8000.00
402人已约
先天性肌无力综合征17型
先天性肌无力综合征17型
6000.00
¥8000.00
625人已约
磷酸丙糖异构酶缺乏
磷酸丙糖异构酶缺乏
6000.00
¥8000.00
134人已约
脑桥小脑发育不全9型
脑桥小脑发育不全9型
6000.00
¥8000.00
540人已约
外侧裂周区多小脑回畸形伴小脑发育不良和关节弯曲
外侧裂周区多小脑回畸形伴小脑发育不良和关节弯曲
6000.00
¥8000.00
270人已约
Poretti-Boltshauser综合征
Poretti-Boltshauser综合征
6000.00
¥8000.00
132人已约
酸不稳定亚单位缺乏症
酸不稳定亚单位缺乏症
6000.00
¥8000.00
643人已约
DEEAH综合症
DEEAH综合症
6000.00
¥8000.00
778人已约
BARDET-BIEDL综合征5型
BARDET-BIEDL综合征5型
6000.00
¥8000.00
299人已约
脂酰转移酶1缺乏症
脂酰转移酶1缺乏症
6000.00
¥8000.00
145人已约
慢性肉芽肿病5型,常染色体隐性遗传
慢性肉芽肿病5型,常染色体隐性遗传
6000.00
¥8000.00
286人已约
范可尼贫血T型
范可尼贫血T型
6000.00
¥8000.00
316人已约
毛发低硫营养障碍3型
毛发低硫营养障碍3型
6000.00
¥8000.00
40人已约
腓骨肌萎缩症4K型
腓骨肌萎缩症4K型
6000.00
¥8000.00
86人已约
先天性红细胞生成障碍性贫血Ib型
先天性红细胞生成障碍性贫血Ib型
6000.00
¥8000.00
664人已约
常染色体隐性遗传性耳聋116型
常染色体隐性遗传性耳聋116型
6000.00
¥8000.00
667人已约
Ruijs-Aalfs综合征
Ruijs-Aalfs综合征
6000.00
¥8000.00
700人已约
痉挛性截瘫77型
痉挛性截瘫77型
6000.00
¥8000.00
423人已约
先天性红皮病伴掌跖角化-少毛-高IgE
先天性红皮病伴掌跖角化-少毛-高IgE
6000.00
¥8000.00
424人已约
着床前胚胎致死
着床前胚胎致死
6000.00
¥8000.00
766人已约
肾病综合征12型
肾病综合征12型
6000.00
¥8000.00
776人已约
常染色体隐性遗传精神发育迟滞44型
常染色体隐性遗传精神发育迟滞44型
6000.00
¥8000.00
775人已约
精子生成障碍45型
精子生成障碍45型
6000.00
¥8000.00
716人已约
家族性念珠菌病9型
家族性念珠菌病9型
6000.00
¥8000.00
227人已约
原发性纤毛运动障碍30型
原发性纤毛运动障碍30型
6000.00
¥8000.00
15人已约
线粒体复合体IV缺陷,核型16
线粒体复合体IV缺陷,核型16
6000.00
¥8000.00
702人已约
眼皮肤白化病,VIII型
眼皮肤白化病,VIII型
6000.00
¥8000.00
111人已约
精子生成障碍44型
精子生成障碍44型
6000.00
¥8000.00
173人已约
天冬酰胺合成酶缺乏症
天冬酰胺合成酶缺乏症
6000.00
¥8000.00
150人已约
色盲7型
色盲7型
6000.00
¥8000.00
566人已约
婴儿早期癫痫性脑病23型
婴儿早期癫痫性脑病23型
6000.00
¥8000.00
756人已约
免疫缺陷症40型
免疫缺陷症40型
6000.00
¥8000.00
601人已约
视网膜色素变性68型
视网膜色素变性68型
6000.00
¥8000.00
254人已约
发育性和癫痫性脑病88
发育性和癫痫性脑病88
6000.00
¥8000.00
745人已约
原发性纤毛运动障碍26型
原发性纤毛运动障碍26型
6000.00
¥8000.00
362人已约
肾病综合征22型
肾病综合征22型
6000.00
¥8000.00
753人已约
Kilquist综合症
Kilquist综合症
6000.00
¥8000.00
213人已约
视锥视杆细胞营养不良19型
视锥视杆细胞营养不良19型
6000.00
¥8000.00
585人已约
神经发育障碍伴癫痫、张力减退和大脑异常
神经发育障碍伴癫痫、张力减退和大脑异常
6000.00
¥8000.00
742人已约
BARDET-BIEDL综合征11型
BARDET-BIEDL综合征11型
6000.00
¥8000.00
425人已约
小脑萎缩-视觉障碍-精神运动迟缓
小脑萎缩-视觉障碍-精神运动迟缓
6000.00
¥8000.00
17人已约
耳聋,先天性和成人发病的进行性白质脑病
耳聋,先天性和成人发病的进行性白质脑病
6000.00
¥8000.00
574人已约
补体因子B缺乏症
补体因子B缺乏症
6000.00
¥8000.00
668人已约
脑白质病伴共济失调
脑白质病伴共济失调
6000.00
¥8000.00
382人已约
常染色体隐性遗传性耳聋102型
常染色体隐性遗传性耳聋102型
6000.00
¥8000.00
167人已约
智力发育障碍伴言语延迟和轴突周围神经病变
智力发育障碍伴言语延迟和轴突周围神经病变
6000.00
¥8000.00
410人已约
心脑畸形综合征
心脑畸形综合征
6000.00
¥8000.00
100人已约
婴儿早期癫痫性脑病34型
婴儿早期癫痫性脑病34型
6000.00
¥8000.00
743人已约
原发性小头畸形16型常染色体隐性遗传型
原发性小头畸形16型常染色体隐性遗传型
6000.00
¥8000.00
140人已约
身材矮小,面部畸形,骨骼异常,伴或不伴心脏异常
身材矮小,面部畸形,骨骼异常,伴或不伴心脏异常
6000.00
¥8000.00
22人已约
婴儿早期癫痫性脑病50型
婴儿早期癫痫性脑病50型
6000.00
¥8000.00
131人已约
Joubert综合征23型
Joubert综合征23型
6000.00
¥8000.00
575人已约
BARDET-BIEDL综合征14型
BARDET-BIEDL综合征14型
6000.00
¥8000.00
394人已约
釉质发育不全IF型
釉质发育不全IF型
6000.00
¥8000.00
563人已约
脑桥小脑发育不全2E型
脑桥小脑发育不全2E型
6000.00
¥8000.00
633人已约
镜像运动3型
镜像运动3型
6000.00
¥8000.00
432人已约
结节性多发性动脉炎,儿童型
结节性多发性动脉炎,儿童型
6000.00
¥8000.00
491人已约
免疫缺陷-着丝粒不稳定-面部畸形综合征3型
免疫缺陷-着丝粒不稳定-面部畸形综合征3型
6000.00
¥8000.00
785人已约
2,4-二烯酰-辅酶A还原酶缺乏症
2,4-二烯酰-辅酶A还原酶缺乏症
6000.00
¥8000.00
238人已约
痉挛性截瘫76型
痉挛性截瘫76型
6000.00
¥8000.00
382人已约
常染色体隐性遗传性耳聋104型
常染色体隐性遗传性耳聋104型
6000.00
¥8000.00
516人已约
婴儿起病进行性脑白质病,伴或不伴耳聋
婴儿起病进行性脑白质病,伴或不伴耳聋
6000.00
¥8000.00
477人已约
痉挛性截瘫75型
痉挛性截瘫75型
6000.00
¥8000.00
608人已约
BARDET-BIEDL综合征4型
BARDET-BIEDL综合征4型
6000.00
¥8000.00
632人已约
脊髓型肌萎缩伴先天性骨折1型
脊髓型肌萎缩伴先天性骨折1型
6000.00
¥8000.00
112人已约
Senior-Loken综合征8型
Senior-Loken综合征8型
6000.00
¥8000.00
697人已约
卵母细胞/受精卵/胚胎成熟阻滞10型
卵母细胞/受精卵/胚胎成熟阻滞10型
6000.00
¥8000.00
314人已约
联合氧化磷酸化缺乏症30型
联合氧化磷酸化缺乏症30型
6000.00
¥8000.00
750人已约
肢带肌型抗肌萎缩相关糖蛋白病C12型肌营养不良
肢带肌型抗肌萎缩相关糖蛋白病C12型肌营养不良
6000.00
¥8000.00
601人已约
线粒体DNA消耗综合征14型
线粒体DNA消耗综合征14型
6000.00
¥8000.00
433人已约
常染色体隐性原发性小头畸形15型
常染色体隐性原发性小头畸形15型
6000.00
¥8000.00
537人已约
伴有椎体束外征候的肌病
伴有椎体束外征候的肌病
6000.00
¥8000.00
306人已约
乳酸性酸中毒性肌病,伴铁粒幼细胞贫血2型
乳酸性酸中毒性肌病,伴铁粒幼细胞贫血2型
6000.00
¥8000.00
586人已约
低髓鞘化脑白质营养不良12型
低髓鞘化脑白质营养不良12型
6000.00
¥8000.00
66人已约
视锥视杆细胞营养不良21型
视锥视杆细胞营养不良21型
6000.00
¥8000.00
489人已约
常染色体隐性遗传精神发育迟滞49型
常染色体隐性遗传精神发育迟滞49型
6000.00
¥8000.00
600人已约
足裂畸形伴有中轴向中趾畸形
足裂畸形伴有中轴向中趾畸形
6000.00
¥8000.00
426人已约
先天性致死性关节挛缩综合征7型
先天性致死性关节挛缩综合征7型
6000.00
¥8000.00
559人已约
轴突性腓骨肌萎缩症2X型
轴突性腓骨肌萎缩症2X型
6000.00
¥8000.00
162人已约
线粒体复合体II缺陷,N3型
线粒体复合体II缺陷,N3型
6000.00
¥8000.00
59人已约
肢带型肌营养不良-抗肌萎缩相关糖蛋白病C7型
肢带型肌营养不良-抗肌萎缩相关糖蛋白病C7型
6000.00
¥8000.00
763人已约
核黄素反应型运动不耐受
核黄素反应型运动不耐受
6000.00
¥8000.00
460人已约
小脑畸形-身材矮小-糖代谢缺陷2型
小脑畸形-身材矮小-糖代谢缺陷2型
6000.00
¥8000.00
590人已约
线粒体复合物III缺乏症N9型
线粒体复合物III缺乏症N9型
6000.00
¥8000.00
667人已约
线粒体DNA耗竭综合征13型
线粒体DNA耗竭综合征13型
6000.00
¥8000.00
794人已约
免疫缺陷病26型
免疫缺陷病26型
6000.00
¥8000.00
168人已约
脊椎肋骨发育不全6型
脊椎肋骨发育不全6型
6000.00
¥8000.00
12人已约
轴突性腓骨肌萎缩症2R型
轴突性腓骨肌萎缩症2R型
6000.00
¥8000.00
272人已约
原发性纤毛运动障碍24型
原发性纤毛运动障碍24型
6000.00
¥8000.00
255人已约
视网膜色素变性67型
视网膜色素变性67型
6000.00
¥8000.00
64人已约
新生儿皮肤炎伴肠病2型
新生儿皮肤炎伴肠病2型
6000.00
¥8000.00
369人已约
免疫缺陷78型伴有自身免疫和发育迟缓
免疫缺陷78型伴有自身免疫和发育迟缓
6000.00
¥8000.00
572人已约
痉挛性截瘫并精神运动退化伴或不伴癫痫
痉挛性截瘫并精神运动退化伴或不伴癫痫
6000.00
¥8000.00
31人已约
伴乙酰胆碱受体缺陷的先天性肌无力综合征11型
伴乙酰胆碱受体缺陷的先天性肌无力综合征11型
6000.00
¥8000.00
385人已约
线粒体复合体IV缺陷,核型4
线粒体复合体IV缺陷,核型4
6000.00
¥8000.00
207人已约
免疫缺陷75型
免疫缺陷75型
6000.00
¥8000.00
229人已约
肌纤维肌病11型
肌纤维肌病11型
6000.00
¥8000.00
113人已约
多发性线粒体功能障碍综合征4型
多发性线粒体功能障碍综合征4型
6000.00
¥8000.00
326人已约
原发性纤毛运动障碍33型
原发性纤毛运动障碍33型
6000.00
¥8000.00
420人已约
发育迟缓伴身材矮小,容貌异常和头发稀疏
发育迟缓伴身材矮小,容貌异常和头发稀疏
6000.00
¥8000.00
488人已约
痉挛性四肢瘫痪-胼胝体发育不良-进行性小头畸形
痉挛性四肢瘫痪-胼胝体发育不良-进行性小头畸形
6000.00
¥8000.00
267人已约
联合氧化磷酸化缺乏症27型
联合氧化磷酸化缺乏症27型
6000.00
¥8000.00
694人已约
先天性肌无力综合征3C型
先天性肌无力综合征3C型
6000.00
¥8000.00
346人已约
Li-Campeau综合症
Li-Campeau综合症
6000.00
¥8000.00
83人已约
精子生成障碍14型
精子生成障碍14型
6000.00
¥8000.00
302人已约
线粒体复合物III缺乏症N7型
线粒体复合物III缺乏症N7型
6000.00
¥8000.00
485人已约
常染色体隐性小头畸形-脉络膜视网膜病变2型
常染色体隐性小头畸形-脉络膜视网膜病变2型
6000.00
¥8000.00
169人已约
脑内铁沉积神经变性病6型
脑内铁沉积神经变性病6型
6000.00
¥8000.00
36人已约
巨头畸形-异形面容-精神运动发育迟滞
巨头畸形-异形面容-精神运动发育迟滞
6000.00
¥8000.00
310人已约
You-Hoover-Fong综合征
You-Hoover-Fong综合征
6000.00
¥8000.00
338人已约
免疫缺陷症38型,伴基底节钙化症
免疫缺陷症38型,伴基底节钙化症
6000.00
¥8000.00
722人已约
低髓鞘化脑白质营养不良13型
低髓鞘化脑白质营养不良13型
6000.00
¥8000.00
66人已约
精子生成障碍46型
精子生成障碍46型
6000.00
¥8000.00
94人已约
Rajab间质性肺病伴脑钙化
Rajab间质性肺病伴脑钙化
6000.00
¥8000.00
41人已约
精子生成障碍48型
精子生成障碍48型
6000.00
¥8000.00
733人已约
免疫缺陷症39型
免疫缺陷症39型
6000.00
¥8000.00
534人已约
痉挛性截瘫74型
痉挛性截瘫74型
6000.00
¥8000.00
320人已约
矮小症、发育迟缓以及先天性心脏缺陷
矮小症、发育迟缓以及先天性心脏缺陷
6000.00
¥8000.00
207人已约
Heimler综合征2型
Heimler综合征2型
6000.00
¥8000.00
596人已约
精子生成障碍49型
精子生成障碍49型
6000.00
¥8000.00
435人已约
共济失调-毛细血管扩张症样病2型
共济失调-毛细血管扩张症样病2型
6000.00
¥8000.00
57人已约
无脑回畸形7型,伴小脑发育不良
无脑回畸形7型,伴小脑发育不良
6000.00
¥8000.00
182人已约
线粒体复合体IV缺陷,核型19
线粒体复合体IV缺陷,核型19
6000.00
¥8000.00
745人已约
先天性肌无力综合征15型
先天性肌无力综合征15型
6000.00
¥8000.00
622人已约
Kaya-Barakat-Masson综合症
Kaya-Barakat-Masson综合症
6000.00
¥8000.00
720人已约
伴卵巢衰竭的进行性脑白质病
伴卵巢衰竭的进行性脑白质病
6000.00
¥8000.00
793人已约
先天性静止性夜盲1G型
先天性静止性夜盲1G型
6000.00
¥8000.00
302人已约
儿童期发病的纹状体黑质变性
儿童期发病的纹状体黑质变性
6000.00
¥8000.00
13人已约
癫痫,听力丧失和精神发育迟滞综合征
癫痫,听力丧失和精神发育迟滞综合征
6000.00
¥8000.00
552人已约
内脏异位7型
内脏异位7型
6000.00
¥8000.00
288人已约
下颌骨发育不良类早衰综合征
下颌骨发育不良类早衰综合征
6000.00
¥8000.00
752人已约
先天性肌无力综合征19型
先天性肌无力综合征19型
6000.00
¥8000.00
88人已约
智力发育障碍伴有突发性运动障碍或癫痫
智力发育障碍伴有突发性运动障碍或癫痫
6000.00
¥8000.00
412人已约
肾消耗病18型
肾消耗病18型
6000.00
¥8000.00
83人已约
癫痫,脊柱侧凸和巨头综合症
癫痫,脊柱侧凸和巨头综合症
6000.00
¥8000.00
374人已约
遗传性运动感觉性神经病变6B型
遗传性运动感觉性神经病变6B型
6000.00
¥8000.00
745人已约
致死性婴幼儿细胞色素C氧化酶缺乏性心脑肌病3型
致死性婴幼儿细胞色素C氧化酶缺乏性心脑肌病3型
6000.00
¥8000.00
560人已约
Even-plus综合征
Even-plus综合征
6000.00
¥8000.00
164人已约
发育性和癫痫性脑病86型
发育性和癫痫性脑病86型
6000.00
¥8000.00
648人已约
联合氧化磷酸化缺乏症18型
联合氧化磷酸化缺乏症18型
6000.00
¥8000.00
577人已约
肾病综合征10型
肾病综合征10型
6000.00
¥8000.00
51人已约
原发性辅酶Q10缺乏症9型
原发性辅酶Q10缺乏症9型
6000.00
¥8000.00
342人已约
白内障45型
白内障45型
6000.00
¥8000.00
217人已约
肾性营养不良/不发育2型
肾性营养不良/不发育2型
6000.00
¥8000.00
209人已约
线粒体复合体IV缺陷,核型12
线粒体复合体IV缺陷,核型12
6000.00
¥8000.00
788人已约
常染色体隐性遗传精神发育迟滞51型
常染色体隐性遗传精神发育迟滞51型
6000.00
¥8000.00
54人已约
BARDET-BIEDL综合征19型
BARDET-BIEDL综合征19型
6000.00
¥8000.00
14人已约
短肋骨胸部发育不良10型伴多指趾畸形
短肋骨胸部发育不良10型伴多指趾畸形
6000.00
¥8000.00
136人已约
神经发育障碍伴有脑萎缩和变异性面部畸形
神经发育障碍伴有脑萎缩和变异性面部畸形
6000.00
¥8000.00
534人已约
遗传性运动神经病变,有肌病特征
遗传性运动神经病变,有肌病特征
6000.00
¥8000.00
301人已约
免疫缺陷症常见变异型11型
免疫缺陷症常见变异型11型
6000.00
¥8000.00
510人已约
脑桥小脑发育不全2F型
脑桥小脑发育不全2F型
6000.00
¥8000.00
609人已约
Joubert综合征24型
Joubert综合征24型
6000.00
¥8000.00
266人已约
BARDET-BIEDL综合征18型
BARDET-BIEDL综合征18型
6000.00
¥8000.00
129人已约
婴儿肌张力低下伴精神运动迟缓3型
婴儿肌张力低下伴精神运动迟缓3型
6000.00
¥8000.00
426人已约
联合氧化磷酸化缺乏症22型
联合氧化磷酸化缺乏症22型
6000.00
¥8000.00
315人已约
线粒体复合体IV缺陷,核型20
线粒体复合体IV缺陷,核型20
6000.00
¥8000.00
697人已约
原发性纤毛运动障碍29型
原发性纤毛运动障碍29型
6000.00
¥8000.00
271人已约
先天性肌无力综合征22型
先天性肌无力综合征22型
6000.00
¥8000.00
224人已约
免疫缺陷症17型
免疫缺陷症17型
6000.00
¥8000.00
667人已约
伴有脊椎骨异常的骶骨发育不全症
伴有脊椎骨异常的骶骨发育不全症
6000.00
¥8000.00
454人已约
免疫缺陷症45型
免疫缺陷症45型
6000.00
¥8000.00
284人已约
短肋骨胸部发育不良14型伴多指趾畸形
短肋骨胸部发育不良14型伴多指趾畸形
6000.00
¥8000.00
639人已约
先天性静止性夜盲1H型
先天性静止性夜盲1H型
6000.00
¥8000.00
297人已约
小角膜-缺乏辨别力的脉络膜视网膜萎缩-眦距过宽
小角膜-缺乏辨别力的脉络膜视网膜萎缩-眦距过宽
6000.00
¥8000.00
445人已约
免疫缺陷症15B型
免疫缺陷症15B型
6000.00
¥8000.00
253人已约
Desbuquois发育不良2型
Desbuquois发育不良2型
6000.00
¥8000.00
130人已约
精子生成障碍13型
精子生成障碍13型
6000.00
¥8000.00
516人已约
免疫缺陷-着丝粒不稳定-面部畸形综合征4型
免疫缺陷-着丝粒不稳定-面部畸形综合征4型
6000.00
¥8000.00
425人已约
免疫缺陷症24型
免疫缺陷症24型
6000.00
¥8000.00
177人已约
常染色体隐性遗传精神发育迟滞42型
常染色体隐性遗传精神发育迟滞42型
6000.00
¥8000.00
173人已约
钼辅助因子缺乏症补体组C型
钼辅助因子缺乏症补体组C型
6000.00
¥8000.00
73人已约
Webb-Dattani综合征
Webb-Dattani综合征
6000.00
¥8000.00
129人已约
免疫缺陷症18型
免疫缺陷症18型
6000.00
¥8000.00
459人已约
常染色体隐性遗传性耳聋103型
常染色体隐性遗传性耳聋103型
6000.00
¥8000.00
443人已约
过氧化物酶体脂肪酰基辅酶A还原酶1障碍
过氧化物酶体脂肪酰基辅酶A还原酶1障碍
6000.00
¥8000.00
262人已约
高脂血症1D型
高脂血症1D型
6000.00
¥8000.00
302人已约
婴幼儿多系统自身免疫病2型
婴幼儿多系统自身免疫病2型
6000.00
¥8000.00
231人已约
常染色体隐性遗传精神发育迟滞41型
常染色体隐性遗传精神发育迟滞41型
6000.00
¥8000.00
418人已约
卵巢发育不全4型
卵巢发育不全4型
6000.00
¥8000.00
591人已约
矮小症伴有小头畸形和独特的面部特征
矮小症伴有小头畸形和独特的面部特征
6000.00
¥8000.00
703人已约
免疫缺陷79型
免疫缺陷79型
6000.00
¥8000.00
612人已约
癫痫发作-皮质盲-小头畸形综合征
癫痫发作-皮质盲-小头畸形综合征
6000.00
¥8000.00
626人已约
线粒体复合体IV缺陷,核型11
线粒体复合体IV缺陷,核型11
6000.00
¥8000.00
665人已约
脊柱干骺端发育不良伴角膜营养不良
脊柱干骺端发育不良伴角膜营养不良
6000.00
¥8000.00
141人已约
BARDET-BIEDL综合征15型
BARDET-BIEDL综合征15型
6000.00
¥8000.00
663人已约
婴儿早期癫痫性脑病37型
婴儿早期癫痫性脑病37型
6000.00
¥8000.00
767人已约
免疫缺陷症23型
免疫缺陷症23型
6000.00
¥8000.00
359人已约
先天性致死性关节挛缩综合征10型
先天性致死性关节挛缩综合征10型
6000.00
¥8000.00
741人已约
高磷酸酶血症伴智力障碍综合征6型
高磷酸酶血症伴智力障碍综合征6型
6000.00
¥8000.00
127人已约
婴儿早期癫痫性脑病29型
婴儿早期癫痫性脑病29型
6000.00
¥8000.00
625人已约
先天性肌病,伴有膈肌缺损、呼吸功能不全和畸形相
先天性肌病,伴有膈肌缺损、呼吸功能不全和畸形相
6000.00
¥8000.00
70人已约
婴儿期起病肢体和颜面运动障碍
婴儿期起病肢体和颜面运动障碍
6000.00
¥8000.00
289人已约
Seckel综合征9型
Seckel综合征9型
6000.00
¥8000.00
43人已约
精神发育迟滞37型
精神发育迟滞37型
6000.00
¥8000.00
371人已约
血小板异常型出血性疾病19型
血小板异常型出血性疾病19型
6000.00
¥8000.00
186人已约
短肋骨胸部发育不良11型伴多指趾畸形
短肋骨胸部发育不良11型伴多指趾畸形
6000.00
¥8000.00
671人已约
孟买型
孟买型
6000.00
¥8000.00
615人已约
痉挛性截瘫64型
痉挛性截瘫64型
6000.00
¥8000.00
595人已约
局灶性节段性肾小球硬化症9型
局灶性节段性肾小球硬化症9型
6000.00
¥8000.00
675人已约
毛发低硫营养不良6型
毛发低硫营养不良6型
6000.00
¥8000.00
616人已约
锥杆突触紊乱综合征,先天性非进行性
锥杆突触紊乱综合征,先天性非进行性
6000.00
¥8000.00
787人已约
中央核肌病5型
中央核肌病5型
6000.00
¥8000.00
336人已约
釉质发生不全低成熟型IIA5型
釉质发生不全低成熟型IIA5型
6000.00
¥8000.00
37人已约
免疫缺陷症20型
免疫缺陷症20型
6000.00
¥8000.00
225人已约
吡哆醇难治性铁粒幼贫血3型
吡哆醇难治性铁粒幼贫血3型
6000.00
¥8000.00
175人已约
发育性和癫痫性脑病89型
发育性和癫痫性脑病89型
6000.00
¥8000.00
322人已约
Hennekam淋巴管扩张/淋巴水肿综合征2型
Hennekam淋巴管扩张/淋巴水肿综合征2型
6000.00
¥8000.00
620人已约
胼胝体发育不全伴面部异常和小脑共济失调
胼胝体发育不全伴面部异常和小脑共济失调
6000.00
¥8000.00
149人已约
眼动诱发物“联带运动”
眼动诱发物“联带运动”
6000.00
¥8000.00
608人已约
肌纤维肌病10型
肌纤维肌病10型
6000.00
¥8000.00
679人已约
先天性糖基化障碍Ⅱp型
先天性糖基化障碍Ⅱp型
6000.00
¥8000.00
206人已约
ENDOVE综合征,肢脑型
ENDOVE综合征,肢脑型
6000.00
¥8000.00
633人已约
脊髓小脑共济失调,常隐15型
脊髓小脑共济失调,常隐15型
6000.00
¥8000.00
665人已约
常染色体隐性遗传精神发育迟滞53型
常染色体隐性遗传精神发育迟滞53型
6000.00
¥8000.00
19人已约
免疫缺陷症72型
免疫缺陷症72型
6000.00
¥8000.00
364人已约
进行性肌阵挛癫痫8型
进行性肌阵挛癫痫8型
6000.00
¥8000.00
63人已约
免疫缺陷症37型
免疫缺陷症37型
6000.00
¥8000.00
780人已约
远端型肌病5型
远端型肌病5型
6000.00
¥8000.00
342人已约
淋巴畸形6
淋巴畸形6
6000.00
¥8000.00
431人已约
Cole-Carpenter综合征2型
Cole-Carpenter综合征2型
6000.00
¥8000.00
312人已约
原发性纤毛运动障碍25型
原发性纤毛运动障碍25型
6000.00
¥8000.00
534人已约
先天性致死性关节挛缩综合征8型
先天性致死性关节挛缩综合征8型
6000.00
¥8000.00
310人已约
脊髓小脑共济失调,常隐17型
脊髓小脑共济失调,常隐17型
6000.00
¥8000.00
477人已约
进行性肌阵挛性癫痫12型
进行性肌阵挛性癫痫12型
6000.00
¥8000.00
747人已约
BARDET-BIEDL综合征13型
BARDET-BIEDL综合征13型
6000.00
¥8000.00
119人已约
常染色体隐性遗传性耳聋101型
常染色体隐性遗传性耳聋101型
6000.00
¥8000.00
120人已约
联合氧化磷酸化缺乏症23型
联合氧化磷酸化缺乏症23型
6000.00
¥8000.00
540人已约
脑瘫、四肢痉挛性截瘫3型
脑瘫、四肢痉挛性截瘫3型
6000.00
¥8000.00
436人已约
先天性肌无力综合征14型
先天性肌无力综合征14型
6000.00
¥8000.00
497人已约
自身免疫性淋巴细胞增生综合征III型
自身免疫性淋巴细胞增生综合征III型
6000.00
¥8000.00
346人已约
线粒体复合体II缺乏症,N2型
线粒体复合体II缺乏症,N2型
6000.00
¥8000.00
300人已约
视网膜营养不良、少年白内障和身材矮小综合征
视网膜营养不良、少年白内障和身材矮小综合征
6000.00
¥8000.00
92人已约
乳房或乳头发育不良或不全2型
乳房或乳头发育不良或不全2型
6000.00
¥8000.00
746人已约
常染色体隐性遗传精神发育迟滞40型
常染色体隐性遗传精神发育迟滞40型
6000.00
¥8000.00
168人已约
外胚层发育不良/身材矮小综合征
外胚层发育不良/身材矮小综合征
6000.00
¥8000.00
792人已约
血小板异常型出血性疾病18型
血小板异常型出血性疾病18型
6000.00
¥8000.00
122人已约
Otofaciocervical综合征2型
Otofaciocervical综合征2型
6000.00
¥8000.00
221人已约
脊髓小脑共济失调,常隐23型
脊髓小脑共济失调,常隐23型
6000.00
¥8000.00
571人已约
联合氧化磷酸化缺乏症25型
联合氧化磷酸化缺乏症25型
6000.00
¥8000.00
68人已约
视网膜色素变性75型
视网膜色素变性75型
6000.00
¥8000.00
625人已约
颅面畸形、骨骼异常和智力发育障碍综合征2型
颅面畸形、骨骼异常和智力发育障碍综合征2型
6000.00
¥8000.00
623人已约
联合氧化磷酸化缺乏症51型
联合氧化磷酸化缺乏症51型
6000.00
¥8000.00
526人已约
釉质发育不全IH型
釉质发育不全IH型
6000.00
¥8000.00
690人已约
Emery-Dreifuss肌营养不良3型
Emery-Dreifuss肌营养不良3型
6000.00
¥8000.00
143人已约
联合氧化磷酸化缺乏症19型
联合氧化磷酸化缺乏症19型
6000.00
¥8000.00
31人已约
先天性快通道肌无力综合征3B型
先天性快通道肌无力综合征3B型
6000.00
¥8000.00
759人已约
Warburgmicro综合征4型
Warburgmicro综合征4型
6000.00
¥8000.00
780人已约
Suleiman-El-Hattab综合症
Suleiman-El-Hattab综合症
6000.00
¥8000.00
285人已约
肌腺苷酸脱氨酶缺乏性肌病
肌腺苷酸脱氨酶缺乏性肌病
6000.00
¥8000.00
619人已约
肢带型肌营养不良症2X型
肢带型肌营养不良症2X型
6000.00
¥8000.00
536人已约
常染色体隐性遗传精神发育迟滞39型
常染色体隐性遗传精神发育迟滞39型
6000.00
¥8000.00
555人已约
视网膜色素变性71型
视网膜色素变性71型
6000.00
¥8000.00
115人已约
Hermansky-Pudlak综合症11型
Hermansky-Pudlak综合症11型
6000.00
¥8000.00
677人已约
线粒体短链烯酰辅酶A水合酶1缺乏症
线粒体短链烯酰辅酶A水合酶1缺乏症
6000.00
¥8000.00
489人已约
婴儿早期癫痫性脑病38型
婴儿早期癫痫性脑病38型
6000.00
¥8000.00
532人已约
线状体肌病10型
线状体肌病10型
6000.00
¥8000.00
606人已约
联合氧化磷酸化缺乏症29型
联合氧化磷酸化缺乏症29型
6000.00
¥8000.00
785人已约
精子生成障碍15型
精子生成障碍15型
6000.00
¥8000.00
271人已约
联合氧化磷酸化缺乏症46型
联合氧化磷酸化缺乏症46型
6000.00
¥8000.00
107人已约
无泪-贲门失驰-智力发育迟缓综合征
无泪-贲门失驰-智力发育迟缓综合征
6000.00
¥8000.00
99人已约
糖基磷脂酰肌醇生物合成缺陷11型
糖基磷脂酰肌醇生物合成缺陷11型
6000.00
¥8000.00
706人已约
常染色体隐性遗传性先天性角化不良6型
常染色体隐性遗传性先天性角化不良6型
6000.00
¥8000.00
609人已约
线粒体复合物III缺乏症N8型
线粒体复合物III缺乏症N8型
6000.00
¥8000.00
146人已约
家族性腺瘤性息肉病3型
家族性腺瘤性息肉病3型
6000.00
¥8000.00
267人已约
神经发育障碍伴进行性痉挛和脑白质异常
神经发育障碍伴进行性痉挛和脑白质异常
6000.00
¥8000.00
342人已约
免疫缺陷症42型
免疫缺陷症42型
6000.00
¥8000.00
140人已约
精神发育迟滞50型
精神发育迟滞50型
6000.00
¥8000.00
278人已约
婴儿早期癫痫性脑病18型
婴儿早期癫痫性脑病18型
6000.00
¥8000.00
55人已约
脱皮综合征3型
脱皮综合征3型
6000.00
¥8000.00
382人已约
原发性辅酶Q10缺乏症8型
原发性辅酶Q10缺乏症8型
6000.00
¥8000.00
536人已约
高磷酸酶血症伴智力障碍综合征4型
高磷酸酶血症伴智力障碍综合征4型
6000.00
¥8000.00
114人已约
先天性致死性关节挛缩综合征9型
先天性致死性关节挛缩综合征9型
6000.00
¥8000.00
305人已约
成骨不全症16型
成骨不全症16型
6000.00
¥8000.00
104人已约
线粒体复合体IV缺陷,核型10
线粒体复合体IV缺陷,核型10
6000.00
¥8000.00
177人已约
先天性糖基化障碍Ⅱn型
先天性糖基化障碍Ⅱn型
6000.00
¥8000.00
518人已约
线粒体复合体IV缺陷,核型15
线粒体复合体IV缺陷,核型15
6000.00
¥8000.00
250人已约
Mitchell-Riley综合征
Mitchell-Riley综合征
6000.00
¥8000.00
23人已约
Ritscher-Schinzel综合症3
Ritscher-Schinzel综合症3
6000.00
¥8000.00
592人已约
原发性辅酶Q10缺乏症7型
原发性辅酶Q10缺乏症7型
6000.00
¥8000.00
153人已约
BARDET-BIEDL综合征9型
BARDET-BIEDL综合征9型
6000.00
¥8000.00
95人已约
BARDET-BIEDL综合征16型
BARDET-BIEDL综合征16型
6000.00
¥8000.00
285人已约
联合氧化磷酸化缺乏症24型
联合氧化磷酸化缺乏症24型
6000.00
¥8000.00
502人已约
线状体肌病9型
线状体肌病9型
6000.00
¥8000.00
342人已约
视网膜色素变性73型
视网膜色素变性73型
6000.00
¥8000.00
770人已约
小脑及周围神经共济失调伴听力丧失和糖尿病
小脑及周围神经共济失调伴听力丧失和糖尿病
6000.00
¥8000.00
602人已约
短肋胸廓发育不良8型伴有或不伴有多指畸形
短肋胸廓发育不良8型伴有或不伴有多指畸形
6000.00
¥8000.00
725人已约
Perrault综合征5型
Perrault综合征5型
6000.00
¥8000.00
732人已约
线粒体复合体IV缺陷,核型14
线粒体复合体IV缺陷,核型14
6000.00
¥8000.00
638人已约
肾病综合征,23型
肾病综合征,23型
6000.00
¥8000.00
657人已约
常染色体隐性小头畸形和脉络膜视网膜病3型
常染色体隐性小头畸形和脉络膜视网膜病3型
6000.00
¥8000.00
793人已约
家族进行性肝内胆汁淤积症5型
家族进行性肝内胆汁淤积症5型
6000.00
¥8000.00
292人已约
家族性念珠菌病8型
家族性念珠菌病8型
6000.00
¥8000.00
346人已约
线粒体复合体I缺乏症,N36型
线粒体复合体I缺乏症,N36型
6000.00
¥8000.00
172人已约
常染色体隐性遗传精神发育迟滞46型
常染色体隐性遗传精神发育迟滞46型
6000.00
¥8000.00
70人已约
肢带型肌营养不良2W型
肢带型肌营养不良2W型
6000.00
¥8000.00
83人已约
痉挛性截瘫9B型
痉挛性截瘫9B型
6000.00
¥8000.00
418人已约
婴儿早期癫痫性脑病21型
婴儿早期癫痫性脑病21型
6000.00
¥8000.00
508人已约
小脑-面-齿综合征
小脑-面-齿综合征
6000.00
¥8000.00
26人已约
低温诱导出汗综合征3型
低温诱导出汗综合征3型
6000.00
¥8000.00
733人已约
神经发育障碍,伴有心肌病、痉挛和大脑异常
神经发育障碍,伴有心肌病、痉挛和大脑异常
6000.00
¥8000.00
233人已约
多内分泌腺瘤-多发性神经病综合征
多内分泌腺瘤-多发性神经病综合征
6000.00
¥8000.00
118人已约
原发性小头畸形13型
原发性小头畸形13型
6000.00
¥8000.00
112人已约
婴儿早期癫痫性脑病35型
婴儿早期癫痫性脑病35型
6000.00
¥8000.00
60人已约
骨髓衰竭综合征3型
骨髓衰竭综合征3型
6000.00
¥8000.00
227人已约
进行性脑病伴/不伴脂肪萎缩
进行性脑病伴/不伴脂肪萎缩
6000.00
¥8000.00
307人已约
家族性低β脂蛋白血症1型
家族性低β脂蛋白血症1型
6000.00
¥8000.00
246人已约
Seckel综合征8型
Seckel综合征8型
6000.00
¥8000.00
794人已约
腹泻7型
腹泻7型
6000.00
¥8000.00
475人已约
常染色体隐性遗传精神发育迟滞55型
常染色体隐性遗传精神发育迟滞55型
6000.00
¥8000.00
124人已约
卵母细胞/受精卵/胚胎成熟阻滞1型
卵母细胞/受精卵/胚胎成熟阻滞1型
6000.00
¥8000.00
112人已约
脊髓型肌萎缩伴先天性骨折2型
脊髓型肌萎缩伴先天性骨折2型
6000.00
¥8000.00
520人已约
儿童期起病肌肉强直伴高甘氨酸血症
儿童期起病肌肉强直伴高甘氨酸血症
6000.00
¥8000.00
220人已约
脊髓小脑共济失调,常隐21型
脊髓小脑共济失调,常隐21型
6000.00
¥8000.00
484人已约
线粒体复合体II缺陷,N4型
线粒体复合体II缺陷,N4型
6000.00
¥8000.00
14人已约
常染色体隐性脊髓小脑性共济失调22型
常染色体隐性脊髓小脑性共济失调22型
6000.00
¥8000.00
429人已约
常染色体隐性遗传性耳聋76型
常染色体隐性遗传性耳聋76型
6000.00
¥8000.00
683人已约
免疫缺陷76型
免疫缺陷76型
6000.00
¥8000.00
69人已约
常染色体隐性遗传精神发育迟滞54型
常染色体隐性遗传精神发育迟滞54型
6000.00
¥8000.00
674人已约
Catel-Manzke综合征
Catel-Manzke综合征
6000.00
¥8000.00
388人已约
痉挛性截瘫63型
痉挛性截瘫63型
6000.00
¥8000.00
172人已约
原发性小头畸形12型
原发性小头畸形12型
6000.00
¥8000.00
163人已约
低髓鞘化脑白质营养不良9型
低髓鞘化脑白质营养不良9型
6000.00
¥8000.00
750人已约
无白蛋白血症
无白蛋白血症
6000.00
¥8000.00
217人已约
小头畸形-先天性白内障-牛皮癣
小头畸形-先天性白内障-牛皮癣
6000.00
¥8000.00
235人已约
VanMaldergem综合征2型
VanMaldergem综合征2型
6000.00
¥8000.00
520人已约
神经面骨骼综合征伴或不伴肾脏发育不全
神经面骨骼综合征伴或不伴肾脏发育不全
6000.00
¥8000.00
527人已约
口面指综合征14型
口面指综合征14型
6000.00
¥8000.00
513人已约
心房静止2型
心房静止2型
6000.00
¥8000.00
209人已约
先天性快通道肌无力综合征4B型
先天性快通道肌无力综合征4B型
6000.00
¥8000.00
595人已约
Ullrich先天肌营养不良症2型
Ullrich先天肌营养不良症2型
6000.00
¥8000.00
797人已约
间质性肺肝疾病
间质性肺肝疾病
6000.00
¥8000.00
49人已约
免疫缺陷69型
免疫缺陷69型
6000.00
¥8000.00
173人已约
肌病,癫痫,进行性脑萎缩
肌病,癫痫,进行性脑萎缩
6000.00
¥8000.00
135人已约
视网膜色素性和小红细胞症
视网膜色素性和小红细胞症
6000.00
¥8000.00
427人已约
先天性致死性关节挛缩综合征6型
先天性致死性关节挛缩综合征6型
6000.00
¥8000.00
787人已约
精子生成障碍52型
精子生成障碍52型
6000.00
¥8000.00
575人已约
儿童期舞蹈证伴精神运动迟缓
儿童期舞蹈证伴精神运动迟缓
6000.00
¥8000.00
140人已约
线粒体复合体IV缺陷,核型18
线粒体复合体IV缺陷,核型18
6000.00
¥8000.00
761人已约
帕金森病20型早发型
帕金森病20型早发型
6000.00
¥8000.00
638人已约
骨骼肌糖原含量与代谢QTL
骨骼肌糖原含量与代谢QTL
6000.00
¥8000.00
111人已约
低髓鞘化脑白质营养不良20型
低髓鞘化脑白质营养不良20型
6000.00
¥8000.00
248人已约
精子发生的故障
精子发生的故障
6000.00
¥8000.00
439人已约
卵母细胞/受精卵/胚胎成熟阻滞8型
卵母细胞/受精卵/胚胎成熟阻滞8型
6000.00
¥8000.00
697人已约
无脑回畸形6型伴头小畸形
无脑回畸形6型伴头小畸形
6000.00
¥8000.00
31人已约
联合氧化磷酸化缺乏症49型
联合氧化磷酸化缺乏症49型
6000.00
¥8000.00
652人已约
联合氧化磷酸化缺乏症47型
联合氧化磷酸化缺乏症47型
6000.00
¥8000.00
129人已约
蛋白酶体相关的自身炎症综合征5型
蛋白酶体相关的自身炎症综合征5型
6000.00
¥8000.00
235人已约
肾病综合征9型
肾病综合征9型
6000.00
¥8000.00
138人已约
视网膜营养不良伴肥胖
视网膜营养不良伴肥胖
6000.00
¥8000.00
33人已约
Joubert综合征22型
Joubert综合征22型
6000.00
¥8000.00
522人已约
精子发生的失败51型
精子发生的失败51型
6000.00
¥8000.00
208人已约
常染色体隐性遗传精神发育迟滞38型
常染色体隐性遗传精神发育迟滞38型
6000.00
¥8000.00
474人已约
常染色体隐性遗传精神发育迟滞48型
常染色体隐性遗传精神发育迟滞48型
6000.00
¥8000.00
567人已约
脑桥小脑发育不全症10型
脑桥小脑发育不全症10型
6000.00
¥8000.00
687人已约
BARDET-BIEDL综合征12型
BARDET-BIEDL综合征12型
6000.00
¥8000.00
716人已约
周围神经病变伴山梨醇脱氢酶缺乏
周围神经病变伴山梨醇脱氢酶缺乏
6000.00
¥8000.00
424人已约
掌跖角化症伴蓬松的卷发
掌跖角化症伴蓬松的卷发
6000.00
¥8000.00
703人已约
常染色体隐性重症先天性中性白细胞减少症6型
常染色体隐性重症先天性中性白细胞减少症6型
6000.00
¥8000.00
39人已约
Lichtenstein-Knorr综合征
Lichtenstein-Knorr综合征
6000.00
¥8000.00
515人已约
慢性心房肠道节律障碍综合征
慢性心房肠道节律障碍综合征
6000.00
¥8000.00
362人已约
伴贲门失弛缓型烟雾病6型
伴贲门失弛缓型烟雾病6型
6000.00
¥8000.00
338人已约
病态肥胖伴生精障碍
病态肥胖伴生精障碍
6000.00
¥8000.00
311人已约
痉挛性截瘫61型
痉挛性截瘫61型
6000.00
¥8000.00
581人已约
婴儿早期癫痫性脑病25型
婴儿早期癫痫性脑病25型
6000.00
¥8000.00
467人已约
白内障44型
白内障44型
6000.00
¥8000.00
743人已约
痉挛性截瘫62型
痉挛性截瘫62型
6000.00
¥8000.00
23人已约
线粒体复合体IV缺陷,核型17
线粒体复合体IV缺陷,核型17
6000.00
¥8000.00
708人已约
脊髓小脑共济失调16型
脊髓小脑共济失调16型
6000.00
¥8000.00
209人已约
口腔和喉黏膜起泡,棘皮分解
口腔和喉黏膜起泡,棘皮分解
6000.00
¥8000.00
22人已约
先天性肌无力综合征2C型
先天性肌无力综合征2C型
6000.00
¥8000.00
132人已约
先天性失钠性腹泻8型
先天性失钠性腹泻8型
6000.00
¥8000.00
360人已约
BARDET-BIEDL综合征17型
BARDET-BIEDL综合征17型
6000.00
¥8000.00
702人已约
婴儿致死性细胞色素C氧化酶缺乏性心脑肌病4型
婴儿致死性细胞色素C氧化酶缺乏性心脑肌病4型
6000.00
¥8000.00
771人已约
Meckel综合征12型
Meckel综合征12型
6000.00
¥8000.00
731人已约
卵巢早衰18型
卵巢早衰18型
6000.00
¥8000.00
470人已约
低髓鞘化脑白质营养不良10型
低髓鞘化脑白质营养不良10型
6000.00
¥8000.00
758人已约
BARDET-BIEDL综合征7型
BARDET-BIEDL综合征7型
6000.00
¥8000.00
573人已约
碳酸酐酶VA缺乏性高氨血症
碳酸酐酶VA缺乏性高氨血症
6000.00
¥8000.00
192人已约
原发性小头畸形14型
原发性小头畸形14型
6000.00
¥8000.00
829人已约
肾病综合征11型
肾病综合征11型
6000.00
¥8000.00
543人已约
常染色体隐性遗传性耳聋97型
常染色体隐性遗传性耳聋97型
6000.00
¥8000.00
745人已约
脑桥小脑发育不全1C型
脑桥小脑发育不全1C型
6000.00
¥8000.00
185人已约
线粒体复合体IV缺陷,核型8
线粒体复合体IV缺陷,核型8
6000.00
¥8000.00
499人已约
常染色体隐性重症先天性中性白细胞减少症7型
常染色体隐性重症先天性中性白细胞减少症7型
6000.00
¥8000.00
795人已约
骨髓衰竭综合征2型
骨髓衰竭综合征2型
6000.00
¥8000.00
28人已约
Roifman综合征
Roifman综合征
6000.00
¥8000.00
346人已约
免疫缺陷症12型
免疫缺陷症12型
6000.00
¥8000.00
474人已约
常染色体隐性遗传精神发育迟滞47型
常染色体隐性遗传精神发育迟滞47型
6000.00
¥8000.00
472人已约
婴儿肌张力低下伴精神运动迟缓2型
婴儿肌张力低下伴精神运动迟缓2型
6000.00
¥8000.00
697人已约
腭裂、增殖性视网膜病变和发育迟缓
腭裂、增殖性视网膜病变和发育迟缓
6000.00
¥8000.00
352人已约
精神发育迟滞45型
精神发育迟滞45型
6000.00
¥8000.00
321人已约
先天性糖基化障碍Ⅱo型
先天性糖基化障碍Ⅱo型
6000.00
¥8000.00
759人已约
联合氧化磷酸化缺乏症20型
联合氧化磷酸化缺乏症20型
6000.00
¥8000.00
714人已约
婴儿高钙血症2型
婴儿高钙血症2型
6000.00
¥8000.00
18人已约
硫化:醌氧化还原酶缺乏症
硫化:醌氧化还原酶缺乏症
6000.00
¥8000.00
481人已约
常染色体隐性遗传耳聋117型
常染色体隐性遗传耳聋117型
6000.00
¥8000.00
191人已约
卵巢功能早衰17型
卵巢功能早衰17型
6000.00
¥8000.00
41人已约
先天性肌无力综合征9型伴乙酰胆碱受体缺陷
先天性肌无力综合征9型伴乙酰胆碱受体缺陷
6000.00
¥8000.00
768人已约
视网膜色素变性72型
视网膜色素变性72型
6000.00
¥8000.00
730人已约
共济失调伴动眼神经失用症4型
共济失调伴动眼神经失用症4型
6000.00
¥8000.00
136人已约
毛发低硫营养障碍2型
毛发低硫营养障碍2型
6000.00
¥8000.00
826人已约
Fanconirenotubular综合症
Fanconirenotubular综合症
6000.00
¥8000.00
617人已约
肾病综合征13型
肾病综合征13型
6000.00
¥8000.00
499人已约
先天性眼外肌纤维化5型
先天性眼外肌纤维化5型
6000.00
¥8000.00
236人已约
隐性中间型腓骨肌萎缩症D型
隐性中间型腓骨肌萎缩症D型
6000.00
¥8000.00
562人已约
精神发育迟滞43型
精神发育迟滞43型
6000.00
¥8000.00
479人已约
婴儿肌张力低下伴精神运动迟缓
婴儿肌张力低下伴精神运动迟缓
6000.00
¥8000.00
204人已约
神经退行性疾病,婴儿发作,生物素反应
神经退行性疾病,婴儿发作,生物素反应
6000.00
¥8000.00
697人已约
先天性糖基化障碍1W型
先天性糖基化障碍1W型
6000.00
¥8000.00
362人已约
卵母细胞/受精卵/胚胎成熟阻滞9型
卵母细胞/受精卵/胚胎成熟阻滞9型
6000.00
¥8000.00
764人已约
内脏异位9型,常染色体,男性不育
内脏异位9型,常染色体,男性不育
6000.00
¥8000.00
508人已约
免疫缺陷症19型
免疫缺陷症19型
6000.00
¥8000.00
524人已约
家族进行性肝内胆汁淤积症4型
家族进行性肝内胆汁淤积症4型
6000.00
¥8000.00
167人已约
成骨不全症21型
成骨不全症21型
6000.00
¥8000.00
203人已约
视网膜色素变性69型
视网膜色素变性69型
6000.00
¥8000.00
467人已约
免疫缺陷症22型
免疫缺陷症22型
6000.00
¥8000.00
329人已约
Hermansky-Pudlak综合征10型
Hermansky-Pudlak综合征10型
6000.00
¥8000.00
501人已约
葡萄糖多聚体肌病2型
葡萄糖多聚体肌病2型
6000.00
¥8000.00
141人已约
家族性部分性脂肪代谢障碍6型
家族性部分性脂肪代谢障碍6型
6000.00
¥8000.00
423人已约
线粒体复合体IV缺陷,核型7
线粒体复合体IV缺陷,核型7
6000.00
¥8000.00
419人已约
单纯型大疱型表皮松解症伴指/趾甲营养不良
单纯型大疱型表皮松解症伴指/趾甲营养不良
6000.00
¥8000.00
292人已约
矮小,少齿,畸形相,运动迟缓
矮小,少齿,畸形相,运动迟缓
6000.00
¥8000.00
615人已约
身材矮小-小头畸形-内分泌功能障碍
身材矮小-小头畸形-内分泌功能障碍
6000.00
¥8000.00
602人已约
帕金森病19型早发型
帕金森病19型早发型
6000.00
¥8000.00
34人已约
α-甲胎蛋白缺乏症
α-甲胎蛋白缺乏症
6000.00
¥8000.00
617人已约
婴儿早期癫痫性脑病28型
婴儿早期癫痫性脑病28型
6000.00
¥8000.00
588人已约
高锰血症伴肌张力障碍2型
高锰血症伴肌张力障碍2型
6000.00
¥8000.00
351人已约
免疫缺陷症16型
免疫缺陷症16型
6000.00
¥8000.00
425人已约
小头畸形-身材矮小-糖代谢受损1型
小头畸形-身材矮小-糖代谢受损1型
6000.00
¥8000.00
284人已约
Joubert综合征21型
Joubert综合征21型
6000.00
¥8000.00
498人已约
Joubert综合症37型
Joubert综合症37型
6000.00
¥8000.00
125人已约
精子生成障碍47型
精子生成障碍47型
6000.00
¥8000.00
713人已约
轴突性腓骨肌萎缩症2S型
轴突性腓骨肌萎缩症2S型
6000.00
¥8000.00
260人已约
先天性糖基化障碍1X型
先天性糖基化障碍1X型
6000.00
¥8000.00
413人已约
关节挛缩-智力障碍-癫痫综合征
关节挛缩-智力障碍-癫痫综合征
6000.00
¥8000.00
709人已约
羊毛状发3型
羊毛状发3型
6000.00
¥8000.00
376人已约
耳髁突综合征3型
耳髁突综合征3型
6000.00
¥8000.00
93人已约
联合氧化磷酸化缺乏症50型
联合氧化磷酸化缺乏症50型
6000.00
¥8000.00
95人已约
成骨不全症17型
成骨不全症17型
6000.00
¥8000.00
225人已约
低髓鞘化脑白质营养不良11型
低髓鞘化脑白质营养不良11型
6000.00
¥8000.00
95人已约
视网膜色素变性90型
视网膜色素变性90型
6000.00
¥8000.00
600人已约
Mahvash疾病
Mahvash疾病
6000.00
¥8000.00
427人已约
低髓鞘脑白质营养不良21型
低髓鞘脑白质营养不良21型
6000.00
¥8000.00
676人已约
精子生成障碍17型
精子生成障碍17型
6000.00
¥8000.00
546人已约
Hatipoglu免疫缺陷综合征
Hatipoglu免疫缺陷综合征
6000.00
¥8000.00
259人已约
进行性眼外肌麻痹伴线粒体DNA缺失4型
进行性眼外肌麻痹伴线粒体DNA缺失4型
6000.00
¥8000.00
323人已约
瞳孔反射受损
瞳孔反射受损
6000.00
¥8000.00
260人已约
非BH4缺乏的轻度高苯丙氨酸血症
非BH4缺乏的轻度高苯丙氨酸血症
6000.00
¥8000.00
202人已约
梅克尔综合征14型
梅克尔综合征14型
6000.00
¥8000.00
402人已约
早发渐进性脑病伴脑萎缩和胼胝体变薄
早发渐进性脑病伴脑萎缩和胼胝体变薄
6000.00
¥8000.00
309人已约
发育迟缓,伴有身材矮小、面部特征畸形和头发稀疏
发育迟缓,伴有身材矮小、面部特征畸形和头发稀疏
6000.00
¥8000.00
377人已约
前脑全畸形14型
前脑全畸形14型
6000.00
¥8000.00
118人已约
铜转运缺陷引起的神经变性和癫痫发作
铜转运缺陷引起的神经变性和癫痫发作
6000.00
¥8000.00
477人已约
脑桥小脑发育不全,1E型
脑桥小脑发育不全,1E型
6000.00
¥8000.00
406人已约
Sanstis-Cacchione综合征
Sanstis-Cacchione综合征
6000.00
¥8000.00
542人已约
精子生成障碍81型
精子生成障碍81型
6000.00
¥8000.00
102人已约
伴有语言延迟和癫痫发作的神经发育障碍
伴有语言延迟和癫痫发作的神经发育障碍
6000.00
¥8000.00
98人已约
卵母细胞/受精卵/胚胎成熟阻滞12型
卵母细胞/受精卵/胚胎成熟阻滞12型
6000.00
¥8000.00
687人已约
联合氧化磷酸化缺乏症57型
联合氧化磷酸化缺乏症57型
6000.00
¥8000.00
617人已约
淋巴管畸形13型
淋巴管畸形13型
6000.00
¥8000.00
650人已约
脂质沉积性肌病
脂质沉积性肌病
6000.00
¥8000.00
113人已约
耳聋伴骨发育不全
耳聋伴骨发育不全
6000.00
¥8000.00
181人已约
Joubert综合征27型
Joubert综合征27型
6000.00
¥8000.00
138人已约
晶体异位
晶体异位
6000.00
¥8000.00
117人已约
神经发育障碍伴有痉挛,癫痫和大脑异常
神经发育障碍伴有痉挛,癫痫和大脑异常
6000.00
¥8000.00
596人已约
常染色体隐性遗传无丙种球蛋白血症9型
常染色体隐性遗传无丙种球蛋白血症9型
6000.00
¥8000.00
386人已约
进行性脑病伴肌萎缩和视神经萎缩
进行性脑病伴肌萎缩和视神经萎缩
6000.00
¥8000.00
228人已约
神经发育障碍伴小头畸形、肌张力减退和癫痫发作
神经发育障碍伴小头畸形、肌张力减退和癫痫发作
6000.00
¥8000.00
374人已约
酒精性心力衰竭猝死综合征
酒精性心力衰竭猝死综合征
6000.00
¥8000.00
393人已约
神经发育障碍伴有痉挛、白内障和小脑发育不全
神经发育障碍伴有痉挛、白内障和小脑发育不全
6000.00
¥8000.00
556人已约
发育性和癫痫性脑病106型
发育性和癫痫性脑病106型
6000.00
¥8000.00
95人已约
神经发育障碍,发育不良,耳朵大,畸形相
神经发育障碍,发育不良,耳朵大,畸形相
6000.00
¥8000.00
273人已约
EhlersDanlos综合征
EhlersDanlos综合征
6000.00
¥8000.00
730人已约
肌张力减退、粗大运动和语言发育迟缓
肌张力减退、粗大运动和语言发育迟缓
6000.00
¥8000.00
376人已约
3-甲基戊酸尿症VIII型
3-甲基戊酸尿症VIII型
6000.00
¥8000.00
633人已约
先天性肌病24型
先天性肌病24型
6000.00
¥8000.00
227人已约
血小板无力症2型
血小板无力症2型
6000.00
¥8000.00
357人已约
脑桥小脑发育不全17型
脑桥小脑发育不全17型
6000.00
¥8000.00
707人已约
先天性糖基化障碍,2V型
先天性糖基化障碍,2V型
6000.00
¥8000.00
599人已约
进行性家族性肝内胆汁淤积症6型
进行性家族性肝内胆汁淤积症6型
6000.00
¥8000.00
188人已约
扩张型心肌病,2d型
扩张型心肌病,2d型
6000.00
¥8000.00
369人已约
免疫缺陷93型伴肥厚型心肌病
免疫缺陷93型伴肥厚型心肌病
6000.00
¥8000.00
305人已约
神经发育障碍,小头畸形,身材矮小,说话迟缓
神经发育障碍,小头畸形,身材矮小,说话迟缓
6000.00
¥8000.00
271人已约
自身炎症-全血细胞减少综合征
自身炎症-全血细胞减少综合征
6000.00
¥8000.00
760人已约
Meier-Gorlin综合征7型
Meier-Gorlin综合征7型
6000.00
¥8000.00
689人已约
釉质发生不全低成熟型IIA6型
釉质发生不全低成熟型IIA6型
6000.00
¥8000.00
59人已约
心瓣膜发育不全2型
心瓣膜发育不全2型
6000.00
¥8000.00
91人已约
非肝硬化性门静脉高血压
非肝硬化性门静脉高血压
6000.00
¥8000.00
772人已约
常染色体隐性遗传精神发育迟滞58型
常染色体隐性遗传精神发育迟滞58型
6000.00
¥8000.00
708人已约
癫痫发作和新生儿胆汁淤积症
癫痫发作和新生儿胆汁淤积症
6000.00
¥8000.00
743人已约
进行性家族性肝内胆汁淤积10型
进行性家族性肝内胆汁淤积10型
6000.00
¥8000.00
605人已约
神经发育障碍伴语言障碍和可变眼部异常
神经发育障碍伴语言障碍和可变眼部异常
6000.00
¥8000.00
773人已约
肾发育不良/发育不全4型
肾发育不良/发育不全4型
6000.00
¥8000.00
23人已约
巨膀胱-小结肠-肠蠕动迟缓综合征4型
巨膀胱-小结肠-肠蠕动迟缓综合征4型
6000.00
¥8000.00
502人已约
发育性和癫痫性脑病31B型,常染色体隐性遗传
发育性和癫痫性脑病31B型,常染色体隐性遗传
6000.00
¥8000.00
534人已约
嵌合性杂色非整倍体性综合征7型伴炎症和肿瘤倾向
嵌合性杂色非整倍体性综合征7型伴炎症和肿瘤倾向
6000.00
¥8000.00
598人已约
复杂性皮质发育不良伴其他脑部畸形12型
复杂性皮质发育不良伴其他脑部畸形12型
6000.00
¥8000.00
598人已约
肌原纤维肌病8型
肌原纤维肌病8型
6000.00
¥8000.00
490人已约
早发渐进性脑病伴脑水肿和/或脑白质病
早发渐进性脑病伴脑水肿和/或脑白质病
6000.00
¥8000.00
432人已约
神经发育障碍伴有小头畸形,运动异常和癫痫
神经发育障碍伴有小头畸形,运动异常和癫痫
6000.00
¥8000.00
136人已约
免疫缺陷病81型
免疫缺陷病81型
6000.00
¥8000.00
394人已约
精子生成障碍69型
精子生成障碍69型
6000.00
¥8000.00
635人已约
视网膜营养不良伴或不伴眼外异常
视网膜营养不良伴或不伴眼外异常
6000.00
¥8000.00
539人已约
肌原纤维肌病7型
肌原纤维肌病7型
6000.00
¥8000.00
787人已约
免疫缺陷86型,分枝杆菌病
免疫缺陷86型,分枝杆菌病
6000.00
¥8000.00
90人已约
睫状体运动障碍,原发性,48型,无坐立不反侧
睫状体运动障碍,原发性,48型,无坐立不反侧
6000.00
¥8000.00
629人已约
伴有微绒毛萎缩的腹泻12型
伴有微绒毛萎缩的腹泻12型
6000.00
¥8000.00
634人已约
家族进行性肝内胆汁淤积症12型
家族进行性肝内胆汁淤积症12型
6000.00
¥8000.00
577人已约
免疫缺陷97型伴自身炎症
免疫缺陷97型伴自身炎症
6000.00
¥8000.00
291人已约
促性腺激素异常
促性腺激素异常
6000.00
¥8000.00
580人已约
精子生成障碍79型
精子生成障碍79型
6000.00
¥8000.00
422人已约
精子生成障碍57型
精子生成障碍57型
6000.00
¥8000.00
497人已约
低髓鞘化脑白质营养不良26型伴软骨发育不良
低髓鞘化脑白质营养不良26型伴软骨发育不良
6000.00
¥8000.00
316人已约
BARDET-BIEDL综合征21型
BARDET-BIEDL综合征21型
6000.00
¥8000.00
270人已约
伴有癫痫和脑萎缩的神经发育障碍
伴有癫痫和脑萎缩的神经发育障碍
6000.00
¥8000.00
338人已约
痉挛性共济失调
痉挛性共济失调
6000.00
¥8000.00
81人已约
肌原纤维肌病12型,婴儿起病,伴有心肌病
肌原纤维肌病12型,婴儿起病,伴有心肌病
6000.00
¥8000.00
789人已约
轴突性腓骨肌萎缩症2A2B型
轴突性腓骨肌萎缩症2A2B型
6000.00
¥8000.00
287人已约
精子生成障碍76型
精子生成障碍76型
6000.00
¥8000.00
353人已约
结合部大疱性表皮松解症6型,伴幽门闭锁
结合部大疱性表皮松解症6型,伴幽门闭锁
6000.00
¥8000.00
115人已约
U型互补群范可尼贫血
U型互补群范可尼贫血
6000.00
¥8000.00
774人已约
重症联合免疫缺陷105型
重症联合免疫缺陷105型
6000.00
¥8000.00
289人已约
Nishimura综合征
Nishimura综合征
6000.00
¥8000.00
549人已约
蛋白聚糖病A1型
蛋白聚糖病A1型
6000.00
¥8000.00
63人已约
发育性和癫痫性脑病102型
发育性和癫痫性脑病102型
6000.00
¥8000.00
216人已约
联合氧化磷酸化缺陷53型
联合氧化磷酸化缺陷53型
6000.00
¥8000.00
618人已约
脑视网膜微血管病2型伴钙化和囊变
脑视网膜微血管病2型伴钙化和囊变
6000.00
¥8000.00
362人已约
先天性肌病10B,轻度变异型
先天性肌病10B,轻度变异型
6000.00
¥8000.00
606人已约
Gillessen综合征
Gillessen综合征
6000.00
¥8000.00
413人已约
Lopes-Maciel-Rodan综合征
Lopes-Maciel-Rodan综合征
6000.00
¥8000.00
554人已约
肾消耗病20型
肾消耗病20型
6000.00
¥8000.00
542人已约
神经发育障碍,缺乏语言,运动和行为异常
神经发育障碍,缺乏语言,运动和行为异常
6000.00
¥8000.00
533人已约
免疫缺陷88型
免疫缺陷88型
6000.00
¥8000.00
659人已约
Sotos综合征3型
Sotos综合征3型
6000.00
¥8000.00
481人已约
精子发生障碍83型
精子发生障碍83型
6000.00
¥8000.00
151人已约
卵巢早衰20型
卵巢早衰20型
6000.00
¥8000.00
302人已约
线粒体DNA消耗综合征15型
线粒体DNA消耗综合征15型
6000.00
¥8000.00
352人已约
WHIM综合征2型
WHIM综合征2型
6000.00
¥8000.00
510人已约
常染色体遗传内脏异位10型伴男性不育
常染色体遗传内脏异位10型伴男性不育
6000.00
¥8000.00
412人已约
智力发育障碍,常染色体隐性遗传 76型
智力发育障碍,常染色体隐性遗传 76型
6000.00
¥8000.00
306人已约
黄素腺嘌呤二核苷酸合成酶缺乏
黄素腺嘌呤二核苷酸合成酶缺乏
6000.00
¥8000.00
203人已约
沃尔曼病
沃尔曼病
6000.00
¥8000.00
341人已约
黏多糖贮积症Plus型
黏多糖贮积症Plus型
6000.00
¥8000.00
781人已约
Joubert综合征28型
Joubert综合征28型
6000.00
¥8000.00
479人已约
DEGCAGS综合征
DEGCAGS综合征
6000.00
¥8000.00
148人已约
伴有肌张力障碍和癫痫发作的神经发育障碍
伴有肌张力障碍和癫痫发作的神经发育障碍
6000.00
¥8000.00
265人已约
弗格森-邦尼神经发育综合征
弗格森-邦尼神经发育综合征
6000.00
¥8000.00
489人已约
婴儿早期癫痫性脑病52型
婴儿早期癫痫性脑病52型
6000.00
¥8000.00
70人已约
卵巢早衰19型
卵巢早衰19型
6000.00
¥8000.00
154人已约
Waardenburg综合征,2F型
Waardenburg综合征,2F型
6000.00
¥8000.00
694人已约
免疫缺陷87型伴自身免疫
免疫缺陷87型伴自身免疫
6000.00
¥8000.00
507人已约
精子生成障碍16型
精子生成障碍16型
6000.00
¥8000.00
121人已约
卵母细胞/受精卵/胚胎成熟阻滞18型
卵母细胞/受精卵/胚胎成熟阻滞18型
6000.00
¥8000.00
326人已约
低钾性小管病和耳聋
低钾性小管病和耳聋
6000.00
¥8000.00
470人已约
白内障、听力障碍、肾病综合征和小肠结肠炎2型
白内障、听力障碍、肾病综合征和小肠结肠炎2型
6000.00
¥8000.00
104人已约
低促性腺激素性腺功能减退症27型不伴嗅觉丧失
低促性腺激素性腺功能减退症27型不伴嗅觉丧失
6000.00
¥8000.00
398人已约
小脑功能障碍、智力发育受损和促性腺功能减退症
小脑功能障碍、智力发育受损和促性腺功能减退症
6000.00
¥8000.00
485人已约
先天性伴脑及眼异常肌营养不良
先天性伴脑及眼异常肌营养不良
6000.00
¥8000.00
93人已约
V型互补群范可尼贫血
V型互补群范可尼贫血
6000.00
¥8000.00
269人已约
远端脊髓肌萎缩6型
远端脊髓肌萎缩6型
6000.00
¥8000.00
715人已约
肌营养不良、先天性听力损失和卵巢功能不全综合征
肌营养不良、先天性听力损失和卵巢功能不全综合征
6000.00
¥8000.00
174人已约
Baralle-Macken综合症
Baralle-Macken综合症
6000.00
¥8000.00
185人已约
Kaesbach综合征
Kaesbach综合征
6000.00
¥8000.00
163人已约
神经发育障碍伴生长不良和骨骼异常
神经发育障碍伴生长不良和骨骼异常
6000.00
¥8000.00
536人已约
精子生成障碍68型
精子生成障碍68型
6000.00
¥8000.00
420人已约
ANAUXETIC发育不全2型
ANAUXETIC发育不全2型
6000.00
¥8000.00
680人已约
精子生成障碍64型
精子生成障碍64型
6000.00
¥8000.00
776人已约
精子生成障碍62型
精子生成障碍62型
6000.00
¥8000.00
528人已约
软骨发育不良2型伴听力损失和糖尿病
软骨发育不良2型伴听力损失和糖尿病
6000.00
¥8000.00
751人已约
锥杆营养不良22型
锥杆营养不良22型
6000.00
¥8000.00
723人已约
新生儿硬化性胆管炎
新生儿硬化性胆管炎
6000.00
¥8000.00
413人已约
血型,EMM系统
血型,EMM系统
6000.00
¥8000.00
324人已约
精子生成障碍53型
精子生成障碍53型
6000.00
¥8000.00
497人已约
眼前节发育不全6型
眼前节发育不全6型
6000.00
¥8000.00
769人已约
精子生成障碍54型
精子生成障碍54型
6000.00
¥8000.00
314人已约
甘氨酸脑病伴血清甘氨酸正常
甘氨酸脑病伴血清甘氨酸正常
6000.00
¥8000.00
393人已约
精子发生障碍82型
精子发生障碍82型
6000.00
¥8000.00
740人已约
少指/趾
少指/趾
6000.00
¥8000.00
765人已约
线粒体DNA缺失综合征16B型
线粒体DNA缺失综合征16B型
6000.00
¥8000.00
505人已约
神经发育障碍伴张力低下、畸形相和皮肤异常
神经发育障碍伴张力低下、畸形相和皮肤异常
6000.00
¥8000.00
796人已约
智力发育障碍伴有自闭症和畸形面貌
智力发育障碍伴有自闭症和畸形面貌
6000.00
¥8000.00
628人已约
股骨弓形突出
股骨弓形突出
6000.00
¥8000.00
83人已约
发育迟缓伴张力减退、肌病和脑部异常
发育迟缓伴张力减退、肌病和脑部异常
6000.00
¥8000.00
527人已约
肌营养不良
肌营养不良
6000.00
¥8000.00
635人已约
Wiedemann综合征
Wiedemann综合征
6000.00
¥8000.00
352人已约
短肋胸廓发育不良16型伴有或不伴有多指畸形
短肋胸廓发育不良16型伴有或不伴有多指畸形
6000.00
¥8000.00
523人已约
家族性内脏神经病2型,常染色体隐形遗传
家族性内脏神经病2型,常染色体隐形遗传
6000.00
¥8000.00
720人已约
先天性多发性关节挛缩6型
先天性多发性关节挛缩6型
6000.00
¥8000.00
19人已约
新生儿期发病的多系统性神经内分泌及胰腺疾病2型
新生儿期发病的多系统性神经内分泌及胰腺疾病2型
6000.00
¥8000.00
457人已约
耳聋、白内障、智力发育受损和多神经病变
耳聋、白内障、智力发育受损和多神经病变
6000.00
¥8000.00
672人已约
Faden-Alkuraya型
Faden-Alkuraya型
6000.00
¥8000.00
526人已约
肌张力障碍 35型,儿童期发病
肌张力障碍 35型,儿童期发病
6000.00
¥8000.00
283人已约
脊髓小脑共济失调30型,常染色体隐性遗传
脊髓小脑共济失调30型,常染色体隐性遗传
6000.00
¥8000.00
46人已约
扩张型心肌病2H型
扩张型心肌病2H型
6000.00
¥8000.00
78人已约
智力发育障碍伴有肌肉张力异常和远端骨骼缺陷
智力发育障碍伴有肌肉张力异常和远端骨骼缺陷
6000.00
¥8000.00
487人已约
并指/趾
并指/趾
6000.00
¥8000.00
29人已约
Alzahrani-Kuwahara综合症
Alzahrani-Kuwahara综合症
6000.00
¥8000.00
52人已约
儿童肌张力障碍伴视神经萎缩和基底神经节异常
儿童肌张力障碍伴视神经萎缩和基底神经节异常
6000.00
¥8000.00
283人已约
进行性家族性肝内胆汁淤积8型
进行性家族性肝内胆汁淤积8型
6000.00
¥8000.00
111人已约
铁粒幼细胞贫血5型
铁粒幼细胞贫血5型
6000.00
¥8000.00
330人已约
精子生成障碍56型
精子生成障碍56型
6000.00
¥8000.00
150人已约
脑室扩大和关节弯曲
脑室扩大和关节弯曲
6000.00
¥8000.00
124人已约
维生素B6依赖的早发性癫痫
维生素B6依赖的早发性癫痫
6000.00
¥8000.00
770人已约
线粒体缺陷和过氧化物酶体裂变所致的脑病2型
线粒体缺陷和过氧化物酶体裂变所致的脑病2型
6000.00
¥8000.00
41人已约
结合部大疱性表皮松解症2A型,中间型
结合部大疱性表皮松解症2A型,中间型
6000.00
¥8000.00
350人已约
骨肝肠综合征
骨肝肠综合征
6000.00
¥8000.00
220人已约
精子生成障碍67型
精子生成障碍67型
6000.00
¥8000.00
387人已约
线状肌病5B,常染色体隐性遗传,儿童期发病
线状肌病5B,常染色体隐性遗传,儿童期发病
6000.00
¥8000.00
344人已约
进行性家族性肝内胆汁淤积11型
进行性家族性肝内胆汁淤积11型
6000.00
¥8000.00
281人已约
精子生成障碍72型
精子生成障碍72型
6000.00
¥8000.00
126人已约
耳聋伴智力发育迟缓
耳聋伴智力发育迟缓
6000.00
¥8000.00
563人已约
视网膜色素变性78型
视网膜色素变性78型
6000.00
¥8000.00
648人已约
线粒体复合体I缺陷,N37型
线粒体复合体I缺陷,N37型
6000.00
¥8000.00
620人已约
类肾结核肾病2型
类肾结核肾病2型
6000.00
¥8000.00
97人已约
免疫缺陷症109型,伴淋巴细胞增生
免疫缺陷症109型,伴淋巴细胞增生
6000.00
¥8000.00
94人已约
伴有癫痫发作和牙龈过度生长的神经发育障碍
伴有癫痫发作和牙龈过度生长的神经发育障碍
6000.00
¥8000.00
390人已约
皮肤松弛症2C型
皮肤松弛症2C型
6000.00
¥8000.00
120人已约
肌肉萎缩症,肢带28型,常染色体隐性遗传
肌肉萎缩症,肢带28型,常染色体隐性遗传
6000.00
¥8000.00
602人已约
肺病、免疫缺陷、染色体断裂综合征
肺病、免疫缺陷、染色体断裂综合征
6000.00
¥8000.00
252人已约
结合部大疱性表皮松解症4型,中间型
结合部大疱性表皮松解症4型,中间型
6000.00
¥8000.00
440人已约
精子生成障碍55型
精子生成障碍55型
6000.00
¥8000.00
172人已约
结合部大疱性表皮松解症3B型,严重型
结合部大疱性表皮松解症3B型,严重型
6000.00
¥8000.00
99人已约
精子生成障碍80型
精子生成障碍80型
6000.00
¥8000.00
507人已约
原发性纤毛运动障碍49型,无内脏反位
原发性纤毛运动障碍49型,无内脏反位
6000.00
¥8000.00
739人已约
小球形晶状体
小球形晶状体
6000.00
¥8000.00
741人已约
甲状腺激素代谢异常3型
甲状腺激素代谢异常3型
6000.00
¥8000.00
372人已约
Dentici-Novelli神经发育综合征
Dentici-Novelli神经发育综合征
6000.00
¥8000.00
197人已约
注意缺陷-多动病8型
注意缺陷-多动病8型
6000.00
¥8000.00
119人已约
常染色体隐性遗传痉挛性截瘫86型
常染色体隐性遗传痉挛性截瘫86型
6000.00
¥8000.00
709人已约
Atelis综合症2型
Atelis综合症2型
6000.00
¥8000.00
265人已约
扩张型心肌病,2E型
扩张型心肌病,2E型
6000.00
¥8000.00
433人已约
短肋胸廓发育不良21型没有多指趾畸形
短肋胸廓发育不良21型没有多指趾畸形
6000.00
¥8000.00
576人已约
先天性肌营养不良症伴白内障和智力障碍
先天性肌营养不良症伴白内障和智力障碍
6000.00
¥8000.00
367人已约
口面指综合征15型
口面指综合征15型
6000.00
¥8000.00
221人已约
智力发育障碍和性腺机能减退症
智力发育障碍和性腺机能减退症
6000.00
¥8000.00
493人已约
外周运动神经病,儿童期发病,生物素反应性
外周运动神经病,儿童期发病,生物素反应性
6000.00
¥8000.00
728人已约
家族性腺瘤性息肉病4型
家族性腺瘤性息肉病4型
6000.00
¥8000.00
252人已约
视锥视杆细胞营养不良和听力丧失
视锥视杆细胞营养不良和听力丧失
6000.00
¥8000.00
133人已约
免疫性骨骼发育不良伴神经发育异常
免疫性骨骼发育不良伴神经发育异常
6000.00
¥8000.00
735人已约
先天性肌病21型伴早期呼吸衰竭
先天性肌病21型伴早期呼吸衰竭
6000.00
¥8000.00
635人已约
神经发育障碍,伴有运动和语言迟缓和行为异常
神经发育障碍,伴有运动和语言迟缓和行为异常
6000.00
¥8000.00
596人已约
视神经萎缩11型
视神经萎缩11型
6000.00
¥8000.00
498人已约
Jervell综合征1型
Jervell综合征1型
6000.00
¥8000.00
753人已约
发育性和癫痫性脑病107型
发育性和癫痫性脑病107型
6000.00
¥8000.00
385人已约
末端关节挛缩伴本体感觉、触觉受损
末端关节挛缩伴本体感觉、触觉受损
6000.00
¥8000.00
260人已约
发育性和癫痫性脑病105型伴垂体功能低下
发育性和癫痫性脑病105型伴垂体功能低下
6000.00
¥8000.00
313人已约
多发性线粒体功能障碍综合征7型
多发性线粒体功能障碍综合征7型
6000.00
¥8000.00
199人已约
先天性脑眼异常A3型
先天性脑眼异常A3型
6000.00
¥8000.00
592人已约
先天性心脏病
先天性心脏病
6000.00
¥8000.00
709人已约
婴儿早期癫痫性脑病49型
婴儿早期癫痫性脑病49型
6000.00
¥8000.00
81人已约
睾丸间质细胞发育不良
睾丸间质细胞发育不良
6000.00
¥8000.00
648人已约
假性TORCH综合征2型
假性TORCH综合征2型
6000.00
¥8000.00
122人已约
皮肤松弛症IIE型
皮肤松弛症IIE型
6000.00
¥8000.00
350人已约
身材矮小四肢异常1型
身材矮小四肢异常1型
6000.00
¥8000.00
627人已约
高胱氨酸尿症
高胱氨酸尿症
6000.00
¥8000.00
655人已约
多指/趾
多指/趾
6000.00
¥8000.00
258人已约
继发性青光眼
继发性青光眼
6000.00
¥8000.00
457人已约
炎症性肠病31型
炎症性肠病31型
6000.00
¥8000.00
533人已约
性腺功能减退症
性腺功能减退症
6000.00
¥8000.00
563人已约
面部异形
面部异形
6000.00
¥8000.00
96人已约
Alazami-Yuan综合征
Alazami-Yuan综合征
6000.00
¥8000.00
718人已约
原发性纤毛运动障碍,47,伴无脑畸形
原发性纤毛运动障碍,47,伴无脑畸形
6000.00
¥8000.00
418人已约
常染色体隐性遗传痉挛性截瘫84型
常染色体隐性遗传痉挛性截瘫84型
6000.00
¥8000.00
630人已约
{横纹肌溶解,易感1型}
{横纹肌溶解,易感1型}
6000.00
¥8000.00
43人已约
杆状细胞肿瘤易感综合征2型
杆状细胞肿瘤易感综合征2型
6000.00
¥8000.00
262人已约
精子生成障碍66型
精子生成障碍66型
6000.00
¥8000.00
530人已约
肌张力障碍32型
肌张力障碍32型
6000.00
¥8000.00
780人已约
发育迟缓,智力发育障碍,低张力和肝病
发育迟缓,智力发育障碍,低张力和肝病
6000.00
¥8000.00
479人已约
生长受限-肾发育不良-脱发-特殊面容
生长受限-肾发育不良-脱发-特殊面容
6000.00
¥8000.00
640人已约
肢端发育不良4型
肢端发育不良4型
6000.00
¥8000.00
18人已约
智力发育障碍,常染色体隐性遗传78型
智力发育障碍,常染色体隐性遗传78型
6000.00
¥8000.00
660人已约
VanLaere综合征1型
VanLaere综合征1型
6000.00
¥8000.00
617人已约
线粒体复合物I缺陷,N39型
线粒体复合物I缺陷,N39型
6000.00
¥8000.00
302人已约
先天性肌肉萎缩症,有或没有癫痫发作
先天性肌肉萎缩症,有或没有癫痫发作
6000.00
¥8000.00
174人已约
原发性纤毛运动障碍34型
原发性纤毛运动障碍34型
6000.00
¥8000.00
498人已约
短肋胸廓发育不良17型伴有或不伴有多指畸形
短肋胸廓发育不良17型伴有或不伴有多指畸形
6000.00
¥8000.00
439人已约
进行性眼外肌麻痹伴线粒体DNA缺失3型
进行性眼外肌麻痹伴线粒体DNA缺失3型
6000.00
¥8000.00
748人已约
少毛症15型
少毛症15型
6000.00
¥8000.00
278人已约
粘多糖贮积症10型
粘多糖贮积症10型
6000.00
¥8000.00
121人已约
常染色体隐性遗传性耳聋120型
常染色体隐性遗传性耳聋120型
6000.00
¥8000.00
652人已约
免疫缺陷95型
免疫缺陷95型
6000.00
¥8000.00
383人已约
婴儿急性心力衰竭
婴儿急性心力衰竭
6000.00
¥8000.00
13人已约
软骨节段性发育不良
软骨节段性发育不良
6000.00
¥8000.00
547人已约
毛发硫营养不良症8型,非光敏性
毛发硫营养不良症8型,非光敏性
6000.00
¥8000.00
499人已约
肝病,严重先天性
肝病,严重先天性
6000.00
¥8000.00
588人已约
肾病综合征并发大疱性表皮松解症
肾病综合征并发大疱性表皮松解症
6000.00
¥8000.00
347人已约
精子生成障碍75型
精子生成障碍75型
6000.00
¥8000.00
368人已约
卵母细胞/受精卵/胚胎成熟阻滞19型
卵母细胞/受精卵/胚胎成熟阻滞19型
6000.00
¥8000.00
313人已约
皮肤松弛症2D型
皮肤松弛症2D型
6000.00
¥8000.00
494人已约
常染色体遗传内脏异位11型伴男性不育
常染色体遗传内脏异位11型伴男性不育
6000.00
¥8000.00
209人已约
加洛韦-莫瓦特综合征9型
加洛韦-莫瓦特综合征9型
6000.00
¥8000.00
538人已约
精子生成障碍60型
精子生成障碍60型
6000.00
¥8000.00
789人已约
先天性糖基化障碍1AA型
先天性糖基化障碍1AA型
6000.00
¥8000.00
567人已约
耳聋伴癫痫综合征
耳聋伴癫痫综合征
6000.00
¥8000.00
732人已约
先天性鱼鳞病12型
先天性鱼鳞病12型
6000.00
¥8000.00
46人已约
肾病综合征,24型
肾病综合征,24型
6000.00
¥8000.00
211人已约
常染色体隐性痉挛性截瘫70型
常染色体隐性痉挛性截瘫70型
6000.00
¥8000.00
768人已约
常染色体隐性脊髓小脑性共济失调33型
常染色体隐性脊髓小脑性共济失调33型
6000.00
¥8000.00
730人已约
复杂性皮质发育不良伴其他脑部畸形11型
复杂性皮质发育不良伴其他脑部畸形11型
6000.00
¥8000.00
611人已约
突触前先天性肌无力综合征21型
突触前先天性肌无力综合征21型
6000.00
¥8000.00
573人已约
智力发育障碍伴或不伴周围神经病变
智力发育障碍伴或不伴周围神经病变
6000.00
¥8000.00
397人已约
常染色体隐性遗传精神发育迟滞60型
常染色体隐性遗传精神发育迟滞60型
6000.00
¥8000.00
454人已约
干曲乱毛发综合征3型
干曲乱毛发综合征3型
6000.00
¥8000.00
683人已约
线粒体复合体IV缺陷,核型22
线粒体复合体IV缺陷,核型22
6000.00
¥8000.00
348人已约
联合免疫缺陷106型,病毒感染易感
联合免疫缺陷106型,病毒感染易感
6000.00
¥8000.00
323人已约
线粒体DNA耗竭综合征9型
线粒体DNA耗竭综合征9型
6000.00
¥8000.00
718人已约
常染色体隐性遗传脊髓小脑性共济失调32型
常染色体隐性遗传脊髓小脑性共济失调32型
6000.00
¥8000.00
85人已约
常染色体隐性遗传精神发育迟滞59型
常染色体隐性遗传精神发育迟滞59型
6000.00
¥8000.00
308人已约
woolly脆性皮肤综合征
woolly脆性皮肤综合征
6000.00
¥8000.00
42人已约
婴儿早期癫痫性脑病53型
婴儿早期癫痫性脑病53型
6000.00
¥8000.00
793人已约
过氧化物酶体病10B型
过氧化物酶体病10B型
6000.00
¥8000.00
749人已约
神经-心-面-指综合征
神经-心-面-指综合征
6000.00
¥8000.00
715人已约
Noonan综合征14型
Noonan综合征14型
6000.00
¥8000.00
668人已约
Boudin-Mortier综合征
Boudin-Mortier综合征
6000.00
¥8000.00
550人已约
假性低醛固酮增多症IB3型
假性低醛固酮增多症IB3型
6000.00
¥8000.00
117人已约
发育和癫痫性脑病101型
发育和癫痫性脑病101型
6000.00
¥8000.00
14人已约
继发性CAKUT病
继发性CAKUT病
6000.00
¥8000.00
240人已约
自发性炎症、脂膜炎和皮肤病综合征
自发性炎症、脂膜炎和皮肤病综合征
6000.00
¥8000.00
428人已约
伴有钙化和囊肿的视网膜微血管病3型
伴有钙化和囊肿的视网膜微血管病3型
6000.00
¥8000.00
609人已约
联合氧化磷酸化缺乏症31型
联合氧化磷酸化缺乏症31型
6000.00
¥8000.00
369人已约
Brown综合征1型
Brown综合征1型
6000.00
¥8000.00
405人已约
先天性胆汁酸合成缺陷6型
先天性胆汁酸合成缺陷6型
6000.00
¥8000.00
452人已约
免疫缺陷92型
免疫缺陷92型
6000.00
¥8000.00
209人已约
先天性中枢性低通气综合征2型和自主神经功能障碍
先天性中枢性低通气综合征2型和自主神经功能障碍
6000.00
¥8000.00
666人已约
结合部大疱性表皮松解症2B型,严重型
结合部大疱性表皮松解症2B型,严重型
6000.00
¥8000.00
668人已约
卵母细胞/受精卵/胚胎成熟阻滞14型
卵母细胞/受精卵/胚胎成熟阻滞14型
6000.00
¥8000.00
710人已约
原发性纤毛运动障碍35型
原发性纤毛运动障碍35型
6000.00
¥8000.00
747人已约
选择性牙齿发育不全10型
选择性牙齿发育不全10型
6000.00
¥8000.00
612人已约
常染色体隐性脊髓小脑性共济失调31型
常染色体隐性脊髓小脑性共济失调31型
6000.00
¥8000.00
706人已约
脑肌病型
脑肌病型
6000.00
¥8000.00
333人已约
外胚层发育不良13型,头发/牙齿型
外胚层发育不良13型,头发/牙齿型
6000.00
¥8000.00
504人已约
脑桥小脑发育不全,1F型
脑桥小脑发育不全,1F型
6000.00
¥8000.00
680人已约
内脏异位8型
内脏异位8型
6000.00
¥8000.00
179人已约
[ER血型系统]
[ER血型系统]
6000.00
¥8000.00
396人已约
进行性家族性肝内胆汁淤积9型
进行性家族性肝内胆汁淤积9型
6000.00
¥8000.00
481人已约
常染色体隐性原发性小头畸形17型
常染色体隐性原发性小头畸形17型
6000.00
¥8000.00
21人已约
SIMHA综合征
SIMHA综合征
6000.00
¥8000.00
292人已约
原发性睫状体运动障碍51型
原发性睫状体运动障碍51型
6000.00
¥8000.00
161人已约
痉挛性截瘫87型,常染色体隐性遗传
痉挛性截瘫87型,常染色体隐性遗传
6000.00
¥8000.00
666人已约
神经发育障碍伴发育不良,行为异常
神经发育障碍伴发育不良,行为异常
6000.00
¥8000.00
425人已约
常染色体隐性遗传精神发育迟滞56型
常染色体隐性遗传精神发育迟滞56型
6000.00
¥8000.00
696人已约
婴儿早期癫痫性脑病48型
婴儿早期癫痫性脑病48型
6000.00
¥8000.00
36人已约
精子生成障碍61型
精子生成障碍61型
6000.00
¥8000.00
802人已约
Birk-Aharoni综合征
Birk-Aharoni综合征
6000.00
¥8000.00
339人已约
矮小症,Dauber-Argente型
矮小症,Dauber-Argente型
6000.00
¥8000.00
253人已约
免疫缺陷89型自身免疫反应
免疫缺陷89型自身免疫反应
6000.00
¥8000.00
791人已约
家族性高胆烷血症2型
家族性高胆烷血症2型
6000.00
¥8000.00
508人已约
婴儿早期癫痫性脑病44型
婴儿早期癫痫性脑病44型
6000.00
¥8000.00
724人已约
智力低下
智力低下
6000.00
¥8000.00
354人已约
Thauvin-Robinet-Faivre
Thauvin-Robinet-Faivre
6000.00
¥8000.00
179人已约
常染色体内脏异位12型
常染色体内脏异位12型
6000.00
¥8000.00
453人已约
先天性糖基化异常IIq型
先天性糖基化异常IIq型
6000.00
¥8000.00
324人已约
Atelis综合症1型
Atelis综合症1型
6000.00
¥8000.00
519人已约
先天性肌病20型
先天性肌病20型
6000.00
¥8000.00
266人已约
突触前缺陷的先天性肌无力综合征20型
突触前缺陷的先天性肌无力综合征20型
6000.00
¥8000.00
679人已约
卵巢发育不全10型
卵巢发育不全10型
6000.00
¥8000.00
240人已约
关节挛缩、骨软骨瘤和b细胞淋巴瘤
关节挛缩、骨软骨瘤和b细胞淋巴瘤
6000.00
¥8000.00
623人已约
Aicardi-Goutieres综合征8型
Aicardi-Goutieres综合征8型
6000.00
¥8000.00
562人已约
Vialetto综合征1型
Vialetto综合征1型
6000.00
¥8000.00
261人已约
{脑炎,急性,感染诱导,易感性,11型}
{脑炎,急性,感染诱导,易感性,11型}
6000.00
¥8000.00
333人已约
小头畸形、肌张力低下和语言缺失
小头畸形、肌张力低下和语言缺失
6000.00
¥8000.00
642人已约
假性低醛固酮增多症IB2型
假性低醛固酮增多症IB2型
6000.00
¥8000.00
734人已约
精子生成障碍73型
精子生成障碍73型
6000.00
¥8000.00
437人已约
伴有癫痫发作、小头畸形和脑部异常的神经发育障碍
伴有癫痫发作、小头畸形和脑部异常的神经发育障碍
6000.00
¥8000.00
778人已约
线粒体复合物V缺乏症核基因7型
线粒体复合物V缺乏症核基因7型
6000.00
¥8000.00
170人已约
巨角膜
巨角膜
6000.00
¥8000.00
748人已约
Stuve-Wiedemann综合征2型
Stuve-Wiedemann综合征2型
6000.00
¥8000.00
562人已约
Zaki综合征
Zaki综合征
6000.00
¥8000.00
367人已约
嵌合性杂色非整倍体性综合征4型
嵌合性杂色非整倍体性综合征4型
6000.00
¥8000.00
400人已约
神经发育障碍,伴有小头畸形、脑萎缩和视力障碍
神经发育障碍,伴有小头畸形、脑萎缩和视力障碍
6000.00
¥8000.00
545人已约
神经发育障碍伴癫痫发作和大脑异常
神经发育障碍伴癫痫发作和大脑异常
6000.00
¥8000.00
88人已约
Lange-Nielsen综合征1型
Lange-Nielsen综合征1型
6000.00
¥8000.00
331人已约
常染色体隐性遗传耳聋119型
常染色体隐性遗传耳聋119型
6000.00
¥8000.00
193人已约
胃肠道缺陷和免疫缺陷综合征2
胃肠道缺陷和免疫缺陷综合征2
6000.00
¥8000.00
180人已约
复发性呼吸道感染,生长发育迟缓伴或不伴腹泻
复发性呼吸道感染,生长发育迟缓伴或不伴腹泻
6000.00
¥8000.00
665人已约
釉质发育不全IJ型
釉质发育不全IJ型
6000.00
¥8000.00
252人已约
弯曲骨发育不良综合征2
弯曲骨发育不良综合征2
6000.00
¥8000.00
583人已约
景天庚酮糖激酶缺乏症
景天庚酮糖激酶缺乏症
6000.00
¥8000.00
104人已约
扩张型心肌病,2F型
扩张型心肌病,2F型
6000.00
¥8000.00
660人已约
Yoon-Bellen神经发育综合征
Yoon-Bellen神经发育综合征
6000.00
¥8000.00
326人已约
免疫缺陷91型伴重度炎症反应
免疫缺陷91型伴重度炎症反应
6000.00
¥8000.00
628人已约
眼前节发育不全8型
眼前节发育不全8型
6000.00
¥8000.00
14人已约
卵母细胞/受精卵/胚胎成熟阻滞17型
卵母细胞/受精卵/胚胎成熟阻滞17型
6000.00
¥8000.00
72人已约
巨膀胱-小结肠-肠蠕动迟缓综合征2型
巨膀胱-小结肠-肠蠕动迟缓综合征2型
6000.00
¥8000.00
529人已约
原发性纤毛运动障碍46型
原发性纤毛运动障碍46型
6000.00
¥8000.00
516人已约
Joubert综合征38型
Joubert综合征38型
6000.00
¥8000.00
314人已约
家族性肥厚心肌病29型,伴多葡聚糖体
家族性肥厚心肌病29型,伴多葡聚糖体
6000.00
¥8000.00
555人已约
甲营养不良、骨营养不良
甲营养不良、骨营养不良
6000.00
¥8000.00
442人已约
Seckel综合征10型
Seckel综合征10型
6000.00
¥8000.00
135人已约
Antley-Bixler综合征
Antley-Bixler综合征
6000.00
¥8000.00
138人已约
神经发育障碍伴听力损失和痉挛
神经发育障碍伴听力损失和痉挛
6000.00
¥8000.00
415人已约
免疫缺陷96型
免疫缺陷96型
6000.00
¥8000.00
730人已约
婴儿早期癫痫性脑病40型
婴儿早期癫痫性脑病40型
6000.00
¥8000.00
97人已约
运动障碍-癫痫发作-智力障碍
运动障碍-癫痫发作-智力障碍
6000.00
¥8000.00
287人已约
小脑性共济失调、大脑异常和心脏传导缺陷
小脑性共济失调、大脑异常和心脏传导缺陷
6000.00
¥8000.00
794人已约
卵母细胞/受精卵/胚胎成熟阻滞13型
卵母细胞/受精卵/胚胎成熟阻滞13型
6000.00
¥8000.00
220人已约
儿童期发病的帕金森-肌张力障碍综合征3型
儿童期发病的帕金森-肌张力障碍综合征3型
6000.00
¥8000.00
689人已约
LSMFLAD综合征
LSMFLAD综合征
6000.00
¥8000.00
604人已约
常染色体隐性遗传近视28型
常染色体隐性遗传近视28型
6000.00
¥8000.00
488人已约
Diamond-Blackfan贫血21型
Diamond-Blackfan贫血21型
6000.00
¥8000.00
32人已约
智力发育障碍,常染色体隐性遗传77型
智力发育障碍,常染色体隐性遗传77型
6000.00
¥8000.00
112人已约
色素性视网膜炎93型
色素性视网膜炎93型
6000.00
¥8000.00
100人已约
神经发育障碍伴多动症和运动障碍
神经发育障碍伴多动症和运动障碍
6000.00
¥8000.00
536人已约
常染色体隐性遗传痉挛性截瘫85型
常染色体隐性遗传痉挛性截瘫85型
6000.00
¥8000.00
716人已约
先天性肌病2B型
先天性肌病2B型
6000.00
¥8000.00
113人已约
毛发硫营养不良症9型,非光敏性
毛发硫营养不良症9型,非光敏性
6000.00
¥8000.00
735人已约
成骨不全症22型
成骨不全症22型
6000.00
¥8000.00
487人已约
BARDET-BIEDL综合征20型
BARDET-BIEDL综合征20型
6000.00
¥8000.00
135人已约
着色性干皮病痴呆综合征
着色性干皮病痴呆综合征
6000.00
¥8000.00
481人已约
线粒体DNA耗竭综合征20型
线粒体DNA耗竭综合征20型
6000.00
¥8000.00
366人已约
棒锥营养不良
棒锥营养不良
6000.00
¥8000.00
400人已约
肢带型肌营养不良2Y型
肢带型肌营养不良2Y型
6000.00
¥8000.00
675人已约
非进行性神经发育障碍伴痉挛和短暂的角弓反张
非进行性神经发育障碍伴痉挛和短暂的角弓反张
6000.00
¥8000.00
809人已约
生殖器和类固醇激素分泌异常
生殖器和类固醇激素分泌异常
6000.00
¥8000.00
271人已约
神经发育障碍具有畸形相和可变癫痫
神经发育障碍具有畸形相和可变癫痫
6000.00
¥8000.00
143人已约
原发性小头畸形29型,常染色体隐性遗传
原发性小头畸形29型,常染色体隐性遗传
6000.00
¥8000.00
725人已约
神经眼肾综合征
神经眼肾综合征
6000.00
¥8000.00
232人已约
常染色体隐性遗传智力发育障碍73型
常染色体隐性遗传智力发育障碍73型
6000.00
¥8000.00
445人已约
先天性糖基化障碍IIz型
先天性糖基化障碍IIz型
6000.00
¥8000.00
276人已约
常染色体隐性遗传精神发育迟滞57型
常染色体隐性遗传精神发育迟滞57型
6000.00
¥8000.00
708人已约
先天性心脏缺陷
先天性心脏缺陷
6000.00
¥8000.00
408人已约
RECON早衰综合征
RECON早衰综合征
6000.00
¥8000.00
751人已约
神经发育障碍伴有畸形相和小脑发育不全
神经发育障碍伴有畸形相和小脑发育不全
6000.00
¥8000.00
710人已约
身材矮小,短指,智力发育障碍和癫痫发作
身材矮小,短指,智力发育障碍和癫痫发作
6000.00
¥8000.00
122人已约
精子生成障碍58型
精子生成障碍58型
6000.00
¥8000.00
182人已约
布拉多克-凯里综合征 2型
布拉多克-凯里综合征 2型
6000.00
¥8000.00
546人已约
视网膜营养不良和微绒毛包涵体疾病
视网膜营养不良和微绒毛包涵体疾病
6000.00
¥8000.00
734人已约
Joubert综合征40型
Joubert综合征40型
6000.00
¥8000.00
657人已约
Dworschak-Punetha神经综合征
Dworschak-Punetha神经综合征
6000.00
¥8000.00
46人已约
磷酸核糖氨基咪唑羧化酶缺乏症
磷酸核糖氨基咪唑羧化酶缺乏症
6000.00
¥8000.00
403人已约
先天性糖基化障碍IIy型
先天性糖基化障碍IIy型
6000.00
¥8000.00
647人已约
联合氧化磷酸化缺陷52型
联合氧化磷酸化缺陷52型
6000.00
¥8000.00
32人已约
致死性腘翼状胬肉综合征2型
致死性腘翼状胬肉综合征2型
6000.00
¥8000.00
751人已约
脑桥小脑发育不全14型
脑桥小脑发育不全14型
6000.00
¥8000.00
447人已约
甲基丙二酸尿症
甲基丙二酸尿症
6000.00
¥8000.00
143人已约
非进行性先天性肌病
非进行性先天性肌病
6000.00
¥8000.00
527人已约
糖基磷脂酰肌醇生物合成缺陷25型
糖基磷脂酰肌醇生物合成缺陷25型
6000.00
¥8000.00
417人已约
精子生成障碍78型
精子生成障碍78型
6000.00
¥8000.00
318人已约
卵母细胞/受精卵/胚胎成熟阻滞11型
卵母细胞/受精卵/胚胎成熟阻滞11型
6000.00
¥8000.00
557人已约
常染色体隐性遗传肢带型肌营养不良症27型
常染色体隐性遗传肢带型肌营养不良症27型
6000.00
¥8000.00
16人已约
免疫缺陷14B型,常染色体隐性遗传
免疫缺陷14B型,常染色体隐性遗传
6000.00
¥8000.00
672人已约
免疫缺陷80型伴或不伴心肌病
免疫缺陷80型伴或不伴心肌病
6000.00
¥8000.00
698人已约
膈肌疝 4,伴有心血管缺陷
膈肌疝 4,伴有心血管缺陷
6000.00
¥8000.00
155人已约
淋巴管畸形12
淋巴管畸形12
6000.00
¥8000.00
127人已约
结合部大疱性表皮松解症3A型,中间型
结合部大疱性表皮松解症3A型,中间型
6000.00
¥8000.00
778人已约
家族性高胰岛素血症性低血糖症8型
家族性高胰岛素血症性低血糖症8型
6000.00
¥8000.00
422人已约
感音神经性耳聋
感音神经性耳聋
6000.00
¥8000.00
330人已约
角化皮-鱼鳞病-耳聋综合征,常染色体隐性遗传
角化皮-鱼鳞病-耳聋综合征,常染色体隐性遗传
6000.00
¥8000.00
698人已约
神经发育障碍伴畸形相和坐骨发育不全
神经发育障碍伴畸形相和坐骨发育不全
6000.00
¥8000.00
109人已约
扩张型心肌病2G型
扩张型心肌病2G型
6000.00
¥8000.00
304人已约
短肋骨胸部发育不良15型伴多指趾畸形
短肋骨胸部发育不良15型伴多指趾畸形
6000.00
¥8000.00
689人已约
身材矮小
身材矮小
6000.00
¥8000.00
620人已约
Aicardi-Goutieres综合征9型
Aicardi-Goutieres综合征9型
6000.00
¥8000.00
196人已约
脑桥小脑发育不全16型
脑桥小脑发育不全16型
6000.00
¥8000.00
696人已约
胚胎着床前致死2型
胚胎着床前致死2型
6000.00
¥8000.00
320人已约
脱皮综合征5型
脱皮综合征5型
6000.00
¥8000.00
589人已约
无脑回畸形8型
无脑回畸形8型
6000.00
¥8000.00
55人已约
先天性角化不良,常染色体隐性8型
先天性角化不良,常染色体隐性8型
6000.00
¥8000.00
625人已约
常染色体隐性遗传口面部受累的运动障碍
常染色体隐性遗传口面部受累的运动障碍
6000.00
¥8000.00
415人已约
巨膀胱-小结肠-肠蠕动迟缓综合征3型
巨膀胱-小结肠-肠蠕动迟缓综合征3型
6000.00
¥8000.00
256人已约
智力障碍和肌病综合征
智力障碍和肌病综合征
6000.00
¥8000.00
369人已约
发育性和癫痫性脑病110型
发育性和癫痫性脑病110型
6000.00
¥8000.00
227人已约
智力障碍伴心律不齐
智力障碍伴心律不齐
6000.00
¥8000.00
349人已约
无脑畸形2型
无脑畸形2型
6000.00
¥8000.00
429人已约
视网膜色素变性77型
视网膜色素变性77型
6000.00
¥8000.00
142人已约
先天性肾病综合征26型
先天性肾病综合征26型
6000.00
¥8000.00
234人已约
线粒体复合物III缺陷,N11型
线粒体复合物III缺陷,N11型
6000.00
¥8000.00
373人已约
视网膜色素变性76型
视网膜色素变性76型
6000.00
¥8000.00
590人已约
精子生成障碍70型
精子生成障碍70型
6000.00
¥8000.00
698人已约
色素性视网膜炎92型
色素性视网膜炎92型
6000.00
¥8000.00
506人已约
婴幼儿重型
婴幼儿重型
6000.00
¥8000.00
640人已约
神经发育障碍伴神经肌肉和骨骼异常
神经发育障碍伴神经肌肉和骨骼异常
6000.00
¥8000.00
388人已约
膀胱功能障碍
膀胱功能障碍
6000.00
¥8000.00
644人已约
多型性先天性心脏病9型
多型性先天性心脏病9型
6000.00
¥8000.00
91人已约
神经发育障碍伴有生长迟缓、畸形相和胼胝体异常
神经发育障碍伴有生长迟缓、畸形相和胼胝体异常
6000.00
¥8000.00
387人已约
加洛韦-莫瓦特综合征10型
加洛韦-莫瓦特综合征10型
6000.00
¥8000.00
67人已约
胆道、肾脏、神经和骨骼综合征
胆道、肾脏、神经和骨骼综合征
6000.00
¥8000.00
764人已约
脑桥小脑发育不全15型
脑桥小脑发育不全15型
6000.00
¥8000.00
462人已约
精子生成障碍77型
精子生成障碍77型
6000.00
¥8000.00
342人已约
多关节脱臼
多关节脱臼
6000.00
¥8000.00
438人已约
腓骨发育不良
腓骨发育不良
6000.00
¥8000.00
210人已约
精子生成障碍71型
精子生成障碍71型
6000.00
¥8000.00
231人已约
脊髓小脑共济失调24型
脊髓小脑共济失调24型
6000.00
¥8000.00
426人已约
婴儿早期癫痫性脑病51型
婴儿早期癫痫性脑病51型
6000.00
¥8000.00
302人已约
脊椎干骺端发育不良Pagnamenta型
脊椎干骺端发育不良Pagnamenta型
6000.00
¥8000.00
709人已约
精子生成障碍59型
精子生成障碍59型
6000.00
¥8000.00
237人已约
神经发育障碍伴小脑萎缩和运动功能障碍
神经发育障碍伴小脑萎缩和运动功能障碍
6000.00
¥8000.00
370人已约
Martsolf综合征2型
Martsolf综合征2型
6000.00
¥8000.00
790人已约
炎症性皮炎伴毛发异常和肢端角化病
炎症性皮炎伴毛发异常和肢端角化病
6000.00
¥8000.00
789人已约
进行性家族性肝内胆汁淤积症7型
进行性家族性肝内胆汁淤积症7型
6000.00
¥8000.00
357人已约
精子发生障碍84型
精子发生障碍84型
6000.00
¥8000.00
103人已约
贫血和骨髓纤维化血小板减少症
贫血和骨髓纤维化血小板减少症
6000.00
¥8000.00
354人已约
肢带型肌营养不良症,2Z型
肢带型肌营养不良症,2Z型
6000.00
¥8000.00
171人已约
Brunet-Wagner神经发育综合征
Brunet-Wagner神经发育综合征
6000.00
¥8000.00
413人已约
智力障碍伴癫痫、肢端异常
智力障碍伴癫痫、肢端异常
6000.00
¥8000.00
533人已约
原发性小头畸形28型,常染色体隐性遗传
原发性小头畸形28型,常染色体隐性遗传
6000.00
¥8000.00
135人已约
家族性限制性心肌病6型
家族性限制性心肌病6型
6000.00
¥8000.00
642人已约
视网膜色素变性95型
视网膜色素变性95型
6000.00
¥8000.00
264人已约
原始侏儒症-免疫缺陷-脂肪营养不良综合征
原始侏儒症-免疫缺陷-脂肪营养不良综合征
6000.00
¥8000.00
560人已约
卵巢发育不全9型
卵巢发育不全9型
6000.00
¥8000.00
223人已约
Rautenstrauch综合症
Rautenstrauch综合症
6000.00
¥8000.00
232人已约
卵巢功能早衰13型
卵巢功能早衰13型
6000.00
¥8000.00
595人已约
肌张力障碍31型
肌张力障碍31型
6000.00
¥8000.00
215人已约
fanconi型肾功能不全
fanconi型肾功能不全
6000.00
¥8000.00
224人已约
骨髓衰竭和糖尿病综合征
骨髓衰竭和糖尿病综合征
6000.00
¥8000.00
734人已约
常染色体隐性遗传无丙种球蛋白血症8B型
常染色体隐性遗传无丙种球蛋白血症8B型
6000.00
¥8000.00
472人已约
儿童期发病的神经退行性变伴进行性小头畸形
儿童期发病的神经退行性变伴进行性小头畸形
6000.00
¥8000.00
368人已约
线粒体复合体IV缺陷,核23型
线粒体复合体IV缺陷,核23型
6000.00
¥8000.00
329人已约
先天性致死性关节挛缩综合征11型
先天性致死性关节挛缩综合征11型
6000.00
¥8000.00
197人已约
精子生成障碍65型
精子生成障碍65型
6000.00
¥8000.00
47人已约
Joubert综合征39型
Joubert综合征39型
6000.00
¥8000.00
327人已约
原发性胆汁酸吸收不良2型
原发性胆汁酸吸收不良2型
6000.00
¥8000.00
737人已约
糖基酰肌萎缩蛋白病
糖基酰肌萎缩蛋白病
6000.00
¥8000.00
173人已约
精子生成障碍74型
精子生成障碍74型
6000.00
¥8000.00
281人已约
脊髓小脑共济失调29型,常染色体隐性遗传
脊髓小脑共济失调29型,常染色体隐性遗传
6000.00
¥8000.00
142人已约
先天性去糖基化障碍2型
先天性去糖基化障碍2型
6000.00
¥8000.00
403人已约
先天性中枢性低通气综合征3型
先天性中枢性低通气综合征3型
6000.00
¥8000.00
660人已约
干曲乱毛发综合征2型
干曲乱毛发综合征2型
6000.00
¥8000.00
249人已约
常染色体隐性骨硬化症9型
常染色体隐性骨硬化症9型
6000.00
¥8000.00
420人已约
痉挛性截瘫78型
痉挛性截瘫78型
6000.00
¥8000.00
223人已约
智力发育受损和癫痫综合征
智力发育受损和癫痫综合征
6000.00
¥8000.00
564人已约
肝心肾退行性纤维化
肝心肾退行性纤维化
6000.00
¥8000.00
233人已约
联合氧化磷酸化缺乏症54型
联合氧化磷酸化缺乏症54型
6000.00
¥8000.00
735人已约
结合部大疱性表皮松解症5A型,中间型
结合部大疱性表皮松解症5A型,中间型
6000.00
¥8000.00
359人已约
Leber遗传性视神经病变,常染色体隐性遗传
Leber遗传性视神经病变,常染色体隐性遗传
6000.00
¥8000.00
454人已约
小头畸形、癫痫和糖尿病综合征2型
小头畸形、癫痫和糖尿病综合征2型
6000.00
¥8000.00
750人已约
胃肠道神经发育综合征
胃肠道神经发育综合征
6000.00
¥8000.00
441人已约
鱼鳞病样皮肤病
鱼鳞病样皮肤病
6000.00
¥8000.00
347人已约
VISS综合征
VISS综合征
6000.00
¥8000.00
217人已约
颅小管发育不良Ikegawa型
颅小管发育不良Ikegawa型
6000.00
¥8000.00
47人已约
肌营养不良蛋白聚糖病A4型
肌营养不良蛋白聚糖病A4型
6000.00
¥8000.00
281人已约
腓骨发育不全
腓骨发育不全
6000.00
¥8000.00
527人已约
常染色体隐性遗传耳聋118型伴耳蜗发育不全
常染色体隐性遗传耳聋118型伴耳蜗发育不全
6000.00
¥8000.00
703人已约
Stickler综合征,VI型
Stickler综合征,VI型
6000.00
¥8000.00
82人已约
多发性骨病,Ain-Naz型
多发性骨病,Ain-Naz型
6000.00
¥8000.00
54人已约
精子生成障碍63型
精子生成障碍63型
6000.00
¥8000.00
714人已约
糖基磷脂酰肌醇生物合成缺陷16型
糖基磷脂酰肌醇生物合成缺陷16型
6000.00
¥8000.00
230人已约
耳聋伴指甲发育不全
耳聋伴指甲发育不全
6000.00
¥8000.00
603人已约
非肝硬化性门静脉高血压2型
非肝硬化性门静脉高血压2型
6000.00
¥8000.00
777人已约
癫痫发作,早发,伴有神经退行性变和脑钙化
癫痫发作,早发,伴有神经退行性变和脑钙化
6000.00
¥8000.00
214人已约
GALLOWAY-MOWAT综合征8型
GALLOWAY-MOWAT综合征8型
6000.00
¥8000.00
555人已约
多囊肾病5型
多囊肾病5型
6000.00
¥8000.00
577人已约
短肋胸廓发育不良18型伴有或不伴有多指畸形
短肋胸廓发育不良18型伴有或不伴有多指畸形
6000.00
¥8000.00
585人已约
线粒体复合物I缺乏症N15型
线粒体复合物I缺乏症N15型
6000.00
¥8000.00
328人已约
精子生成障碍23型
精子生成障碍23型
6000.00
¥8000.00
600人已约
Joubert综合征32型
Joubert综合征32型
6000.00
¥8000.00
646人已约
EhlersDanlos综合征类经典型2型
EhlersDanlos综合征类经典型2型
6000.00
¥8000.00
161人已约
精子生成障碍19型
精子生成障碍19型
6000.00
¥8000.00
492人已约
原发性小头畸形24型
原发性小头畸形24型
6000.00
¥8000.00
80人已约
小头畸形、生长缺陷、癫痫和脑畸形
小头畸形、生长缺陷、癫痫和脑畸形
6000.00
¥8000.00
144人已约
免疫缺陷症65型
免疫缺陷症65型
6000.00
¥8000.00
743人已约
智力发育障碍71
智力发育障碍71
6000.00
¥8000.00
200人已约
精子生成障碍27型
精子生成障碍27型
6000.00
¥8000.00
157人已约
脑桥小脑发育不全症11型
脑桥小脑发育不全症11型
6000.00
¥8000.00
137人已约
卵巢发育不全7型
卵巢发育不全7型
6000.00
¥8000.00
733人已约
视网膜色素变性85型
视网膜色素变性85型
6000.00
¥8000.00
229人已约
联合氧化磷酸化缺乏症43型
联合氧化磷酸化缺乏症43型
6000.00
¥8000.00
39人已约
身材矮小-小头畸形-生殖器畸形
身材矮小-小头畸形-生殖器畸形
6000.00
¥8000.00
616人已约
直立性低血压2型
直立性低血压2型
6000.00
¥8000.00
368人已约
脑桥小脑发育不全症12型
脑桥小脑发育不全症12型
6000.00
¥8000.00
141人已约
疣状表皮发育不良3型
疣状表皮发育不良3型
6000.00
¥8000.00
450人已约
中央核肌病6型伴纤维型比例失调
中央核肌病6型伴纤维型比例失调
6000.00
¥8000.00
776人已约
骨软骨发育不良,短指畸形和指/趾重叠畸形
骨软骨发育不良,短指畸形和指/趾重叠畸形
6000.00
¥8000.00
499人已约
线粒体复合物I缺乏症N25型
线粒体复合物I缺乏症N25型
6000.00
¥8000.00
187人已约
脊椎骨骼发育不全Kondo-Fu型
脊椎骨骼发育不全Kondo-Fu型
6000.00
¥8000.00
80人已约
淋巴细胞增生综合征3型
淋巴细胞增生综合征3型
6000.00
¥8000.00
175人已约
特发性基底核钙化8型,常染色体隐性遗传
特发性基底核钙化8型,常染色体隐性遗传
6000.00
¥8000.00
704人已约
口面指综合征18型
口面指综合征18型
6000.00
¥8000.00
674人已约
精子生成障碍25型
精子生成障碍25型
6000.00
¥8000.00
568人已约
联合氧化磷酸化缺乏症35型
联合氧化磷酸化缺乏症35型
6000.00
¥8000.00
773人已约
ANAUXETIC发育不全3型
ANAUXETIC发育不全3型
6000.00
¥8000.00
432人已约
免疫缺陷症64型
免疫缺陷症64型
6000.00
¥8000.00
611人已约
肌营养不良-肌营养不良蛋白聚糖病C8型
肌营养不良-肌营养不良蛋白聚糖病C8型
6000.00
¥8000.00
204人已约
特发性基底核钙化7型
特发性基底核钙化7型
6000.00
¥8000.00
494人已约
常染色体隐性遗传性耳聋112型
常染色体隐性遗传性耳聋112型
6000.00
¥8000.00
333人已约
婴儿早期癫痫性脑病80型
婴儿早期癫痫性脑病80型
6000.00
¥8000.00
749人已约
神经发育障碍伴癫痫和胼胝体发育不全
神经发育障碍伴癫痫和胼胝体发育不全
6000.00
¥8000.00
514人已约
甲硫醇氧化酶缺乏症所致口外口臭
甲硫醇氧化酶缺乏症所致口外口臭
6000.00
¥8000.00
149人已约
原发性纤毛运动障碍39型
原发性纤毛运动障碍39型
6000.00
¥8000.00
409人已约
癌症、脱发、色素失调、甲营养不良和皮肤角化病
癌症、脱发、色素失调、甲营养不良和皮肤角化病
6000.00
¥8000.00
370人已约
脊椎干骺端发育不良伴关节松弛3型
脊椎干骺端发育不良伴关节松弛3型
6000.00
¥8000.00
200人已约
口面指综合征17型
口面指综合征17型
6000.00
¥8000.00
451人已约
线粒体复合物I缺乏症N5型
线粒体复合物I缺乏症N5型
6000.00
¥8000.00
511人已约
短暂性新生儿甲状旁腺功能亢进症
短暂性新生儿甲状旁腺功能亢进症
6000.00
¥8000.00
749人已约
少毛症14型
少毛症14型
6000.00
¥8000.00
169人已约
原发性局灶皮肤淀粉样变性3型
原发性局灶皮肤淀粉样变性3型
6000.00
¥8000.00
556人已约
线粒体复合物I缺乏症N14型
线粒体复合物I缺乏症N14型
6000.00
¥8000.00
530人已约
线粒体复合体I缺乏症N23型
线粒体复合体I缺乏症N23型
6000.00
¥8000.00
747人已约
先天性肌病伴快速抽搐纤维萎缩
先天性肌病伴快速抽搐纤维萎缩
6000.00
¥8000.00
16人已约
突触前先天性肌无力综合征24型
突触前先天性肌无力综合征24型
6000.00
¥8000.00
230人已约
智力障碍伴精神病特征
智力障碍伴精神病特征
6000.00
¥8000.00
327人已约
ALKURAYA-KUCINSKAS综合征
ALKURAYA-KUCINSKAS综合征
6000.00
¥8000.00
710人已约
脊椎腕骨跗骨融合综合征1B
脊椎腕骨跗骨融合综合征1B
6000.00
¥8000.00
731人已约
糖皮质激素缺乏症5型
糖皮质激素缺乏症5型
6000.00
¥8000.00
514人已约
常染色体隐性遗传性耳聋57型
常染色体隐性遗传性耳聋57型
6000.00
¥8000.00
48人已约
先天性糖基化障碍伴岩藻糖基化障碍2型
先天性糖基化障碍伴岩藻糖基化障碍2型
6000.00
¥8000.00
528人已约
婴儿早期癫痫性脑病76型
婴儿早期癫痫性脑病76型
6000.00
¥8000.00
27人已约
神经发育障碍伴低张力、神经病和耳聋
神经发育障碍伴低张力、神经病和耳聋
6000.00
¥8000.00
66人已约
视网膜色素变性81型
视网膜色素变性81型
6000.00
¥8000.00
198人已约
原发性小头畸形21型
原发性小头畸形21型
6000.00
¥8000.00
585人已约
轴后多指/趾症A7型
轴后多指/趾症A7型
6000.00
¥8000.00
242人已约
听神经病和视神经萎缩
听神经病和视神经萎缩
6000.00
¥8000.00
652人已约
线粒体复合物V  缺陷症,核基因6型
线粒体复合物V 缺陷症,核基因6型
6000.00
¥8000.00
197人已约
线粒体复合体I缺乏症N13型
线粒体复合体I缺乏症N13型
6000.00
¥8000.00
369人已约
神经发育障碍伴中脑和后脑畸形
神经发育障碍伴中脑和后脑畸形
6000.00
¥8000.00
37人已约
家族性肥厚性心肌病27型
家族性肥厚性心肌病27型
6000.00
¥8000.00
612人已约
孔洞脑畸形3型
孔洞脑畸形3型
6000.00
¥8000.00
502人已约
常染色体隐性遗传精神发育迟滞64型
常染色体隐性遗传精神发育迟滞64型
6000.00
¥8000.00
266人已约
肌营养不良,肢带,常染色体隐性26
肌营养不良,肢带,常染色体隐性26
6000.00
¥8000.00
390人已约
Joubert综合征31型
Joubert综合征31型
6000.00
¥8000.00
40人已约
精子生成障碍37型
精子生成障碍37型
6000.00
¥8000.00
772人已约
轴后性多指趾畸形A10型
轴后性多指趾畸形A10型
6000.00
¥8000.00
520人已约
Shwachman-Diamond综合征2型
Shwachman-Diamond综合征2型
6000.00
¥8000.00
729人已约
口面指综合征16型
口面指综合征16型
6000.00
¥8000.00
525人已约
眼外肌麻痹伴肋骨和脊椎异常
眼外肌麻痹伴肋骨和脊椎异常
6000.00
¥8000.00
531人已约
骨骼发育不良,轻度,关节松弛,骨龄晚期
骨骼发育不良,轻度,关节松弛,骨龄晚期
6000.00
¥8000.00
737人已约
脱皮综合征6型
脱皮综合征6型
6000.00
¥8000.00
680人已约
出血性疾病血小板22型
出血性疾病血小板22型
6000.00
¥8000.00
339人已约
精子生成障碍38型
精子生成障碍38型
6000.00
¥8000.00
87人已约
精子生成障碍33型
精子生成障碍33型
6000.00
¥8000.00
474人已约
联合氧化磷酸化缺乏症44型
联合氧化磷酸化缺乏症44型
6000.00
¥8000.00
828人已约
智力发育障碍,伴有或不伴有癫痫或共济失调
智力发育障碍,伴有或不伴有癫痫或共济失调
6000.00
¥8000.00
47人已约
线粒体复合体V缺乏症N5型
线粒体复合体V缺乏症N5型
6000.00
¥8000.00
562人已约
婴儿早期癫痫性脑病84型
婴儿早期癫痫性脑病84型
6000.00
¥8000.00
705人已约
糖基磷脂酰肌醇生物合成缺陷18型
糖基磷脂酰肌醇生物合成缺陷18型
6000.00
¥8000.00
668人已约
Fraser综合征3型
Fraser综合征3型
6000.00
¥8000.00
257人已约
多发性线粒体功能障碍综合征5型
多发性线粒体功能障碍综合征5型
6000.00
¥8000.00
638人已约
胎儿运动不能变形序列征2
胎儿运动不能变形序列征2
6000.00
¥8000.00
135人已约
丁酰胆碱酯酶缺陷症
丁酰胆碱酯酶缺陷症
6000.00
¥8000.00
59人已约
神经发育障碍伴言语障碍和运动亢进
神经发育障碍伴言语障碍和运动亢进
6000.00
¥8000.00
626人已约
复发性葡萄胎
复发性葡萄胎
6000.00
¥8000.00
474人已约
尿嘧啶核苷尿症
尿嘧啶核苷尿症
6000.00
¥8000.00
429人已约
肾病综合征16型
肾病综合征16型
6000.00
¥8000.00
692人已约
范可尼贫血S型
范可尼贫血S型
6000.00
¥8000.00
244人已约
外胚层发育不良14型,头发/牙齿伴或不伴少汗型
外胚层发育不良14型,头发/牙齿伴或不伴少汗型
6000.00
¥8000.00
786人已约
联合氧化磷酸化缺乏症38型
联合氧化磷酸化缺乏症38型
6000.00
¥8000.00
743人已约
常染色体隐性遗传精神发育迟滞68型
常染色体隐性遗传精神发育迟滞68型
6000.00
¥8000.00
730人已约
神经发育障碍伴进行性小头畸形、痉挛和脑异常
神经发育障碍伴进行性小头畸形、痉挛和脑异常
6000.00
¥8000.00
106人已约
联合氧化磷酸化缺乏症36型
联合氧化磷酸化缺乏症36型
6000.00
¥8000.00
720人已约
具有畸形特征的根状肢缩短
具有畸形特征的根状肢缩短
6000.00
¥8000.00
236人已约
脊椎、心脏、肾脏和肢体缺陷综合征3型
脊椎、心脏、肾脏和肢体缺陷综合征3型
6000.00
¥8000.00
513人已约
青少年关节炎
青少年关节炎
6000.00
¥8000.00
751人已约
早发渐进性脑病伴脑水肿和/或脑白质病2型
早发渐进性脑病伴脑水肿和/或脑白质病2型
6000.00
¥8000.00
82人已约
精子生成障碍18型
精子生成障碍18型
6000.00
¥8000.00
753人已约
原发性纤毛运动障碍45型
原发性纤毛运动障碍45型
6000.00
¥8000.00
723人已约
肌病,先天性,伴有呼吸功能不全和骨折
肌病,先天性,伴有呼吸功能不全和骨折
6000.00
¥8000.00
757人已约
联合氧化磷酸化缺乏症42型
联合氧化磷酸化缺乏症42型
6000.00
¥8000.00
615人已约
常染色体隐性遗传性耳聋94型
常染色体隐性遗传性耳聋94型
6000.00
¥8000.00
397人已约
视网膜营养不良伴黄斑葡萄球菌瘤
视网膜营养不良伴黄斑葡萄球菌瘤
6000.00
¥8000.00
342人已约
W型互补群范可尼贫血
W型互补群范可尼贫血
6000.00
¥8000.00
212人已约
智力发育障碍和色素性视网膜炎
智力发育障碍和色素性视网膜炎
6000.00
¥8000.00
50人已约
免疫缺陷症62型
免疫缺陷症62型
6000.00
¥8000.00
205人已约
免疫缺陷症55型
免疫缺陷症55型
6000.00
¥8000.00
762人已约
精子生成障碍20型
精子生成障碍20型
6000.00
¥8000.00
648人已约
生精障碍39型
生精障碍39型
6000.00
¥8000.00
324人已约
视网膜色素变性80型
视网膜色素变性80型
6000.00
¥8000.00
526人已约
单纯性生长激素缺乏症V型
单纯性生长激素缺乏症V型
6000.00
¥8000.00
282人已约
Helix综合征
Helix综合征
6000.00
¥8000.00
285人已约
脑桥小脑发育不全1D型
脑桥小脑发育不全1D型
6000.00
¥8000.00
47人已约
线粒体复合物I缺乏症N8型
线粒体复合物I缺乏症N8型
6000.00
¥8000.00
728人已约
精子生成障碍43型
精子生成障碍43型
6000.00
¥8000.00
366人已约
帕金森病-肌张力障碍婴儿2型
帕金森病-肌张力障碍婴儿2型
6000.00
¥8000.00
688人已约
家族性高磷血症肿瘤样钙化症3型
家族性高磷血症肿瘤样钙化症3型
6000.00
¥8000.00
413人已约
视网膜营养不良伴白质营养不良
视网膜营养不良伴白质营养不良
6000.00
¥8000.00
462人已约
脊髓小脑共济失调,常隐26型
脊髓小脑共济失调,常隐26型
6000.00
¥8000.00
757人已约
常染色体隐性遗传性耳聋113型
常染色体隐性遗传性耳聋113型
6000.00
¥8000.00
571人已约
遗传性惊跳症4型
遗传性惊跳症4型
6000.00
¥8000.00
552人已约
釉质发育不全IIIC型
釉质发育不全IIIC型
6000.00
¥8000.00
160人已约
关节松弛、矮小、近视
关节松弛、矮小、近视
6000.00
¥8000.00
395人已约
类先天再生障碍性贫血
类先天再生障碍性贫血
6000.00
¥8000.00
466人已约
birk-landau-perez综合征
birk-landau-perez综合征
6000.00
¥8000.00
443人已约
常染色体隐性遗传精神发育迟滞65型
常染色体隐性遗传精神发育迟滞65型
6000.00
¥8000.00
408人已约
精子生成障碍28型
精子生成障碍28型
6000.00
¥8000.00
297人已约
线粒体DNA耗竭综合征16型
线粒体DNA耗竭综合征16型
6000.00
¥8000.00
371人已约
婴儿早期癫痫性脑病77型
婴儿早期癫痫性脑病77型
6000.00
¥8000.00
641人已约
线粒体复合物I缺乏症N29型
线粒体复合物I缺乏症N29型
6000.00
¥8000.00
286人已约
进行性可变性红斑皮肤角化症4型
进行性可变性红斑皮肤角化症4型
6000.00
¥8000.00
459人已约
低髓鞘化脑白质营养不良14型
低髓鞘化脑白质营养不良14型
6000.00
¥8000.00
182人已约
白内障48型
白内障48型
6000.00
¥8000.00
392人已约
脑组织铁沉积性神经变性病8型
脑组织铁沉积性神经变性病8型
6000.00
¥8000.00
337人已约
Imerslund-Grasbeck综合征2型
Imerslund-Grasbeck综合征2型
6000.00
¥8000.00
134人已约
智力发育障碍,心脏缺陷,畸形相
智力发育障碍,心脏缺陷,畸形相
6000.00
¥8000.00
229人已约
蛋白尿,慢性良性
蛋白尿,慢性良性
6000.00
¥8000.00
448人已约
眼骨齿综合征
眼骨齿综合征
6000.00
¥8000.00
236人已约
免疫缺陷症66型
免疫缺陷症66型
6000.00
¥8000.00
510人已约
疣状表皮发育不良2型
疣状表皮发育不良2型
6000.00
¥8000.00
750人已约
常染色体隐性遗传精神发育迟滞61型
常染色体隐性遗传精神发育迟滞61型
6000.00
¥8000.00
183人已约
高IgE反复感染综合征3型
高IgE反复感染综合征3型
6000.00
¥8000.00
638人已约
Sandestig-Stefanova综合症
Sandestig-Stefanova综合症
6000.00
¥8000.00
181人已约
常染色体隐性原发性小头畸形22型
常染色体隐性原发性小头畸形22型
6000.00
¥8000.00
12人已约
视锥视杆细胞营养不良和听力丧失2型
视锥视杆细胞营养不良和听力丧失2型
6000.00
¥8000.00
378人已约
原发性纤毛运动障碍42型
原发性纤毛运动障碍42型
6000.00
¥8000.00
516人已约
精子生成障碍29型
精子生成障碍29型
6000.00
¥8000.00
214人已约
多发性骨骺发育不良7型
多发性骨骺发育不良7型
6000.00
¥8000.00
109人已约
先天性静止性夜盲1I型
先天性静止性夜盲1I型
6000.00
¥8000.00
395人已约
线粒体复合物I缺乏症N6型
线粒体复合物I缺乏症N6型
6000.00
¥8000.00
781人已约
复发性代谢危机伴有脑肌病和神经退行性改变
复发性代谢危机伴有脑肌病和神经退行性改变
6000.00
¥8000.00
246人已约
全面发育迟缓,进行性共济失调,谷氨酰胺升高
全面发育迟缓,进行性共济失调,谷氨酰胺升高
6000.00
¥8000.00
285人已约
智力发育障碍70
智力发育障碍70
6000.00
¥8000.00
639人已约
联合氧化磷酸化缺乏症37型
联合氧化磷酸化缺乏症37型
6000.00
¥8000.00
667人已约
角鲨烯合成酶缺乏症
角鲨烯合成酶缺乏症
6000.00
¥8000.00
291人已约
儿童期发病型神经变性伴小脑萎缩
儿童期发病型神经变性伴小脑萎缩
6000.00
¥8000.00
447人已约
Jaberi-Elahi综合征
Jaberi-Elahi综合征
6000.00
¥8000.00
157人已约
呼吸道乳头状瘤病,青少年复发,先天性
呼吸道乳头状瘤病,青少年复发,先天性
6000.00
¥8000.00
447人已约
原发性纤毛运动障碍40型
原发性纤毛运动障碍40型
6000.00
¥8000.00
298人已约
线粒体复合物I缺乏症N32型
线粒体复合物I缺乏症N32型
6000.00
¥8000.00
25人已约
脑桥小脑发育不全症13型
脑桥小脑发育不全症13型
6000.00
¥8000.00
727人已约
婴儿早期癫痫性脑病83型
婴儿早期癫痫性脑病83型
6000.00
¥8000.00
424人已约
原发性纤毛运动障碍37型
原发性纤毛运动障碍37型
6000.00
¥8000.00
567人已约
线粒体复合物I缺乏症N2型
线粒体复合物I缺乏症N2型
6000.00
¥8000.00
463人已约
联合氧化磷酸化缺乏症33型
联合氧化磷酸化缺乏症33型
6000.00
¥8000.00
692人已约
Fraser综合征2型
Fraser综合征2型
6000.00
¥8000.00
576人已约
辅肌动蛋白3缺乏症
辅肌动蛋白3缺乏症
6000.00
¥8000.00
245人已约
线粒体复合物Ⅰ缺乏症,核基因型34型
线粒体复合物Ⅰ缺乏症,核基因型34型
6000.00
¥8000.00
710人已约
脊髓小脑共济失调25型
脊髓小脑共济失调25型
6000.00
¥8000.00
264人已约
常染色体隐性遗传性耳聋108型
常染色体隐性遗传性耳聋108型
6000.00
¥8000.00
228人已约
半乳糖血症IV型
半乳糖血症IV型
6000.00
¥8000.00
652人已约
线粒体复合物I缺乏症N33型
线粒体复合物I缺乏症N33型
6000.00
¥8000.00
530人已约
复杂性皮质发育不良伴其他脑部畸形9型
复杂性皮质发育不良伴其他脑部畸形9型
6000.00
¥8000.00
293人已约
重症病毒性肝炎易感性
重症病毒性肝炎易感性
6000.00
¥8000.00
432人已约
神经发育障碍伴痉挛和生长不良
神经发育障碍伴痉挛和生长不良
6000.00
¥8000.00
119人已约
谷固醇血症2型
谷固醇血症2型
6000.00
¥8000.00
156人已约
短肋胸廓发育不良20型伴多指畸形
短肋胸廓发育不良20型伴多指畸形
6000.00
¥8000.00
738人已约
皮下脂膜组织样T细胞淋巴瘤
皮下脂膜组织样T细胞淋巴瘤
6000.00
¥8000.00
505人已约
先心病-肾脏异常综合征
先心病-肾脏异常综合征
6000.00
¥8000.00
101人已约
精子生成障碍35型
精子生成障碍35型
6000.00
¥8000.00
80人已约
痉挛性共济失调8型
痉挛性共济失调8型
6000.00
¥8000.00
226人已约
单纯性生长激素缺乏症IV型
单纯性生长激素缺乏症IV型
6000.00
¥8000.00
433人已约
家族性高磷血症肿瘤样钙化症2型
家族性高磷血症肿瘤样钙化症2型
6000.00
¥8000.00
449人已约
免疫缺陷症58型
免疫缺陷症58型
6000.00
¥8000.00
423人已约
Usher综合征1M型
Usher综合征1M型
6000.00
¥8000.00
718人已约
精子生成障碍40型
精子生成障碍40型
6000.00
¥8000.00
565人已约
原发性小头畸形23型
原发性小头畸形23型
6000.00
¥8000.00
540人已约
视网膜色素变性84型
视网膜色素变性84型
6000.00
¥8000.00
33人已约
卵巢发育不全5型
卵巢发育不全5型
6000.00
¥8000.00
671人已约
免疫缺陷症52型
免疫缺陷症52型
6000.00
¥8000.00
651人已约
成骨不全症18型
成骨不全症18型
6000.00
¥8000.00
89人已约
精子生成障碍42型
精子生成障碍42型
6000.00
¥8000.00
249人已约
小头畸形伴生长受限、姐妹染色体交换增多2型
小头畸形伴生长受限、姐妹染色体交换增多2型
6000.00
¥8000.00
253人已约
卵巢发育不全6型
卵巢发育不全6型
6000.00
¥8000.00
540人已约
神经发育障碍伴小头畸形、白内障和肾脏异常
神经发育障碍伴小头畸形、白内障和肾脏异常
6000.00
¥8000.00
645人已约
卵母细胞/受精卵/胚胎成熟阻滞4型
卵母细胞/受精卵/胚胎成熟阻滞4型
6000.00
¥8000.00
31人已约
先天性四肢切断综合征2型
先天性四肢切断综合征2型
6000.00
¥8000.00
355人已约
腹泻10型
腹泻10型
6000.00
¥8000.00
138人已约
胎儿共济失调畸形序列3型
胎儿共济失调畸形序列3型
6000.00
¥8000.00
578人已约
神经发育障碍伴有小头畸形、癫痫和低脱髓鞘
神经发育障碍伴有小头畸形、癫痫和低脱髓鞘
6000.00
¥8000.00
767人已约
小头畸形-发育迟缓-脆发综合征
小头畸形-发育迟缓-脆发综合征
6000.00
¥8000.00
743人已约
先天性髓鞘形成障碍或无髓鞘神经病变3型
先天性髓鞘形成障碍或无髓鞘神经病变3型
6000.00
¥8000.00
791人已约
先天性进行性肌病伴脊柱侧弯
先天性进行性肌病伴脊柱侧弯
6000.00
¥8000.00
645人已约
神经发育障碍伴小头畸形、癫痫和皮质萎缩
神经发育障碍伴小头畸形、癫痫和皮质萎缩
6000.00
¥8000.00
749人已约
线粒体DNA消耗综合征17型
线粒体DNA消耗综合征17型
6000.00
¥8000.00
245人已约
低髓鞘化脑白质营养不良17型
低髓鞘化脑白质营养不良17型
6000.00
¥8000.00
17人已约
常染色体隐性遗传性耳聋109型
常染色体隐性遗传性耳聋109型
6000.00
¥8000.00
153人已约
IMAGE-I综合征
IMAGE-I综合征
6000.00
¥8000.00
408人已约
联合氧化磷酸化缺乏症39型
联合氧化磷酸化缺乏症39型
6000.00
¥8000.00
155人已约
肌病,先天性近端,伴有微小病变
肌病,先天性近端,伴有微小病变
6000.00
¥8000.00
588人已约
线粒体复合物I缺乏症N22型
线粒体复合物I缺乏症N22型
6000.00
¥8000.00
308人已约
复发性葡萄胎4型
复发性葡萄胎4型
6000.00
¥8000.00
493人已约
急性可逆脑白质病伴尿α-酮戊二酸增加
急性可逆脑白质病伴尿α-酮戊二酸增加
6000.00
¥8000.00
593人已约
假性TORCH综合征3型
假性TORCH综合征3型
6000.00
¥8000.00
489人已约
神经发育障碍伴智力发育受损、低张力和共济失调
神经发育障碍伴智力发育受损、低张力和共济失调
6000.00
¥8000.00
153人已约
精子生成障碍21型
精子生成障碍21型
6000.00
¥8000.00
95人已约
视网膜色素变性88型
视网膜色素变性88型
6000.00
¥8000.00
656人已约
常染色体隐性遗传性耳聋106型
常染色体隐性遗传性耳聋106型
6000.00
¥8000.00
307人已约
先天性鱼鳞病13型
先天性鱼鳞病13型
6000.00
¥8000.00
328人已约
先天性糖基化障碍伴岩藻糖基化障碍
先天性糖基化障碍伴岩藻糖基化障碍
6000.00
¥8000.00
531人已约
突触前先天性肌无力综合征23型
突触前先天性肌无力综合征23型
6000.00
¥8000.00
627人已约
疣状表皮发育不全症5型,易感性
疣状表皮发育不全症5型,易感性
6000.00
¥8000.00
247人已约
脊髓小脑性共济失调,常染色体隐性遗传28型
脊髓小脑性共济失调,常染色体隐性遗传28型
6000.00
¥8000.00
97人已约
婴儿早期癫痫性脑病55型
婴儿早期癫痫性脑病55型
6000.00
¥8000.00
559人已约
肾病综合征14型
肾病综合征14型
6000.00
¥8000.00
328人已约
脱发智力低下综合征4型
脱发智力低下综合征4型
6000.00
¥8000.00
43人已约
轴后多指/趾症A9型
轴后多指/趾症A9型
6000.00
¥8000.00
616人已约
非综合征型脑积水3型
非综合征型脑积水3型
6000.00
¥8000.00
142人已约
线粒体复合体I缺乏症N28型
线粒体复合体I缺乏症N28型
6000.00
¥8000.00
273人已约
Lessel-Kubisch综合征
Lessel-Kubisch综合征
6000.00
¥8000.00
186人已约
蛋白酶体相关自身炎症综合征3型
蛋白酶体相关自身炎症综合征3型
6000.00
¥8000.00
252人已约
身材矮小,釉质发育不全
身材矮小,釉质发育不全
6000.00
¥8000.00
281人已约
线粒体复合物I缺乏症N26型
线粒体复合物I缺乏症N26型
6000.00
¥8000.00
182人已约
神经性先天性多发性关节挛缩症伴髓鞘缺陷
神经性先天性多发性关节挛缩症伴髓鞘缺陷
6000.00
¥8000.00
291人已约
线粒体椎体、心脏、肾脏和肢体缺陷综合征1型
线粒体椎体、心脏、肾脏和肢体缺陷综合征1型
6000.00
¥8000.00
141人已约
智力发育障碍72
智力发育障碍72
6000.00
¥8000.00
763人已约
精子生成障碍41型
精子生成障碍41型
6000.00
¥8000.00
390人已约
肾病综合征15型
肾病综合征15型
6000.00
¥8000.00
511人已约
婴儿早期癫痫性脑病61型
婴儿早期癫痫性脑病61型
6000.00
¥8000.00
96人已约
中性粒细胞核分叶异常伴轻度骨骼异常
中性粒细胞核分叶异常伴轻度骨骼异常
6000.00
¥8000.00
328人已约
常染色体隐性遗传性耳聋100型
常染色体隐性遗传性耳聋100型
6000.00
¥8000.00
724人已约
线粒体椎体、心脏、肾脏和肢体缺陷综合征2型
线粒体椎体、心脏、肾脏和肢体缺陷综合征2型
6000.00
¥8000.00
245人已约
肾病综合征19型
肾病综合征19型
6000.00
¥8000.00
21人已约
精子生成障碍31型
精子生成障碍31型
6000.00
¥8000.00
620人已约
肾病综合征17型
肾病综合征17型
6000.00
¥8000.00
268人已约
常染色体隐性遗传精神发育迟滞67型
常染色体隐性遗传精神发育迟滞67型
6000.00
¥8000.00
754人已约
低髓鞘化脑白质营养不良15型
低髓鞘化脑白质营养不良15型
6000.00
¥8000.00
438人已约
精神发育迟滞63型
精神发育迟滞63型
6000.00
¥8000.00
445人已约
早发渐进性脑病伴脑萎缩和痉挛
早发渐进性脑病伴脑萎缩和痉挛
6000.00
¥8000.00
535人已约
新生儿重度脑病伴乳酸中毒和脑畸形
新生儿重度脑病伴乳酸中毒和脑畸形
6000.00
¥8000.00
383人已约
Liberfarb综合征
Liberfarb综合征
6000.00
¥8000.00
800人已约
Meier-Gorlin综合征8型
Meier-Gorlin综合征8型
6000.00
¥8000.00
302人已约
胎儿运动不能变形序列征4
胎儿运动不能变形序列征4
6000.00
¥8000.00
286人已约
原发性小头畸形19型
原发性小头畸形19型
6000.00
¥8000.00
112人已约
三激酶和FMN环化酶缺乏综合症
三激酶和FMN环化酶缺乏综合症
6000.00
¥8000.00
203人已约
线粒体复合物I缺乏症N18型
线粒体复合物I缺乏症N18型
6000.00
¥8000.00
73人已约
进行性可变性红斑皮肤角化症5型
进行性可变性红斑皮肤角化症5型
6000.00
¥8000.00
579人已约
联合氧化磷酸化缺乏症32型
联合氧化磷酸化缺乏症32型
6000.00
¥8000.00
698人已约
多发性线粒体功能障碍综合征6型
多发性线粒体功能障碍综合征6型
6000.00
¥8000.00
773人已约
小头畸形伴身材矮小和肢体畸形
小头畸形伴身材矮小和肢体畸形
6000.00
¥8000.00
505人已约
小脑-眼-颅面-生殖器综合征
小脑-眼-颅面-生殖器综合征
6000.00
¥8000.00
84人已约
Siddiqi综合征
Siddiqi综合征
6000.00
¥8000.00
349人已约
痉挛性共济失调9型
痉挛性共济失调9型
6000.00
¥8000.00
431人已约
婴儿早期癫痫性脑病75型
婴儿早期癫痫性脑病75型
6000.00
¥8000.00
246人已约
常染色体隐性原发性小头畸形20型
常染色体隐性原发性小头畸形20型
6000.00
¥8000.00
574人已约
神经发育障碍伴小头畸形、共济失调和癫痫发作
神经发育障碍伴小头畸形、共济失调和癫痫发作
6000.00
¥8000.00
686人已约
进行性脑白质营养不良
进行性脑白质营养不良
6000.00
¥8000.00
45人已约
联合氧化磷酸化缺乏症34型
联合氧化磷酸化缺乏症34型
6000.00
¥8000.00
448人已约
肾病综合征18型
肾病综合征18型
6000.00
¥8000.00
304人已约
线粒体复合物I缺乏症N7型
线粒体复合物I缺乏症N7型
6000.00
¥8000.00
180人已约
线粒体复合物I缺乏症N4型
线粒体复合物I缺乏症N4型
6000.00
¥8000.00
142人已约
低髓鞘化脑白质营养不良18型
低髓鞘化脑白质营养不良18型
6000.00
¥8000.00
561人已约
小头畸形伴面部畸形
小头畸形伴面部畸形
6000.00
¥8000.00
760人已约
小脑萎缩伴癫痫发作和发育迟缓
小脑萎缩伴癫痫发作和发育迟缓
6000.00
¥8000.00
722人已约
高缬氨酸血症或高亮氨酸异亮氨酸血症
高缬氨酸血症或高亮氨酸异亮氨酸血症
6000.00
¥8000.00
599人已约
智力障碍伴身材矮小和骨骼异常
智力障碍伴身材矮小和骨骼异常
6000.00
¥8000.00
134人已约
Joubert综合征36型
Joubert综合征36型
6000.00
¥8000.00
318人已约
多小脑回畸形伴或不伴血管型EDS
多小脑回畸形伴或不伴血管型EDS
6000.00
¥8000.00
830人已约
精子生成障碍34型
精子生成障碍34型
6000.00
¥8000.00
558人已约
AlKaissi综合征
AlKaissi综合征
6000.00
¥8000.00
598人已约
精子生成障碍30型
精子生成障碍30型
6000.00
¥8000.00
664人已约
伴淋巴组织增生和自身免疫病的免疫缺陷63型
伴淋巴组织增生和自身免疫病的免疫缺陷63型
6000.00
¥8000.00
372人已约
联合氧化磷酸化缺乏症40型
联合氧化磷酸化缺乏症40型
6000.00
¥8000.00
291人已约
FINCA综合症
FINCA综合症
6000.00
¥8000.00
735人已约
糖基磷脂酰肌醇生物合成缺陷15型
糖基磷脂酰肌醇生物合成缺陷15型
6000.00
¥8000.00
460人已约
遗传性硬卟啉病
遗传性硬卟啉病
6000.00
¥8000.00
514人已约
肾病综合征21型
肾病综合征21型
6000.00
¥8000.00
635人已约
先天性糖基化障碍2t型
先天性糖基化障碍2t型
6000.00
¥8000.00
415人已约
Meckel综合征13型
Meckel综合征13型
6000.00
¥8000.00
66人已约
常染色体隐性遗传性耳聋111型
常染色体隐性遗传性耳聋111型
6000.00
¥8000.00
297人已约
复发胃肠道溃疡伴血小板功能不全症
复发胃肠道溃疡伴血小板功能不全症
6000.00
¥8000.00
268人已约
马来酰乙酰乙酸异构酶缺乏症
马来酰乙酰乙酸异构酶缺乏症
6000.00
¥8000.00
16人已约
Perrault综合征6型
Perrault综合征6型
6000.00
¥8000.00
575人已约
视力障碍伴进行性眼球痨
视力障碍伴进行性眼球痨
6000.00
¥8000.00
106人已约
早发渐进性脑病伴横纹肌溶解
早发渐进性脑病伴横纹肌溶解
6000.00
¥8000.00
342人已约
原发性纤毛运动障碍41型
原发性纤毛运动障碍41型
6000.00
¥8000.00
651人已约
卵母细胞成熟缺陷6型
卵母细胞成熟缺陷6型
6000.00
¥8000.00
161人已约
婴儿早期癫痫性脑病71型
婴儿早期癫痫性脑病71型
6000.00
¥8000.00
434人已约
嵌合性杂色非整倍体性综合征3型
嵌合性杂色非整倍体性综合征3型
6000.00
¥8000.00
453人已约
常染色体隐性先天性鱼鳞病14型
常染色体隐性先天性鱼鳞病14型
6000.00
¥8000.00
786人已约
免疫骨发育不良Krakow型
免疫骨发育不良Krakow型
6000.00
¥8000.00
214人已约
线粒体复合物I缺乏症N16型
线粒体复合物I缺乏症N16型
6000.00
¥8000.00
273人已约
线粒体复合物I缺乏症N10型
线粒体复合物I缺乏症N10型
6000.00
¥8000.00
126人已约
常染色体隐性遗传性耳聋110型
常染色体隐性遗传性耳聋110型
6000.00
¥8000.00
408人已约
成骨不全症20型
成骨不全症20型
6000.00
¥8000.00
222人已约
常染色体隐性遗传性耳聋99型
常染色体隐性遗传性耳聋99型
6000.00
¥8000.00
247人已约
神经发育障碍伴张力减退、小头畸形和癫痫发作
神经发育障碍伴张力减退、小头畸形和癫痫发作
6000.00
¥8000.00
44人已约
肱股发育不良伴放射性脊髓损伤
肱股发育不良伴放射性脊髓损伤
6000.00
¥8000.00
632人已约
轴突性腓骨肌萎缩症2EE型
轴突性腓骨肌萎缩症2EE型
6000.00
¥8000.00
431人已约
婴儿早期癫痫性脑病63型
婴儿早期癫痫性脑病63型
6000.00
¥8000.00
708人已约
肢带型肌营养不良症,23型
肢带型肌营养不良症,23型
6000.00
¥8000.00
687人已约
线粒体复合物I缺乏症N17型
线粒体复合物I缺乏症N17型
6000.00
¥8000.00
217人已约
精子生成障碍22型
精子生成障碍22型
6000.00
¥8000.00
384人已约
淋巴畸形8
淋巴畸形8
6000.00
¥8000.00
72人已约
常染色体隐性遗传精神发育迟滞66型
常染色体隐性遗传精神发育迟滞66型
6000.00
¥8000.00
533人已约
痉挛性截瘫81型
痉挛性截瘫81型
6000.00
¥8000.00
674人已约
小脑萎缩、发育不全和癫痫
小脑萎缩、发育不全和癫痫
6000.00
¥8000.00
58人已约
线粒体复合物I缺乏症N3型
线粒体复合物I缺乏症N3型
6000.00
¥8000.00
67人已约
短肋胸廓发育不良19型伴有或不伴有多指畸形
短肋胸廓发育不良19型伴有或不伴有多指畸形
6000.00
¥8000.00
422人已约
成肌性先天性多发性关节挛缩症
成肌性先天性多发性关节挛缩症
6000.00
¥8000.00
170人已约
腹泻11型
腹泻11型
6000.00
¥8000.00
610人已约
精子生成障碍24型
精子生成障碍24型
6000.00
¥8000.00
95人已约
炎症性肠病、免疫缺陷和脑病
炎症性肠病、免疫缺陷和脑病
6000.00
¥8000.00
483人已约
类PEHO综合征
类PEHO综合征
6000.00
¥8000.00
670人已约
脊髓小脑共济失调3型伴轴索神经病
脊髓小脑共济失调3型伴轴索神经病
6000.00
¥8000.00
101人已约
常染色体隐性神经发育障碍伴或不伴运动过度和癫痫
常染色体隐性神经发育障碍伴或不伴运动过度和癫痫
6000.00
¥8000.00
722人已约
Hennekam淋巴管扩张/淋巴水肿综合征3型
Hennekam淋巴管扩张/淋巴水肿综合征3型
6000.00
¥8000.00
573人已约
周围神经病变伴或不伴智力发育障碍
周围神经病变伴或不伴智力发育障碍
6000.00
¥8000.00
156人已约
婴儿早期癫痫性脑病68型
婴儿早期癫痫性脑病68型
6000.00
¥8000.00
236人已约
痉挛性截瘫82型
痉挛性截瘫82型
6000.00
¥8000.00
741人已约
精子生成障碍26型
精子生成障碍26型
6000.00
¥8000.00
587人已约
智力发育障碍,行为异常,小头畸形,身材矮小
智力发育障碍,行为异常,小头畸形,身材矮小
6000.00
¥8000.00
245人已约
智力发育障碍69
智力发育障碍69
6000.00
¥8000.00
684人已约
疣状表皮发育不全症4型,易感性
疣状表皮发育不全症4型,易感性
6000.00
¥8000.00
229人已约
高IgE反复感染综合征4型
高IgE反复感染综合征4型
6000.00
¥8000.00
157人已约
神经发育障碍伴小头畸形、低张力和可变性大脑异常
神经发育障碍伴小头畸形、低张力和可变性大脑异常
6000.00
¥8000.00
362人已约
特异性中性粒细胞颗粒缺乏症2型
特异性中性粒细胞颗粒缺乏症2型
6000.00
¥8000.00
321人已约
卵巢功能早衰14型
卵巢功能早衰14型
6000.00
¥8000.00
785人已约
婴儿肝功能衰竭综合征3型
婴儿肝功能衰竭综合征3型
6000.00
¥8000.00
139人已约
Usher综合征IV型
Usher综合征IV型
6000.00
¥8000.00
563人已约
脊髓小脑共济失调27型
脊髓小脑共济失调27型
6000.00
¥8000.00
609人已约
线粒体复合体I缺乏症N24型
线粒体复合体I缺乏症N24型
6000.00
¥8000.00
256人已约
Joubert综合征33型
Joubert综合征33型
6000.00
¥8000.00
559人已约
轴后性多指趾畸形A8型
轴后性多指趾畸形A8型
6000.00
¥8000.00
601人已约
联合氧化磷酸化缺乏症41型
联合氧化磷酸化缺乏症41型
6000.00
¥8000.00
486人已约
线粒体复合物I缺乏症N27型
线粒体复合物I缺乏症N27型
6000.00
¥8000.00
755人已约
婴儿早期癫痫性脑病82型
婴儿早期癫痫性脑病82型
6000.00
¥8000.00
526人已约
卵巢功能早衰15型
卵巢功能早衰15型
6000.00
¥8000.00
724人已约
脑组织铁沉积性神经变性病7型
脑组织铁沉积性神经变性病7型
6000.00
¥8000.00
435人已约
线粒体复合物I缺乏症N31型
线粒体复合物I缺乏症N31型
6000.00
¥8000.00
249人已约
线粒体复合物I缺乏症N11型
线粒体复合物I缺乏症N11型
6000.00
¥8000.00
423人已约
体质指数量化性状基因座19
体质指数量化性状基因座19
6000.00
¥8000.00
441人已约
神经发育障碍伴小脑萎缩,伴或不伴癫痫发作
神经发育障碍伴小脑萎缩,伴或不伴癫痫发作
6000.00
¥8000.00
54人已约
线粒体复合物I缺乏症N21型
线粒体复合物I缺乏症N21型
6000.00
¥8000.00
301人已约
RH-null疾病
RH-null疾病
6000.00
¥8000.00
542人已约
原发性纤毛运动障碍44型
原发性纤毛运动障碍44型
6000.00
¥8000.00
219人已约
扩张型心肌病2C型
扩张型心肌病2C型
6000.00
¥8000.00
586人已约
CATIFA综合征
CATIFA综合征
6000.00
¥8000.00
610人已约
腹泻9型
腹泻9型
6000.00
¥8000.00
572人已约
家族性水平性侧视麻痹症伴进行性脊柱侧凸2型
家族性水平性侧视麻痹症伴进行性脊柱侧凸2型
6000.00
¥8000.00
283人已约
Joubert综合征35型
Joubert综合征35型
6000.00
¥8000.00
740人已约
神经发育障碍伴中枢和外周运动功能障碍
神经发育障碍伴中枢和外周运动功能障碍
6000.00
¥8000.00
30人已约
进行性眼外肌麻痹伴线粒体DNA缺失5型
进行性眼外肌麻痹伴线粒体DNA缺失5型
6000.00
¥8000.00
664人已约
原发性小头畸形25型
原发性小头畸形25型
6000.00
¥8000.00
114人已约
婴儿早期癫痫性脑病60型
婴儿早期癫痫性脑病60型
6000.00
¥8000.00
772人已约
免疫缺陷症57型
免疫缺陷症57型
6000.00
¥8000.00
556人已约
视网膜色素变性86型
视网膜色素变性86型
6000.00
¥8000.00
181人已约
神经发育障碍伴小头畸形、癫痫和脑萎缩
神经发育障碍伴小头畸形、癫痫和脑萎缩
6000.00
¥8000.00
749人已约
先天性肌无力综合征25型
先天性肌无力综合征25型
6000.00
¥8000.00
755人已约
线粒体DNA消耗综合征18型
线粒体DNA消耗综合征18型
6000.00
¥8000.00
598人已约
性腺发育不全,畸形相,视网膜营养不良和肌病
性腺发育不全,畸形相,视网膜营养不良和肌病
6000.00
¥8000.00
124人已约
智力发育障碍-身材矮小-行为异常
智力发育障碍-身材矮小-行为异常
6000.00
¥8000.00
714人已约
3-甲基戊酸尿症IX型
3-甲基戊酸尿症IX型
6000.00
¥8000.00
521人已约
常染色体隐性遗传性耳聋107型
常染色体隐性遗传性耳聋107型
6000.00
¥8000.00
363人已约
线粒体复合物I缺乏症N9型
线粒体复合物I缺乏症N9型
6000.00
¥8000.00
324人已约
Joubert综合征30型
Joubert综合征30型
6000.00
¥8000.00
78人已约
骨髓衰竭综合征4型
骨髓衰竭综合征4型
6000.00
¥8000.00
414人已约
卵母细胞/受精卵/胚胎成熟阻滞5型
卵母细胞/受精卵/胚胎成熟阻滞5型
6000.00
¥8000.00
467人已约
Leber先天性黑矇19型
Leber先天性黑矇19型
6000.00
¥8000.00
271人已约
线粒体复合物I缺乏症N19型
线粒体复合物I缺乏症N19型
6000.00
¥8000.00
602人已约
婴儿早期癫痫性脑病81型
婴儿早期癫痫性脑病81型
6000.00
¥8000.00
577人已约
糖基磷脂酰肌醇生物合成缺陷17型
糖基磷脂酰肌醇生物合成缺陷17型
6000.00
¥8000.00
570人已约
身材矮小,听力下降,色素性视网膜炎,特殊面容
身材矮小,听力下降,色素性视网膜炎,特殊面容
6000.00
¥8000.00
413人已约
原发性纤毛运动障碍38型
原发性纤毛运动障碍38型
6000.00
¥8000.00
655人已约
神经发育障碍-行为异常-语言障碍-肌张力减退
神经发育障碍-行为异常-语言障碍-肌张力减退
6000.00
¥8000.00
675人已约
肾发育不全和生殖器歧义综合征
肾发育不全和生殖器歧义综合征
6000.00
¥8000.00
94人已约
免疫缺陷症53型
免疫缺陷症53型
6000.00
¥8000.00
724人已约
糖蛋白病A12型肌营养不良
糖蛋白病A12型肌营养不良
6000.00
¥8000.00
708人已约
α-β-晶状体蛋白
α-β-晶状体蛋白
6000.00
¥8000.00
479人已约
自发性结膜囊滤泡
自发性结膜囊滤泡
6000.00
¥8000.00
523人已约
智力障碍
智力障碍
6000.00
¥8000.00
416人已约
胰脏外分泌功能不足
胰脏外分泌功能不足
6000.00
¥8000.00
725人已约
CD59-介子溶血性贫血
CD59-介子溶血性贫血
6000.00
¥8000.00
534人已约
PHARC综合征
PHARC综合征
6000.00
¥8000.00
294人已约
红细胞生成异常性贫血
红细胞生成异常性贫血
6000.00
¥8000.00
138人已约
Megarbane型
Megarbane型
6000.00
¥8000.00
377人已约
VanLaere综合征2型
VanLaere综合征2型
6000.00
¥8000.00
737人已约
先天性智力发育迟缓型
先天性智力发育迟缓型
6000.00
¥8000.00
260人已约
面部畸形
面部畸形
6000.00
¥8000.00
183人已约
常染色体T细胞阴性免疫缺陷
常染色体T细胞阴性免疫缺陷
6000.00
¥8000.00
828人已约
甲基丙二酸尿症脑肌病
甲基丙二酸尿症脑肌病
6000.00
¥8000.00
766人已约
先天性肌营养不良
先天性肌营养不良
6000.00
¥8000.00
786人已约
Brown综合征2型
Brown综合征2型
6000.00
¥8000.00
182人已约
糖基酰肌萎缩蛋白病B6型
糖基酰肌萎缩蛋白病B6型
6000.00
¥8000.00
778人已约
嗅觉缺失
嗅觉缺失
6000.00
¥8000.00
533人已约
免疫缺陷
免疫缺陷
6000.00
¥8000.00
206人已约
常染色体隐性T细胞阴性免疫缺陷
常染色体隐性T细胞阴性免疫缺陷
6000.00
¥8000.00
351人已约
B细胞免疫缺乏
B细胞免疫缺乏
6000.00
¥8000.00
623人已约
肌营养不良蛋白聚糖病A13型
肌营养不良蛋白聚糖病A13型
6000.00
¥8000.00
36人已约
肌营养不良蛋白聚糖病B5型
肌营养不良蛋白聚糖病B5型
6000.00
¥8000.00
731人已约
颅盖骨肥大症
颅盖骨肥大症
6000.00
¥8000.00
238人已约
神经性耳聋
神经性耳聋
6000.00
¥8000.00
723人已约
T细胞阴性常染色隐性免疫缺陷病
T细胞阴性常染色隐性免疫缺陷病
6000.00
¥8000.00
334人已约
肌萎缩相关糖蛋白病A7型
肌萎缩相关糖蛋白病A7型
6000.00
¥8000.00
367人已约
少牙畸形
少牙畸形
6000.00
¥8000.00
589人已约
耳异常综合征
耳异常综合征
6000.00
¥8000.00
66人已约
心肌病型
心肌病型
6000.00
¥8000.00
674人已约
糖基酰肌萎缩蛋白病A8型
糖基酰肌萎缩蛋白病A8型
6000.00
¥8000.00
336人已约
OSMD发育不良
OSMD发育不良
6000.00
¥8000.00
751人已约
低髓鞘化脑白质营养不良7型
低髓鞘化脑白质营养不良7型
6000.00
¥8000.00
669人已约
生长激素缺乏
生长激素缺乏
6000.00
¥8000.00
264人已约
低前β脂蛋白血症
低前β脂蛋白血症
6000.00
¥8000.00
575人已约
耳聋
耳聋
6000.00
¥8000.00
586人已约
棘红细胞增多症
棘红细胞增多症
6000.00
¥8000.00
552人已约
先天性智力发育迟缓
先天性智力发育迟缓
6000.00
¥8000.00
384人已约
肠病
肠病
6000.00
¥8000.00
439人已约
低促性腺激素性性腺功能减退
低促性腺激素性性腺功能减退
6000.00
¥8000.00
542人已约
肌营养不良蛋白聚糖病B1型
肌营养不良蛋白聚糖病B1型
6000.00
¥8000.00
19人已约
常染色体B细胞阳性免疫缺陷
常染色体B细胞阳性免疫缺陷
6000.00
¥8000.00
318人已约
肌营养不良蛋白聚糖病A5型
肌营养不良蛋白聚糖病A5型
6000.00
¥8000.00
467人已约
肌营养不良蛋白聚糖病B2型
肌营养不良蛋白聚糖病B2型
6000.00
¥8000.00
611人已约
青斑和身材矮小
青斑和身材矮小
6000.00
¥8000.00
338人已约
常染色体B细胞阴性免疫缺陷
常染色体B细胞阴性免疫缺陷
6000.00
¥8000.00
33人已约
周期性发烧和发育迟缓
周期性发烧和发育迟缓
6000.00
¥8000.00
592人已约
B细胞阳性常染色隐性免疫缺陷病
B细胞阳性常染色隐性免疫缺陷病
6000.00
¥8000.00
225人已约
Nivelon综合征
Nivelon综合征
6000.00
¥8000.00
787人已约
硫胺素代谢紊乱综合征4型
硫胺素代谢紊乱综合征4型
6000.00
¥8000.00
714人已约
粒细胞Pelger-Huet异常
粒细胞Pelger-Huet异常
6000.00
¥8000.00
383人已约
智力发育迟缓
智力发育迟缓
6000.00
¥8000.00
828人已约
伴先天性脑眼异常
伴先天性脑眼异常
6000.00
¥8000.00
354人已约
精神发育迟滞
精神发育迟滞
6000.00
¥8000.00
564人已约
Mabille综合征
Mabille综合征
6000.00
¥8000.00
413人已约
糖基酰肌萎缩蛋白病A6型
糖基酰肌萎缩蛋白病A6型
6000.00
¥8000.00
700人已约
肌萎缩蛋白聚糖肌营养不良B14型
肌萎缩蛋白聚糖肌营养不良B14型
6000.00
¥8000.00
698人已约
Jervell综合征2型
Jervell综合征2型
6000.00
¥8000.00
34人已约
常染色体显性线粒体DNA耗竭综合征
常染色体显性线粒体DNA耗竭综合征
6000.00
¥8000.00
49人已约
鱼鳞病
鱼鳞病
6000.00
¥8000.00
396人已约
骨骼发育不良
骨骼发育不良
6000.00
¥8000.00
734人已约
听力丧失
听力丧失
6000.00
¥8000.00
466人已约
FILS综合征
FILS综合征
6000.00
¥8000.00
521人已约
白内障
白内障
6000.00
¥8000.00
603人已约
身材矮小和四肢异常3型
身材矮小和四肢异常3型
6000.00
¥8000.00
644人已约
眼前节异常
眼前节异常
6000.00
¥8000.00
324人已约
NK细胞阴性常染色隐性免疫缺陷病
NK细胞阴性常染色隐性免疫缺陷病
6000.00
¥8000.00
743人已约
低髓鞘化脑白质营养不良8型
低髓鞘化脑白质营养不良8型
6000.00
¥8000.00
654人已约
角质层病
角质层病
6000.00
¥8000.00
471人已约
感觉神经病变
感觉神经病变
6000.00
¥8000.00
322人已约
共济失调精神发育迟滞
共济失调精神发育迟滞
6000.00
¥8000.00
174人已约
多神经病
多神经病
6000.00
¥8000.00
176人已约
视神经萎缩
视神经萎缩
6000.00
¥8000.00
291人已约
HARP综合征
HARP综合征
6000.00
¥8000.00
226人已约
癱痫
癱痫
6000.00
¥8000.00
431人已约
致死性高张力性肌原纤维肌病
致死性高张力性肌原纤维肌病
6000.00
¥8000.00
103人已约
肌营养不良蛋白聚糖病A2型
肌营养不良蛋白聚糖病A2型
6000.00
¥8000.00
576人已约
白内障综合征
白内障综合征
6000.00
¥8000.00
63人已约
身材矮小和四肢异常2型
身材矮小和四肢异常2型
6000.00
¥8000.00
72人已约
进行性多神经病型
进行性多神经病型
6000.00
¥8000.00
708人已约
先天性智力障碍
先天性智力障碍
6000.00
¥8000.00
116人已约
晶状体脱位
晶状体脱位
6000.00
¥8000.00
52人已约
铁粒幼红细胞性贫血
铁粒幼红细胞性贫血
6000.00
¥8000.00
186人已约
先天性脑眼异常A10型
先天性脑眼异常A10型
6000.00
¥8000.00
272人已约
双侧纹状体变性
双侧纹状体变性
6000.00
¥8000.00
673人已约
苍白球变性
苍白球变性
6000.00
¥8000.00
505人已约
多糖糖基化缺陷A11型
多糖糖基化缺陷A11型
6000.00
¥8000.00
88人已约
先天性肌肉营养不良
先天性肌肉营养不良
6000.00
¥8000.00
272人已约
线粒体DNA耗竭综合征5型
线粒体DNA耗竭综合征5型
6000.00
¥8000.00
226人已约
Lange-Nielsen综合征2型
Lange-Nielsen综合征2型
6000.00
¥8000.00
635人已约
糖基酰肌萎缩蛋白病B3型
糖基酰肌萎缩蛋白病B3型
6000.00
¥8000.00
614人已约
常染色体NK细胞阳性免疫缺陷
常染色体NK细胞阳性免疫缺陷
6000.00
¥8000.00
161人已约
周围神经病变
周围神经病变
6000.00
¥8000.00
516人已约
Vialetto综合征2型
Vialetto综合征2型
6000.00
¥8000.00
671人已约
抗肌萎缩相关糖蛋白病B4型
抗肌萎缩相关糖蛋白病B4型
6000.00
¥8000.00
561人已约
共济失调
共济失调
6000.00
¥8000.00
540人已约
低促性腺激素型性腺功能减退症22型
低促性腺激素型性腺功能减退症22型
6000.00
¥8000.00
787人已约
肌萎缩蛋白聚糖肌营养不良
肌萎缩蛋白聚糖肌营养不良
6000.00
¥8000.00
400人已约
免疫介导多发性神经病
免疫介导多发性神经病
6000.00
¥8000.00
684人已约
低促性腺激素型性腺功能减退症10型
低促性腺激素型性腺功能减退症10型
6000.00
¥8000.00
199人已约
低促性腺激素型性腺功能减退症11型
低促性腺激素型性腺功能减退症11型
6000.00
¥8000.00
385人已约
先天性脑眼异常型抗肌萎缩
先天性脑眼异常型抗肌萎缩
6000.00
¥8000.00
334人已约
电解质失衡综合征
电解质失衡综合征
6000.00
¥8000.00
123人已约
智力障碍眼异常
智力障碍眼异常
6000.00
¥8000.00
244人已约
语言发育迟缓
语言发育迟缓
6000.00
¥8000.00
647人已约
Davignon-Chauveau型
Davignon-Chauveau型
6000.00
¥8000.00
484人已约
早发型神经变性
早发型神经变性
6000.00
¥8000.00
144人已约
肝功能障碍和扩张型心肌病
肝功能障碍和扩张型心肌病
6000.00
¥8000.00
261人已约
脑桥小脑发育不全
脑桥小脑发育不全
6000.00
¥8000.00
796人已约
其他脑部畸形10型
其他脑部畸形10型
6000.00
¥8000.00
222人已约
肌萎缩侧索硬化
肌萎缩侧索硬化
6000.00
¥8000.00
398人已约
骨硬化病
骨硬化病
6000.00
¥8000.00
422人已约
小头畸形
小头畸形
6000.00
¥8000.00
689人已约
胆囊收缩运动和小细胞性贫血
胆囊收缩运动和小细胞性贫血
6000.00
¥8000.00
90人已约
有意性震颤
有意性震颤
6000.00
¥8000.00
706人已约
肺泡蛋白沉积症
肺泡蛋白沉积症
6000.00
¥8000.00
507人已约
载脂蛋白A-Ⅰ缺乏症
载脂蛋白A-Ⅰ缺乏症
6000.00
¥8000.00
71人已约
多小脑回和畸形相
多小脑回和畸形相
6000.00
¥8000.00
220人已约
面部畸形伴少毛综合征
面部畸形伴少毛综合征
6000.00
¥8000.00
708人已约
成骨不全症
成骨不全症
6000.00
¥8000.00
216人已约
遗传性多发脑梗死性痴呆
遗传性多发脑梗死性痴呆
6000.00
¥8000.00
509人已约
新生儿糖尿病
新生儿糖尿病
6000.00
¥8000.00
672人已约
线粒体复合物III缺乏症N10型
线粒体复合物III缺乏症N10型
6000.00
¥8000.00
676人已约
阵发性睡眠性血红蛋白尿症
阵发性睡眠性血红蛋白尿症
6000.00
¥8000.00
210人已约
冠状动脉扩张
冠状动脉扩张
6000.00
¥8000.00
673人已约
vanagaite综合征
vanagaite综合征
6000.00
¥8000.00
758人已约
basel综合征
basel综合征
6000.00
¥8000.00
201人已约
高苯丙氨酸血症
高苯丙氨酸血症
6000.00
¥8000.00
531人已约
视神经萎缩10型
视神经萎缩10型
6000.00
¥8000.00
514人已约
尼曼匹克病
尼曼匹克病
6000.00
¥8000.00
187人已约
双脑-中脑连接发育不良综合征
双脑-中脑连接发育不良综合征
6000.00
¥8000.00
574人已约
间歇性横纹肌溶解
间歇性横纹肌溶解
6000.00
¥8000.00
734人已约
谷固醇血症
谷固醇血症
6000.00
¥8000.00
481人已约
朗格汉斯细胞组织细胞增生症
朗格汉斯细胞组织细胞增生症
6000.00
¥8000.00
24人已约
脊髓小脑性共济失调
脊髓小脑性共济失调
6000.00
¥8000.00
601人已约
努南综合征
努南综合征
6000.00
¥8000.00
322人已约
伴线粒体功能障碍累及多系统
伴线粒体功能障碍累及多系统
6000.00
¥8000.00
132人已约
瓜氨酸血症
瓜氨酸血症
6000.00
¥8000.00
381人已约
PLACK综合征
PLACK综合征
6000.00
¥8000.00
68人已约
小脑发育不全和痉挛
小脑发育不全和痉挛
6000.00
¥8000.00
18人已约
纯合子家族性高胆固醇血症
纯合子家族性高胆固醇血症
6000.00
¥8000.00
591人已约
面部畸形和大脑异常
面部畸形和大脑异常
6000.00
¥8000.00
351人已约
生长不良和面部畸形
生长不良和面部畸形
6000.00
¥8000.00
505人已约
重症先天性粒细胞缺乏症
重症先天性粒细胞缺乏症
6000.00
¥8000.00
311人已约
痉挛性四肢瘫痪和轴性肌张力低下
痉挛性四肢瘫痪和轴性肌张力低下
6000.00
¥8000.00
126人已约
心脏离子通道病
心脏离子通道病
6000.00
¥8000.00
715人已约
中度单纯性大疱性表皮松解症2D型
中度单纯性大疱性表皮松解症2D型
6000.00
¥8000.00
223人已约
溶酶体酸性脂肪酶缺乏症
溶酶体酸性脂肪酶缺乏症
6000.00
¥8000.00
533人已约
多系统萎缩
多系统萎缩
6000.00
¥8000.00
337人已约
乳酸酸中毒
乳酸酸中毒
6000.00
¥8000.00
532人已约
21-羟化酶缺乏症
21-羟化酶缺乏症
6000.00
¥8000.00
620人已约
Symoens型
Symoens型
6000.00
¥8000.00
437人已约
淋巴管肌瘤病
淋巴管肌瘤病
6000.00
¥8000.00
188人已约
smirin综合征
smirin综合征
6000.00
¥8000.00
239人已约
小头畸形和脑结构异常
小头畸形和脑结构异常
6000.00
¥8000.00
317人已约
肌张力低下和小头畸形
肌张力低下和小头畸形
6000.00
¥8000.00
704人已约
胼胝体发育不全
胼胝体发育不全
6000.00
¥8000.00
585人已约
肢端点状角化
肢端点状角化
6000.00
¥8000.00
404人已约
糖基磷脂酰肌醇生物合成缺陷21型
糖基磷脂酰肌醇生物合成缺陷21型
6000.00
¥8000.00
767人已约
毛发低硫营养不良7型
毛发低硫营养不良7型
6000.00
¥8000.00
684人已约
枫糖尿症
枫糖尿症
6000.00
¥8000.00
32人已约
Schols综合征
Schols综合征
6000.00
¥8000.00
119人已约
纤维肌病
纤维肌病
6000.00
¥8000.00
671人已约
谷胱甘肽还原酶缺乏性贫血
谷胱甘肽还原酶缺乏性贫血
6000.00
¥8000.00
594人已约
Klippel-Feil综合征4型
Klippel-Feil综合征4型
6000.00
¥8000.00
300人已约
认知障碍
认知障碍
6000.00
¥8000.00
387人已约
热纳综合征
热纳综合征
6000.00
¥8000.00
605人已约
谷胱甘肽还原酶溶血性贫血
谷胱甘肽还原酶溶血性贫血
6000.00
¥8000.00
360人已约
戈谢病
戈谢病
6000.00
¥8000.00
28人已约
多糖糖基化缺陷B15型
多糖糖基化缺陷B15型
6000.00
¥8000.00
654人已约
多灶性运动神经病
多灶性运动神经病
6000.00
¥8000.00
100人已约
脊髓性肌萎缩症
脊髓性肌萎缩症
6000.00
¥8000.00
196人已约
高鸟氨酸血症
高鸟氨酸血症
6000.00
¥8000.00
427人已约
语言障碍
语言障碍
6000.00
¥8000.00
28人已约
Rothmund综合征1型
Rothmund综合征1型
6000.00
¥8000.00
558人已约
癫痫和痉挛
癫痫和痉挛
6000.00
¥8000.00
287人已约
线粒体脑肌病
线粒体脑肌病
6000.00
¥8000.00
117人已约
遗传性大疱性表皮松解症
遗传性大疱性表皮松解症
6000.00
¥8000.00
619人已约
先天性甲状腺功能减退症7型
先天性甲状腺功能减退症7型
6000.00
¥8000.00
276人已约
感音神经性听力损失
感音神经性听力损失
6000.00
¥8000.00
69人已约
同型瓜氨酸尿症
同型瓜氨酸尿症
6000.00
¥8000.00
563人已约
腓骨肌萎缩症
腓骨肌萎缩症
6000.00
¥8000.00
62人已约
线粒体损伤
线粒体损伤
6000.00
¥8000.00
209人已约
Silver-Russell syndrome
Silver-Russell syndrome
6000.00
¥8000.00
37人已约
复杂致死性骨软骨发育不良
复杂致死性骨软骨发育不良
6000.00
¥8000.00
427人已约
范科尼贫血
范科尼贫血
6000.00
¥8000.00
732人已约
THES综合症
THES综合症
6000.00
¥8000.00
44人已约
Leber先天性黑蒙
Leber先天性黑蒙
6000.00
¥8000.00
52人已约
糖原累积病(Ⅰ型、Ⅱ型)
糖原累积病(Ⅰ型、Ⅱ型)
6000.00
¥8000.00
594人已约
脊椎骨骺发育不良
脊椎骨骺发育不良
6000.00
¥8000.00
577人已约
胎儿运动不能
胎儿运动不能
6000.00
¥8000.00
269人已约
先天性脑-眼异常
先天性脑-眼异常
6000.00
¥8000.00
569人已约
遗传性低镁血症
遗传性低镁血症
6000.00
¥8000.00
138人已约
法布里病
法布里病
6000.00
¥8000.00
685人已约
先天性胆汁酸合成障碍
先天性胆汁酸合成障碍
6000.00
¥8000.00
611人已约
Leber遗传性视神经病变
Leber遗传性视神经病变
6000.00
¥8000.00
610人已约
脑异常
脑异常
6000.00
¥8000.00
466人已约
结节性硬化症
结节性硬化症
6000.00
¥8000.00
702人已约
巨脑症
巨脑症
6000.00
¥8000.00
199人已约
先天面部畸形
先天面部畸形
6000.00
¥8000.00
521人已约
横纹肌溶解症
横纹肌溶解症
6000.00
¥8000.00
629人已约
呼吸障碍
呼吸障碍
6000.00
¥8000.00
607人已约
早期呼吸衰竭
早期呼吸衰竭
6000.00
¥8000.00
828人已约
震颤
震颤
6000.00
¥8000.00
279人已约
自身免疫性血细胞减少
自身免疫性血细胞减少
6000.00
¥8000.00
149人已约
pseudo-Pelger-Huet异常
pseudo-Pelger-Huet异常
6000.00
¥8000.00
729人已约
先天性脊柱侧凸
先天性脊柱侧凸
6000.00
¥8000.00
95人已约
新生儿死亡
新生儿死亡
6000.00
¥8000.00
539人已约
湿疹
湿疹
6000.00
¥8000.00
771人已约
神经退行性疾病
神经退行性疾病
6000.00
¥8000.00
181人已约
神经发育障碍伴癫痫
神经发育障碍伴癫痫
6000.00
¥8000.00
503人已约
Maroofian综合征
Maroofian综合征
6000.00
¥8000.00
344人已约
语言障碍和步态异常
语言障碍和步态异常
6000.00
¥8000.00
490人已约
运动异常
运动异常
6000.00
¥8000.00
218人已约
泌尿道异常和隐睾
泌尿道异常和隐睾
6000.00
¥8000.00
819人已约
Castleman病
Castleman病
6000.00
¥8000.00
834人已约
肯尼迪病
肯尼迪病
6000.00
¥8000.00
219人已约
智力发育受损
智力发育受损
6000.00
¥8000.00
420人已约
波伊茨-耶格综合征
波伊茨-耶格综合征
6000.00
¥8000.00
576人已约
急性脑病
急性脑病
6000.00
¥8000.00
358人已约
黏多糖贮积症
黏多糖贮积症
6000.00
¥8000.00
196人已约
智力发育障碍
智力发育障碍
6000.00
¥8000.00
725人已约
遗传性痉挛性截瘫
遗传性痉挛性截瘫
6000.00
¥8000.00
719人已约
肌营养不良蛋白聚糖病A9型
肌营养不良蛋白聚糖病A9型
6000.00
¥8000.00
565人已约
白甲
白甲
6000.00
¥8000.00
209人已约
神经发育障碍伴脑部异常
神经发育障碍伴脑部异常
6000.00
¥8000.00
304人已约
拉塞尔-西尔弗综合征
拉塞尔-西尔弗综合征
6000.00
¥8000.00
825人已约
脊椎和心脏异常
脊椎和心脏异常
6000.00
¥8000.00
521人已约
长链-3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
长链-3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
6000.00
¥8000.00
594人已约
X连锁淋巴增生症
X连锁淋巴增生症
6000.00
¥8000.00
503人已约
威廉姆斯综合征
威廉姆斯综合征
6000.00
¥8000.00
240人已约
自身免疫性垂体炎
自身免疫性垂体炎
6000.00
¥8000.00
524人已约
免疫介导炎症性疾病
免疫介导炎症性疾病
6000.00
¥8000.00
469人已约
常染色体隐性2型
常染色体隐性2型
6000.00
¥8000.00
541人已约
癫痫发作
癫痫发作
6000.00
¥8000.00
386人已约
血清肌酸激酶升高
血清肌酸激酶升高
6000.00
¥8000.00
628人已约
神经受累
神经受累
6000.00
¥8000.00
399人已约
肌阵挛性发作和脑部异常
肌阵挛性发作和脑部异常
6000.00
¥8000.00
327人已约
体温调节障碍
体温调节障碍
6000.00
¥8000.00
774人已约
IgG4相关性疾病
IgG4相关性疾病
6000.00
¥8000.00
159人已约
戊二酸血症Ⅰ型
戊二酸血症Ⅰ型
6000.00
¥8000.00
108人已约
马方综合征
马方综合征
6000.00
¥8000.00
530人已约
小眼畸形
小眼畸形
6000.00
¥8000.00
293人已约
髓鞘功能减退23型
髓鞘功能减退23型
6000.00
¥8000.00
751人已约
非典型溶血性尿毒症综合征
非典型溶血性尿毒症综合征
6000.00
¥8000.00
155人已约
Khan综合征
Khan综合征
6000.00
¥8000.00
641人已约
Katsanis综合征
Katsanis综合征
6000.00
¥8000.00
264人已约
重度单纯性大疱性表皮松解症2D型
重度单纯性大疱性表皮松解症2D型
6000.00
¥8000.00
362人已约
脑脊髓功能减退和脑萎缩
脑脊髓功能减退和脑萎缩
6000.00
¥8000.00
604人已约
神经退行性病变
神经退行性病变
6000.00
¥8000.00
413人已约
张力减退和小脑萎缩
张力减退和小脑萎缩
6000.00
¥8000.00
781人已约
原发性肉碱缺乏症
原发性肉碱缺乏症
6000.00
¥8000.00
778人已约
非甲状腺肿型
非甲状腺肿型
6000.00
¥8000.00
809人已约
Erdheim-Chester病
Erdheim-Chester病
6000.00
¥8000.00
828人已约
肌张力低下
肌张力低下
6000.00
¥8000.00
304人已约
锥体体征
锥体体征
6000.00
¥8000.00
195人已约
窒息性胸腔失养症
窒息性胸腔失养症
6000.00
¥8000.00
446人已约
进行性家族性肝内胆汁淤积症
进行性家族性肝内胆汁淤积症
6000.00
¥8000.00
83人已约
注意力缺陷
注意力缺陷
6000.00
¥8000.00
717人已约
外胚层发育不良症15型
外胚层发育不良症15型
6000.00
¥8000.00
61人已约
yose综合征
yose综合征
6000.00
¥8000.00
385人已约
原发性联合免疫缺陷病
原发性联合免疫缺陷病
6000.00
¥8000.00
813人已约
儿童期起病神经退行性病
儿童期起病神经退行性病
6000.00
¥8000.00
435人已约
汗腺/毛发发育不全型
汗腺/毛发发育不全型
6000.00
¥8000.00
506人已约
红细胞生成异常性贫血IIIb型
红细胞生成异常性贫血IIIb型
6000.00
¥8000.00
181人已约
关节炎和结构性脑异常
关节炎和结构性脑异常
6000.00
¥8000.00
106人已约
POEMS综合征
POEMS综合征
6000.00
¥8000.00
169人已约
X连锁肾上腺脑白质营养不良
X连锁肾上腺脑白质营养不良
6000.00
¥8000.00
136人已约
血小板减少
血小板减少
6000.00
¥8000.00
368人已约
神经性先天性多发性关节挛缩症
神经性先天性多发性关节挛缩症
6000.00
¥8000.00
539人已约
婴儿严重肌阵挛性癫痫
婴儿严重肌阵挛性癫痫
6000.00
¥8000.00
643人已约
甲基丙二酸血症
甲基丙二酸血症
6000.00
¥8000.00
144人已约
血小板异常
血小板异常
6000.00
¥8000.00
452人已约
先天性高胰岛素性低血糖血症
先天性高胰岛素性低血糖血症
6000.00
¥8000.00
852人已约
凝视麻痹
凝视麻痹
6000.00
¥8000.00
496人已约
帕金森病(青年型、早发型)
帕金森病(青年型、早发型)
6000.00
¥8000.00
596人已约
低磷酸酯酶症
低磷酸酯酶症
6000.00
¥8000.00
271人已约
镰刀型细胞贫血病
镰刀型细胞贫血病
6000.00
¥8000.00
454人已约
低丙种球蛋白血症
低丙种球蛋白血症
6000.00
¥8000.00
273人已约
常染色体隐性遗传性耳聋115型
常染色体隐性遗传性耳聋115型
6000.00
¥8000.00
481人已约
嗜酸性粒细胞增多症
嗜酸性粒细胞增多症
6000.00
¥8000.00
426人已约
进行性肌营养不良
进行性肌营养不良
6000.00
¥8000.00
290人已约
全身型重症肌无力
全身型重症肌无力
6000.00
¥8000.00
523人已约
酪氨酸血症
酪氨酸血症
6000.00
¥8000.00
347人已约
唇炎
唇炎
6000.00
¥8000.00
826人已约
巨母细胞性贫血
巨母细胞性贫血
6000.00
¥8000.00
185人已约
特发性肺纤维化
特发性肺纤维化
6000.00
¥8000.00
391人已约
呼吸不全综合征
呼吸不全综合征
6000.00
¥8000.00
589人已约
Barnes型
Barnes型
6000.00
¥8000.00
165人已约
视网膜母细胞瘤
视网膜母细胞瘤
6000.00
¥8000.00
632人已约
β-酮硫解酶缺乏症
β-酮硫解酶缺乏症
6000.00
¥8000.00
109人已约
Melike型
Melike型
6000.00
¥8000.00
84人已约
载脂蛋白C-III缺乏症
载脂蛋白C-III缺乏症
6000.00
¥8000.00
96人已约
原发性遗传性肌张力不全
原发性遗传性肌张力不全
6000.00
¥8000.00
71人已约
卟啉病
卟啉病
6000.00
¥8000.00
615人已约
突触前缺陷先天性肌无力综合征7B型
突触前缺陷先天性肌无力综合征7B型
6000.00
¥8000.00
486人已约
运动障碍和眼部异常
运动障碍和眼部异常
6000.00
¥8000.00
654人已约
复杂性皮质发育不良
复杂性皮质发育不良
6000.00
¥8000.00
627人已约
特发性低促性腺激素性性腺功能减退症
特发性低促性腺激素性性腺功能减退症
6000.00
¥8000.00
558人已约
莱伦综合征
莱伦综合征
6000.00
¥8000.00
292人已约
原发性轻链型淀粉样变
原发性轻链型淀粉样变
6000.00
¥8000.00
364人已约
神经症状和可变的无脑畸形
神经症状和可变的无脑畸形
6000.00
¥8000.00
329人已约
普拉德-威利综合征
普拉德-威利综合征
6000.00
¥8000.00
129人已约
免疫缺陷综合征
免疫缺陷综合征
6000.00
¥8000.00
491人已约
Thomson综合征1型
Thomson综合征1型
6000.00
¥8000.00
522人已约
嗜中性白血球减少
嗜中性白血球减少
6000.00
¥8000.00
510人已约
言语和步态障碍
言语和步态障碍
6000.00
¥8000.00
297人已约
先天性肌无力综合征
先天性肌无力综合征
6000.00
¥8000.00
132人已约
新生儿呼吸功能不全
新生儿呼吸功能不全
6000.00
¥8000.00
494人已约
多变共济失调
多变共济失调
6000.00
¥8000.00
679人已约
痉挛性四肢瘫痪
痉挛性四肢瘫痪
6000.00
¥8000.00
216人已约
Gistelinck型
Gistelinck型
6000.00
¥8000.00
435人已约
呼吸功能不全
呼吸功能不全
6000.00
¥8000.00
494人已约
天使综合征
天使综合征
6000.00
¥8000.00
299人已约
精氨酸酶缺乏症
精氨酸酶缺乏症
6000.00
¥8000.00
231人已约
发育迟缓
发育迟缓
6000.00
¥8000.00
793人已约
自身免疫性脑炎
自身免疫性脑炎
6000.00
¥8000.00
844人已约
强直性肌营养不良
强直性肌营养不良
6000.00
¥8000.00
578人已约
先天性肾上腺发育不良
先天性肾上腺发育不良
6000.00
¥8000.00
752人已约
神经发育障碍伴低张力
神经发育障碍伴低张力
6000.00
¥8000.00
316人已约
自身免疫性胰岛素受体病
自身免疫性胰岛素受体病
6000.00
¥8000.00
189人已约
高氨血症
高氨血症
6000.00
¥8000.00
644人已约
Dagher型
Dagher型
6000.00
¥8000.00
277人已约
奥尔波特综合征
奥尔波特综合征
6000.00
¥8000.00
231人已约
McCune-Albright综合征
McCune-Albright综合征
6000.00
¥8000.00
157人已约
遗传性果糖不耐受症
遗传性果糖不耐受症
6000.00
¥8000.00
617人已约
遗传性血管性水肿
遗传性血管性水肿
6000.00
¥8000.00
440人已约
白质营养不良
白质营养不良
6000.00
¥8000.00
363人已约
神经发育障碍伴张力减退
神经发育障碍伴张力减退
6000.00
¥8000.00
795人已约
肌张力低
肌张力低
6000.00
¥8000.00
517人已约
特发性心肌病
特发性心肌病
6000.00
¥8000.00
814人已约
纹状体异常肌张力障碍
纹状体异常肌张力障碍
6000.00
¥8000.00
352人已约
指节垫综合征
指节垫综合征
6000.00
¥8000.00
772人已约
痉挛和胼胝体缺失
痉挛和胼胝体缺失
6000.00
¥8000.00
245人已约
脑部异常
脑部异常
6000.00
¥8000.00
387人已约
先天性纯红细胞再生障碍性贫血
先天性纯红细胞再生障碍性贫血
6000.00
¥8000.00
530人已约
家族性地中海热
家族性地中海热
6000.00
¥8000.00
418人已约
X连锁无丙种球蛋白血症
X连锁无丙种球蛋白血症
6000.00
¥8000.00
668人已约
儿童期应激性神经退行性疾病
儿童期应激性神经退行性疾病
6000.00
¥8000.00
714人已约
重症肌无力
重症肌无力
6000.00
¥8000.00
385人已约
小头畸形和语言迟缓
小头畸形和语言迟缓
6000.00
¥8000.00
396人已约
视神经脊髓炎
视神经脊髓炎
6000.00
¥8000.00
667人已约
系统性硬化症
系统性硬化症
6000.00
¥8000.00
185人已约
鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症
鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症
6000.00
¥8000.00
84人已约
严重运动障碍
严重运动障碍
6000.00
¥8000.00
175人已约
亨廷顿病
亨廷顿病
6000.00
¥8000.00
242人已约
非综合征型耳聋
非综合征型耳聋
6000.00
¥8000.00
810人已约
遗传性运动感觉性神经病变6C型
遗传性运动感觉性神经病变6C型
6000.00
¥8000.00
94人已约
心律失常
心律失常
6000.00
¥8000.00
338人已约
肌痛的肌病
肌痛的肌病
6000.00
¥8000.00
148人已约
肌张力障碍
肌张力障碍
6000.00
¥8000.00
167人已约
皮质畸形和痉挛
皮质畸形和痉挛
6000.00
¥8000.00
334人已约
常染色体智力发育障碍75型
常染色体智力发育障碍75型
6000.00
¥8000.00
247人已约
Hengel综合征
Hengel综合征
6000.00
¥8000.00
648人已约
语言缺失
语言缺失
6000.00
¥8000.00
65人已约
卡尔曼综合征
卡尔曼综合征
6000.00
¥8000.00
806人已约
周期性代谢性脑肌病
周期性代谢性脑肌病
6000.00
¥8000.00
127人已约
视神经萎缩和认知能力下降
视神经萎缩和认知能力下降
6000.00
¥8000.00
603人已约
先天性肌强直
先天性肌强直
6000.00
¥8000.00
301人已约
常染色体隐性遗传性耳聋114型
常染色体隐性遗传性耳聋114型
6000.00
¥8000.00
178人已约
HHH综合征
HHH综合征
6000.00
¥8000.00
800人已约
脱皮
脱皮
6000.00
¥8000.00
276人已约
血友病
血友病
6000.00
¥8000.00
77人已约
多动障碍
多动障碍
6000.00
¥8000.00
537人已约
低血磷性佝偻病
低血磷性佝偻病
6000.00
¥8000.00
489人已约
痉挛和脑萎缩
痉挛和脑萎缩
6000.00
¥8000.00
645人已约
神经发育障碍
神经发育障碍
6000.00
¥8000.00
792人已约
神经退行性变
神经退行性变
6000.00
¥8000.00
424人已约
免疫缺陷99型
免疫缺陷99型
6000.00
¥8000.00
286人已约
特发性肺动脉高压
特发性肺动脉高压
6000.00
¥8000.00
420人已约
癫痫发作和非癫痫性运动亢进
癫痫发作和非癫痫性运动亢进
6000.00
¥8000.00
164人已约
神经发育障碍和结构性大脑异常
神经发育障碍和结构性大脑异常
6000.00
¥8000.00
860人已约
急性脑炎
急性脑炎
6000.00
¥8000.00
721人已约
发育迟缓和面部畸形
发育迟缓和面部畸形
6000.00
¥8000.00
768人已约
四氢生物喋呤缺乏症
四氢生物喋呤缺乏症
6000.00
¥8000.00
357人已约
多发性硬化
多发性硬化
6000.00
¥8000.00
683人已约
脊髓延髓肌萎缩症
脊髓延髓肌萎缩症
6000.00
¥8000.00
480人已约
3-甲基戊酸尿症
3-甲基戊酸尿症
6000.00
¥8000.00
678人已约
Carey-Fineman-Ziter综合征
Carey-Fineman-Ziter综合征
6000.00
¥8000.00
471人已约
脊椎干骺端发育不良
脊椎干骺端发育不良
6000.00
¥8000.00
595人已约
先天性脑眼异常
先天性脑眼异常
6000.00
¥8000.00
678人已约
Gitelman综合征
Gitelman综合征
6000.00
¥8000.00
850人已约
高同型半胱氨酸血症
高同型半胱氨酸血症
6000.00
¥8000.00
610人已约
生物素酶缺乏症
生物素酶缺乏症
6000.00
¥8000.00
582人已约
异戊酸血症
异戊酸血症
6000.00
¥8000.00
477人已约
N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症
N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症
6000.00
¥8000.00
842人已约
多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
6000.00
¥8000.00
137人已约
全羧化酶合成酶缺乏症
全羧化酶合成酶缺乏症
6000.00
¥8000.00
161人已约
赖氨酸尿蛋白不耐受症
赖氨酸尿蛋白不耐受症
6000.00
¥8000.00
273人已约
丙酸血症
丙酸血症
6000.00
¥8000.00
235人已约
神经发育障碍伴小头畸形
神经发育障碍伴小头畸形
6000.00
¥8000.00
467人已约
囊性纤维化
囊性纤维化
6000.00
¥8000.00
598人已约
半乳糖血症
半乳糖血症
6000.00
¥8000.00
556人已约
视网膜色素变性
视网膜色素变性
6000.00
¥8000.00
175人已约
白化病
白化病
6000.00
¥8000.00
365人已约
极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
6000.00
¥8000.00
573人已约
肝豆状核变性
肝豆状核变性
6000.00
¥8000.00
795人已约
苯丙酮尿症
苯丙酮尿症
6000.00
¥8000.00
742人已约
中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
6000.00
¥8000.00
713人已约
机构介绍
重庆DNA直通车

重庆DNA直通车

Alternate Text公立三甲 Alternate Text未约可退 Alternate Text检后咨询
Alternate Text
机构介绍

什么是个人亲子鉴定?跟孩子是否亲生怎么判断准?

个人亲子鉴定指的是DNA亲子鉴定,当事人只想知道亲子鉴定的准确结果供其参考,不打算将鉴定结果作为证据提供给司法机关。

总的来说,这是一个不走法律程序,不尊重鉴定人个人隐私的DNA亲子鉴定。虽然委托过程相对简单,但所使用的仪器、试剂盒、检测方法与司法鉴定完全一致。

重庆亲子鉴定基因检测直通车项目范围

评估范围为:

一.司法亲子鉴定

二:个人隐私亲子鉴定

三:无创妊娠亲子鉴定

注:司法亲子鉴定必须携带其有效证件到实验室进行采样(特殊情况下,可指定鉴定人在家进行采样)。

收费明细 价格 样本 采样方式 准确率
单胎鉴定+7天出结果孕期 5199 静脉血 现场采样 99.99%
同卵双胞胎+7天出结果孕期 5999 静脉血 现场采样 99.99%
三人个人亲子鉴定 3天出结果 2999 烟头,头发,牙刷,口香糖,
指甲,精斑,羊水,骨骼
现场采样 99.99%
三人个人亲子鉴定 1天出结果 3899 烟头,头发,牙刷,口香糖,
指甲,精斑,羊水,骨骼
现场采样 99.99%
三人司法亲子鉴定 7天出结果 2599 血液血痕 现场采样 99.99%
三人司法亲子鉴定 3小时出结果 4799 血液血痕 现场采样 99.99%

DNA亲子鉴定的样品分为常规样品和特殊样品。常规样本为血痕、口腔拭子、头发、烟头,特殊样本为指甲、牙刷、嚼过的口香糖、精液、精斑、经血、流体制品、骨骼等。要说哪个样本在亲子鉴定,最准确,只要采集的样本DNA准确有效,DNA鉴定就能准确完成。

重庆亲子鉴定基因检测直通车专家建议你采集血痕、口腔拭子、头发、烟头等常规样本,因为DNA含量更丰富,更容易采集,无污染。亲子鉴定中心司法亲子鉴定一般默认抽取血样。

做亲子鉴定一般多久出结果?

当亲子鉴定,在实验室收到样品后,做5份工作日出结果和7份工作日出报告。当然,重庆亲子鉴定基因检测直通车已经提供了紧急服务,最早可以在三个小时内,或者一三天内加快结果。

亲子鉴定的手续有哪些?

1.委托:当事人可以通过有关部门、法院、律师事务所办理委托手续,也可以直接委托个人进行司法鉴定。要求鉴定人至少由成年父子组成,所有成年鉴定人应自愿同意鉴定。12岁以上的青少年有知情权,并应适当征求他们对评估的意见。

2.身份证明:当事人需提供身份证原件、子女出生证明(或户籍)等证明其身份和相互关系的文件。我们会在抽样现场检查身份证件。

3.支付抽样:按相关规定支付;所有鉴定人员必须由我们的专业人员亲自前往现场取样,留下指纹并拍照以证明其身份,取样时应有法定证人在场。

4.鉴定:核对当事人身份和委托书后,开始实验室鉴定。

5.结果反馈:评估报告只发给客户签字。

像其他公司一样,DNA亲子鉴定机构应该有营业执照、组织机构代码和税务登记证。看营业执照,首先要看的是经营范围。其次,你也可以在龚欣网站上查看这家公司是否存在,是否是假的。

当然,亲子鉴定机构必须有DNA实验室,这是最重要的。没有实验室的鉴定机构是假的,有了DNA实验室并通过当地司法部门的审查后才能开业。实验设备很贵,主要包括pCR放大器和ABI毛细管电泳仪,价值100多万。在选择DNA亲子鉴定机构的时候,一定要看它有没有实验室。

DNA亲子鉴定机构不同于其他机构。能做这个项目的专业人士,必须有当地司法部门颁发的鉴定师资格证书,证明自己在这个领域的专业性。很多鉴定机构靠隶属关系的资质混日子。在选择正规的DNA亲子鉴定机构时,一定要知道它是否有在职鉴定人。

预约提示

机构地址:重庆市万州区

营业时间:周一至周五8:00-12:00,14:00-17:00,请提前3工作日预约

预约提示:如您在预约日期无法前往鉴定,您可以联系预约法医修改预约日期!鉴定需现场采样,采样前无需控制饮食,需携带有效证件办理

机构服务
停车位法医物证停车位法医临床停车位交通事故停车位伤残鉴定
检测须知
1、提前预约:为了能成功提交订单,请尽早预订。
2、检测凭证:检测当天凭借预约成功信息,现场出示身份证即可检测,无需缴纳其它费用(现场加项或快递报告除外)。
3、订单退改:DNA直通车支持未检测订单随时退款,退款不扣除额外费用;如需修改检测时间请至少在原检测时间提前一天修改。
4、注意事项:当您预约套餐时,即表示接受检测的所有项目。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目,网站将不予退款处理。
5、发票申请:检后前往“个人中心”-“我的发票”填写信息申请即可。发票由DNA直通车平台开具,请知悉。
用户评价
4.8
总体评分
专业水平
评分 评分 评分 评分 评分
4.89分
服务水平
评分 评分 评分 评分 评分
4.93分
检测环境
评分 评分 评分 评分 评分
4.95分
会员性别
用户
分数
日期
套餐名

客服特别好,又耐心讲解又细致。到了5分钟就办完了,没排队,保密工作做得不错

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浏览数量浏览量
点赞数量点赞数
会员性别
155****031
2020-12-07
入户口亲子鉴定

鉴定套餐非常方便,也挺好,满意

评价标记客服态度好
浏览数量456
点赞数量205
会员性别
155****027
2020-12-04
私人亲子鉴定母女

不错,鉴定的很全面,报告也出的很及时。

评价标记交通方便
浏览数量4
点赞数量2
会员性别
李*燕
2020-11-23
无创亲子鉴定

服务流程: 服务流程很好 服务态度: 服务态度非常的好 报告速度: 出报告也快 总结: 很满意,

评价标记医生专业
浏览数量462
点赞数量218
会员性别
151****938
2020-10-5
个人亲子鉴定父母子

很方便快捷,第一次在网上预订,挺好的!

评价标记价格实惠
浏览数量776
点赞数量257
会员性别
134****775
2020-10-20
隐私亲子鉴定加急74小时

真的不错,服务态度特别好

评价标记预约方便
浏览数量631
点赞数量282
会员性别
135****809
2020-10-20
父母子亲子鉴定

静等结果

评价标记价格实惠
浏览数量776
点赞数量257
会员性别
153****818
5分
2020-10-20
父母子亲子鉴定

真的谢谢这家,客服非常耐心,有问必答,随时随地都在。悬着的心总算落下了。

评价标记价格实惠
浏览数量776
点赞数量257
会员性别
188****989
2020-10-20
隐私亲子鉴定加急73小时

体验非常好,工作人员特别的热心,很棒

评价标记预约方便
浏览数量631
点赞数量282
会员性别
131****865
2020-10-19
产前亲子鉴定

产品服务很好,等结果了

评价标记不用排队
浏览数量634
点赞数量253
会员性别
187****813
2020-10-12
加急60小时亲子鉴定

今天去鉴定了,还算满意,就等报告啦

评价标记交通方便
浏览数量985
点赞数量345
会员性别
HC0****05801148
5分
2020-10-12
加急72小时亲子鉴定

效率很高,速度很快,考虑的很周到,结果也很好,感谢

评价标记交通方便
浏览数量985
点赞数量345
会员性别
130****776
2020-10-10
私下亲子鉴定二联体

不错,没什么人,交通也方便,静等鉴定结果了!

评价标记报告解读服务
浏览数量598
点赞数量292
会员性别
陈*生
2020-10-03
二联体亲子鉴定

预约很方便,很快就预约好了,服务非常好,鉴定医生让人很放心的感觉,总之很满意,

评价标记环境优雅
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点赞数量189
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